UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
CURSO: GENÉTICA E HISTOEMBRIOLOGÍA

SEMANA 2

PRÁCTICA DE GENÉTICA 2: SOLUCIÓN DE CASOS PROBLEMA DE GENÉTICA

GUÍA PARA LA RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS SOBRE MENDELISMO

1. Alelo: Cada una de las formas alternativas que tiene un gen. Un gen como mínimo posee dos alelos.Los genes
alelos se localizan en un mismo locus de un par de cromosomas homólogos, e interactúan entre ellos, a esta
interacción se le llama “interacción intra alélica”. Entonces la interacción intra alélica es aquella que se lleva a
cabo entre genes que son alelos entre si.
Dependiendo de la forma cómo interactúan los genes alelos, estos pueden ser dominantes, recesivos,
codominantes o dominantes incompletos.
a. Alelos o genes dominantes
Es aquel gen que suprime la expresión de otro gen que es alelo a él. Se le representa por una letra mayúscula
(A) y se expresan en genotipos homocigotos (AA) y heterocigotos (Aa).
b. Alelos o genes recesivos
Es aquel gen que es suprimido en su expresión por un gen que es alelo a él. Se le representa por una letra
minúscula (a) y se expresan solo en genotipos homocigotos (aa).
c. Alelos o genes codominantes
Son genes alelos que al estar juntos en un locus no se suprimen en su expresión y por lo tanto se expresan
ambos alelos, es decir ningún alelo es dominante o recesivo. Por lo general producen un fenotipo que es
intermedio al fenotipo que de forma independiente da a lugar cada alelo
d. Alelos o genes con dominancia incompleta
Es aquel gen que suprime de forma parcial (no completa) la expresión de otro gen que es alelo a él. Se le
representa por una letra mayúscula.
Como el gen dominante incompleto no suprime totalmente a su alelo ambos genes se expresan. El producto
del gen con dominancia incompleta estará presente en la célula en mayor proporción que el producto del gen
recesivo.

2. Genotipo: Es la totalidad de genes que posee un individuo, también puede decirse que es el arreglo especial de
genes que posee un individuo.
El hombre posee aproximadamente 30,000 genes distribuidos en sus 23 pares de cromosomas (22 pares de
autosomas y un par de cromosomas sexuales), por lo que no es práctico representar el genotipo completo de una
persona; pedagógicamente se escribe el genotipo de una persona considerando los genes de uno, dos o tres loci.
 2.1. Clases de genotipos:
En forma general existen dos clases
a. Genotipo homocigoto: Genotipo que en cada loci considerado posee alelos iguales. Los genotipos
homocigotos pueden ser a las ves homocigotos dominantes u homocigotos recesivos.
- Genotipo homocigoto dominante:
Genotipos homocigotos dominantes con un locus: AA, BB, CC, DD, EE, FF,
Genotipos homocigotos dominantes con dos loci: AABB, BBCC, DDFF, HHLL, MMPP
Genotipos homocigotos dominantes con tres loci: AABBCC, BBDDPP, CCFFGG, MMOOQQ
- Genotipo homocigoto recesivo:
Genotipos homocigotos recesivos con un locus: aa, bb, cc, dd, ee, ff,
Genotipos homocigotos recesivos con dos loci: aabb, bbcc, ddff, hhll, mmpp
Genotipos homocigotos recesivos con tres loci: aabbcc, bbddpp, ccffgg, mmooq
b. Genotipo heterocigoto: Genotipo que en cada loci considerado posee un alelo dominante y un alelo
recesivo.
Genotipos heterocigotos con un locus: Aa, Bb, Cc, Dd, Ee, Ff,
Genotipos heterocigotos con dos loci: AaABb, BbCc, DdFf, HhLl, MmPp
Genotipos heterocigotos con tres loci: AaBbCc, BbDdPp, CcFfGg, MmOoQq
c. Otros genotipos: Hay genotipos que poseen loci, unos en condición homocigota y otros en condición
heterocigota; por lo que no se pueden decir que estos genotipos sean homocigotos o heterocigotos.
Estos genotipos se mencionan describiendo la condición en que se encuentran sus alelos en cada loci
considerado.
- AABb Genotipo con dos loci, locus “A” homocigoto dominante y locus “B” heterocigoto.
- Ccdd Genotipo con dos loci, Locus “C” heterocigoto y locus “D” homocigoto recesivo.
- eeGG Genotipo con dos loci, locus “E” homocigoto recesivo y locus “G” homocigoto
dominante.
- aaBbCC Genotipo con tres loci, locus “A” homocigoto recesivo, locus “B” hetrocigoto y locus “C”
homocigoto dominante.
- Bbddee Genotipo con tres loci, locus “B” heterocigoto, locus “D” y “E” homocigoto recesivos.
- ccDdFF Genotipo con tres loci, locus “C” homocigoto recesivo, locus “D” hetrocigoto y locus “F”
homocigoto dominante.
3. Obtención de gametos a partir de un genotipo.
Número de gametos.
El número de gametos diferentes que se pueden obtener a partir de un genotipo esta dado por la siguiente
fórmula:
2n donde n = número de loci heterocigotos en el genotipo
Ejemplos:

