ANÁLISIS GENÉTICOS EN REPRODUCCIÓN HUMANA

1. CARIOTIPO CONVENCIONAL
Analiza los cromosomas e identificar alteración en el número o la
estructura de los mismos.
Indicaciones: A todas las parejas y todos los donantes

2. TROMBOFILIA
Analiza 15 variantes genéticas en 11 genes (F13A, FII, FV, FGB, GP1BA,
MTHFR, PAI1, PROCR, PROS1, SERPIN1, F12)
Indicaciones: Pacientes con antecedentes familiares o con aborto de
repetición.

3. SCREENING PORTADORES (CARRIERMAP de RECOMBINE)

Determina el status de portador para 314 condiciones genéticas por
medio del screening de unas 2400 mutaciones.
Indicaciones: A todas las parejas, incluso fértiles y a todos/as los/as
donantes.

4. MARCADORES FERTILIDAD (FERTILITYMAP de PHOSPHORUS)

Analiza 92 genes por NGS que analiza marcadores genéticos de 5
áreas relacionadas con salud reproductiva femenina y masculina.
Indicaciones: A todas las parejas que acuden a FIV.

5. RECEPTIVIDAD ENDOMETRIAL (ERMAP)

Analiza expresión de 40 genes en biopsia endometrial.
Indicaciones: Mujeres que cursen con fallo de implantación,
infertilidad de origen desconocido o baja reserva ovárica.

6. SCREENING PRENATAL NO INVASIVO (NIPT)

Analiza aneuploidías 21, 18, 13, X e Y (Básico).
Analiza aneuploidías 21, 18, 13, X, Y, 9 y 16, microdelecciones (Plus).
Indicaciones: Embarazadas con edad avanzada o riesgo asociado.