República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder popular para la Educación

U.E San Vicente de Paul
Asignatura: Biología
Docente: Consuelo Atencio

Expresión Genética, Genes reguladores,

Estructura y Alteraciones Cromosómicas en la Herencia Humana

Integrantes:

Donoso Leonardo No: 13

Chaparro Andrés No: 10

Maracaibo 20 de febrero del 2018

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Expresión Genética, Genes reguladores,

Estructura y Alteraciones Cromosómicas en la Herencia Humana

INDICE
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 Resumen....................................................................................................

CAPITULO I. El Problema

 Instrucción………………………………………………………………………
 Planteamiento del Problema………………………………………………….
 Justificación…………………………………………………………………….
 Objetivo general………………………………………………………………..
 Objetivos específicos………………………………………………………….

CAPITULO II (Marco Teórico)

 Antecedentes……………………………………………………………………
 Bases Teóricas………………………………………………………………….
1.- Regulación Genética………………………………………………………..
1.1.- Genes estructurales, reguladores y Operon……………………….
2. Teoría de un “gen-enzima”…………………………………………………
3. Alteraciones Genéticas (Mutaciones)……………………………………
3.1 Mutaciones en el Gen estructural y Regulador………………………
3.2 Tipos de Mutaciones………………………………………………….....
3.3 Mutación en la Herencia humana …………………………………….
3.4 Anomalías cromosómicas……………………………………………..
3.5 Importancia de las Mutaciones…………………………………………
 Terminología Básica…………………………………………………………….
 Sistema de Hipótesis……………………………………………………………
 Sistema de Variables…………………………………………………………..

CAPITULO III (Marco metodológico)

 Método de investigación……………………………………………………
 Materiales utilizados………………………………………………………..
 Experimento realizado……………………………………………………..
 Resultado…………………………………………………………………….

CAPITULO IV
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 Análisis de los resultados……………………………………………………

CAPITULO V

 Conclusiones y recomendaciones…………………………………………..
 Bibliografía……………………………………………………………………..
 Anexos………………………………………………………………………..

Expresión Genética, Genes reguladores, Estructura y Alteraciones

Cromosómicas en la Herencia Humana. Andrés Chaparro
andreseduardochaparro@hotmail.com , Leonardo Donoso: Ideloler@gmail.com
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RESUMEN

El ADN es el material genético de todos los organismos de la Tierra. Cuando se

transmite de padres a hijos, el ADN puede determinar algunas de las características
de los hijos. Durante la expresión de un gen codificante de proteína, la información
fluye de ADN - ARN - proteína. Este flujo de información se conoce como el dogma
central de la biología molecular. Los genes no codificantes también se transcriben
para producir ARN, pero este ARN no se traduce en un polipeptido. Para cualquier
tipo de gen, el proceso de pasar de ADN a producto funcional se conoce como
expresión génica. Planteamiento del problema: Se tiene entendido que en el ADN
humano pueden suceder alteraciones, los cuales pueden afectar el bienestar del
individuo o la herencia ¿Cuáles son Estas alteraciones en el ADN? No se tiene
conocimiento previo del ¿Por qué? o ¿Cómo suceden estas alteraciones?, en tal
caso de que estas ocurran ¿Tienen una importancia en el desarrollo de una
especie?, ¿Qué anormalidades cromosómicas se producen? Justificación A partir
de los principios de los genes y los diferentes tipos de ellos, se buscara la razón del
porque suceden las Mutaciones Genéticas y Anomalías Cromosómicas, con el fin de
conocerlas y realizar los experimentos necesarios para su cura o tratamiento .
Objetivo General: Describir la regulación de los genes (según el modelo de Jacoby
Monod) y las mutaciones genéticas. Método: Investigación Descriptiva. Resultados:
La existencia de tres sistemas o mecanismos enzimáticos, en los cuales hay una
clara participación de los genes estructurales y el Operon, presentando los factores
específicos, químicos y genéticos que controlan la síntesis de la
proteína .Conclusiones: La expresión genética en los organismos, sucede según la
teoría del Operon habiendo distintos operones, según lo analizado en los resultados
de los experimentos de Jacob y Monod. Recomendaciones: A pesar de que las
evidencias de los primeros experimentos mostrando la expresión genética, se
recomienda seguir realizando investigaciones con el fin de conocer más a fondo los
procesos del ADN y ARN (también el ARNm) para tener mejor entendimiento de
estos procesos

Palabras Claves: Expresión genética, ADN; ARNm; Operon, Mutaciones

CAPITULO I. EL Problema
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INTRODUCCION

Durante muchos años el hombre se ha interesado por descubrir los secretos de

la herencia. La existencia del ADN y ARN, su importancia para la genética; al hablar

de los mismos se hace referencia a la síntesis de las proteínas que van a determinar

las características genotípicas y fenotípicas del organismo.

Pero si el ADN es responsable de la transmisión de la información genética,

debe ser capaz, no solo de reproducirse, sino también debe poder transmitirla

Los científicos, buscaron comprender el ADN, molécula que tan

ingeniosamente podía ordenar las estructuras completamente distintas de moléculas

de proteínas. La biosíntesis de las proteínas comienzan cuando un cordón de ARN,

con la ayuda de ciertas enzimas, se forma frente a un segmento de uno de los

cordones de la hélice del ADN, cuando se ha completado lleva una transcripción fiel

del mensaje del ADN.

El proceso por el cual la información contenida en el ARN dirige o controla la

secuencia en que deben unirse los aminoácidos para la síntesis de las proteínas se

denomina traducción
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La célula realiza una serie de procesos químicos muy complejos donde

intervienen muchas enzimas, por lo tanto ¿Cómo y quién regula todos estos

procesos, ¿Cómo se sintetizan las proteínas en función de las necesidades del

organismo o de las condiciones del medio?

Cuando surge una herencia los genes o el ADN puede sufrir alteraciones por

las cuales sus descendientes tienen sufren problemas o deficiencias debido al

cambio de estas pero ¿Por qué suceden estas alteraciones? ¿Existen diversos tipos

de mutaciones?, por lo tanto estas anomalías cromosómicas suceden por una causa

¿Qué causa estas anomalías?

