Genética 3er parcial

1. La acondroplasia en un hijo de padres normales generalmente ocurre por:

a. Disomía uniparental
b. Paternidad confundida
c. Neo-mutación
d. Paternidad ilegítima

2. Paciente femenino de 18 años de edad con talla baja, amenorrea primaria,

cardiópata y dismorfias faciales, el cuadro clínico puede corresponder a:
a. Síndrome de Turner
b. Síndrome de Klinefelter
c. Síndrome de 4p-
d. Síndrome de 5p-

3. La incidencia de síndrome de Down en la población es:

a. 1/10,000 nacimientos
b. 1/2500
c. 1/700
d. 1/250

4. Son criterios mayores del síndrome de Marfan

a. Aneurisma de la aorta y escoliosis
b. Luxación del cristalino y aneurisma aórtico
c. Escoliosis y manchas café con leche
d. Dolicoestenomelia y esquizofrenia
e. Gowers + y aneurisma de la aorta

5. Tienen déficit de atención, retraso del lenguaje y trastornos de conducta,

excepto:
a. Síndrome de Klinefelter
b. Trisomía XXX
c. Síndrome XYY
d. Síndrome de Turner

6. Un recién nacido con hipotonía generalizada, microcefalia, labio y paladar

hendido, cardiopatía, aplasia cutis y onfalocele, el diagnóstico probable
será:
 a. Síndrome 4p-
b. Trisomía 21
c. Trisomía 18
d. Trisomía 13

7. La frecuencia del síndrome de Marfan es:

a. 1/50,000
b. 1/20,000
c. 1/10,000
d. 1/5,000
e. 1/1,500

8. En parejas con edad reproductiva de 30 años que procrean hijos con

cromosomopatías, se ha determinado que el origen del cromosoma
anormal es paterno en los siguientes síndromes, excepto
a. Síndrome de Turner
b. Síndrome de Wolf
c. Síndrome de Down
d. Síndrome de cri-du-chat

9. El riesgo de recurrencia familiar de unos padres que tienen a una hija con
síndrome de Turner es:
a. 1%
b. 2.5%
c. 5%
d. 10%

10. Paciente masculinode 30 años con talla alta, hipogonadismo que consulta
por infertilidad, a la exploracion fisica se encuentra con distrubucion
ginecoide de grasa, talla 1.85 mts, ginecomastia, poco bello facial y corporal
pero musculo y testuculos pequeños ¿Cuál es el dx?
a. Síndrome de Turner
b. Síndrome de Klinefelter
c. Síndrome de 4p-
d. Síndrome de 5p-

11. En un recién nacido con hipotonía y malformaciones, el estudio indicado es:

a. Cariotipo
 b. Tamiz neonatal
c. Microarreglos
d. FISH

12. En un recién nacido con peso bajo, hipertonía y cardiopatía, sin labio y
paladar hendido, suponemos el diagnóstico de:
a. Trisomía 18
b. Trisomía 21
c. Trisomía 13
d. Síndrome de Turner

13. Es una complicación de la acondroplastia:

a. Convulsiones
b. Conjuntivitis
c. Xifoescoliosis
d. Paresias
e. Muerte temprana

14. La incidencia de malformaciones congénitas es:

a. Aproximadamente 10%
b. Entre el 13 y 20%
c. Alrededor del 2%
d. Menor del 0.6%
e. 1 de cada 1,000

15. Marque los enunciados correctos con respecto a la herencia autosómica

dominante:
a. La probabilidad de herencia es del 50%
b. No hay predominio de sexo
c. Son mas frecuentes por la cosanguinidad
d. Se afecta más frecuentemente a las mujeres
e. La probabilidad de herencia es del 25%
f. Los portadores de la mutación pueden ser normales
g. Se afecta más frecuentemente a los varones

16. La neurofibromatosis 1:
a. Solo afecta a individuos masculinos
b. Se localiza en el cromosoma 22
 c. Cursa con daño al nervio auditivo
d. Se debe a herencia autosómica recesiva
e. Cursa con daño al nervio óptico

