EVALUEMOS

Piensa, analiza y contesta:

1. ¿Qué le puede suceder a una persona que se expone mucho tiempo al sol sin
ninguna protección?
 Quemaduras solares: Uno de los efectos más frecuentes de estar bajo el sol
sin protección son las quemaduras solares. Cuando son leves provocan
enrojecimiento de la piel (eritema), sensibilidad y que durante varios días
estemos quitándonos la piel a jirones. Este tipo de quemaduras afectan a las
primeras capas de la piel (son de primer grado) y se curan en pocos días.
Pero si la exposición es más intensa puede producirse daño en capas más
profundas de la piel, llegando hasta la dermis. Se trata de quemaduras de
segundo grado que pueden ir acompañadas de ampollas, edemas, dolor…
recomendable ir al médico.

 Envejecimiento de la piel: el envejecimiento de la piel se debe al daño que

causan los rayos ultravioletas en las fibras de elastina, haciendo que la piel se
vuelva flácida y más frágil. Las personas jóvenes tienen mayor capacidad de
regenerar estas fibras y reparar el daño, por esa razón este efecto se acentúa
con la edad.
 Golpe de calor: producido porque el cuerpo no es capaz de mantener una
temperatura baja. Normalmente regulamos la temperatura de nuestro cuerpo
mediante la sudoración: expulsamos agua que al evaporarse nos enfría. El
calor extremo, la humedad y el ejercicio bajo el sol pueden hacer que esta
medida sea insuficiente. Aparecen entonces dolor de cabeza, pulso acelerado,
mareo, náuseas, debilidad… si alguna vez te sientes así busca un lugar
fresco, toma asiento y bebe mucho líquido (que no sea alcohol).
 Insolación: se produce al no tratar adecuadamente un golpe de calor.
Presenta síntomas mucho más graves como convulsiones, vómitos, coma e
incluso la muerte. La manera de tratar en un principio la insolación es la
misma que el golpe de calor: hacer descender como sea la temperatura del
cuerpo, pero es aconsejable acudir al servicio de urgencias.
 Cáncer de piel: seguramente el efecto más grave de ponerse bajo el sol sea
el de desarrollar un cáncer. Los rayos UV provocan alteraciones en la
estructura del ADN: hacen que se formen enlaces entre las bases
nitrogenadas pirimidínicas, de dos nucleótidos adyacentes. Generalmente
durante y tras la replicación (la duplicación del ADN antes de la entrada en
mitosis) actúan mecanismos que reparan este y otros tipos de daños en el
ADN. Sin embargo si por la razón que fuera no lo hubieran hecho, tendríamos
una célula con el ADN alterado que seguirá dividiéndose.

2. Si se casa una señora y un señor fenotípicamente normales y tienen un niño con

síndrome de Down. ¿Qué pudo haber ocurrido? Explica

 La mayoría de las veces la ocurrencia del Síndrome de Down es debido a

eventos aleatorios que ocurren durante la formación de las gametas: óvulo y
espermatozoide. Es bien conocido que este síndrome no se debe a ningún
comportamiento parental o a factores medioambientales.
 Los defectos de este cromosoma han dado origen a múltiples estudios.
Gracias a ellos hemos aprendido que en el 88% de los casos el cromosoma
extra es aportado por la madre, en 8% de los casos por el padre y, en el 2%
restante, el error es producido por defectos en la división celular durante la
fecundación de las gametas.
Los antecedentes también operan.  Para padres con un hijo con Síndrome de
Down por translocación del cromosoma 21 hay un riesgo incrementado de su
ocurrencia. Esto se debe a que uno de los dos progenitores puede ser
portador de una translocación balanceada. La translocación ocurre cuando un
pedazo del cromosoma 21 se pega a otro cromosoma, más frecuentemente el
cromosoma 14, y ocurre durante la división celular.
Ejemplo de redacción: Una de las posibles causas
de que el niño tenga Síndrome de Down es que
posiblemente uno de los padres era portador de
una translocación balanceada
Nota: hay otros factores que faltan explicar
3. ¿Cómo podrías aplicar los conocimientos adquiridos?
El ejemplo del cáncer de piel lo había dado yo y se te sugería que buscaras otros
ejemplos que dar

 Estos conocimientos podríamos explicarlos a personas que no tengan

conocimiento de ello y también los podemos usar como herramienta para
nuestro día a día y tomar precauciones sobre nuestra vida.
Por ejemplos ya sabemos las causas de un síndrome de Down y todos los
riesgos de exponerse al sol y con estos podemos tomar medidas como:
1. Evitar la exposición solar en las horas centrales del día. Los rayos UV
solares son más fuertes entre las 10 de la mañana y las 4 de la tarde.
Tenga especial cuidado con la exposición al sol durante esas horas.
2. Tenga en cuenta el índice UV. Este importante dato le ayuda a planificar
sus actividades al aire libre para evitar una exposición excesiva a los rayos
del sol. Es necesaria protección solar siempre que el índice UV prevea
niveles de exposición de moderados a altos, por ejemplo, un índice UV de 3
o superior.
3. Aproveche las sombras. Póngase a la sombra cuando los rayos UV sean
más intensos, pero no olvide que los árboles, las sombrillas o los toldos no
protegen totalmente contra la radiación solar.
4. Use ropas que le protejan. Un sombrero de ala ancha protege debidamente
los ojos, las orejas, la cara y la parte posterior del cuello. Las gafas de sol
con un índice de protección del 99%-100% frente a los rayos UVA y UVB
reducen considerablemente los daños oculares debidos a la radiación solar.
Las prendas de vestir holgadas y de tejido tupido que cubran la mayor
superficie corporal posible también protegen contra el sol.
5. Utilice cremas con filtro solar. Aplíquese una crema protectora de amplio
espectro, con factor de protección igual o superior a 30. Extiéndala
 generosamente sobre la piel expuesta y repita la aplicación cada dos horas,
o después de trabajar, nadar, jugar o hacer ejercicio al aire libre.
6. Evite las lámparas y las camas bronceadoras. Las lámparas y las camas
bronceadoras aumentan el riesgo de cáncer de la piel y pueden dañar los
ojos si no se usa protección. Debe evitarse completamente su uso.
7. Proteja a los niños. Los niños suelen ser más vulnerables a los riesgos
ambientales que los adultos. Cuando estén al aire libre, hay que protegerlos
de la exposición a los rayos UV como ya se ha explicado. Los bebés deben
permanecer siempre a la sombra.

4. Consulta en qué consiste el síndrome de Turner (45, XO).

 El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las

niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo
presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma
adecuada.

Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:

1. Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior de los hombros
hasta los lados del cuello
2. Línea del cabello bajo en la espalda
3. Baja ubicación de las orejas
4. Manos y pies inflamados
La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el
riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas
renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
Los médicos diagnostican el síndrome de Turner sobre la base de los síntomas
y una prueba genética. A veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe
una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los
síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen
estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede
estimular el desarrollo sexual. Las técnicas de reproducción asistida pueden
ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.

5. Consulta en qué consiste el Síndrome de Klinefelter (47, XXY).

 Síndrome causado por una alteración en el número

de cromosomas sexuales (ya sea con afectación de todas las células del
cuerpo o no).
Habitualmente un individuo presenta dos cromosomas sexuales (XX en el
caso de la mujer e XY en el caso de los hombres), en el síndrome de
Klinefelter se pueden presentar las siguientes combinaciones: XXY, XXXY,
XXYY.
Causas
La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen
todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2
cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en
niña. Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres
normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos

1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a

1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35
años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este
síndrome que las mujeres más jóvenes.