Síndrome de West

El síndrome de West (SW) o síndrome de los espasmos

infantiles es una encefalopatía (alteración cerebral) epiléptica
de la infancia, grave y poco frecuente, que debe su nombre a
William James West (1793-1848), médico inglés que describió
por primera vez el cuadro (presente en su propio hijo) en un
artículo publicado por The Lancet en 1841.1 Se caracteriza
típicamente por tres hallazgos: espasmos epilépticos, retraso
del desarrollo psicomotor y electroencefalograma con un
trazado característico de hipsarritmia, aunque uno de los tres
puede no aparecer.
Los niños con SW suelen manifestar la enfermedad entre los 3 y
6 meses de edad, aunque en ocasiones esto ocurre hasta los dos
años. El SW siempre genera algún grado de retraso global en el
desarrollo infantil y, a pesar de que el conocimiento sobre él ha
mejorado considerablemente, todavía hay casos en los que no se
diagnostica a tiempo, ante todo cuando los síntomas son leves
(las convulsiones se pueden confundir con cólicos o dolor
abdominal) o debido a la falta de experiencia por parte del
pediatra.2
Etiología y clasificación
Causas prenatales
Causas perinatales
Causas postnatales
Fisiopatología
Epidemiología
Cuadro clínico
Espasmos epilépticos
Retraso psicomotor
Alteraciones del EEG
Diagnóstico y diagnóstico diferencial
Pronóstico
Tratamiento
Fármacos
Cirugía
Referencias
Bibliografía
Enlaces externos
Índice
11/11/2019 Síndrome de West - Wikipedia, la enciclopedia libre
https://es.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_West 2/6
El grupo de trabajo para la Clasificación y Terminología de la
Liga Internacional contra la Epilepsia (http://www.ilae-epilepsy.
org/) (ILAE) clasifica al SW, según su etiología, en sintomático
y criptogénico. Se denomina SW sintomático al cuadro debido
a una o varias lesiones estructurales cerebrales identificables,
mientras que se reserva el término criptogénico para los casos en
los que se supone dicha lesión pero no se consigue evidenciar o
localizar. La ILAE no admite la existencia de casos idiopáticos
(sin causa, y por lo tanto, sin lesión estructural), aunque varios
autores han publicado algún caso que incluyen en esta
categoría.3 El SW sintomático es el más frecuente,4 ya que la
medicina moderna consigue encontrar en muchos casos la lesión
estructural causante del cuadro. Las causas pueden ser
prenatales (las más frecuentes), perinatales o postnatales. Otra
clasificación muy empleada es la que habla de síndrome de West primario (el que aparece antes
de los 3 primeros meses
de vida), secundario (a partir de los 7-8 meses) y tardío (a partir de los dos años, siendo el
primero de mejor
pronóstico.5
La más frecuente (30%) es la displasia cerebral. Dentro de esta categoría se incluyen la
esclerosis tuberosa, la
neurofibromatosis, el síndrome de Sturge-Weber o la microcefalia congénita. También
se relaciona con el síndrome
del nevus lineal sebáceo, la hemangiomatosis neonatal, el síndrome de Aicardi, 6 la
holoprosencefalia o la
esquizencefalia.
Algunos trastornos cromosómicos también pueden ser causa prenatal del SW: El
síndrome de Down, síndrome de
Miller-Dieker, la duplicación del brazo corto del cromosoma 18 o la del 15.
Infecciones como el citomegalovirus, herpes simple, rubéola, sífilis o toxoplasmosis,
cuando afectan al feto pueden
ser causa de SW.
Trastornos metabólicos: fenilcetonuria, hiperglucemia, hiperornitinemia, síndrome de
Leigh, deficiencia de piruvatocarboxilasa,
deficiencia de piruvato deshidrogenasa, enfermedad de Krabbe, adrenoleucodistrofia
neonatal,
leucodistrofia leucocromática, encefalopatía por glicina o deficiencia de biotinidasa.
Síndromes congénitos: Síndrome de Sjögren, síndrome de Smith-Lemli-Optiz o la
enfermedad de Fahr.
La hipoxia o la isquemia de causa prenatal (poroencefalia, hidranencefalia,
leucomalacia periventricular...) son
causantes, en ocasiones de la aparición del síndrome.
Se definen como causas perinatales aquellas que tienen lugar entre la semana 38 del
embarazo y la primera semana
de vida tras el nacimiento. Se incluyen aquí la necrosis neural, el status marmoratus, la
leucomalacia periventricular,
la poroencefalia, o la encefalomalacia multiquística.
