Universidad Autónoma de Nayarit

Unidad Académica de Agricultura

Programa Académico de Biología
Genética
Heterocromía

Universidad Autónoma De Nayarit

Unidad Académica De Agricultura
Programa Académico De Biología
Título
Heterocromía

Facilitador:
Alberto Madueño

Alumno:
Evert Ulises Gallardo Espinosa
evertdog@hotmail.com

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Heterocromía

Índice
Resumen ......................................................... 3
Palabras claves ..................................................... 3
Introducción........................................................ 3
Desarrollo ......................................................... 3
Heterocromía ..................................................... 3
Tipos de heterocromía .............................................. 4
Síndrome de Waardenburg ........................................... 5
Enfermedad de Hirschsprung ......................................... 6
Conclusiones ....................................................... 7
Bibliografía ........................................................ 8

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Heterocromía

Resumen:

La heterocromía se refiere cuando el iris perteneciente a los órganos visuales

presenta un color diferente, manifestándose en un solo ojo o en ambos Puede
presentarse en cualquier animal, siendo lo más común en perros y gatos. Tiende a
ser un carácter adquirido aunque también existen los casos genéticos donde uno o
más genes alteran en el estado embrionario el desarrollo normal del color de ojos.

Palabras claves: Genética, Pigmentación, Mutación, Heterocromía, Congénito,

Enfermedades, Desarrollo.

Introducción
El color de ojos es un rasgo genético que va determinado por la cantidad y la
distribución de melanina en el iris. La melanina es una sustancia natural que
además de dar pigmento, concede protección contra radiaciones ultravioleta y el
poder de captación de radicales citotóxicos. La melanina del epitelio del iris, la
melanina de la parte anterior del iris y la densidad del estroma del iris serán las
asociaciones que determinen el color de ojos, asimismo, los dos tipos de melanina
que participan en el proceso son la eumelanina, de aspecto marrón oscuro, y la
feomelanina, de aspecto pardo amarillento rojizo.
Los genes principales que se conocen asociados al color de ojos son:

EYCL1: Es responsable de la determinación de los colores verde y azul. Es de

alelo dominante y recesivo, localizado en el cromosoma 19.

EYCL2: Principal responsable del color marrón, se cree que está localizado en el
cromosoma 15.

Desarrollo

Heterocromía
La heterocromía es una condición en la que los iris de los ojos de un animal son
de colores diferentes. Ocurre cuando el animal tiene demasiada o poca melanina
en el cuerpo. Puede ser el resultado de una enfermedad, de una lesión, un
mosaícismo genético, o un rasgo genético heredado. Puede haber heterocromía
desde el momento del nacimiento (congénita) o producirse a lo largo de la vida
(adquirida)

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La heterocromía congénita es aquella que aparece desde el nacimiento, y solo hay

una forma que aparece sin problemas asociados, la llamada heterocromía Iridium
simple. Esta puede tratarse de un carácter hereditario, y se tiene la teoría que
sigue un patrón de herencia dominante. La otra forma en la que puede aparecer
es de forma espontánea, sin ninguna razón hereditaria. Es resultado de una
alteración en la expresión de genes que produce una migración diferente de los
melanocitos (células productoras de melanina) durante la fase embrionaria en
cada ojo, lo que da como resultado una concentración de melanina diferente y, por
tanto, también un color diferente.

La heterocromía adquirida es aquella que se presenta debido a algún trauma o

lesión, también por la concentración de algunos químicos. Si bien no suele tener
ninguna consecuencia, en caso de que no haya algún factor que altere el ojo
puede ser señal de un tumor.

Tipos de heterocromía
Heterocromía Iridis: Es aquella en que hay una coloración distinta en el mismo ojo,
producto de un exceso de melanina o escasez, que se produce durante la época
embrionaria. Normalmente se presenta como una franja de color oscuro. (Fig1)

Fig1

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La heterocromía iridium Es aquella en la que un ojo tiene un color totalmente

diferente a otro. Se puede presentar de forma completa o parcialmente, lo que
significa que hay dos colores dentro de un solo iris (fig2).

Fig 2

También hay enfermedades hereditarias tales como el síndrome de Waardenburg

y la enfermedad de Hirschsprung que ocasionan este efecto.

Síndrome de Waardenburg
Nombrado por el oftalmólogo holandés Petrus Waardenburg en 1948, es un
desorden genético que se hereda en forma autosómica dominante. Provoca
sordera y piel, cabello y ojos de color diferentes uno del otro, o en uno mismo
(Fig3). El síndrome de Waardenburg por lo general se hereda como un rasgo
autosómico dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que
transmitirle el gen defectuoso para que su hijo resulte afectado.

¿Cómo se hereda el síndrome de Waardenburg?

Un padre con un gen dominante tiene un 50% de riesgo de darle el gen a sus hijos
y un 50% de oportunidad de que no lo reciban. (Fig4)

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Fig 3

Fig 4

Enfermedad de Hirschsprung

La enfermedad de Hirschsprung fue descrita por primera vez en 1888 en dos

lactantes por el pediatra de Copenhague Harald Hirschsprung. Es una obstrucción
del intestino grueso. Ocurre debido al movimiento muscular deficiente en el
intestino. Es un trastorno congénito, es decir, que está presente al nacer.

Los síntomas que se presentan son desplazamiento de cantos internos, puntos

lacrimales inferiores, hiperplasia de la raíz nasal, hiperplasia de la parte interna de
las cejas, alteraciones en la pigmentación del iris (Fig 5), sordera y defecto parcial
de la pigmentación del cabello

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Fig 5

Se han encontrado patrones hereditarios dominantes, recesivos y mutagénicos,

con la mayoría de los casos trasmitidos con un patrón mutagénico.

Conclusiones
La heterocromía puede ser adquirida a lo largo de la vida por algún padecimiento
o traumatismo, aunque también están los casos no muy comunes en los que hay
factores genéticos que provocan esta característica tan distintiva; Bien sea por
alguna enfermedad hereditaria o simplemente por azar del destino referente a la
diversidad genética, combinación y mutación. Puede ser una característica
positiva como un factor de riesgo en caso de un tumor o enfermedad o bien
simplemente un rasgo distintivo plenamente estético.

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Bibliografía
Habif TP. Principles of diagnosis and anatomy. Clinical Dermatology. 5th ed. St.
Louis, MO: Elsevier Mosby; 2009:chap 1.

Milunsky JM. Waardenburg Syndrome Type I. GeneReviews. Seattle (WA):

University of Washington, Seattle, 2001 Jul 30.

Kessmann J. Hirschsprung's Disease: Diagnosis and Management. Am Fam Phys.

Lattig Claudia, Tamayo Martalucia. Sindrome De Waardenburg. Colecció Derecho

a Vivir es Desventaja, Septiembre de 1999, Bogotá, Colombia.

F. Vázquez Rueda, E. Blesa Sánchez, R. Núñez Núñez, E. Galán Gómez.

Síndrome de Waardenburg y enfermedad de Hirschsprung. ANALES
ESPAÑOLES DE PEDIATRIA. 1998, España.