ENFERMEDAD DE

HUNTINGTON
COREA
DEFINICION:
 Del latin “choreus” danza
 Movimientos involuntarios arrítmicos, de breve duración, que ocurren al azar y con tendencia a fluir
de un segmento corporal a otro.

FISIOPATOLOGIA:
Disfuncion a nivel de los ganglios basales
Afectacion de la via indirecta
Hiperactividad de neuronas glutamatergicas del talamo hacia la corteza.
LOOP CORTICO-ESTRIO-TALAMO-CORTICAL MOTOR
VIA INDIRECTA
CLASIFICACION
 Corea de Huntington  Hipertiroidismo
 Corea familiar benigna  Hipoparatiroidismo
HEREDITARIA Neuroacantocitosis  Hipo-hipernatremia
 METABOLICO  Hipohiperglicemia
 Enfermedad de Wilson
 Deg. espinocerebelosas  Hipocalcemia
 Encefalopatia portal-renal

 Corea de sidenham
 Encefalitis virales ACV
INFECCIOSA O
 Sarcoidosis CEREBRO-VASCULAR MAV
INMUNOLOGICA  LES POLICITEMIA VERA
 EM
COREA DE HUNTINGTON
 Enfermedad neurodegenerativa con herencia autosómica dominante
 1872 George Huntington
Corea hereditaria
Trastornos conductuales
Tendencia al suicidio
EPIDEMIOLOGIA
 Se desconocen datos en chile
 Prevalencia:
Mundial 5-10/100000
Japon 0,125/100000
Maracaibo 100/100000
 ANATOMIA PATOLOGICA
Alteraciones patofisiologicos
Estas incluyen:
 la degeneración de la cabeza del núcleo caudado y otras áreas del cuerpo estriado,
 así como atrofia cortical frontal altamente pronunciada sin compromiso temporal,
 perdida selectiva de las neuronas GABAergicas y
 degeneración de las capas profundas de la corteza, principalmente frontales

PATOLOGIA
 Perdida de neurona estriado y corteza
 Atrofia bilateral del caudado
 Crecimiento de los ventrículos
 Reducción del peso del cerebro
ETIOPATOGENIA
 Expansión inestable del trinucleotido CAG, en brazo corto del cromosoma 4 (gen IT 15)
 Normal <29 repeticiones
 Premutacional 30-35
 Baja penetrancia 36-40
 Alta penetrancia >40
 Fenómeno de anticipación genética
 CLINICA TRASTORNOS MOTORES
Primero signos motores son sutiles hasta progresar a  Movimientos coreicos
movimientos descontrolados de todos el cuerpo: COREA  Bradicinesia
Edad promedio mediana 35-45 años (2-80)  Posturas distonicas
Alteraciones motoras: corea y distonia  Parkisonismo
Trastornos conductales  Variante de westphal
Deterioro cognitivo  Trastornos de la marcha
Muerte en 15 a 20 años  Alteración movimientos oculares

TRASTORNOS PSIQUIATRICOS DETERIORO COGNITIVO

 50-80%  Variable, hasta demencia
 Ansiedad, labilidad emocional, depresión,  Subcortical:
 Funciones ejecutivas, trastornos de memoria, y déficit
hasta cuadros psicóticos graves. visoespaciales
 Depresión 30-40%, suicidio 5%  Importante alteración del lenguaje.
FISIOPATOLOGIA
 Neurodegeneracion principalmente en caudado y putamen
 Gen IT15 codifica proteína HUNTINGTINA
 Esta proteína interfiere en la formación del citoesqueleto y trasporte de sustancias
a través del axón.
DIAGNOSTICO
 Cuadro clínico
 Historia familiar
 Neuroimagenes
 Estudio genetico

TRATAMIENTO
 Abordaje trans-disciplinario
 Antidepresivos, ansiolíticos, antipsicóticos
 Hipnóticos
 Adecuada nutrición