PATRICIA E. VELEZ V. & PEDRO A. MORENO T.

A NUESTRAS ADORABLES Y ENTRAÑABLES

HIJITAS ANGELITA Y DANIELITA POR SU ALEGRIA
Y SU MOTIVANTE INSPIRACION PARA ESTA OBRA
 PREFACIO
Esta obra, denominada ATLAS ANIMADO DE BIOLOGIA
MOLECULAR ha sido realizada para motivar de una manera
gráfica, dinámica y amena a todo aquel que desea ampliar sus
conocimientos básicos en Biología Molecular. Los temas de este
trabajo digital, han sido organizados como Parte I y II. La Parte I,
Estructura de los Genes, aborda los aspectos generales de los
genes y los tipos de genes; y la Parte II, Mecanismos
Moleculares del ADN, los procesos que suceden en la molécula
de ADN. Los diagramas de una gran parte de esta obra han sido
concebidos por los autores de la misma, como producto de años
de docencia y de trabajo investigativo y formativo. Esperamos
que esta modesta obra sea para el estudioso de la Biología
Molecular un elemento motivante para la profundización en estos
fascinantes modelos de mecanismos moleculares que suceden
en la molécula de la herencia, el ADN, tanto como lo ha sido
para nosotros!
 ATLAS ANIMADO DE BIOLOGIA MOLECULAR

La presente obra digital tiene todos los derechos reservados. Este Atlas o
cualquiera de sus partes no podrá ser reproducido ni archivado en
sistemas recuperables, ni transmitidos en ninguna forma o por ningún
medio, ya sean mecánicos o electrónicos, fotocopiadoras, grabaciones, o
cualquier otro sin el permiso previo de los autores. Este Atlas esta
protegido por leyes de copyright y tratados internacionales. La
reproducción o distribución no autorizada de este Atlas o parte del mismo
dará lugar a graves penalizaciones tanto civiles como penales y será
objeto de cuantas acciones judiciales correspondan en derecho.

Registro ISBN: 958-33-5618-2

Agradecimientos:
Esta obra permitió descubrir el talento de la estudiante de Ingeniería de
Sistemas, Lorena Quenán, a quien queremos dar el reconocimiento por
su trabajo.
También queremos agradecer a la Vicerrectoría de Investigaciones de
la Universidad del Cauca el apoyo logístico para la realización de esta
obra.
 PARTE I

ESTRUCTURA DE LOS GENES

 AUTORES:

Patricia Eugenia Velez V, M.Sc. Genética Humana

Docente Genética Molecular
Departamento de Biología
Facultad de Ciencias Naturales, Exactas y de la Educación
Universidad del Cauca

Pedro A. Moreno T.,

Doctor en Biología Celular y Molecular
Department of Biology & Biochemistry
University of Houston, Houston, TX, USA.
 NOCIONES GENERALES

Eucariota : Material Genético Procariotas: Material Genético

confinado en una estructura disperso en el citoplasma, no se
central llamada Núcleo encuentra confinado en una estructura.
FLUJO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

ADN

TRANSCRIPCION Núcleo
celular

ARNt ARNr
ARNm

RIBOSOMA
TRADUCCION

Citoplasma
celular

PROTEÍNA
 ESTRUCTURA QUIMICA DE LAS BASES NITROGENADAS

NH2 O

C N C Guanina (G)
N

C N C NH
HC HC
C CH C C
NH2
N N N N NH2 O

C
Adenina (A) C CH3
N CH
NH C
Timina (T)
Citosina (C) C CH
C CH
O N
O N
ESTRUCTURA GENERAL DE UN NUCLEOTIDO
H H
N

ADENINA C N
6 7
N1 5 C
8C H
9
C2 4 C
N
3
H N
ADENOSINA (1β-9)
FOSFATO O 5’ MONOFOSFATO
5'
O- Pα O CH2 O (AMP)
4' 1'
O- H H
H H
3' 2'
OH OH
RIBOSA
 ESTRUCTURA DEL ADN

5'
P H 2 COH O OH
B 4' 1'
S
2'
P OH H
B 3'
Deoxirribosa
S
5'
H 2 COH O OH
P
4' 1'
B
S
2'
OH OH
Forma esquemática de la unión de los fosfatos (P), 3'
los azúcares (S)y las bases (B) en el ADN. Ribosa
 BASES NITROGENADAS

DEFINICIONES BASES

Adenina (G) Guanina (G) Citosina (C) Timina (T)

La combinación de una Deoxiadenosina Deoxiguanosina Deoxicitosina Deoxitimidina
deoxirribosa y una base
constituye un deoxinucleósido
La combinación de un fosfato, Deoxiadenilato Deoxiguanilato Deoxicitidilato Deoxitimidilato
una deoxirribosa y una base
constituye un deoxinucleótido.

