SINDROME DE KLINEFELTER

CRISTIAN MATEO MORA ALVAREZ

CRISTIAN FARID JAIMES
JUAN CARLOS VEGA

GRUPO P

IVAN MELENDEZ
DOCENTE

UNIVERSIDAD DE PAMPLONA
LABORATORIO DE BIOLOGÍA
FACULTAD DE CIENCIAS BASICAS
PAMPLONA NORTE DE SANTANDER
2015
 INTRODUCCIÓN

El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen
un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. El síndrome puede
afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje.
Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de testosterona que
los demás varones, los adolescentes con síndrome de Klinefelter pueden tener
menos vello facial y corporal y ser menos musculosos que otros niños. Pueden
presentar dificultades para usar el lenguaje y expresarse, es posible que sean
tímidos y tengan un gran problema de adaptación

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1

cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a 1 cromosoma X adicional.
Esto se escribe como XXY

Es importante comenzar el tratamiento lo antes posible. Con el tratamiento, la

mayoría de los niños crece y tiene una vida sexual normal, una carrera exitosa y
relaciones sociales normales. Los tratamientos incluyen:

 Servicios educativos
 Terapia física, del lenguaje y ocupacional
 Tratamientos médicos que incluyen reemplazo de testosterona
 RESUMEN

síndrome de Klinefelter es un grupo de trastornos que afectan la salud de los

varones que nacen con por lo menos un cromosoma X adicional. Los cromosomas
se encuentran en todas las células del cuerpo y contienen genes. Los genes dan
instrucciones específicas para las características y funciones del cuerpo. Por
ejemplo, algunos genes determinan la estatura y el color del cabello. Otros genes
influyen en las aptitudes lingüísticas y funciones reproductivas. Generalmente,
cada persona tiene 23 pares de cromosomas. Uno de estos pares (los
cromosomas sexuales) determina el género de la persona. Los bebés con dos
cromosomas X (XX) son de sexo femenino. Los bebés con un cromosoma X y un
cromosoma Y (XY) son de sexo masculino.

La mayoría de los varones con el síndrome de Klinefelter, también llamados

varones XXY, tienen dos cromosomas X en vez de uno. El cromosoma X adicional
usualmente está presente en todas las células del cuerpo. A veces, sólo está
presente en algunas células, lo que resulta en casos menos severos del síndrome
(denominado síndrome de Klinefelter mosaico). En ocasiones, se presentan casos
más severos y poco comunes en los que hay dos o más cromosomas X
adicionales.
 SINDROME DE KLINEFETER

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que consiste en la

existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Afecta a los hombres y
ocasiona hipogonadismo, diversas malformaciones y problemas metabólicos
generalizados. Se agudiza entre los 14 y 21 años. Los síntomas son más
pronunciados cuando hay más de dos cromosomas X. Algunos hombres no
presentan síntomas y no saben que presentan esta condición hasta la edad adulta
cuando encuentran problemas de infertilidad
Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta
de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos
de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras
divisiones del cigoto.

HISTORIA

El Síndrome de Klinefelter fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y sus

colaboradores del Hospital General de Massachusetts en Boston, que estudiaron a
un conjunto de nueve pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños,
azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas. Para ello, supusieron
que estos pacientes presentaban una deficiencia en una hormona testicular que
era la encargada de regular la concentración de gonadotropinas, a la que
denominaron hormona X o inhibina.

En 1956, se demostró la existencia del corpúsculo de Barr en pacientes que

padecían Síndrome de Klinefelter y tres años más tarde se identificó con el
cariotipo de un sujeto con 47, XXY. De esta manera se estableció la presencia de
un cromosoma X extra y esta era el factor etiológico fundamental para desarrollar
las características de las personas que lo tienen.

Al principio de los años 70 los investigadores de todo el mundo buscaron

identificar hombres que tuvieran este cromosoma extra escaneando largas listas
de recién nacidos. Uno de los mayores estudios, llevado a cabo por el Instituto
Nacional de la Salud Infantil (NICHD), revisó los cromosomas de 40000 niños.
Basado en estos estudios, la trisomía XXY aparece como la más común entre las
anormalidades genéticas con una frecuencia entre 1 de 500 a 1000 varones
nacidos. Aunque la causa es bastante común, muchos hombres viven toda su vida
sin sospechar ni saber que tienen un cromosoma adicional
 CAUSAS DEL SINDROME DE KLINEFELTER

El síndrome de Klinefelter está causado por la adición extra de, al menos, un

cromosoma X. Este es adquirido, con frecuencia, debido a un error en la
disyunción durante la meiosis I, lo que se conoce como gametogénesis. Este error
en la separación de cromosomas durante la división celular se produce cuando los
cromosomas sexuales X e Y fallan, originando gametos, tanto femeninos como
masculinos, con 24 cromosomas (en lugar de los 23 habituales). Por lo que se
refiere a la meiosis II, las cromátidas de ambos cromosomas X no se separan
como sería de esperar, por lo que se produce un óvulo XX que, al ser fertilizado,
da lugar a un embrión XXY. Estos dos casos expuestos de no disyunción materna
suponen el 56%, mientras que el restante 44% corresponde a errores producidos
en la meiosis I paterna. Ejemplo de ello son las trisomías autosómicas.

Otra posibilidad es que la anomalía se produzca en el proceso de división mitótica

del cigoto, dando lugar a casos de mosaicismo.