En esta investigación, se hablara del modelo de Jacob y Mond por la cual

podremos llegar a una conclusión ¿Cómo? y ¿Por qué? de las mutaciones y

anomalías cromosómicas.
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Planteamiento del Problema

En la regulación genética suceden varios procesos de síntesis enzimáticas,

pero no se tiene un entendimiento o conocimiento exacto sobre estos procesos.

¿Cuáles son los sistemas de regulación enzimática? Además se tiene conocimiento

de la existencia de varios tipos de genes, pero se desconoce sus fusiones en los

sistemas enzimáticos. ¿Cuáles son estos Genes?

Se tiene entendido que en el ADN humano pueden suceder alteraciones, los

cuales pueden afectar el bienestar del individuo o la herencia ¿Cuáles son Estas

alteraciones en el ADN? No se tiene conocimiento previo del ¿Por qué? o ¿Cómo

suceden estas alteraciones?, en tal caso de que estas ocurran ¿Tienen una

importancia en el desarrollo de una especie?, ¿Qué anormalidades cromosómicas

se producen?

Las investigaciones y resultados obtenidos por Jacob y Monod, definen la

regulación genética y su constitución, según el modelo realizado por estos dos

investigadores se responderá estos problemas plateados.

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Justificación

A partir de los principios de los genes y los diferentes tipos de ellos, se buscara

la razón del porque suceden las Mutaciones Genéticas y Anomalías Cromosómicas,

para poder obtener un avance en cuanto a teoría se refiere con el fin de conocerlas

y realizar los experimentos necesarios para su cura o tratamiento. Logrando el

conocimiento necesario sobre la expresión genética la herencia humana, con la cual

se puede realizar más investigación en adelante.

Objetivo General.

Describir la regulación de los genes (según el modelo de Jacoby Monod) y las

mutaciones genéticas.

Objetivos Específicos.

 Definir los Tipos de genes y su función

 Reconocer la importancia de las mutaciones

 Describir los diversos tipos de mutaciones

 Describir las Anomalías Cromosómicas

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CAPITULO II. Marco Teórico

Antecedentes

Las mutaciones genéticas son alteraciones en la información genética de un

individuo que pueden deberse a multitud de agentes, tales como radiaciones,

sustancias químicas, etc. Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir

efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones

en los caracteres. Puede implicar desde un pequeño evento como la alteración de un

solo par de bases nucleótidos hasta la ganancia o perdida de cromosomas enteros,

llegando incluso a ser letales; sin embargo, a corto plazo pueden aparecer como

algo perjudicial, a largo plazo las mutaciones constituyen la principal fuente de

variabilidad genética, ya que son las responsables de la aparición de alelos en los

genes, y por tanto de la parición de fenotipos nuevos y por ende de mutaciones.

También estas mutaciones pueden suceder en los genes estructurales y

reguladores, los cuales tiene diversas funciones como especificar la secuencia de

aminoácidos (estructurales) y síntesis de enzimas.

En el 2008 una investigación realizada por Basile, S. y colaboradores, sobre

la mutaciones y los cambios enzimáticos producidas en el Retraso mental y

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Síndrome de Down, Concluye que en el Retraso Mental, entre los mecanismos

cromosómicos más importantes aparte de la herencia poligenética, se incluyen: la

herencia dominante de defectos de un único gen, la herencia recesiva de errores

innatos del metabolismo, las aberraciones cromosómicas recesivas y las alteraciones

genéticas tempranas del desarrollo (del embrión). Sobre el Síndrome de Down

especifican es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del

cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del

par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos

rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Los avances de la genética molecular y los perfeccionamientos de la tecnología

citogenética han aumentado la precisión del diagnóstico de diversos síndromes

Otras investigaciones realizadas por Serrano Méndez, Roció, Hugo Alberto

Flores Guillen y colaboradores, sobre Alteraciones Genéticas, realizado en el

2011. Define y describe diferentes Alteraciones genéticas en base a los genes

transmitidos por los parientes y sus principales causas con el objetivo de tener mayor

entendimiento sobre ellas y ampliar sus investigaciones. En esta investigación se

describe la importancia de las mutaciones en los seres vivos y tomando en cuenta la

selección natural, la cual es, desde un punto de vista   así, a pesar de ser negativas

para la especie son positivas para la población, pues, si se produce un cambio en las

condiciones del medio y estas son adversas para los individuos normales, la
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existencia de individuos mutantes hace que pueda haber algunos que si soporten

esas nuevas condiciones y que, a través de ellos la especie no se extinga. En eso

consiste la selección natural.

Desde el punto de vista evolutivo las mutaciones son el origen de la variabilidad

genética de las poblaciones; sin ellas, la evolución no se habría producido, pues no

existiría la diversidad genética necesaria para permitir actuar a la selección natural.

En conclusión de este trabajo se pudo obtener diversos entendimientos de las

alteraciones genéticas y sus características con respecto a la evolución y selección

natural, pero también tomando en cuenta defectos u enfermedades causadas por

estas.

En la investigación Análisis de datos de Expresión Genética mediante

técnicas de Biclustering realizado por D. Domingo Sabio, Rodríguez Baena en

el 2008. El objetivo principal de esta investigación es la expresión genética en el cual

describe a las células como sistema de información y contenido de información

genética en el cual se define cada una de sus características y procesos. Se

describe la célula y como está conformada, además de la expresión genética en

forma de ADN y los diversos genes que componen, También describe un avance en

cuanto a conocimiento a través del avance tecnológico “la Biotecnología”, Como

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objetivo previo se habla más a fondo de la expresión genética siendo esta la

información principal y mejorando el entendimiento de este tema gracias a los

avances tecnológicos de La biotecnología y la bioinformatica.

Velásquez Amarilys, “Expresión genética y Salud integral: Genoma

Humano y otras especies”, realizado en el 2007 (Utilizando una Técnica Variada).