D Deoxirribo: La pentosa no tiene un oxígeno en la posición 2. Compare una deoxirribosa con

una ribosa

N Nucleico: Estas moléculas se encontraron primero en el núcleo de la célula, antes habían sido
encontradas en la mitocondria, los cloroplastos (en las células de las plantas), y en el citoplasma
de las procariotes.

A Acido: Solamente 2 de los tres grupos ácidos del ácido fosfórico son usados para formar la
cadena del ADN. El tercero dá el enlace para la cadena-fosforribo, una propiedad acídica.
 CORTA EFEMERIDES DE LA
ESTRUCTURA DEL GEN

En Procariotes:
Concepto del Gen:

1857: Carácter hereditario. Recesivo y Dominante. Mendel

1865: Johansen: Gen: DNA
1944: Identificación del Gen con una enzima de la Neurospora crassa: siguiendo las
vias metabolicas de la enzima. Codifican para proteínas estructurales.
1953: Watson y Crick: Descubrimiento de la estructura molecular del ADN.
1965: Genes se organizan en cistrones u operones
1966: Holley: ARNt, ARNr, ARNnp, ARNm
1972: Baltimore: Genes ARN (retrovirus) Genes virales

GENES CONTINUOS
1977: Philipp y Richards: Genes discontinuos o interrumpidos (Eucariotes)

¿Qué es un Gen? Es un ácido nucleico (ADN y ARN) que codifica para una
proteína (enzima o proteína estructural) o un ARN (ARNt; ARNr, ARNnp, ARNm).
 ESTRUCTURA DEL GEN PROCARIOTE

3’ 5’

5’ 3’ Convenciones:

UT: Unidad de transcripción

SIT: Sitio de iniciación de
la transcripción

Región UT Región
UTR: Región no traducida
( 5´o 3´)
Promotora Terminadora CI: Codón de iniciación
CT: Codón de terminación
( RP ) Región Codificante ( RT ) STT: Sitio de terminación de
( RC ) la transcripción
TTS: Transcription termina-
tion site.
5’ UTR 3’ UTR
3’ 5’
Región no traducida
5’ 3’
+1 CI (ATG) CT STT ≈ TTS
SIT
 ESTRUCTURA DEL PROMOTOR
PROCARIOTE

• Región O (operadora): Se pega al

7-8 nucleot. Represor (Impide que
3’ se abra el ADN, se una la RNA pol
y por ende, que se Transcriba el
5’ gen)
+1
Control SP • + 1SP: “Punto de arranque”
Caja
positivo Prinow También se llama sitio SIT
(Sitio de Inicio de la
Caja Caja
CAT Control negativo Transcripción): Sitio en el cual
CRP
entra el primer nucleotido en el
Región O RNAm.
• Se abre el ojal de transcripción
-65 -35 -10 -2 -1 + 1 para la transcripción del gen.

Proteína Secuencia • Caja Prinow: tetranucleótido

CRP CRS Represora del Represora del rico en AT.
Catabolito Catabolito
 ESTRUCTURA DEL PROMOTOR
PROCARIOTE

Un gen Procariote yace en una región que se llama la

UT (Unidad de Transcripción. La que se transcribe)

Tiene 2 regiones
Región codificante: Donde se codifica el gen
Región Promotora: sitio a partir del cual se transcribe
y se regula el gen

SIT: +1 Sitio de Inicio de la Transcripción. Punto limitante

entre la región codificante y la región promotora
(Start point = sp)
 ESTRUCTURA DE LA REGION UTR

5’UTR

+1 CI (AUG)

20 - 60 pb 5’ UTR 3’UTR
CI “Se transcribe pero no se traduce”
* Espacios conectores
* *
10 pb
+1
RBS ARNr + proteína
Sitio de Unión al Ribosoma
Ribosoma
Poly - Purinas A - G
S/D RBS: (Del inglés Ribosomal
Secuencia Shine/Dalgarne Binding Site)

Se une al 3’ARNr 16s (subunidad menor)

 ESTRUCTURA DEL GEN PROCARIOTE

CI CT “En procariotas es Continua”

Cuerpo del Gen

1 2 3
CI CT CI CT CI CT

RNAm
5’ 3’
Región Intercistrónica
larga = diferentes ribosomas

Región Intercistrónica
corta = el mismo Ribosoma
> 1 gen: - Policistrónico E. Coli: tiende a tener 3 genes
- Se vuelven operones
 ESTRUCTURA DE LA REGION TERMINAL
Región Terminal
CT STT

