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En el genoma humano, hay un poco menos de 20.000 genes.

En algunas
células, muchos de estos genes están activos - por ejemplo, 10.000 - mientras que
los otros 10.000 estarían inactivos. En otros tipos de células, tal vez estos otros
10.000 genes son los que se activan. Y así, la regulación génica es el proceso por
el cual la célula determina qué genes estarán activos y cuáles no. En el fondo, la
regulación de los genes es la que hace que una célula se convierta en un glóbulo
rojo, en una neurona, en un hepatocito en el hígado, o en una célula muscular. Por
lo tanto, diferencias en la regulación génica darán lugar a diferentes programas
genéticos donde se expresarán distintos genes. Hay varios tipos diferentes de
regulación génica. Algunos genes, llamados genes domésticos ("housekeeping
genes" en inglés), se expresan en casi todas las células para lo cual requieren una
red reguladora o una maquinaria celular que les mantiene activos. Es el caso de
las enzimas para la síntesis del ADN, las que llevan a cabo la glucólisis y queman
el azúcar, y cosas así. Existen otros genes que se llaman genes específicos de
tejido. Se trata de genes que sólo se expresan, digamos, en los glóbulos rojos o
en las neuronas. Muy a menudo, sobre estos genes actúan los factores de
transcripción, proteínas que se ensamblan con el ADN cerca de la zona donde se
localiza el gen. Y esos factores de transcripción ayudan a la maquinaria del ARN a
llegar al gen y transcribirlo en esas células y tejidos, siendo los factores de
transcripción los que se expresan específicamente en dichos tejidos. Igualmente,
factores de transcripción con una función supresora, que desactivan ese gen, se
expresan específicamente. Finalmente, tenemos los genes que son regulados
durante el desarrollo. Puede ocurrir que sean expresados en las fases fetales pero
no en el adulto, o al revés. Así que los genes son regulados en formas muy
diferentes y complejas. Yo lo veo un poco como hacer música: Tienes acordes en
una guitarra, o tocas el piano con la mano derecha y la izquierda. Lo que
determina cuál será el perfil de la expresión génica o el sonido que se escuche,
depende de dónde pulses las cuerdas y de las cuerdas que rasgues, o de las
teclas que estén presionadas y las que no.

 Genes estructurales, que codifican para proteínas, que podrían ser reguladoras de


genes, o codifican ARN específicos que sólo se transcriben. Muchos genes se encuentran
constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas por regiones no codificantes
(intrones) que son eliminadas en la formación del ARN. La secuencia de bases presente
en el ARN determina la secuencia de aminoácidos de la proteína por medio del código
genético.
 Genes reguladores sin transcriptos, como:

1. Genes o secuencias de replicación que especifican el sitio de iniciación y


terminación de la replicación del ADN.
2. Genes de recombinación que proporcionan los sitios de unión para las
enzimas de recombinación.
3. Genes de segregación que son los sitios específicos para que las fibras
del huso mitótico durante la meiosis se adhieran a los cromosomas durante la
segregación en mitosis y meiosis.
4. Genes de secuencias del ADN que reconocen e interactúan
con proteínas, hormonas y otras moléculas.
5. Secuencias de repetición y secuencias sin sentido.

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