— iepades Incttute de Ensehanza para ‘el Desarrollo Sostenible, INACIF 2 le Verdad Laboratorio de — Genética iepades Reina ls Pes oor Instituto de Ensefanza para el Desarrollo Sostenible 21 calle 5-52 zona 14, Guatemala, C.A. Teléfonos: (502) 23670286 - (502) 23683352 Correo electrénico: iepades@iepades.org Pagina web: www iepades.org UCR Nel fells ell Wize) 1 DE GUATEMa iepades Instituto de Ensefianza para el Desarrollo Sostenible “El Instituto de Ensefianza para el Desarrollo Sostenible -IEPADES- trabaja por la construccién de la paz. Uno de sus objetivos principales es el fortalecimiento de las capacidades institucionales y de aplicacién de justicia. En ese sentido se estan logrando importantes avances en los laboratorios del INACIF, siendo necesario que los Fiscales del Ministerio Publico tengan conocimiento a profundidad de la funcién de dichos laboratorios y de los beneficios que aportan para la aplicacién de Justicia, motivos por los cuales, IEPADES apoya la impresién y distribucién de esta guia elaborada por INACIF" INSTITUTO NACIONAL DE CIENCIAS FORENSES DE GUATEMALA -INACIF- LABORATORIO DE GENETICA Con el apoyo de: a iepades FM cicdetosrasestes ws : necro ens Ge a na eb Pe aor te MPSMISION "Somos la Institucién responsable de brindar servicios de investigacién cientifica forense fundamentada en la ciencia y el arte, emitiendo dictémenes periciales utiles al sistema de justicia, mediante estudios médico legales y andlisis técnico cientificos, apegados a la objetividad y transparencia’ Dr. Jorge Nery Cabrera Cabrera Director General Dr. Sergio René Rodas Mufioz Jefe Departamento Técnico Cientifico Licda, Ruth Oralia Garcia Marroquin ' Jefe Laboratorios de Criminalistica Lic. Estuardo Solares Reyes Jefe Laboratorio de GenéticaVISION *Ser una Institucién reconocida y altamente valorada a nivel nacional internacional, por su lidetazgo en las Clenclas forenses, los aportes a la investigacién cientifica, la calidad en la gestién institucional y el respeto.a la dignidad humana’ INDICE GENERAL Chinen emerieneee soe GENETIC FOREN nee SSiEESetiicrereereen {LABORATORIO OF GENETIA “ ait 13.1 ANMUSIS GENETCOS PARAESTABLECERRELACIONES FLIALES * BAA. Caroe Penal nnsnnnsnnnnnn aia art 3:13. Resutadoe de scones a 32. DEIMFICACION DE CADAVERES ncn 2 23. AWAUSIS GENETICO PARA DETERMINACION DE TRANSFERENCIA DEFLUIDoS BOLOGICOS a Inpioos anauzanos 7 i eT REQUIITOS PARA LASOLICITUD DE ANALI GENETICO. sonore TIEMPO DE ANALSS eee “TOMA DE MUESTRAS DE PERSONAS PARA ANAS GENETIC. cence ANAS QUE NOSE REAUZAN ae nennnnnnnninninneninninen 2 RECOMENOACIONES nnn nnennunninnennnmmnnnnenneen 8D LOSER nonnnen sone aPRESENTACION El Instituto Nacional de Ciencias Forenses de Guatemala -INACIF- a través de la Direccién General presenta la siguiente guia sobre el Laboratorio de Genética, en respuesta al compromiso de brindar servicios de investigacién cientifica forense fundamentada en la ciencia yen el afén de aportar al Sector Justicia. CCon miras a una gestién institucional objetiva y transparente, se presenta el alcance del Laboratorio de Genética, promoviendo una fuente til de consulta para los operadores de justicia y usuarios de la insttucién en esta area especiica. Doctor Jor fa Cabrera peta Geral1. GENETICA La genética es la clencia que se ocupa del estudio de la estructura y funcién de los genes en los diferentes organismos, también del comportamiento de los genes a nivel poblacional 2. GENETICA FORENSE La genética forense se define como el uso de téenicas moleculares especiales, empleadas para la identificacién de los individuos y la resolucién de casos legales con base en el andlisis del Acido Desoxirribonucleico (ADN). 3. LABORATORIO DE GENETICA El Laboratorio de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Forenses de Guatemala -INACIF- realiza los andlisis genéticos solicitados por autoridad competente. Los andlisis que se realizan en el laboratorio son los siguientes: 3.1 ANALISIS GENETICOS PARA ESTABLECER RELACIONES FILIALES El ADN humano muestra patrones de herencia que pueden ser utilizados para determinar relaciones filiales entre las personas a través del andlisis de 13 a 15 marcadores genéticos forenses, segiin la metodologia mundialmente aceptada. Esta técnica se ha convertido en una herramienta muy importante y ampliamente reconocida para estudios de paternidad, en los que se analizan distintas regiones de! genoma humano que son altamente variables discriminativas en la poblacién, permitiendo distinguir entre varios individuos a través de la obtencién y comparacién de perfiles genéticos. La paternidad o maternidad biolégica se comprueba cuando el