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RESUMEN ABSTRACT
Dadas las características peculiares de las Enfermeda- The diagnosis of Inborn Metabolic Disorders is not only
des Congénitas del Metabolismo como son su gran diver- a difficult task but also one of the most important challen-
sidad así como la baja frecuencia de cada una de ellas, su ges for Primary Care Pediatricians, due to their peculiar cha-
diagnóstico es difícil y constituye un reto importante para racteristics- such as their large diversity and low frecuency.
el Pediatra de Atención Primaria. The aim of this text is to review signs and symptoms that
El objetivo de este texto es servir de herramienta revi- can be detected by Primary Care Pediatricians and may be
sando los signos y síntomas que pueden objetivarse desde related to a metabolic problem.
Atención Primaria y que pueden relacionarse con algún pro- Pediatrician’s work is to find out what patients should
blema metabólico. be evaluated by an especialist and to treat acute descom-
La función del pediatra es detectar los pacientes suscep- pensations of already diagnosed children. This is why it is
tibles de ser remitidos al especialista así como de iniciar el tra- so important to detect the signs and symptoms of metabo-
tamiento de los pacientes ya diagnosticados en las descom- lic disorders making use of the history, physical examina-
pensaciones agudas. Por este motivo es importante que el tion and basic laboratory tests.
pediatra sospeche por la anamnesis, exploración física y explo- Inborn Errors of Metabolism should be diagnosed after
raciones complementarias básicas, los signos y síntomas que other most common disorders are rouled out and if usual
puedan orientar hacia un problema metabólico subyacente. treatments are unsuccessfull.
Como es lógico, deben descartarse primero todas aque- Key words: Inborn Metabolic Disorders; Primary Care;
llas causas más frecuentes que puedan ocasionar la anomalía Diagnosis.
detectada y pensar en la posibilidad de una enfermedad
metabólica en aquellos casos que no evolucionan de forma
satisfactoria con las medidas habituales.
Palabras clave: Errores Innatos del Metabolismo; Aten-
ción Primaria; Diagnóstico.
Correspondecia: Jaime Dalmau Serra. Hospital Infantil Universitario La Fe. Avda. Campanar, 21. 46009 Valencia.
Correo electrónico: dalmau_jai@gva.es
TABLA I. ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO. CLASIFICACIÓN 2. Historia familiar: reflejar la existencia o no de consan-
FISIOPATOLÓGICA
guinidad así como de casos con síntomas similares.
Grupo 1: Enfermedades por defecto en la síntesis o catabolis- 3. Búsqueda de síntomas/signos acompañantes. En oca-
mo de moléculas complejas
siones la asociación de dos o más síntomas y signos
• Enfermedades lisosomales y peroxisomales: puede sugerir un EIM. Así por ejemplo:
- Mucopolisacaridosis - Hábito Marfanoide y ectopia lentis: homocistinuria.
- Esfingolipidosis: Gaucher, Niemann-Pick, Gangliosidosis - Facies tosca y opacidades corneales: mucopolisacari-
(Tay Sachs)
• Enfermedades por alteraciones del transporte y dosis.
procesamiento intracelular: - Alta ingesta proteica (por ejemplo en fiestas) que pre-
- Déficit de alfa-1-antitripsina cede a precoma e hipertransaminasemia: alteraciones
- Síndrome de Fanconi
del ciclo de la urea.
- Fibrosis quística del páncreas
- Hemocromatosis - Decaimiento progresivo y aversión a las proteinas:
Aminoaciduria.
Grupo 2: Enfermedades por acúmulo de sustancias tóxicas - Decaimiento tras periodos de ayuno: alteraciones de
• Aminoacidopatías: la beta-oxidación de ácidos grasos.
