TEMA 5-ENFERMEDADES

RELACIONADAS CON LA HERENCIA

Conceptos básicos en genética

• Fenotipo • Homocigoto
• Genotipo • Heterocigoto
• Alelos • Mutación
• Gen dominante • Penetrancia
• Gen recesivo • Expresividad clínica
• Portador sano variable

ENFERMEDADES RELACIONADAS CON

LA HERENCIA
1. Enfermedades cromosómicas (cromosopatías)
– Numéricas: (pérdida o ganancia del número normal de cromosomas)
• Aneuploidia (trisomía del 21)
• Poliploidia: 3n, 4n, etc
– Estructurales
• Deleción
• Traslocación

2. Mutaciones génicas (monogénicas):

– Herencia autosómica dominante
– Herencia autosómica recesiva
– Herencia ligada al sexo
3. Enfermedades poligénicas o multifactoriales:
– Suma de factores ambientales + alteraciones genéticas: HTA, DM, etc

1
CROMOSOPATIAS: SINDROME DE
DOWN (TRISOMIA DEL 21)

Cariotipo: Aneuploidía

2
 Mutaciones génicas (monogénicas):
1. Son frecuentes: aparecen en torno al 1º de los RN vivos
2. Existen más de 1.200 enfermedades.
3. La mayor parte de ellas sigue un patrón de herencia
mendeliana
– Herencia autosómica dominante
• Enf. Von Willebrand, Corea de Huntington, etc.
• Edad de inicio de sintomatología tardía (adultos) con variabilidad en la
expresión clínica
– Herencia autosómica recesiva:
• Albinismo, talasemia, etc.
• Edad de inicio de sintomatología precoz (niños-adolescentes)
– Herencia ligada al sexo
• Hemofilia, daltonismo, etc
• Lo mas frecuente es que sea recesiva: mujer portadora y varón
enfermo.

E. MONOGÉNICAS:
Autosómica dominante
Enfermo Sano

SS SS

S S S S

SS SS SS SS
50% Enfermos Heterocigotos 50% Sanos

E. MONOGÉNICAS:
Autosómica dominante
Enfermo Enfermo

SS SS

S S S S

SS SS SS SS
75% Enfermos 25% Sanos

3
 E. MONOGÉNICAS:
Autosómica recesiva
Portador-sano Sano

SS SS

S S S S

SS SS SS SS
50% Portadores sanos 50% Sanos

E. MONOGÉNICAS:
Autosómica recesiva
Portador sano Portador sano

SS SS

S S S S

SS SS SS SS
25% Enfermos 50% Portadores sanos 25% Sanos

E. MONOGÉNICAS:
Ligada al sexo (X)
Portadora-sana Varón sano

XX XY

X X X Y

XX XY XX XY
Mujer portadora-sana Varón enfermo Mujer sana Varón sano

4
 E. MONOGÉNICAS:
Ligada al sexo (X)
Sana Varón enfermo

XX XY

X X X Y

XX XY XX XY
Mujer portadora-sana Varón sano Mujer portadora-sana Varón sano

Estudio de la sospecha de una

enfermedad hereditaria
1. Historia clínica:
– Arbol genealógico
2. Detección de
anomalía típica
3. Cariotipo
4. Estudios de
secuenciación de
DNA

CONSEJO GENETICO
• OBJETIVO:
– Ayudar, dar información para que los padres puedan
tomar una decisión con conocimiento.
• INDICACIONES:
– Malformaciones congénitas
– Cromosomopatías
– Enfermedades monogénicas
• PROCEDIMIENTOS DIAGNOSTICOS PRENATALES:
– Ecografía, estudio de líquido amniótico
(amniocentesis), biopsia coriónica, marcadores
séricos, etc.