s afectados por el SB muestran un retraso del crecimiento de inicio prenatal y muestran baja

estatura (estatura media en la edad adulta de 150 cm.). Las infecciones del tracto respiratorio y
gastrointestinal (p.e. otitis, neumonía) son relativamente frecuentes durante la infancia y se hallan
asociados a una inmunodeficiencia de intensidad variable. El reflujo gastroesofágico con aspirado
traqueal, común durante la infancia, puede contribuir a las infecciones respiratorias. El eritema
telangiectásico aparece durante los primeros 2 años de vida en la cara (en particular, la mejilla) y
en el dorso de la mano. Un rasgo destacado del SB es una mayor predisposición al cáncer con una
distribución que se corresponde con la de la población general pero en una edad más temprana.
Los cánceres más comunes son las leucemias y linfomas durante la infancia y la adolescencia, y
varios tipos de adenocarcinomas durante la edad adulta (p.e. de colon, esófago, mama). Los
tumores raros como el tumor de Wilms y el osteosarcoma (consulte estos términos) pueden
producirse durante la infancia. Se ha descrito varios casos de personas que han tenido más de un
tumor primario. Otras características comunes son la mala alimentación durante la infancia, y un
tejido adiposo subcutáneo excepcionalmente escaso que confiere a la piel una gran flacidez.
Puede observarse dolicocefalia, cara estrecha, nariz y orejas prominentes, hipoplasia malar y
mandibular. Entre las características adicionales se incluye la formación de ampollas y el sangrado
en los labios, zonas moteadas de hiper- e hipopigmentación, infertilidad masculina y menopausia
prematura. La disminución de la capacidad de atención y la reducción de la función de la memoria
da lugar a una falta de interés por el aprendizaje, pero no se aprecia retraso mental. También se
han descrito anomalías oculares (p.e. conjuntivitis, hipoplasia bilateral del nervio óptico).

Etiología

El SB se debe a mutaciones en el gen BLM (15q26.1) que codifica para la helicasa RecQ13, una
enzima implicada en el mantenimiento de la integridad genómica. Estas mutaciones conllevan un
elevado nivel de intercambio espontaneo de material genético entre dos cromátidas hermanas
debido a una descenso de la velocidad de replicación y una reactivación defectuosa del la horquilla
de replicación del ADN.