- Fenilcetonuria 4. Análisis basales: ante la sospecha de enfermedad meta-
- Tirosinemia bólica sugerida por los datos obtenidos en los aparta-
- Enfermedad de la orina de jarabe de arce
dos anteriores debe realizarse estudio analítico basal:
- Homocistinuria
• Acidurias orgánicas Hemograma, glucemia, transaminasas, ácido úrico, pH,
• Trastornos del ciclo de la urea gases, iones, anion GAP, hemostasia y sedimento de
• Intolerancia a azúcares: orina. Estos pueden orientar en muchas ocasiones el
- Galactosemia diagnóstico de sospecha que se tiene a partir de los sín-
- Fructosemia
tomas. La persistencia de una determinada alteración
Grupo 3: Enfermedades por déficit energético analítica (hipoglucemia relativa, hipertransaminase-
mia, aumento del anion GAP, acidosis mantenida, ceto-
• Glucogenosis
• Acidemias lácticas congénitas sis, etc.) en la que se han descartado otras causas, debe
• Trastornos de la beta-oxidación ser orientadora de EIM, por lo que se debe iniciar estu-
• Enfermedades de la cadena respiratoria mitocondrial dio metabólico basal. Dependiendo de la disponibili-
dad del laboratorio, este estudio basal puede realizar-
se en el Centro de Atención Primaria o remitir ya al
La historia clínica debe comprender: paciente a una Unidad Especializada. Dicho estudio
1. Síntoma/signo predominante: en la tabla II se muestra basal incluye: amonio, aminoácidos en sangre y orina,
un ejemplo de los síntomas y signos más frecuentes que carnitina, Ácido láctico y pirúvico, acetoacetato e hidro-
pueden ser causados por un error innato del metabolis- xibutirato.
mo. Esta tabla se ha confeccionado tomando la altera-
ción principal que ocurre en un órgano o aparato junto
con otro síntoma o signo que puede ser indicativo de la MANEJO(7)
existencia de una metabolopatía. Estas tablas siempre
son incompletas pues sólo recogen aquellos EIM más Para el correcto manejo de los EIM, es fundamental su
frecuentes en nuestro entorno, puesto que otra caracte- sospecha. Los pacientes con sintomatología sugestiva de
rística de estas enfermedades, es que la incidencia de carácter progresivo, persistente, afectación multiorgánica y
cada una de forma aislada varía entre los diferentes paí- no atribuible a otras causas, deben ser remitidos a un cen-
ses. Revisiones más completas se encuentran en mono- tro especializado para su estudio más amplio y tratamien-
grafías y libros de metabolopatías(2,6). to. No obstante, si el estado clínico del paciente lo permi-
te, es conveniente realizar el estudio bioquímico antes refe- 2. Sanjurjo Crespo P, Aldámiz-Echevarría L, Ojembarrena Martí-
rido con el fin de orientar en lo posible el diagnóstico. nez E, Aquino Fariña L. Enfermedades congénitas del metabo-
lismo: generalidades, grupos clínicos y algoritmos diagnósticos.
El tratamiento de los EIM se realiza desde los centros de En: Sanjurjo P, Baldellou A (eds). Diagnóstico y tratamiento de las
referencia, aunque debe existir una conexión entre éstos y enfermedades metabólicas hereditarias. 2ª edición. Madrid: Ergon;
el pediatra de Atención Primaria puesto que en casos de des- 2006. p. 63-98.
compensación de un paciente en ocasiones se puede iniciar 3. Ruiz Pons M, Sánchez-Valverde Visus F, Dalmau Serra J. Trata-
el tratamiento antes de referirlo al hospital. Por ello el pedia- miento nutricional de los errores innatos del metabolismo. Madrid:
Ergon; 2004.
tra de Atención Primaria debe conocer las características clí-
4. Chin-To Fong. Principles of Inborn Errors of Metabolism: An Excer-
nicas básicas de los pacientes afectos de EIM (alimentos per- cise. Pediatr Rev 1995; 16: 390-395.
mitidos y prohibidos, tratamiento de urgencia inicial en las
5. Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L. Algoritmos neu-
descompensaciones, posibles complicaciones clínicas, etc.). rológicos. En: Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L (eds).
Esta conexión entre centros especializados y Atención Pri- Enfermedades congénitas del metabolismo: bases diagnósticas
maria facilita el trabajo de ambos y por tanto redunda en el para el pediatra. Madrid: Ergon; 2003. p. 39-54.
beneficio del paciente. 6. Saudubray JM, Desguerre I, Sedel F, Charpentier C. A clinical
approach to inherited metabolic disease. En: Fernandes J, Saudu-
bray JM, Van den Berghe G, Walter JM (eds). Inborn metabolic
diseases. Diagnosis and treatment. 4th edition. Wurzburg: Sprin-
BIBLIOGRAFÍA ger; 2006. p. 3-48.
1. Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echevarría L. Introducción. Algo- 7. Ruiz Pons M, Santana Vega C, Trujillo Armas R, Sánchez Valver-
ritmos Neonatales. En: Sanjurjo P, Baldellou A, Aldámiz-Echeva- de F, Dalmau Serra J. Aproximación al tratamiento nutricional de
rría L (eds). Enfermedades congénitas del metabolismo: bases diag- los errores innatos del metabolismo (I). Acta Pediatr Esp 2001; 59:
nósticas para el pediatra. Madrid: Ergon; 2003. p. 7-25. 424-435.