Infecciones: meningitis bacteriana, absceso cerebral, meningoencefalitis vírica
(sarampión, varicela,herpes simple,
enterovirus, adenovirus, citomegalovirus o virus de Epstein-Barr).
Hemorragias o traumatismos con consecuencia de hemorragia subdural o
subaracnoidea.
Electroencefalograma durante la fase REM del
sueño. El diagnóstico de síndrome de West se
realiza mediante la detección de hipsarritmias en
el EEG, desapareciendo estas durante esta fase
del sueño.
Etiología y clasificación
Causas prenatales
Causas perinatales
Causas postnatales
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Existen varias teorías que tratan de explicar el mecanismo de aparición del síndrome. La
edad de aparición sugiere la implicación de fenómenos de inmadurez cerebral en la base
del fenómeno. La edad típica de aparición coincide con la época de formación de dendritas
y de mielinización de los axones neuronales, lo que parece avalar esa teoría. Diversos
autores7 postulan que un desequilibrio en la producción de neurotransmisores del tallo
cerebral podría originar la hipsarritmia y los espasmos epilépticos (por aumento de los
sistemas serotoninérgico o adrenérgico, o por inhibición del sistema colinérgico). Esta
teoría se sustenta en la disminución de la duración de la fase REM del sueño en estos
pacientes, que coincide con fases de disminución del patrón de hipsarritmias y con una
menor frecuencia de aparición de espasmos. Varios estudios con tomografía por emisión
de positrones y de flujo sanguíneo cerebral apoyan la influencia de estructuras o señales
anómalas corticales en el desarrollo del cuadro. Por último algunos estudios apuntan a una
relación entre el SW y alteraciones del sistema inmunitario: los pacientes presentan con mayor
frecuencia que la población
general el subgrupo de proteínas de antígeno HLA DRW52, y parece existir alguna alteración en las
citocinas (niveles
séricos elevados de la interleucina–2, factor de necrosis tumoral alfa e interferón alfa).
La incidencia (frecuencia de aparición) de este síndrome es de 0.31/1000 nacidos vivos (rango 0,05-
0,6), con predominio
en varones (3:2).8 9 No existe una clara asociación familiar (excepto en la variedad relacionada con
la esclerosis
tuberosa), ni siquiera con otros cuadros epilépticos. En la mayoría de los casos (45 de 50) las crisis
se inician entre el
tercero y el duodécimo mes de vida. Con menos frecuencia aparecen en los primeros dos meses de
vida, o entre los dos y
los cuatro años. Este síndrome aparece en un 1-5% de los niños con síndrome de Down, siendo este
un grupo de buena
respuesta al tratamiento antiepiléptico. En estos niños los hallazgos del EEG son más simétricos y
con menos anomalías
que los que padecen el síndrome de West sin la trisomía del par 21. Se aducen razones genéticas
para estas diferencias
pero no se conocen los mecanismos exactos que las determinan.
Son contracciones bruscas, bilaterales y normalmente simétricas de la musculatura del cuello,
tronco y extremidades, que
se suelen acompañar de pérdida de conciencia. Pueden ser espasmos en flexión (cabeceo o
encogimiento de hombros), en
extensión (opistótonos), o mixtos.10 Pueden aparecer diferentes tipos de espasmo en el mismo
paciente o durante una
crisis, aunque en general se consideran de peor pronóstico las crisis en las que predominan los
espasmos asimétricos. Los
espasmos rara vez se presentan aislados: suelen ocurrir en salvas (típicamente al despertarse, o
antes de dormirse) y son
muy poco frecuentes durante el sueño. A veces los espasmos se acompañan de síntomas vasovagales
(sudoración,
enrojecimiento facial, midriasis, ...) Se consideran "gatillos" o desencadenantes de una salva, el
hambre, la excitación, una
temperatura elevada o estímulos táctiles o sonoros.
Fisiopatología
TEP. Las áreas en rojo
indican alta actividad
cerebral.
Epidemiología
Cuadro clínico
Espasmos epilépticos
Retraso psicomotor
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Es común, incluso antes de la aparición de los espasmos, la detección de un grado variable de
retraso psicomotor. Se
evidencia, a edades tan tempranas, con signos como la pérdida de capacidad de seguimiento visual,
disminución el reflejo
de prensión, hipotonía muscular, hemiplejía (alteración simétrica de la movilidad en dos
extremidades) o tetraplejía (en
cuatro).