Define los diferentes tipos de genes y como codifican o no la información genética

(ADN) además de la importancia de la diferencia celular y los factores que afectan la

expresión de los genes, teniendo como objetivo en sí explicar generalmente las

expresiones genéticas. Estos investigadores definieron principalmente que es un gen

y cuando codifican o no información siendo un gen, una secuencia o segmento de

ADN necesario para la síntesis de ARN funcional, como el ARN de transferencia o el

ARN ribosoma. Sin embargo, estos dos tipos de ARN no codifican proteínas, lo cual

es hecho por el ARN mensajero. Para ello, la transcripción genera una molécula de

ARN que posteriormente sufrirá traducción en los ribosomas, proceso por el cual se

genera una proteína

Definiendo los diferentes aspectos de la expresión genética se obtiene un amplio

conocimiento de los genes y su función el cual es el objetivo principal de esta

investigación.
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BASES TEORICAS

1. Regulación Genética

La célula realiza una serie de procesos químicos complejos en los que

intervienen muchas enzimas, por lo cual se realizaron estudios sobre la bacteria

Escherichia coli y se encontró que puede sintetizar triptófano mediante la enzima

triptofanosintetasa. Si se agrega este aminoácido al medio nutritivo, la bacteria

deja de sintetizarlo, pero al quedar agotado el triptófano, continúa agregando

triptófano durante varias generaciones. Si de repente se deja de añadir, se

produce un largo periodo de retraso, durante el cual las células se multiplican muy

poco. Durante este periodo se sintetiza poco triptófano, lo cual se debe a que la

bacteria carece o posee escasa cantidad de triptofanosintetasa. Posteriormente

reaparece la enzima y se alcanza el nivel normal en el proceso de síntesis.

La síntesis de las enzimas está regulada y dirigida por los genes, en un modelo

propuesto por F. Jacob y J. Monod, en el cual se distinguen varios tipos de

genes:
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 Genes estructurales: estos ocupan una porción del ADN, y tienen la

función de especificar la secuencia de aminoácidos para la síntesis de las

enzimas.

 Genes reguladores: produce una determinada sustancia la cual al

combinarse con el producto final, determina que el proceso sea inducible

 El Operon: está formado por varios genes estructurales y el gen operador

que está ubicado en el extremo inicial

Entre estos tres tipos de genes, existe la teoría del Operon u Operon Lac

(Elaborada por estos mismos investigadores). El gen Operon es una unidad genética

formada por un grupo de genes adyacentes sobre el mismo cromosoma. Presenta

tres genes estructurales adyacentes: un promotor, un regulador y un operador, sólo

se activa cuando hay lactosa en el medio. En ausencia del inductor (la lactosa), la

proteína represora producto del gen se encuentra unida a la región operadora e

impide la unión de la ARN-polimerasa a la región promotora, como consecuencia, no

se transcriben los genes estructurales, la existencia de un gen represor el cual

uniéndose a una secuencia operadora específica del DNA, regula la concentración

del mRNA, controlando así la síntesis del mRNA. El mRNA sería así, una copia

complementaria de la secuencia del DNA que codifica una o varias proteínas (según

si hubiera uno o más genes).

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Estos investigadores proponen tres sistemas o mecanismos enzimáticos: sistema

inducible, represible y bacteriófagos.

 Sistema represible: realiza la acción de las sustancias represoras sobre el gen

operador impide la síntesis de proteínas, pues la actividad de los genes

estructurales queda bloqueada.

 Sistema inducible: en este sistema la sustancia inductora, bloquea al represor

acoplándose con él y el gen operador induce la actividad de los genes

estructurales que dirigen la síntesis de las proteínas

 Sistema Bacteriófago: Los fagos pueden generar el ciclo lítico o el ciclo

lisogénico, muy pocos son capaces de llevar a cabo ambos ciclos. En el ciclo

lítico, las células hospedadoras del fago son lisadas (destruidas) tras la

replicación y encapsulación de las partículas virales, de forma que los nuevos

virus quedan libres para llevar a cabo una nueva infección .En el ciclo

lisogénico no se produce la lisis inmediata de la célula. El genoma del fago

puede integrarse en el ADN cromosómico de la bacteria hospedadora,

replicándose a la vez que lo hace la bacteria o bien puede mantenerse estable

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en forma de plásmido, replicándose de forma independiente a la replicación

bacteriana.

En cualquier caso, el genoma del fago se transmitirá a toda la progenie de

la bacteria originalmente infectada. El fago queda así en estado de latencia hasta

que las condiciones del medio se vean deterioradas: disminución de nutrientes,

aumento de agentes mutagénicos.

Estos sistemas son absolutamente necesarios para la sobrevivencia de las

células y organismos, realizando diferentes síntesis de proteínas y enzimas,

necesarios para procesos bioquímicos y los genes, además de ser responsable

del metabolismo de las lactosas.

1.1 Genes Estructurales, Reguladores, Operon. Funciones y Características

 Genes Estructurales: Son aquellos genes encargados de controlar la

velocidad de síntesis de los productos de uno o de varios genes o rutas

biocinéticas, producen una determinada sustancia que al combinarse

con el producto final, determina que el proceso sea inducible o no. Esta

sustancia produce un bloqueo de la acción del Operon, ya que se

combinara con el operador, el cual, funciona como un interruptor de

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corriente. Codifican  proteínas, podrían ser reguladoras de genes, o

codifican ARN específicos que sólo se transcriben. Muchos genes se

encuentran constituidos por regiones codificantes (exones)

interrumpidas por regiones no codificantes (intrones) que son

eliminadas en la formación del ARN. La secuencia de bases presente

en el ARN determina la secuencia de aminoácidos de la proteína por

medio del código genético.

 Genes Reguladores: Son genes encargados de controlar la velocidad

de síntesis de los productos de uno o de varios genes o rutas

biocinéticas. Circunscriben la actividad de otros genes,

específicamente genes que codifican proteínas (represoras o

activadoras) que regulan la transcripción genética de los genes

estructurales y/o genes regulatorios. Fabrican una proteína que

reprimirá los genes estructurales (y así inhibiendo la síntesis de las

enzimas), y así regulando la síntesis o no síntesis de enzimas (esta

proteína represora del gen regulador, es regulado por sustratos del

medio, con mecanismos dependiendo del operón)

 El Operon: es la unidad  genética funcional formada por un grupo o

complejo de genes capaces de ejercer una regulación de su propia

expresión por medio de los sustratos con los que interactúan

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las proteínas codificadas por sus genes. Este complejo está formado

por genes estructurales que codifican para la síntesis de proteínas

(generalmente enzimas).Que participan en vías metabólicas cuya

expresión generalmente está regulado por otros 3 factores de control,

llamados:

 Factor Promotor: controla el inicio de la transcripción del

operón, ya que la ARN polimerasa tiene afinidad por ella.

