ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES

(Anemia drepanocítica, drepanocitosis o hemoglobina S homocigota):

La anemia de células falciformes es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva

que resulta de la sustitución de timina por adenina en el gen de la globina beta, ubicado en
el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6
de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina
funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. Esto hace que la membrana del glóbulo rojo sea
alterada, tomen la forma de hoz y se comprometa la adecuada función del intercambio gaseoso,
con la consecuente repercusión en los tejidos.

La anemia falciforme es prevalente en poblaciones negras cuyos orígenes se remontan en la

región subsahariana de África, región de donde vinieron muchos de los esclavos durante la
colonia.

LURUACO: Es un municipio del sur del Departamento del Atlántico con 25.554 habitantes,

 el 84.5% reconocidos como negro (a), mulato (a) o afro- colombiano,

 el 0,03% raizal de San Andrés y Providencia
 el 0,05% Indígena. Por estas características poblacionales, se seleccionó este Municipio
para realizar este Estudio Exploratorio de Anemia de Células Falciformes y sus variantes
Haplotipicas.

Prevalencia de anemia falciforme (Hb SS) encontrados en la población de Luruaco (Atlántico) fue
de 4% (1 en 25) para Hb SS y 4% para Hb AS.

La prevalencia tanto de rasgo drepanocítico como de anemia falciforme encontrada en el presente

trabajo en la población de Luruaco (Atlántico) fue de 4% (1 en 25).

La prevalencia de la HbS en la población negra/negroide colombiana es de alrededor del 12%.

En Colombia, la cifra anual de nacidos con rasgo drepanocítico (heterocigotos), está en un

estimativo anual de 20.000 niños.j