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10 1007@s12098-019-03031-1 en Es PDF
10 1007@s12098-019-03031-1 en Es PDF
https://doi.org/10.1007/s12098-019-03031-1
COMENTARIO EDITORIAL
Anju Gupta 1
trastornos de inmunodeficiencia primaria (PID) son un grupo de casi 350 trastornos y los tumores malignos y por lo tanto puede presentar a diferentes subespecialistas
con diferentes manifestaciones. El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado incluyendo médicos adultos.
son cruciales para resultados aceptables a largo plazo. Con las tasas de La sospecha clínica e investigaciones básicas de laboratorio pueden ayudar a
prevalencia e incidencia mínimos de habitantes 6 / 1.00.000 y 1 / 4.000 nacidos precisar un grupo de PID. Sin embargo, como el espectro de PIDs es amplia, la
vivos, habrá que esperar al menos 80.000 pacientes con EPI clínicamente dependencia de los parámetros de laboratorio clínicos y básicos para el diagnóstico es
significativa en cualquier momento y adición de 4.000 más en esta piscina cada en gran parte inadecuadas. En este contexto, el papel del análisis genético y
año [ 1 ]. Teniendo en cuenta estos como enfermedades de por vida, la carga es citometría de flujo es importante. Aunque el primero es a prueba de tontos, es caro, no
enorme y la responsabilidad es importante para los médicos. es fácilmente disponible y asociado con el tiempo de entrega más largo. La citometría
de flujo actúa como un puente entre las pruebas básicas de laboratorio y diagnóstico
En este número de la revista Journal, el estudio de Gupta et al. describe los las poblaciones de células o subpoblaciones específicas como en X-ligada
120 pacientes diagnosticados con PID mediante citometría de flujo sobre agammaglobulinemia (XLA) y la inmunodeficiencia combinada severa (SCID), diversas
duración de 3 y de un centro de atención médica de primera clase en la India [ 2 ]. proteínas celulares como en LAD, los efectos biológicos asociados con defectos
Los autores han presentado un perfil de la enfermedad diferente en inmunes como en CommonVariable Inmune Deficiencia (CVID) y defectos inmunes
comparación con los informes publicados con anterioridad, tanto de la India y funcionales como en CGD. Sin embargo también hay que recordar ciertas
Occidente [ 3 , 4 ]. El predominio de defectos de inmunodeficiencia y fagocíticas advertencias de este método. expresión de perforina Low y upregulation CD107a en
combinados con relativa escasez de defectos de anticuerpos primarios es NK o células T citotóxicas tienen un bajo valor predictivo positivo para el diagnóstico
probable que estar relacionado con inclusión de portadores crónicos de HLH primaria [ 6 ]. Del mismo modo, leucopenia y linfopenia en un lactante con
enfermedad granulomatosa (CGD) y no inclusión de los adultos y sepsis grave no siempre significa SCID. Porcentaje de células T naive puede ser útil
* Anju Gupta
anjupgi@gmail.com
El cumplimiento de las normas éticas
1 Departamento de Pediatría, Instituto de Postgrado de Medicina
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2018 actualización de la Jeffrey Modell centros de la red en la clasificación de la enfermedad, Editor ' s Nota Springer Naturaleza se mantiene neutral con respecto a las reclamaciones jurisdiccionales en