Realmente, como un gen es cada unidad de transcripción

independiente, y puesto que el operón tiene un único promotor

que controla toda su expresión, no hay elementos para decir

que se trate de "varios genes" de expresión coordinada; más

correcto sería decir que el operón es un único gen que codifica

un ARNm policistrónico 

 Operador: permite la activación / desactivación del promotor a

modo de "interruptor génico" por medio de su interacción con un

compuesto inductor. Esto lo logra porque tiene secuencias

reconocibles por proteínas reguladoras. Tras su unión, por

plegamientos tridimensionales interacciona con la zona del

promotor, donde las proteínas reguladoras que se han unido

contactan con la ARN Polimerasa, aumentando o disminuyendo

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su afinidad por el promotor, y con ello dando lugar a la

expresión/represión del resto de los genes estructurales.

 Gen Regulador: codifica  factores de transcripción en el cual se

unen al promotor, regulando así la propia expresión del operón.

A toda regulación de la expresión realizada desde dentro del

gen u operón se le llama "regulación en cis",

2. Teoría de un “Gen - una enzima”

Es la teoría más ampliamente aceptada sobre la manera de actuar de los

genes, proviene de los trabajos de los genetistas G. W. Beadle y E. L. Tatum,

realizado con el moho rojo del pan, “Neurospora Crassa”, el cual pertenece a

los hongos ascomicetos. El experimento se realiza con este hongo, debido a

que es un organismo apropiado para llevar adelante estudios genéticos, por

su única etapa diploide, este hongo es el cigoto, el cual rápidamente

experimenta meiosis, la neuroespora crece en tubos de ensayo que

contengan un medio de cultivo compuesto de: sacarosa, unas pocas sales y

una vitamina la biotina, la cual proporciona los nutrientes necesario para el

crecimiento y desarrollo de la Neurospora, a partir de estas sustancias

relativamente simples, es capaz de sintetizar todas las sustancias complejas

requeridas. Al empezar el experimento expusieron a la acción de los rayos

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ultra violetas esporas sexuales provenientes de cierto tipo de apareamiento de

Neuroespora. Luego dejaron que estas esporas germinaran en un medio

“completo”, enriquecido de varias vitaminas y aminoácidos. Después del

desarrollo de ellas, se realizaron cruces con otro tipo de apareamiento. Las

ascosporas producidas fueron retiradas individualmente y luego colocadas

separadamente en medios de cultivos completos. Una vez que crecieron se

colocaron porciones de micelio de cada cultivo en un medio simple. A veces

sucedía un crecimiento continuo, a veces se suspendía; cuando este ultimo

ocurrió, la raza particular recibía varias vitaminas, aminoácidos, en este caso

la tiamina, hasta lograr que se produjera crecimiento. Finalmente se estableció

que cada raza deficiente era capaz de crecer en un medio simple, al cual se

había agregado una sustancia accesoria. Se supuso un efecto producido por

la radiación ultravioleta el cual había producido una mutación del gen,

posibilita la síntesis de la tiamina, transformandolo en un alelo que no es

capaz de hacerlo.

La síntesis de Tiamina a partir de la sustancia simple presentes en el

medio mínimo ocurre a través de una serie completa de reacciones. Luego se

le añadieron compuestos intermediarios (precursores, esto se realizo para que

hubiera la presencia de una enzima especifica) al medio en el cual crecía el

moho. Pudieron localizar exactamente que fase en la síntesis de tiamina está

bloqueada en la raza mutante. Cuando agregaban al medio mínimo cualquier

precursor que interviniera después del paso bloqueado, ocurría crecimiento.

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En cambio, si agregaban precursores situados antes de la reacción suprimida,

no se presentaba crecimiento. Se concluyo que el cambio de un precursor a

otro estaba bloqueado, por cuanto la enzima específica requerida estaba

ausente. Sobre esta base, crearon la teoría de “un gen- una enzima” referente

a la acción del gen.

Enunciando a si: establece que cada gen codifica una sola enzima. Son

estas enzimas las que pueden llevar a cabo todas las actividades metabólicas

del organismo, de las cuales también dependen del fenotipo del organismo.

Este experimento no prueba que intervenga un solo gen en el bloqueo de la

reacción. Esta Teoría o Hipótesis se generalizo posteriormente a “un gen-una

proteína” y se convirtió en la base de gran parte de la investigación posterior.

3. Alteraciones Genéticas (Mutaciones).

La molécula ADN está organizada de una manera notablemente resistente

a los cambios, tal cambios si pueden ocurrir en las células del cuerpo del

organismo, lo cual produce mutaciones, pero ¿Qué son mutaciones? : Son

alteraciones en la información genética que pueden deberse a una multitud de

agentes (agentes mutagénicos), tales como radiaciones, sustancias químicas,

etc. Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a

gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los

caracteres, llegando incluso a ser letales (producen la muerte).

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El gen mutante puede producir envejecimiento de la célula, o su muerte, o

quizás se vuelva cancerosa, pero cuando el poseedor de la célula muere, con el

también muere el gen mutante.

El gen mutante que produce la hemofilia ilustra dos puntos sobre la mayoría de

las mutaciones. Por lo general, son recesivas y además como se ha mencionado,

perjudiciales.

Las mutaciones pueden ser espontaneas, o sea, verificarse sin la intervención

de causas conocidas y en particular no por causa de la actividad del hombre, el cual,

sin embargo, ha descubierto que, efectuando tratamientos con medio físicos o

sustancias químicas (llamadas múgatenos) sobre gametos y células en

reproducción, se puede incluir mutaciones experimentales o inducidas que ya han

sido aplicadas en gran escala en el campo agrícola.

Es necesario tener presente que otros caracteres y expresiones fenotípicas en

algunas células, pueden derivar de factores contenidos en el citoplasma; se habla de

herencia citoplasmática y se citan como ejemplos los cloroplastos, la mitocondrias

etc. Pero hechos de ese tipo no se pueden parangonar a la herencia con base

genética. Las mutaciones también tienen influencia del ambiente sobre la expresión

de los caracteres fenotípicos. Actualmente solo tiene interés histórico, aunque está
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bien demostrado que el ambiente y sus variaciones producen efectos genéticos, o

sea actúan en caracteres fenotípicos y así sucesivamente.