5’ 3’ UTR 3’

SDR: Señal de degradación

del RNA m = Ribonucleasa o RNasa

Se descompone en sus partes

Factor de terminación de la transcripción:

STT: ρ dependiente AT: ρ independiente Terminales

intrínsecos
STT: ρ independiente GC: ρ dependiente

Figura hexamérica de proteínas

 ESTRUCTURA DEL GEN EUCARIOTE:
TRES TIPOS DE GENES

Existen 3 clases de genes transcritos por 3 ARN pol

diferentes: ARN pol I, II y II

Genes
ARN pol I: Nucleolo ARNr Clase I

ARN pol II Nucleoplasma ARNm ClaseII

ARN pol III Nucleoplasma ARNr 5S (excepción)Clase III

ARNnp
ARNt
 ESTRUCTURA DEL GEN EUCARIOTE

UT
RP
RC RP
+1
CI CT IRE ARE
5’

3’
5’ UTR 3’ UTR 3’ DFR
5’ UFR DCR
UCR SP DCE
UCE CI
+1 AAUAAA

SI + 10 cap Secuencia Líder:

IRE ARE
Proteínas que atraviesan la
membrana y aa hidrofóbico
7 metil guanosina
Elemento rico
50 pb Rico en AU
en hierro
Elemento rico en AU
Asa 5’ Depende del hierro
Para degradadar el RNAm Secuencia consenso
Desestabiliza el poly A
 ESTRUCTURA DEL PROMOTOR - CLASE II
5’ 3’

3’ 5’ RP = Región Promotora
+1
sp
RR = Región Reguladora
Caja TATA
-65 -35
Hexapleta rica en AT
Elementos de Caja Caja Caja Se regulan lo genes caseros
respuesta CAAT TATA GC (“House Keeping genes”)

Existen: - Elementos de respuesta a estrógenos, corticoides, glucocorticoide

- Dependientes del tejido
- Se pegan factores inducibles a esta región promotora o fuera de
ella. Puede haber otras cajas dependiendo del tipo de gen y
también los genes especializados como los morfogenes o como
los genes homeóticos (desarrollo) o de diferenciación
 ESTRUCTURA DE LA REGION CODIFICANTE
CLASE II

Exón 1 Intrón Exón 2

5’BD’ 3’BA’ BD: brazo dador Empalmar

AG BA: brazo aceptor Exones
GT

GU AG GU AG GU AG

Regla GU - AG: SR: Sitio de ramificación

(Branch site)
Secuencia Consenso: al
inicio y al fin del intron SITIO DE RAMIFICACION

TACTA A C
Se localiza a 2/3 longitud del intron
X: 5 intrones (mamíferos) Siempre presente BS: - Consenso
X: 2 intrones (Otros organismos) - Rica en pirimidinas (T y C)
 AMPLIFICADORES Y SILENCIADORES
(ENHANCERS – SILENCERS)

RP SP
+1

Amplificador
*
Amplificador
Silenciador

Silencian a los enhancers Regulación temporal y tejido especifica en

los Genes Clase I y Clase II
o amplificadores de expresión

Ejemplo: Amplificador: - Secuencia consenso

*: Hígado : Glucogenasa - Región amplificadora del gen
- Ubicua: Puede estar hasta dentro de los intrones
excepto en los exones
 ESTRUCTURA DEL GEN EUCARIOTE - CLASE I

Core del promotor

-110 -40 -10 SP
28 S 5.8 S 18 S
-170 GC +1
Se transcriben en tandem
-70 pb

Región espaciadora entre core promotor y la región UCE (elementos de codificación no traducidos)

Ribonucleasas

En procariotas están organizados los genes para ribosomas de igual manera

que los eucariotas con la excepción de que hay 1000 y 2000 copias en
tandem del mismo gen
ESTRUCTURA DEL GEN EUCARIOTE - CLASE III

SP
+1
5’ 3’

3’ 5’
Octámero ARNtala ARNt
met

PSE TATA
RP RC
UT

Box A Box C

Se pega la RNA pol III

90 pb ≅
PROCESAMIENTO DEL GEN EUCARIOTE - CLASE III

ARNt ala
ARNr 5S ARNt met

Ribonucleasa
 BIBLIOGRAFIA

Lodish, H; Baltimore, D; Zipursky, L.; Matsudara, P.; Darrell, J.

Molecular Cell Biology. Third Edition. Scientific American
Books New York, 1997.

Lewin, Benjamin. Genes VII. International Student Edition.

Oxford University. Press, Inc. Nex York, 1999