hijo/a, presenta las caracteristicas que debe heredar del supuesto padre o ‘madre en cada uno de los marcadores genéticos estudiados. A través de este andlisis es posible asignar paternidad o maternidad con un grado de certeza mas alto que con cualquier otro sistema, expresado como probabilidad de paternidad/maternidad, segin corresponda, la cual debe alcanzar al menos un 99,99%! Ss B-nacir- nético para tipificacién de ADN AnalizadorSi las caracteristicas genéticas del supuesto padre o madre estén ausentes en el hijo/a en al menos 3 marcadores, se excluye la filiacién. En el caso de las paternidades biolégicas la comparacién de las caracteristicas heredadas de la madre por e! hijo/a en cada uno de los marcadores, es un elemento de suma importancia para el andi comparativo con el perfil obtenido del supuesto padre; por lo que se requiere la muestra de la madre de forma indispensable cada vez que se realice un andlisis de paternidad. ‘Se cuenta con la metodologia del cromosoma ¥, el cual es exclusive de personas de sexo masculino; por su naturaleza de herencia por linea paterna, los marcadores de dicho cromosoma son muy istiles para determinar vinculos de filiacién, determinacién de la identidad y sexo en desastres en masa y para a identificacién de responsables en casos de violacién, Sin embargo deben ser analizados siempre con los perfiles de marcadores nucleares, pues son heredados por los descendientes de la misma linea paterna, por tanto al igual que el ‘ADN mitocondrial, no son perfles exclusivos o individuelizantes. 3.1.1 Casos Penales: Dentro de estos se incluyen casos de paternidad como producto de tuna posible violacién sexual, de igual manera la individualizacién de personas relacionadas a denuncias de personas desaparecidas, adopciones irregulares, trata de personas u otro tipo de delitos penales relacionados. Dentro de los casos descritos se incluyen los andlisis correspondientes ala alerta Alba-Keneth, Casos “Alerta Alba-Keneth”: EI sistema de Alerta Alba-Keneth es el conjunto de acciones coordinadas y articuladas entre instituciones publicas, que permiten agilizar, localizar y resguardar al menor de edad que ha sido sustraido o que se encuentra desaparecido.. De las principales acciones aplicadas, y de la cual el INACIF es uno de los responsables, es el establecimiento de la base de datos de perfiles genéticos -ADN- de los nifios desaparecidos o sustraidos y de los parientes que demandan su localizacién a efecto de poder contar con medios cientificos de prueba que permitan de forma inmediata acreditar su filiacién biol6gica, ~IEPADES- EH 11 iComo parte de la importancia de este tipo de casos, INACIF pertenece al programa mundial DNA-Prokids, el cual es un proyecto internacional que pretende luchar contra el tréfico de seres humanos por medio de la identificacién de victimas y sus familiares, cen especial los menores de edad. Actualmente todos los paises de la regién Centroamericana pertenecen a este programa, el cual propone una base de datos sin fronteras. 3.1.2 Casos Civiles: Estudios que se realizan a solicitud de Juzgados de Familia, quienes requieren determinar la filiaci6n y paternidad dentro de un proceso Civil. En este tipo de casos las partes interesadas deben asumir los gastos de conformidad con lo establecido en el “Arancel para la Prestacién del Servicio Cientifico de Andlisis Molecular Genético del Acido Desoxirribonucleico (ADN)’.” Aunque la diligencia de toma de muestra se lleva a cabo en la fecha y hora sefialadas por el Juzgado de Familia, se inician los analisis genéticos hasta el momento en que sea cancelada la totalidad del valor de la prueba. La toma de muestra se puede hacer tanto en el Juzgado de Familia solicitante como en las instalaciones centrales del INACIF. 3.1.3. Resultados de Filiaciones: Los resultados de los andlisis de filiaciones (paternidades, maternidad, otras filiaciones e identificaciones) se pueden dictaminar con una exclusién 0 una inclusidn, esta ultima esta acompafiada de un porcentaje de filiacién que puede ser interpretado claramente a través de los predicados verbales de Hummel 3.2 IDENTIFICACION DE CADAVERES El estudio genético en restos humanos es pertinente Gnicamente cuando los métodos de identificacién aplicados de rutina al cadaver, tales como necrodactilia, carta dental, hallazgos patolégicos y estudios de antropologia fisica, entre otros, no conducen a una Identificacién humana completa y, por lo tanto, es necesario su confirmacién a través del analisis genético. (2 nace. INACIFEste andlisis es de los mas onerosos que se realizan dentro de un laboratorio forense, sobre todo al procesar restos éseos. Por lo tanto, se realiza hasta contar con muestras indubitadas tomadas a familiares por linea directa (padre, madre e/o hijos del fallecido). El estudio en condiciones ideales se realiza con los familiares mas cercanos, buscando conformar un trio padre-madre-hijo. En el caso que sea imposible obtener muestras de los familiares en linea directa antes mencionados, pueden analizarse las muestras de otros familiares que representen los linajes maternos o paternos -abuelos, tios o hermanos-, ‘con el riesgo de que no sea posible emitir un pronunciamiento conclusivo. 