3.1. Mutaciones en el Gen Estructural y Regulador.

Se debe aceptar que las mutaciones genéticas se presentan debido a

alteraciones en secuencia de nucleótidos, cierto tipo de mutaciones pueden llevar a

la inactividad del gen en sí. Sobre esta base, se pueden formular predicciones

definidas concernientes a los efectos bioquímicos de las mutaciones que se

presentan en un gen estructural y en uno regulador respectivamente, suponiendo el

esquema como correcto

 Mutaciones en el Gen Estructural: las mutaciones afectaran exclusivamente

la proteína enzimática correspondiente. Algunas mutaciones podrían abolir la

capacidad de sintetizar la proteína. Otras traerán como consecuencia

alteraciones parciales de la estructura proteica, se debe hacer resaltar que

este último efecto es el único que identifica sin riesgo de equivocación a un

gen como determinante de estructura. Sin embargo, las mutaciones en el

gen estructural no deberían alterar los mecanismos reguladores y la

proteína alterada producida por un gen estructural trasformado, debería

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comportarse en su síntesis obedeciendo a los mismos controles que la

proteína normal.

 Mutaciones en el Gen Regulador : pueden afectar la síntesis de varias

proteínas, cada cual de las mismas controladoras por diferentes genes

estructurales. En otras palabras, estas mutaciones no tiene que obedecer la

regla “un gen una enzima”. No se espera que estas mutaciones alteren la

estructura de la proteína; se espera que ellas provoquen la ruptura del

mecanismo regulador. Desde el momento que se asume que este

mecanismo actúa negativamente, ellas deberían resultar en una síntesis

“constitutiva” de la proteína a una velocidad elevada, sin tomar en cuenta la

presencia o no del factor.

3.2. Tipos de Mutaciones.

Las mutaciones parecen tener su origen en la duplicación anormal de los

genes y cromosomas cuando las células se dividen, estas alteraciones ocurren al

nivel molecular, es decir se producen a causa de alteraciones en la molécula del

ADN, componente fundamental del material genético.

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Las mutaciones pueden ser de dos tipos: mutaciones génicas o puntuales y

mutaciones cromosómicas:

 Mutaciones génicas: estas se deben a alteraciones de los genes al nivel

molecular, por tanto, se ve afectada la disposición de las bases de la

molécula de ADN. La modificación de una base en la secuencia de

nucleótidos del ADN es suficiente para provocar una mutación, entre las

causas que provocan el aumento de las mutaciones, como se ha

demostrado experimentalmente, están las radiaciones por rayos X,

radiaciones ultravioleta, rayos cósmicos, rayos gamma y rayos beta.Hay

otros agentes externos, como factores físicos y sustancias químicas que

posen propiedades mutagénicas.

 Mutaciones Cromosómicas: ocurren cuando por diversas causas se

produce alteración o cambio en el numero de cromosomas y en su

estructura, estas son:

1. El cambio en el numero de cromosomas recibe distintos nombres, según

el numero de cromosomas que intervienen:

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a) Haploidia: supone la pérdida de la mitad del número normal de

cromosomas, desaparece uno de cada par de cromosomas

homólogos.

b) Poliploidia: Cuando existen más de dos pares de cromosomas en

una célula, es triploide si tiene tres pares y tretaploide si tiene

cuatro pares.

c) Heteroploidia: Ocurre cuando existe un número mayor o menor

del total de cromosomas de la especie. La pérdida de un

cromosoma suele ser letal.

2. La alteración de la estructura del cromosoma por cambios en la

disposición de los genes puede ocurrir por:

a) Translocación: cuando se produce intercambio de segmentos

entre dos cromosomas no homólogos

b) Inversión: cuando se fragmenta un segmento de un

cromosoma en dos pares y luego gira 180° y vuelve a unirse

invertido en el mismo cromosoma.

c) Delección o supresión: Cuando un cromosoma pierde un

segmento con uno o varios genes

d) Duplicación: consiste en la repetición de un segmento

cromosómico. Por tanto se añaden uno a varios genes iguales

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a los existentes en un cromosoma, por lo que algunos resultan

repetidos.

3.3. Mutaciones en la herencia humana.

En el hombre, los hechos de la herencia biológica han sido observados en lo

que refiera a; los caracteres normales (tanto específicos como raciales y familiares) y

los caracteres anormales o anomalías.

En lo que refiere a los caracteres normales, la observación revela que se

heredan de acuerdo con las leyes de Mendel. Del mismo modo se ha podido

comprobar, aplicando los métodos estadísticos a los resultados de la observación,

llegando a comprobarse la transmisión de anomalías de acuerdo con las leyes de

Mendelianas. Algunas anomalías tiene carácter domínate y carácter recesivo. Por

ejemplo: un individuo homocigótico normal cruzado con un albino, produce hijos

normales, pero heterocigotos (híbridos). SI se cruzan dos de estos heterocigóticos,

producen hijos normales y albinos en la porción de 3 a 1. De los tres normales, uno

es normal puro (homocigótico dominante) y dos son heterocigóticos. El albino es

homocigótico recesivo. Los desencintes de parejas de albinos, son albinos.

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Otro ejemplo de este tipo sería la polidactilia o presencia de dedos

supernumerarios, se comporta como gen dominante, de manera que el individuo que

no la presenta no la transmite a sus descendientes.

Lo que se quiere dar a entender con este ejemplo es que las mutación y

anomalías pueden transferirse a la herencia (sus características en este caso una

mutación, dependiendo si es recesivo o dominante) a través de estos genes o

cromosomas alterados, creando a si una descendencia con posibles características

de sus mutaciones o trastornos.

También existen casos en el que dos enfermedades genéticas con un

combinación de 2 genes recesivos, una de estas tales enfermedades es la anemia

falciforme, esta enfermedad causa personas homocigóticas para gen falciforme, una

porción de glóbulos rojos en forma de hoz, trabándose estos en pequeños capilares,

dando lugar a la formación de coágulos sanguinos que privan los órganos vitales de

un correcto suministro de sangre. Esto produce una enfermedad continua y posterior

a esto la muerte (las personas que padecen esta enfermedad mueren a una

temprana edad).

