Riesgo de Recurrencia.

 La gran mayoría de casos de síndrome CHARGE son esporádicos (es

decir, únicos en la familia) y se deben a mutaciones nuevas que se
han producido al azar en el espermatozoide o en el óvulo que ha
dado lugar a esa persona.
 La frecuencia, que parece estar infraestimada, se encuentra entre
1:8500 y 1:12 000 nacidos vivos.
 La mayoría de casos aparece esporádicamente, aunque se ha
descrito la transmisión autosómica dominante y la afectación de
gemelos monocigóticos.
 Desde el punto de vista empírico, la recurrencia para los siguientes
hermanos se sitúa en 1-2% y se atribuye a la posibilidad de
mosaicismo gonadal.
 La probabilidad de que se repita el mismo problema en una próxima
gestación de padres sanos, no portadores de la mutación
identificada en su hijo, se considera muy baja y se estima entre 1-
2%, debido a la hipotética y remota posibilidad de “mosaicismo
somático o gonadal”.
 En el caso de una persona afectada con síndrome CHARGE, la
probabilidad de que lo transmita a cada uno de sus hijos es una de
dos (50%), de acuerdo con el patrón de herencia autosómica
dominante. En estos casos, se puede recurrir al diagnóstico genético
convencional o al diagnóstico genético preimplantación.

Bibliografías

 Lobete, C., Llano, I., Fernandez, J., y Madero, P. (2009). El síndrome

de CHARGE. Pediatr, v.108, n.1.
 Rojas, M., y Walker, L. (2012). Malformaciones Congénitas:
Aspectos Generales y Geneticos. Morphol, vol.30, no.4.
 Al Troudy, M., Molina, M., Jaimes, A., y Cammarata, F. (2016).
Síndrome de Charge. Reporte de un caso. Revista Gicos, vol.1(2), 53-
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