PORQUE SE ASEGURA QUE HAY UN DOWN?

Durante la meiosis hay una alteración en la disyunción, es decir los cromosomas no se separan en
este caso es el cromosoma número 21 el afectado, al no separarse el ovuló queda con 24
cromosomas (en vez de 23), cuando es fecundado, el espermatozoide aporta sus 23 cromosomas
pero en lugar de quedar un individuo diploide con 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en
total), queda un individuo con un cromosoma 21 extra es decir 47 cromosomas. Al fenotipo que
se da por esta trisomía se le denomina Síndrome de Down

CUANDO HAY UN SINDROME DE TURNER

Ocurre sólo en las mujeres. Esto lo hay cuando en las células de las mujeres normalmente tienen
dos cromosomas X, pero en el síndrome de Turner, a las células de las niñas les falta un
cromosoma X o parte de un cromosoma X. En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual
de los dos cromosomas X completos. El escenario más común es que la niña tiene sólo un
cromosoma X en sus células. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos
cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de
la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno.

COMO SE VERIFICA UN SINDROME DE KLINEFELTER?

Por medio de un examen llamado cariotipo. En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como
mínimo con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No
obstante, un 20% de los casos, aproximadamente, son mosaicos cromosómicos, con variantes
como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos, lo normal es XY = hombre, y XX=
mujer