La fenilcetonuria, que da lugar a deficiencia mental en los niños, es también

el resultado de una doble dosis de un gen recesivo

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3.4 Anomalías Cromosómicas Humanas.

De cuando en cuando, generalmente por “errores” en el momento de la

meiosis, los cromosomas homólogos no pueden separarse. En este caso, una de las

células sexuales tiene un cromosoma de mas y la otra un cromosoma de menos.

Este fenómeno se denomina disyunción. La célula con un cromosoma de menos no

puede dar lugar a un embrión viable, pero la que tiene uno de más puede darlo a

veces. El resultado es un individuo con un cromosoma extra en cada una de las

células de su cuerpo. La presencia de cromosomas adicionales suele dar lugar a

varias anormalidades. Algunos de tales embriones nacen muertos. Entre los que

sobreviven muchos son deficientes mentales.

Los individuos con estas anormalidades a menudo se presentan en el corazón

y también en otros órganos. Un ejemplo estas anomalías es:

 El mongolismo: este nombre procede de una apariencia peculiar en al cual el

individuo tiene una forma de pliegue ojo, esta anomalía es un síndrome, un

grupo de anomalías que se encuentran juntas y que en la actualidad se

conoce como síndrome de Down. Este síndrome incluye muchos casos, no

solo deficiencia mental, sino también un tipo de cuerpo rechoncho y corto

con un cuello grueso, y a menudo, anormalidades en otros órganos,

especialmente en el corazón.
 31

Este síndrome es más probable que se dé en niños nacidos de mujeres

mayores, el incremento de casos supera los 40 años de edad (madres con

esta edad), se sospecha que esto se debe al envejecimiento de las células

madres. Este síndrome puede también darse como consecuencia de una

anormalidad en los cromosomas por la no disyunción del cromosoma 21º una

anormalidad en el cromosoma e los progenitores, por haberse producido una

trasnlocación.

3.5. Importancia de las Mutaciones.

Las mutaciones son de gran importancia e interés para el biólogo, el ve en las

mutaciones la fuente principal de la variabilidad de los seres vivos, que han hecho

posible la evolución. La gran mayoría de las mutaciones produce efectos

perjudiciales en el organismo. Estos genes perjudiciales pueden ser trasmitidos a las

generaciones futuras y con ellos el lastre de enfermedad y deformidad. Esto se debe

al desarrollo de la civilización tecnológica a la cual el hombre se expone a cada vez

mayores cantidades de radiación, capaces de producir mutaciones. También como

se ha mencionado, el ambiente influye a las mutaciones, pero también de manera

positiva (selección natural) de manera en que nos adaptamos a diferentes

condiciones debido a las mutaciones.

 32

Las mutaciones son una herramienta extraordinariamente valiosa para el

descubrimiento de nuevos hechos, relativos a la genética. El descubrimiento de la

herencia ligada al sexo, constituye un ejemplo de cómo los genes mutantes permiten

esclarecer el mecanismo de herencia.

TERMINOLOGIA BASICA

o ADN: es un ácido nucleído  que contiene las

instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de

todos los organismos vivos y algunos virus, y es responsable de su

transmisión hereditaria.

o ARN: es un ácido nucleído,  formado por una cadena

de ribonucleotidos. Está presente tanto en las células procariontes

como en los eucariontes, y es el único material genético de ciertos

virus 

o Triptófano: es un aminoácido esencial en la nutrición humana. es uno

de los 20 aminoácidos incluidos en el código genético  Es esencial

para promover la liberación del neurotransmisor serotonina,

involucrado en la regulación del sueño y el placer

o Cromosomas: componentes esenciales que se hallan en el nucleó de

todas la células y tienen un papel rector en la reproducción celular.

 33

o Gen: unidad de herencia. Es un factor hereditario responsable de la

manifestación de un carácter hereditario.

o Enzimas: Fermento. Proteína cuya síntesis es controlada y dirigida

por un gen especifico, dirigen prácticamente todas las reacciones

químicas del organismo.

o Heterocigoto: se dice en genética que es heterocigoto para

un gen determinado cuando los cromosomas homólogos portadores

de ese locus presentan allí dos versiones distintas del gen, es decir,

dos alelos.

o Homocigoto: Un organismo respecto a un gen cuando los

dos alelos codifican la misma información para un carácter.

o Híbridos: es el organismo vivo animal o vegetal procedente del cruce

dos organismos por la reproducción sexual de razas, especies o

subespecies distintas, o de alguna o más cualidades diferentes

o Síntesis: cosa compleja que resulta de reunir distintos elementos que

estaban dispersos o separados organizándolos y relacionándolos

 34

o Proteínas: Sustancia química que forma parte de la estructura de las

membranas celulares y es el constituyente esencial de las células

vivas; sus funciones biológicas principales son la de actuar como

biocatalizador del metabolismo y la de actuar como anticuerpo.

o Célula: Unidad anatómica fundamental de todos los organismos

vivos, generalmente microscópica, formada por citoplasma, uno o

más núcleos y una membrana que la rodea.

o Replicación: Proceso por el cual el ADN de una célula se duplica

antes de la división celular para que, después de esta, cada célula

tenga la misma información genética.

o ARNm: es el ARN de cadena simple que se forma durante el proceso

de transcripción del ADN al ARN.

o DNA: ácido nucleíco que se encuentra en el núcleo de las células y es el

principal constituyente del material genético de los seres vivos.

 35

SISTEMA DE HIPOTESIS.

Revisada la literatura sobre expresión genética nos planteamos la siguiente

hipótesis: ¿El Operon lac solo se activa si hay lactosa en el medio como inductor ?

¿En ausencia del inductor (la lactosa), operan lac se duplicara igual? ¿Sera que el

Gen represora unido a la región operadora impide la unión de la ARN-polimerasa a la

región promotora y no se transcriben los genes estructurales?

Después de un análisis entrado en la bacteria u Hongo Escherichia Coli,

descubriendo y proponiendo la Teoría del Operon u Operon Lac en la cual el Operon

Lac, el mismo presenta tres genes estructurales adyacentes: un promotor, un

regulador y un operador, sólo se activa cuando hay lactosa en el medio. En ausencia

del inductor (la lactosa), la proteína represora producto del gen se encuentra unida a

la región operadora e impide la unión de la ARN-polimerasa a la región promotora y,

como consecuencia, no se transcriben los genes estructurales.

