ENFERMEDADES CONGENITAS O TRASTORNOS CONGENITOS

Las enfermedades congénitas son un trastorno médico que suele ser hereditario y
ocurre durante el nacimiento o antes.

Tipos más comunes:

Cardiopatías congénitas: anormalidad del corazón que se desarrolló antes del

nacimiento
Tipos de defectos cardiacos que pueden estar presentes en el momento del
nacimiento.
 Válvulas defectuosas
 Válvulas con orificios
 Orificio en el corazón
Estas afecciones pueden ser tratadas por médicos profesionales
 Requieren diagnostico medico
 Requieren análisis de laboratorio
 Estudios de diagnóstico por imágenes
 Pueden ser crónicas es decir durar años o toda la vida

La cardio patia congénita es uno de los defectos congénitos más común

Los síntomas incluyen:
 Frecuencia cardiaca anormal
 Tono azulado en la piel
 Inflamación de los tejidos corporales u órganos
 Dificultad para respirar y/o alimentarse
 Dificultad para desarrollarse con normalidad

Los tratamientos incluyen:

 Uso de medicamentos
 Dispositivos cardiacos
 Procedimientos de cateterismo
 Cirugía
 Trasplante
SÍNDROME DE DAWN:
El síndrome de dawn es un trastorno genético de los cromosomas del par 21 que
provoca retraso intelectual y del desarrollo
Existe una amplia variedad de retrasos en el desarrollo y discapacidades físicas
causadas por este síndrome

CARACTERÍSTICAS GENERALES:
Si bien el tratamiento puede ayudar, este síndrome no tiene cura
Requiere diagnostico
Con frecuencia requiere exámenes de laboratorio o estudios por imágenes.

El síndrome dawn es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular

anormal produce material genético adicional del cromosoma 21

El síndrome dawn se caracteriza por:

 Apariencia física típica
 Retraso del desarrollo
 Discapacidad intelectual
 Está asociado a enfermedades cardiacas y tiroides

La detección e intervención temprana de terapeutas y educadores especiales

puede tratar la situación específica de cada niño para lograr su integración a
grupos sociales.
PIE EQUINOVARO
Defecto de nacimiento en el que el pie está torcido o fuera de su posición.

CARACTERÍSTICAS GENERALES
 Un médico puede detectarla y tratar este padecimiento
 Requiere dx medico
 Subaguda: se cura en cuestión de meses

Se desconoce la causa del pie equino varo. Los bebés con este trastorno no
necesariamente presentan otra afección.

SINTOMAS
 el pie está torcido y hasta puede parecer que está al revés.
 A pesar de su aspecto, el pie equino varo en sí no causa molestias ni dolor.

EL TRATAMIENTO.

Consiste en estirar y aplicar un yeso (método Ponseti), o estirar y vendar (método

francés). Algunas veces, se necesita cirugía.

CARACTERÍSTICA ESPECIFICA
En el pie equino varo los tendones que conectan los músculos al hueso son más
cortos de lo habitual.
SÍNDROME DE EDWARDS
Afección que ocasiona retrasos del desarrollo graves debido a un cromosoma 18
adicional.
CARACTERISTICAS GENERALES:

 Requiere diagnóstico médico

 Siempre se requieren análisis de laboratorio o estudios de diagnóstico por
imágenes

Un chequeo durante el primer trimestre que incluya imagen de ultrasonido y

análisis de sangre ofrece información temprana sobre el riesgo de un bebé de
padecer la enfermedad.

Un análisis de sangre durante el segundo trimestre (llamado prueba de detección

cuádruple), también permite detectarla.

SINTOMAS:
 Bajo peso al nacer
 Cráneo pequeño c/forma anormal
 Defecto de nacimiento en órganos
 Suele ser potencialmente mortal

TRATAMIENTO:

l síndrome de Edwards no tiene tratamiento y generalmente es mortal antes del

nacimiento o durante el primer año de vida.
LABIO LEPORINO:
Labio leporino son Hendiduras o separaciones en el paladar y en el labio.
CARACTERISTICAS GENERALES:
 Un médico profesional puede tratarla
 Requiere diagnóstico médico
 No se requieren análisis de laboratorio o estudios de diagnóstico por
imágenes

El paladar hendido es una afección de nacimiento común. Puede ocurrir solo o

como parte de un trastorno genético o síndrome.
SINTOMAS:
 Se manifiestan en el orificio de la boca
 Incluyen dificultad para hablar
 Dificultad para comer
TRATAMIENTO:
La cirugía restaura el funcionamiento normal con cicatrices mínimas. Si es
necesario, la terapia del lenguaje corrige las dificultades para hablar.
TIPOS DE CIRUGIA

Cirugía Palatoplastia
Cirugía plástica para reparar una fractura en el paladar (paladar hendido). Se trata
de un defecto de nacimiento común.

Cirugía ortognática
Cirugía para corregir deformidades de la mandíbula, como una sobremordida o
submordida.

Injerto óseo
Colocación de un hueso nuevo alrededor de fracturas mediante una cirugía para
que sanen.

Cirugía de tejidos blandos

Traslado del tejido de una parte del cuerpo a otra mediante una cirugía. a menudo,
se hace para curar una herida o reconstruir el tejido dañado
ESPINA BIFIDA
Espina bífida Defecto de nacimiento en el cual la médula espinal de un bebé no se
desarrolla correctamente.
Puede presentarse defecto en las vértebras, medula espinal y nervios de líquido
cefalorraquídeo

 Si bien el tratamiento puede ayudar, esta enfermedad no tiene cura

 Requiere diagnóstico médico
 Con frecuencia se requieren análisis de laboratorio o estudios de
diagnóstico por imágenes
 Crónicas: pueden durar años o toda la vida

La espina bífida Ocurre cuando la médula espinal de un bebé no logra

desarrollarse o cerrarse correctamente durante la gestación.

SINTOMAS:

 se pueden observar en la piel sobre el defecto de la columna.

 Incluyen vellosidad anormal
 marca de nacimiento o una protuberancia sobre la zona de la médula
espinal.
TRATAMIENTO:
se realiza mediante cirugía para cerrar el defecto. Otros tratamientos se
concentran en controlar las complicaciones.

La espina bífida es un defecto del tubo neural, un tipo de defecto congénito del
cerebro, la columna vertebral o de la médula espinal. Ocurre si la columna
vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo.
Esto puede dañar los nervios y la médula espinal.
Tomas ácido fólico durante el embarazo reduce el riesgo de este padecimiento