CARIOTIPO EN EL SINDROME DE KLINEFELTER

Se entiende por cariotipo el patrón cromosómico de una especie que se expresa a

través de un código y que describe las características de sus cromosomas. Tanto
el cariotipo como el número de cromosomas son característicos de cada especie,
siendo de 23 pares en el ser humano; uno de ellos sexual XY para el hombre y XX
para la mujer y otros 22 pares autosómicos para ambos. En el caso del síndrome
de Klinefelter estas características no se cumplen (en el hombre), habiendo como
mínimo un cromosoma extra. La mayoría de los casos, alrededor del 75%, se trata
de la variante XXY, aunque pueden darse otras como XXXY, XXXXY o XXYY .

SÍNTOMAS

Aunque como ya se ha descrito, muchas personas desconocen ser portadores de

un cromosoma extra y, por tanto, no presentan sintomatología asociada o, si la
presentan, no la atribuyen a este síndrome, en otros casos las características de
esta enfermedad son evidentes o se hallan diagnosticadas. Entre los síntomas
más comunes destacan:

 Musculatura menos desarrollada y menor fuerza en las primeras etapas de

la vida.
 Desproporción corporal, como pueden ser unas piernas más largas de lo
habitual, tronco corto u hombros estrechos.

 Estatura alta.

 Infertilidad.

 Problemas sexuales.

 Testículos pequeños.

 Menor cantidad de vello en el cuerpo.

 Tamaño de las mamas mayor de lo normal.

 Acumulación de grasas y tendencia al sobrepeso.

 Más propensión a padecer enfermedades autoinmunes, osteoporosis,

alteraciones dentales o cáncer de pecho.

DIAGNOSTICO DEL SÍNDROME

Es probable que se llegue al diagnóstico cuando el paciente acude por problemas

de infertilidad, ya que se trata de uno de los síntomas más comunes. Entre los
exámenes que se realizan está el cariotipado y el conteo de semen.
Paralelamente también se llevarán a cabo otros exámenes para controlar los
niveles hormonales, tales como elestradiol, la testosterona, la hormona folículo
estimulante y la hormona luteinizante.

TRATAMIENTO

Visto lo anterior, uno de los aspectos del tratamiento incluirá la visita al

especialista en infertilidad, ya que en la mayoría de casos el hombre no podrá
dejar embarazada a la mujer. Otro aspecto importante del tratamiento será la
terapia con testosterona, lo que ayudará a promover el crecimiento de vello
corporal, mejorará la musculatura, la fuerza y la energía sexual y, a nivel
psicológico, aumentará la autoestima y ayudará también a una mayor
concentración.
 OTRAS COMPLICACIONES

Además de lo dicho, pueden surgir otras complicaciones, como por ejemplo el

taurodontismo que es bastante común y que consiste en un aumento de tamaño
de los dientes al tiempo que se adelgazan en la superficie. Otras posibles
complicaciones incluyen trastornos como el TDAH, artritis reumatoide, lupus
o síndrome de Sjögren. Las dificultades en el aprendizaje, la depresión o las venas
varicosas son otras complicaciones asociadas a los hombres con síndrome de
Klinefelter

CARACTERISTICAS

El cuadro clínico del síndrome de Klinefelter se presenta en diversas

manifestaciones y complicaciones, varía en ocasiones de un paciente a otro.
A continuación, se listan las características más comunes en los varones XXY. No
obstante, no todas ellas aparecen en un mismo individuo: 11

 En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una

musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar
a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.
 Talla elevada en la edad adulta.
 Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho,
alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.
 Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso.
Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera,
característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres
femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más anchas o acumular
grasa en zonas características de la mujer.
 Dismorfia facial discreta.
 En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o
malformaciones en los genitales.
 Esterilidad por azoospermia.
 Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en
el hombre (tejido mamario agrandado).
 Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo, consecuencia directa de la
baja concentración de testosterona.
 Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrón femenino.
 Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.
 Disminución de la libido sexual en la edad adulta.
 Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños XXY por
lo general aprenden a hablar mucho más tarde que los otros niños, y pueden
tener ciertas dificultades para leer y escribir. Muchos de ellos suelen tener
algún grado de dificultad con el lenguaje de por vida. Sin embargo, los varones
XXY presentan un coeficiente intelectual normal.
 Lentitud, apatía.
 Trastornos emocionales, ansiedad, depresión
 Falta de autoestima, debida en la mayoría de los casos a los caracteres
femeninos perceptibles por el varón
 CONCLUSIONES

 Lo más importante en este síndrome es la identificación temprana, por lo

que un paciente acude periódicamente a revisión pediátrica, podrá ser
identificado en la edad puberal para recibir tratamiento hormonal, el cual le
permitirá un desarrollo sexual normal. La adaptación y apoyo de los
pacientes adultos será importante para evitar riesgos de complicaciones
orgánicas y mentales
 Este se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés
varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años
tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este
síndrome que las mujeres más jóvenes
 Con el descubrimiento de algunas anomalías cromosómicas, como el de
Klinefelter (XXY) y el síndrome del súper hombre (XYY) surgieron hipótesis
fascinantes con respecto al comportamiento criminal por parte de los
individuos que estaban en esas condiciones. Sin embargo, el desarrollo de
la medicina, nuevos tratamientos, etc. Han minimizado considerablemente
tales ideas.
 la concepción del individuo XXY como poseyendo un síndrome no es
universalmente utilizada
 BIBLIOGRAFIA

http://es.scribd.com/doc/49573024/SINDROME-DE-KLINEFELTER#scribd

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000382.htm

https://www.google.com.co/webhp?sourceid=chrome-
instant&ion=1&espv=2&ie=UTF-8#q=sindrome+de+klinefelter+historia

1. Sotos JF. Genetic disorders associated with overgrowth. Clin Pediatr 1997;
36:39-49 2. Smyth CM, Bremner WJ. Klinefelter syndrome. Arch Intern Med 1998;
158:1309-1314