También se obtuvieron a través del experimento de los investigadores Jacob y

Monod, 3 sistemas enzimáticos en los cuales intervienen los genes: estructurales,

reguladores y Operon
 36

 Sistema represible: la acción de sustancias represoras sobre el gen operador

impide la síntesis de proteínas pus la actividad de los genes estructurales

queda bloqueada

 El sistema inducible: en este sistema la sustancia inductora bloquea al

represor acoplándose con él y el gen operador induce la actividad de los

genes estructurales que dirigen la síntesis de las proteínas

 Sistema Bacteriófago: Se produce a través de los fagos. Los fagos son virus

que infectan exclusivamente a las bacterias pueden generar el ciclo lítico o el

ciclo lisogénico, muy pocos son capaces de llevar a cabo ambos ciclos. En el

ciclo lítico, las células hospedadoras del fago son lisadas (destruidas) tras la

replicación y encapsulación de las partículas virales, de forma que los nuevos

virus quedan libres para llevar a cabo una nueva infección.En el ciclo

lisogénico no se produce la lisis inmediata de la célula. El genoma del fago

puede integrarse en el ADN cromosómico de la bacteria hospedadora,

replicándose a la vez que lo hace la bacteria o bien puede mantenerse estable

en forma de plásmido, replicándose de forma independiente a la replicación

bacteriana. En cualquier caso, el genoma del fago se transmitirá a toda la

progenie de la bacteria originalmente infectada. El fago queda así en estado

de latencia hasta que las condiciones del medio se vean deterioradas:

disminución de nutrientes, aumento de agentes mutagénicos.

 37

SISTEMA DE VARIABLES

 Variable independiente: Expresión genética

 Variable dependiente:

 Regulación genética

 Enzimas

 Genes estructurales

 Genes Reguladores

 El Operon.

 Teoría “Gen-una enzima”

 Mutaciones

 La herencia
 38

CAPITULO III. Marco Metodológico

 Método: Investigación Descriptiva

 Material seleccionado: Síntesis de enzimas y Bacteria u Hongo Escherichia

Coli, Triptófano, diferentes herramientas de laboratorio y galactosidos

 Reproducción en Laboratorio:

Se utilizo la bacteria Escherichia Coli, tenía un gen estructural localizado en

el campo cromosómico. Observaron cómo este crecía en un medio donde

no había, al añadirle Triptófano al medio, vieron que la enzima dejo de ser

sintetizada. Tiempo después notaron el desarrollo de la Escherichia Coli

crecer en cualquier medio en ausencia de un B-galactosido, por el cual las

células solo formaran trazas de B-galactosidasa, probaron agregándole un

galactosido, haciendo que la velocidad de síntesis de la enzima aumentara

en 10.000 fold. Ningún otro compuesto ejerció este efecto.

Luego infectando (o cuando esta se infectada) la Escherichia coli con

bacteriófago, una proteína viral y ADN formados por la célula, la cual se

lisaría eventualmente, liberando nuevas partículas virales, sin embargo las

células compuestas de prófugo, apreciaron no formaban proteínas virales,

 39

ni ADN posterior a la infección, la presencia del profago de hecho inhibe la

expresión del genoma viral inyectado.

 Resultado:

La investigación realizada dio como resultado, la existencia de tres sistemas

o mecanismos enzimáticos, en los cuales hay una clara participación de los

genes estructurales y el Operon comprobando la existencia de estas y

presentando los factores específicos, químicos y genéticos que controlan la

síntesis de la proteína.

Quedando demostrado y proponiéndose la teoría del Operon Lac, en la cual

los genes estructurales, reguladores, y promotores interactúan u operan entre

si, en una mismo cromosoma y gen (Operon Lac), proponiendo la existencia

de un represor el cual uniéndose a una secuencia operadora específica del

DNA, regularía la concentración de mRNA, controlando así la síntesis del

mRNA. El mRNA sería una copia complementaria de la secuencia del DNA

que codificaba una o varias proteínas (según si hubiera uno o más genes).

Experimentalmente se concluyo : la enzima es determinadas por un gen

específico, también identificado y localizado entre los cromosomas, pero este

 40

gen se hace presente solo ante un galactosido y junto a el modelo del Operon

existen tres sistemas o mecanismos enzimáticos, en los cuales hay una clara

participación de los genes estructurales y el Operon comprobando la

existencia de estas y presentando los factores específicos, químicos y

genéticos que controlan la síntesis de la proteína

 41

CAPITULO IV. Análisis de los resultados

Al terminar la investigación Jacob y Monod analizaron los resultados

concluyendo:

 Dos clases de genes llenan una función diferente en el control de síntesis de

proteína. Los genes estructurales determinan la estructura de las proteínas

individuales. Los genes reguladores dominan la velocidad a la cual serán

sintetizadas las diferentes proteínas, de acuerdo a un juego de condiciones

especificas.

 Los gene reguladores actúan vía productos citoplasmáticos (represores) que

inhiben la síntesis de proteínas especificas.

 Los efectos inductivo y represivo de agentes químicos específicos son debidos

a la interacción de estos genes con los productos de los genes reguladores

 EL genoma envuelva unidades de actividad genética transcriptiva, que pueden

contener varios genes estructurales eslabonados. Las velocidades relativas de

 42

síntesis de diferentes enzimas perteneciente a una misma unidad son

constantes.

 El “mensajero” (ARN) que se ha supuesto lleva información genética desde los

centros de sintonización de la proteína, es un intermediario de corta vida. El

RNA ribosómico no puede identificarse con este mensajero. Existen fuertes

razonamientos para identificar a la fracción llamada “mRNA” con el mensajero.

 43

CAPITULO V

 Conclusiones

 La expresión genética en los organismos, sucede según la teoría del

Operon habiendo distintos operones, según lo analizado en los

resultados de los experimentos de Jacob y Monod.

 El Operon más común en bacterias es el operón lactosa, cuando existe

lactosa en el medio, se puede llevar a cabo el proceso de transcripción,

porque no existe nada en el cual impida unión al ARN polimerasa al

promotor del operón.