17. Es una característica de la acondroplasia:

a. Convulsiones
b. Paresias
c. Retraso mental
d. Conjuntivitis
e. Macrocefalia

18. Un portador balanceado de una translocación 21/21 tiene un riesgo de

recurrencia del síndrome de Down de:
a. 1%
b. 15%
c. 50%
d. 100%

19. En el síndrome de Down no se observa:

a. Microcefalia
b. Facies reconda
c. Hélice doblada en la oreja
d. Pliegue transverso en manos

20. Los varones con síndrome de Klinefelter tienen:

a. Macroorquidia
b. Cariotipo XYY
c. Azoospermia
d. Cromatina sexual negativa
21. Incidencia general de malfromaciones neonatalas?
Menor del 0.5%
22. En la atencion del parto recibe a un neonato con las sig. Caracteristicas:
peso de 22 kg, perimetro cefalico de 32cm con poca masa muscular e
hipotonia, fonatnelas amplias, soplo cardiaco, occipucio, prominente, labio
en paladar hendido con hernia umbilical y mano con puños cerrado con
montaje de dedos 2 y 5 ¿Cuál seria su dx de sospecha?
Sindrome de Edwards
23. Relaciona el tipo de galactosemia
Galactosa 1 fosfato uri → tipo 1
 Galactoquinasa → tipo 2
UDP-galactosa 4→ tipo 3
24. La fobrosis quistica se produce por mutacion unica por lo que el dx de
secuencion genetica lo puede detectar en el 100% de los casos.
FALSO
25. En galactosemia clasica se puede presentar deficit neurologico por
toxicidad de aminoaciduria

26. En el caso de la FQ la afectacion sucede por mutaciones en:

Cromosma 7, en el transportador de Cl.
27. Cuale de las siguientes nefermedades se pueden detectar por tamiz
neonatal:
- Galactosemia
- Hipotiroidismo
- Fenilcetonuria
28. Cual seria suconducta a seguir ante un niño con sospecha clinica de
fibrosis quistica en la cual la prueba de cloruro en sudor presenta un valo de
40 mEq/l?
Solicitar prueba genetica para el dx definitivo que identifica la mutacion en
el 100% de los casos.
29. En los pacientes neonatos y lactantes menores con fenilananina en sangre
mayor a 10 mg/dl se recomienda:
Restringir progresivamente la leche materna y dar formula.
30. En atencion d eparto se recibe a un nacido con la siguientes caracteristicas:
Peso de 2kg con un solo ojo en linea media, cuello corto con exeso de
cuello de nuca con polidactilia y soplo cardiaco ¿Cuál es su dx sindromatico
de sospecha?
Patau
31. ¿Cual de las siguientes es una aseveracion correcta de la
neurofibromatosis 1?
Cursa con daño en el nervio optico
32. ¿Cuál es el enunciado correcto respecto a la FQ?
Esta mutado un canal de cloro
O tambien muerte en adolecentes (en esta tengo duda jiji)
33. Ante un paciente con antecedentes de galactosemia se debe:
- Favorecer la lactancia materna hasta conformar nuevo tamiz
- Confirmar con segundo tamiz
34. ¿Cuáles de las siguientes son manifestaciones de la FQ en neonatos?
- Polipos nasales
- Diarrea con estatorrea
35. ¿Cuál de las mucopolisicaridosis no tienen carácter autosomico recesivo
sino ligado al cromosoma x?
Sx de hunter
36. ¿en cual de las siguientes mucopoisacaridosis no tratadas no presentan
rentraso mental?
Scheie puro
37. Entidad debida a la herencia autosomica recesiva:
Fobrosis quistica
38. ¿Cuál es la enfermedad metabolica mas frecuente en mexico?
Hipotiroidismo
39. Complicaciones de la fenilcetonuria no detectada, ni tratada:
- Retraso mental grave
- Crisis convulsivas
40. La FQ se produce por mutacion unica por lo que el dx de secuenciacion
genetica lo puede detectar en el 100% de los casos:
Falso
41. Existen estados portadores de fenilcetonuria sin desarrollo de la
enfermedad:
Verdadero
42. La fenilcetonuria es mas frecuente en poblaciones con ascendencias:
Caucasica
43. La insuficiencia ovarica es una manifestacion tardia en galactosemia:
Falsa
44. La diabetes por insufiencia de produccion de insulina son una de las
manifestaciones tardias de la FQ:
verdadero