AA El genotipo no tiene loci heterocigotos, por tanto 2 n = 20 = 1. De este genotipo se obtiene solo un
tipo de gameto
AAbb El genotipo no tiene loci heterocigotos, por tanto 2 n = 20 = 1. De este genotipo se obtiene solo un
tipo de gameto.
AABb El genotipo tiene un locus heterocigoto (locus “B”), por tanto 2 n = 21 = 2. De este genotipo se obtienen
dos tipos de gametos.
AaBb El genotipo tiene dos loci heterocigotos (locus “A” y “B”), por tanto 2 n = 22 = 4. De este genotipo se
obtienen cuatro tipos de gametos.
AABbcc El genotipo tiene un locus heterocigotos (locus “B”), por tanto 2 n = 21 = 2. De este genotipo se
obtienen dos tipos de gametos.
AaBbEeEl genotipo tiene tres loci heterocigotos (locus “A”, “B” y “E”), por tanto 2 n = 23 = 8. De este genotipo se
obtienen ocho tipos de gametos.

Obtención de los gametos

Para obtener los gametos de un genotipo se sigue los siguientes pasos:
- Al número de gametos obtenidos se le divide por 2, al resultado obtenido (a) nuevamente se le divide por
dos, al nuevo resultado obtenido (b) también se le divide por dos; a ese tercer resultado (c) se le vuelve a
dividir entre dos. La división de los resultados se continúa hasta que se obtenga el número uno (1) como
resultado.
Ejemplo:
AABbccDdEeff
Aplicando la fórmula el genotipo produce 8 tipos de gametos diferentes, porque tiene 3 loci
heterocigotos (loci “B”, “D” y “E”). Realizando las divisiones se tiene:
8 ÷ 2 = 4 (primer resultado = 4)
4 ÷ 2 = 2 (segundo resultado = 2)
2 ÷ 2 = 1 (tercer resultado = 1)

- Los resultados de las divisiones (4, 2 y 1) se asocian a los loci heterocigotos del genotipo:

4 2 1
AA Bb cc Dd Ee ff (las letras de los genotipos se escriben sin espacios, los espacios se han escrito solo
para que se diferencie la asociación de los números con los loci heterocigotos).

- Los números asociados a los loci heterocigotos indican el número de veces que se tendrá que escribir de
forma alternada los alelos dominantes y recesivos de los loci heterocigotos para formar los gametos. Así se
escribirá 4 veces el alelo dominante B y 4 veces seguidas el alelo recesivo b del primer locus heterocigoto
(Bb).
Luego se escribirá 2 veces el alelo dominante D y 2 veces seguidas el alelo recesivo d del segundo locus
heterocigoto (Dd).
A continuación, se escribirá alternadamente 1 vez el alelo dominante E y el alelo recesivo e del tercer locus
heterocigoto (Ee).

Gameto 1: B DE
Gameto 2: B De
Gameto 3: B dE
Gameto 4: B de
 Gameto 5: b DE
Gameto 6: b De
Gameto 7: b dE
Gameto 8: b de

- Finalmente se debe considerar en los gametos los alelos de los loci homocigotos. Para ello se escribe a cada
gameto un alelo de cada uno de los loci homocigotos del genotipo (en el ejemplo los loci homocigotos del
genotipo son: “A”, “C” y “F”).
Gameto 1: ABcDEf
Gameto 2: ABcDef
Gameto 3: ABcdEf
Gameto 4: ABcdef
Gameto 5: AbcDEf
Gameto 6: AbcDef
Gameto 7: AbcdEf
Gameto 8: Abcdef

1) AaBb
Los gametos serán 4 : AB, Ab, Ab, AB
2) AAbb
Los gametos serán 1: Ab
3) AaCcdd
Los gametos serán 4: ACd, Acd, aCd, acd
4) AaCCdd
Los gametos serán 2: ACd, aCD
5) Dd
Los gametos serán 2: D, d
6) AaBbccDd
Los gametos serán 8: ABcD, ABcd, AbcD, Abcd, aBcD, aBcd, abcD, abcd
7) dd
Los gametos serán 1: d
PROBLEMAS

