REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION

UNIDAD EDUCATIVA “JOSE CALIXTO MORIN”

TUCUPIDO-GUARICO

BIOLOGIA

ENSAYO

TEMA: LAS MUTACIONES

Profesor: Alumno:

Yessy Leal HERNANDEZ. José M.

Mayo,2020
 INTRODUCCION

Estimar conceptos y generalidades de mutaciones, es admitir que la

replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta y que muy rara vez en ella se
producen errores, ya que el ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos
cambiados. Un error de este tipo, recibe el nombre de mutación, y puede tener
lugar en cualquier zona del ADN.

Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los re
descubridores de Mendel, el botánico holandés Hugo De Veris. Si esto se produce
en la secuencia de nucleótidos que codifica un poli péptido particular, éste puede
presentar un aminoácido cambiado en la cadena poli peptídica.

Esta modificación puede alterar seriamente las propiedades de la proteína

resultante. Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos,
ésta se transmitirá a las siguientes generaciones. La mayoría de las mutaciones
genéticas son perjudiciales para el organismo que las porta.

El resumen seguido, con características de ensayo, versa su contenido en

todo lo referente al tema de mutaciones. Sus conceptos y diferentes posturas,
característica y tipos son parte de este. En conjunto las describen y permiten la
formulación de un esquema de conclusiones relacionadas al tema.
DESARROLLO.

Desde la genética, se denomina  mutación a una variación espontánea e

impredecible en la secuencia de genes que componen el ADN de un ser vivo. Esta
variación produce cambios puntuales de diferentes aspectos como físico,
fisiológico o bien mente de otra índole en el individuo, los que pueden ser
heredados o no hasta sus descendientes.

Estas  mutaciones se  pueden traducirse en cambios positivos o negativos

en el desempeño vital de los organismos, y en este orden de ideas, pueden
impulsar la adaptación y evolución, o bien pueden convertirse en enfermedades
genéticas o defectos hereditarios.

Sin embargo, y a pesar del último riesgo descrito las mutaciones son base y

clave para el sostenimiento de una alta variabilidad genética y la promotora para
que la vida continúe su marcha.

Es importante señalar que este tipo de cambios se producen por dos

razones esenciales: de manera espontánea y natural, producto de errores en la
replicación del genoma durante las fases de la replicación celular; o de manera
externa, debido a la acción de mutágenos de diverso tipo sobre el organismo,
como la radiación ionizante, ciertas sustancias químicas y la acción de algunos
organismos virales, entre otros.

La mayoría de las mutaciones que experimentan los seres vivos son de tipo

recesivo, es decir, no se hacen manifiestas en el individuo en que se originan, sino
que permanecen inactivas e inadvertidas, aunque pudiendo transmitirse a la
descendencia en caso de que la alteración se produzca en el contenido de las
células sexuales; es decir los gametos.

Las mutaciones pueden darse en tres niveles. Estos niveles son; Nivel
Molecular; génicas o puntuales. Estas mutaciones ocurren en las bases químicas
del ADN, es decir, en sus propias bases nitrogenadas, por algún cambio en los
elementos fundamentales que las componen. Nivel Cromosómico. Se altera un
segmento de cromosoma, es decir, mucho más que un gen, y en ese sentido
pueden perderse, duplicarse o cambiar de lugar grandes cantidades de
información. Finalmente el Nivel Genómico. Este nivel afecta a un conjunto de
cromosomas determinado, ocasionando excesos o faltas de ellos, y variando
sustancialmente el genoma entero del organismo.
 Desde los tipos de mutación se pueden señalar las siguientes: las mutaciones
morfológicas, que son las que tienen que ver con la apariencia del cuerpo.
Dependiendo de las consecuencias que tenga para el organismo y su
descendencia, se puede hablar de:, Mutaciones morfológicas. Este tipo de
mutaciones, son aquellas relacionadas con la forma o la apariencia de su cuerpo,
una vez culminadas las etapas de desarrollo, coloración, forma, estructura, etc.
Se pueden producir mutaciones convenientes, como el de una polilla de color más
acorde al entorno y por ende más propicia a camuflarse y sobrevivir, o bien
pueden producir malformaciones o enfermedades, como la neurofibromatosis
humana.