Los hallazgos electroencefalográficos más específicos del SW son el enlentecimiento y la
desorganización de la actividad
eléctrica cerebral, en forma de trazado caótico con mezcla de puntas y ondas lentas independientes.
A este patrón
característico se le denomina hipsarritmia.
Las manifestaciones clínicas suelen ofrecer una importante pista diagnóstica en la mayoría de los
casos. De cualquier
manera cualquier niño con manifestaciones epileptiformes debe realizarse un EEG, siendo esta la
prueba diagnóstica
esencial para la confirmación del síndrome, con el patognomónico hallazgo de hipsarritmia. Otros
cuadros con los que se
puede confundir son:
1. Cólico del lactante
2. Mioclonía benigna de la infancia temprana
3. Reflujo gastroesofágico
4. Epilepsia mioclónica del lactante
5. Encefalopatía mioclónica precoz
6. Síndrome de Ohtahara
Este síndrome tiene, en general, mal pronóstico. El 90% de los casos presentan un retraso
psicomotor importante, con
limitaciones motoras y rasgos de personalidad autista. Tiene una mortalidad del 5%, y casi la mitad
de los casos pueden
desarrollar otros síndromes epileptiformes, como el síndrome de Lennox-Gastaut. Son de mejor
pronóstico las variedades
idiopáticas o criptogenéticas, y peor en los casos más sintomáticos. El grupo de niños con West y
Down es de mejor
pronóstico, como se comentó más arriba.
Los protocolos para el manejo de la enfermedad proponen un plan terapéutico-farmacológico con
tres líneas de elección,
que se indican según las características del paciente y su respuesta a los fármacos. 11
1. La hormona adrenocorticotropa y el ácido valproico son medicamentos de primera
línea.
2. La vigabatrina es un fármaco de segunda línea (o de primera línea en casos de
esclerosis tuberosa y enfermedades
metabólicas).
3. Los fármacos de tercera línea son usados si persisten los espasmos:
benzodiacepinas como el nitrazepam o el
clonazepam (que no son muy utilizadas por los efectos adversos), el topiramato y la
lamotrigina.11
Si no hay respuesta al tratamiento farmacológico o se encuentra contraindicado, existe la
posibilidad de un abordaje
quirúrgico para extirpar la zona de lesión cerebral. 11
Alteraciones del EEG
Diagnóstico y diagnóstico diferencial
Pronóstico
Tratamiento
Fármacos
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Anticomiciales (fenobarbital...) y sedantes: Durante las salvas de espasmos
se emplean antiepilépticos o benzodiacepinas para el control de las mismas.
Piridoxina: Es de primera elección, ya que este suplemento vitamínico
soluciona aquellos casos en los que la causa es un déficit de vitamina B6.
Hormona adrenocorticotropa (ACTH): Es una de las dos terapias que se han
mostrado claramente eficaces.12 Existen múltiples pautas de administración.
Presenta una tasa de respuesta similar a los corticoides, pero debe valorarse
su empleo debido a la toxicidad inducida que puede provocar (mortalidad
atribuible del 5%, por hemorragias secundarias a hipertensión, o infecciones).
Ácido valproico: Es un buen controlador de las crisis hasta en la mitad de los
casos. Las dosis empleadas varían mucho (desde 40 mg/kg/día hasta 150
mg/kg/día). Tiene un efecto preventivo en el desarrollo del retraso psicomotor
y trastornos de la conducta.
Vigabatrina: es una terapia que se han mostrado claramente eficaz,12 en
forma similar a la de la hormona adrenocorticotropa pero con menos efectos
secundarios, aunque se ha relacionado con trastornos visuales.
Corticoides (Prednisona): Eficaz en el tratamiento de los espasmos, aunque
presenta efectos secundarios como hipertensión, hiperglucemia, aumento de
peso, irritabilidad.
Topiramato: Fármaco antiepiléptico de amplio espectro que ha demostrado
tasas de respuesta altas y buena tolerancia cuando se introduce
progresivamente.
En los casos en los que no existe respuesta al tratamiento o este resulta contraindicado de manera
absoluta se plantea la
posibilidad de un abordaje quirúrgico para extirpar la zona de lesión cerebral. Suele ser una técnica
eficaz en la resolución
de las crisis, aunque su eficacia en el desarrollo psicomotor es más controvertida. 11