Para resolver problemas se debe tener en cuenta lo siguiente:

a) En cada locus de una persona hay dos alelos, de los cuales es heredado del padre y el otro de la madre.
b) Los genes dominantes (por ejemplo “A”) se pueden expresar en dos genotipos: genotipos homocigotos
dominantes (AA) o heterocigotos (Aa). Por lo tanto si una persona tiene un rasgo dominante su genotipo
podría ser homocigoto dominante (AA) o heterocigoto (Aa). De lo único que se tiene seguridad es que
posee un alelo dominante que le confiere el carácter.
c) Los genes recesivos (por ejemplo “a”) se expresan solo en genotipo homocigoto recesivo (aa). Por lo tanto si
una persona tiene un rasgo recesivo con seguridad su genotipo es homocigoto recesivo (aa)
1) ¿Cómo pueden diferenciarse dos individuos, uno homocigótico de otro heterocigótico, que presentan el
mismo fenotipo?. Razonar la respuesta.

RESPUESTA:
Se deduce realizando un cruce de prueba.
Un cruce de prueba consiste en cruzar un individuo que posee un rasgo dominante con otro que posee un
rasgo recesivo con la finalidad de conocer el genotipo del individuo que posee el rasgo dominante, ya que su
genotipo puede ser homocigoto dominante (AA) o heterocigoto (Aa). En cambio el individuo que posee el
rasgo recesivo se deduce que su genotipo es homocigoto recesivo (aa)

Si el individuo es homocigoto dominante, se espera Si el individuo es heterocigoto, se espera que en el

que en el cruce de prueba todos sus hijos tengan el cruce de prueba haya una probabilidad del 50% que
rasgo dominante. sus hijos tengan el rasgo dominante y el 50% el
rasgo recesivo.

AA x aa Aa x aa

Aa rasgo dominante 100% Aa rasgo dominante 50%

aa rasgo recesivo 50%

2) En los cruces que se indican, ¿qué proporción de los descendientes serán homocigóticos, si los distintos pares de
alelos se transmiten independientemente?
a) AaBb x AaBb
RERSPUESTA
El dato que refiere que los alelos se transmiten independientemente indica que siguen los principios mendelianos

gameto AB Ab aB ab
s
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb

- Se escriben todos los genotipos diferentes una sola vez

- La proporción de los genotipos se obtiene considerando los siguiente:
 * Los 16 cuadros representan el 100%, por lo que un solo cuadro representa 6.25%.
* Por ejemplo el genotipo AAbb se encuentra en un solo cuadro, por lo que su proporción es
6.25% o lo que es lo mismo 1/16
* El genotipo AaBB se encuentra en dos cuadros, por lo que su proporción será 2/16 o lo que es lo
mismo 12.50%.
d) El genotipo AaBb se encuentra en 4 cuadros, por lo que su proporción será 4/16 o lo que es lo
mismo 25%

Los genotipos de la progenie y sus proporciones serán todos los que se indican, siendo los sombreados los
heterocigotos y los no sombreados los homocigotos :
AABB 1/16 AaBB 2/16 aaBB 1/16
AABb 2/16 AaBb 4/16 aaBb 2/16
AAbb 1/16 Aabb 2/16 aabb 2/16

3) En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina sobre el color azul "a". Una pareja en la que el hombre tiene
los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de ojos azules. Averiguar:
O El genotipo del padre
O La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules.
RESPUESTA

Ojos pardos es dominante: A

Ojos azules es recesivo a

- El genotipo de las personas de ojos azules por ser recesivo será aa (homocigoto recesivo)
- El genotipo de las personas con ojos pardos por ser dominante podrá ser AA (homocigoto dominante)
o heterocigoto (Aa).

MUJER HOMBRE
OJOS AZULES OJOS PARDOS

aa A¿?

HIJO 1 HIJO 2
OJOS PARDOS OJOS AZULES

A ¿? aa

- Como el hijo 2 es homocigoto recesivo (aa) por tener ojos azules y como sabemos que cada uno de los
alelos es heredado de cada padre, se deduce que ambos padres tienen un gen recesivo (a)
- Teniendo en cuenta lo anterior se deduce que el padre es heterocigoto (Aa).
 - Por tanto el hijo 1 es heterocigoto (Aa), ya que el alelo dominante “A” ha sido heredado del padre y el
recesivo “a” de la madre.

4) Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen para la vista normal es
recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujer miope, heterocigótica? Haz un
esquema de cruzamiento bien hecho.

Miopía A
Normal a

Varón normal X mujer miope heterocigota

aa Aa

gameto a
s
A Aa
a aa

Descendencia:

Genotipo Proporción genotípica Fenotipo Proporción fenotípica

Aa 50% ½ Miopes 50% 1/2
aa 50% ½ Visión norma 50% ½