Mutaciones letales y deletéreas. En este grupo se encuentran las

mutaciones que interrumpen procesos clave en el mantenimiento del organismo y
que por ende pueden ocasionarle la muerte,  o una discapacidad significativa para
crecer y reproducirse. Las Mutaciones condicionales son las que condicionan el
desempeño del individuo en su comunidad biológica, pudiendo ocasionar
condiciones permisivas o condiciones restrictivas donde el producto del gen
mutado pierde su viabilidad.

Mutaciones bioquímicas o nutritivas, son las que se corresponden  con las

que afectan a la producción de un determinado compuesto bioquímico necesario
para cumplir con funciones específicas, como enzimas, metabolitos u otros
elementos necesarios, sobre todo, para la nutrición celular. Este tipo de
organismos requieren de la añadidura de dicha enzima o compuesto para poder
realizar la función normalmente.

Mutaciones por pérdida de función. Desde este tipo de mutación, se trata de

las que impiden el funcionamiento correcto de un gen, ocasionando que el
organismo que la presenta pierda alguna función específica. Es el caso de la
depresión unipolar en humanos, causada por una mutación del gen hTPH2 que
ocasiona una pérdida en la absorción del 80% de la serotonina.

Mutaciones por ganancia de función. Se corresponden con el tipo de

mutaciones poco frecuentes, en las que un cambio en el ADN añade funciones al
gen modificado y por ende al organismo que lo presenta. Así es como opera la
resistencia a los antibióticos de algunas bacterias infecciosas, y es un caso típico
de evolución.

Algunos ejemplos de mutaciones en el ser humano son:

 Polidactilia. Conocido como síndrome de Bardet-Biedl o
de Greig Cephalopolysyndactyly, es una alteración genética durante el desarrollo
del feto que ocasiona la aparición de uno o varios dedos extra en las manos o los
pies, que suelen ser disfuncionales y a menudo deben ser extirpados.

Síndrome de Marfan. En este tipo de mutación, el gen que causa esta

enfermedad es transmitido por la vía del padre, como una mutación espontánea, y
tiene que ver con la información genética que determina la formación del tejido
conjuntivo. Quienes padecen la enfermedad presentan contextura
extremadamente delgada con extremidades anormalmente largas, lo cual ejerce
una presión anormal en sus aortas, pudiendo llevarlos al infarto.

Causas de las mutaciones

En 1929 el biólogo estadounidense Hermann Joseph Muller observó que la
tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tarde, se vio que
otras formas de radiación, así como las temperaturas elevadas y varios
compuestos químicos, podían inducir mutaciones con frecuencia las mutaciones
resultan en la esterilidad o en la carencia de desarrollo normal de un organismo.
Si las mutaciones ocurren en los gametos humanos, pueden causar
defectos de nacimiento. Si ocurren en las células somáticas, pueden
desencadenar un cáncer. La tasa también se incrementa por la presencia de
alelos específicos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos
de los cuales parece ser que producen defectos en los mecanismos responsables
de la fidelidad de la replicación de ADN.
Ingeniería genética.
Se conoce como la biotecnología de la manipulación y transferencia de
ADN de un organismo a otro, es decir, es la utilización del material genético de
algunos seres vivos para obtener productos que interesan al ser humano.

CONCLUSIONES.
 Las mutaciones son necesarias para la existencia de los seres vivos ya que
aportan la variabilidad genética. Sin ellas las especies no pueden evolucionar y de
hecho han sido una serie de mutaciones que se han producido durante muchos
millones de años, las que han generado la variedad de especies que existen hoy
en día.

Desde la ingeniería genética se pueden provocar algunas mutaciones. Esta

ingeniería aplicada a ciertos organismos, permite tener los alimentos transgénicos
que genéticamente han sido modificados para mejorar sus propiedades.