MUTACIÓN EN EL GEN PAC1R Y SU RELACIÓN CON TEA.

TEA significa; Transtornos del Espectro Austista, así se le conocen al grupo de transtornos del desarrollo,
entre los cuales se encuentran: El Transtorno Autista, El Síndrome de Asperger, El Transtorno
Generalizado del Desarrollo No Especificado.
Las características mas notables y generales de estos transtornos son: comportamientos inusuales,
hacer poco contacto visual, tener dificultad para continuar con conversaciones, molestias por cambios
en las rutinas, falta de atención cuando alguien esta hablando, respuestas y tonos de voz inusuales en
las conversaciones, entre otras.1
Fue en 1911 cuando el psiquiatra sueco Eugene Bleuler define por primera vez al autismo en su
monografía a “Dementia praecox oder Gruppe der Schizophrenien” (Demencia precoz o el grupo de las
esquizofrenias), luego en 1943 cuando Leo Kanner, psiquiatra austríaco hablo de este en su artículo
titulado “Transtornos autistas del contacto afectivo”, y caracterizó a los austistas por su incapacidad
para relacionarse con los demás. Por último, esta el pediatra Hans Asperger, quien describrió al
austismo en su tésis “La psicopatía autista en la infancia”, este último aporte es el que más prevalencia
tiene hoy en día, ya que en este se separan a los autistas de los esquizofrenicos, se explica como las
habilidades sociales de los austistas se ven fuertemente afectadas debido a su actitud egoísta, se aleja
de la idea de Kanner de que el autismo es una alteración emocional, y se resaltan las habilidades
especiales que pueden tener los austistas.2 Hoy en día cada 1 de 40 niños padece este trastorno, y los
síntomas comienzan a hacerse notar durante los primeros 3 años de vida.
Aunque en la actualidad se tenga poca información sobre las causas del desarrollo de TEA, esto no fue
impedimento para que investigadores de Estados Unidos, evaluaran las mutaciones en el gen PAC1R y
su posible influencia en el deterioro de las habilidades sociales, y las interrumpidas conexiones
cerebrales con la amígadala que experimentan los niños con austismo. Para comprobar esto los
investigadores monitorearon la expresión génica en los cerebros de un modelo experimental en los días
13 y 18 del desarrollo fetal y el día 7 de vida, fechas que se corresponden con el desarrollo temprano,
medio y tardío de la amígdala. Confirmaron que 'PAC1R' se expresa en el modelo experimental en un
marco de tiempo crítico para el desarrollo del cerebro, que coincide con la sincronización de conexiones
cerebrales interrumpidas y alteradas de niños con TEA. Gracias a los 129 pacientes con TEA entre 6 a
14 años de edad, que fueron los protagonistas durante la evaluación del comportamiento. Las
alteraciones de la conectividad en una región del cerebro involucrada en el procesamiento del
movimiento visual pueden influir en cómo los niños con TEA perciben información socialmente
significativa, señalan los autores.3
"Nuestro estudio sugiere que una persona con autismo con una mutación en PAC1R puede tener una
mayor probabilidad de problemas sociales más graves y una conectividad cerebral funcional
interrumpida con la amígdala", explica uno de los investigadores, Joshua G. Corbin.3 Este tipo de
investigaciones marcan el punto de partida para el descubrimiento de las causas de transtornos que
llevamos años desconociendo. Además, al conocer las causas se tendrán ideas más claras sobre los
tratamientos. La genética tiene un papel y una función muy importante en todas estas investigaciones,
que se espera en un futuro logren mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.