MUTACIONES CROMOSÓMICAS

1. Distrofia muscular de Duchenne 21. Síndrome de klinefelter

2. Hipertricosis 22. Síndrome de Marfan
3. Anemia falciforme 23. Anemia de células
falciformes
4. Ectrodactilia 24. Síndrome de Angelman
5. Síndrome de Apert 25. Enfermedad de Fabry
6. Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford 26. Situs inversus
7. Síndrome de maullido de gato 27. Síndrome de Uner Tan
8. Síndrome de Proteus 28. Síndrome X Frágil
9. Acondroplasia 29. Síndrome de Lesch-Nyhan
10. Trimetilaminuria (síndrome de olor a 30. Insensibilidad congénita al dolor con
pescado) anhidrosis
11. Síndrome de Li-Fraumeni 31. Daltonismo
12. Síndrome de Treacher Collin 32. Síndrome de Netherton
13. Xerodermia pigmentosa 33. Síndrome de Bloom
14. Nevu gigante congénito o nevu 34. Síndrome de Moebius o Möbius
melanocítico gigante
15. Ataxia de Friedreich 35. Enfermedad celíaca
16. Polidactilia 36. Fibrosis quística
17. Síndrome de superhembras 37. Síndrome de Nooan
18. Epidermodisplasia verruciforme 38. Enfermedad de Huntington
19. Síndrome de Turner 39. Talasemias
20. Síndrome de inmunodeficiencia 40. Síndrome de Down
combinada severa