 Cuando no existe lactosa en el medio, la proteína represora se pega al

operador del operón y no deja al ARN polimerasa llegue al promotor y

no se puede llevar a cabo la transcripción de los genes estructurales,

es decir, los genes que se van a traducir.

 Existe otro, el operón triptófano, a diferencia del operón lactosa, en

presencia en el medio de este aminoácido, no se va a llevar a cabo la

 44

transcripción de los genes, por que el triptófano se une a la proteína

represora y se pegan juntos al operador e impiden al ARN polimerasa

llegar al promotor y por eso no puede actuar, la ARN polimerasa y no

existe transcripción.

 Cuando no existe o hay pocos niveles de triptófano en el medio, si se

puede llevar a cabo la transcripción, debido a la proteína represora

cuando no puede pegarse al operador y la ARN polimerasa ahora si

puede actuar y llevar a cabo el proceso de transcripción.

 En todos estos procesos del Operon, intervienen los mencionados

genes reguladores y estructurales los cual son sumamente importantes

para este proceso y regulaciones enzimáticas que etas generan.

 Las mutaciones, suceden por alteraciones en el ADN debido a

factores externos.

 En ocasiones pueden ser beneficiosas para el individuo y su especie,

llegando a adaptarse al ambiente diversas situaciones, o perjudicarlos.

 Existen diversos tipos de mutaciones según el cambio genético que ha

tenido. Pueden ser Mutaciones génicas y cromosómicas.

 Las mutaciones cromosómicas como dice en su nombre son cambio

en los cromosomas del individuo las cuales pueden deberse por el

 45

cambio en el número de cromosomas o alteración en la estructura de

ellos.

 Las mutaciones pueden trasmitirse a la herencia, estas pueden ser

caracteres normales, o anormales, teniendo el nombre de “Anomalías”

 El albinismo y la polidactilia que es la presencia de dedos súper

humanos, son anomalías y defectos solo se transmiten si el individuo

padece esta particularidad.

 La no disyunción en los genes podasen anomalías cromosómicas

heredables, por ejemplo el síndrome de Down.

 Las personas que padecen anomalías suelen tener un defecto aparte

como por ejemplo: problemas cardiacos.

 46

 Recomendaciones

 A pesar de que las evidencias de los primeros experimentos mostrando

la expresión genética, se recomienda seguir realizando investigaciones

con el fin de conocer más a fondo los procesos del ADN y ARN

(también el ARNm) para tener mejor entendimiento de estos procesos.

 Se recomienda ampliar los conocimientos adquiridos a fin de tener un

mejor entendimiento sobre la expresión génica y la herencia.

 Realizar más investigaciones sobre las mutaciones, a fin de aclara las

patologías que se produce, garantizando así la orientación de parejas

con posible herencia de genes mutantes, con la posibilidad de tener

descendencia sanas .
 47

 Bibliografía

- Libros:

 ESPINOZA B. , Italia y Nelly Gasón , Biología 2do Año ciclo

diversificado (Teoría y Práctica de laboratorio) , Caracas-

Venezuela, Editorial: ENEVA, Publicado en 1981-277pp

 MAZPARROTE, Serafín. Biología 5to Año 2do De Ciencias (ciclo

Diversificado), Caracas-Venezuela, Editorial: Biosfera C.A.

publicado en 2008- 192pp

 RUIZ, Alvaro. Diccionario Venezolano Ilustrado De Ciencias

Naturales, Caracas-Venezuela, Editorial: Trianguló, S.R.L,

320pp

- Páginas de internet:

 https://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_desoxirribonucleico

 https://es.khanacademy.org/science/biology/gene-expression-

central-dogma/central-dogma-transcription/a/one-gene-one-

enzyme-hypothesis

 https://es.wikipedia.org/wiki/Oper%C3%B3n

 https://boletinagrario.com/ap-6,genes+reguladores,2731.html

 https://es.slideshare.net/Rohuwe/alteraciones-genticas
 48

 https://es.slideshare.net/AmarilysVelasquez1/trabajo-expresion-

genetica

 Anexos

 Estructura del Gen Operon (Según su teoría)

De esta manera se encuentra

constituida el Operon (según la
teoría de esta) encontrándose el
gen estructural y regulador en
el mismo cromosoma, además
de el gen promotor y operador
como se había descrito
anteriormente

 Sistema enzimático inducible

Este es el proceso que se lleva a cabo

  en el sistema inducible, en el cual la
sustancia inductora bloquea al
represor acoplándose con él y el gen
operador induce la actividad de los
genes estructurales que dirigen la
síntesis de las proteínas
 49

 Sistema enzimático Represible

En este sistema enzimático se

encuentra una sustancia represora el

cual se encuentra sobre el gen

operador impidiendo la síntesis de

proteínas pus la actividad de los

genes estructurales queda bloqueada

 Sistema enzimático Bacteriófago

 50

 Teoría “Gen una enzima”

Este fue el experimento realizado

para la creación de la teoría “Gen una

enzima” en el cual establece que

cada gen codifica una sola enzima,

Son estas enzimas las que pueden

llevar a cabo todas las actividades

metabólicas del organismo, de las

cuales también dependen del fenotipo

del organismo.

 Mutaciones

MUTACIONES GENICAS MUTACIONES CROMOSOMICAS

 51

Son alteraciones en la información genética que pueden

deberse a multitud de agentes (agentes mutagénicos),
pero no solo son genéticas si no también cromosómicas
las cuales son cambios en el orden de esta otras diversas
variaciones

 Tipos de Mutaciones cromosómicas

Haploidia Poliploidia

Heteroploidia
 52

Translocacion Inversión

Deleccion o Supresion Duplicación

Estas son los diferentes tipos de mutaciones cromosómicas, como se

pudo ver los cambios se sufren en el número de cromosomas o en la
estructura del cromosoma, generando de esta manera mutaciones
 53

 Anomalías Cromosómicas

Estas suceden debe en cuando por

error en la meiosis, evitando la
separación de los cromosomas
homólogos (u otras fallos)
causando anomalías
cromosómicas, como por ejemplo
el síndrome de Down

 Importancia de las mutaciones

Las mutaciones, no siempre
generan un afecto que
perjudique una especie o
individuo, Estas también pueden
crear mejoras en una especie
haciendo que esta se adapte
(esto sucede por factores
ambientales) desarrollando una
evolución de la especie.
54