3.3. ANALISIS GENETICO PARA DETERMINACION DE TRANSFERENCIA DE FLUIDOS BIOLOGICOS { Cuando se comete un delito se generan transferencias de materiales biolégicos que pueden crear un vinculo entre el sospechoso, la victima y la escena del crimen. Los anilisis genéticos son eminentemente | comparativos que permiten establecer o descartar dicho vinculo. él andlisis consiste en la comparacién de los perfiles genéticos obtenidos de indicios dubitados con aquellos obtenidos de indicios indubitados tomados por un perito forense. Este cotejo se realiza con el fin de sustentar la hipétesis criminal propuesta, regularmente por el Ministerio Publico, sobre el hecho delictivo cometido. | Los indicios dubitados que se analizan en el laboratorio de genética | provienen principalmente de reconocimientos médicos, necropsias médico legales y escenas del crimen, en los cuales se ha detectado algtin fluido biolégico de origen humano: sangre, semen, saliva, elementos pilosos, entre otros. \ Regularmente con los resultados obtenidos se dictamina la exclusién 0 Inclusi6n que es acompafiada de un célculo estadistico de tasa de probabilidad 0 razén de verosimilitud, la cual sustenta de forma clara la conclusién emitida en el dictamen. En estos casos pueden presentarse las siguientes variables en cuanto a los resultados y conclusiones: 14 BLNaciF-a. Perfiles mezcla: significa que en el perfil genético hay una participacién de por lo menos dos personas. 1b, Perfiles parciales: significa que no se obtuvieron resultados ~alelos- para todos los marcadores analizados. . Perfiles parciales mezcla: significa que no se obtuvieron resultados -alelos- para todos los marcadores analizados y que los marcadores en donde si se obtuvieron alelos, se observa la participacién de mas de una persona como contribuyente del perfil 4, INDICIOS ANALIZADOS 4,1 Muestras Indubitadas “Sangre + Células de la cavidad bucal (saliva) + Fragmentos dseos (hueso y pieza dental) 4.2 Muestras Dubitadas + Sangre + Semen * Saliva * Células epiteliales + Elemento piloso + Fragmento seo (hueso y pieza dental) 5, REQUISITOS PARA LA SOLICITUD DE ANALISIS GENETICO En el oficio de solicitud es indispensable detallar en forma clara y precisa el objetivo técnico del peritaje, de acuerdo con las Investigaciones previas de los hechos y la hip6tesis criminal. En casos penales, la solicitud se deberd realizar en términos del cotejo de las muestras recuperadas en la escena de crimen, sala de necropsia o clinica forense, con respecto a uno 0 més individuos en particular, de quienes se sospeche el origen de la evidencia. (tc BBnacir-5.1 REQUISITOS TECNICOS PARA EL ANALISIS GENETIC Tomando en cuenta los altos costos que representan los andlisis genéticos, las autoridades de INACIF proceden a estudiar la solicitud de andlisis y a constatar que retina los requisitos minimos para proceder, estos consisten basicamente en: + Establecer si se cuenta con muestras de cardcter indubitado de la victima y/o sospechoso. + Evaluar la relacién de la ubicacién de indicios en escena del crimen y el objetivo técnico del peritaje. “Corroborar la deteccién previa de fluidos biolégicos en los indicios -resultados que dictamina el Laboratorio de Serologia de cesta Institucién- En el caso de paternidades, contar con las tres muestras de { referencia bésicas: madre, hijo y supuesto padre. Para resolucién de dudas y consultas las autoridades de INACIF mantienen abiertas las vias de comunicacién oral y escrita con las autoridades del Sistema de Justicia, 6. TIEMPO DE ANALISIS El tiempo requerido para emitir un dictamen por el Laboratorio de Genética es variable, en virtud que depende de diversos factores, entre ellos: + Cantidad de indicios analizados. + Naturaleza del indicio analizado (sangre, hueso, dientes, prendas de vestir, entre otros). + Calidad y cantidad del fluido bioldgico presente en los indicios, entre otros. 7. TOMA DE MUESTRA DE PERSONAS PARA ANALISIS GENETICO 7.1. Oficio worden de autoridad competente 7.2. Fotocopia de documento de identificacién ls B-INacir-7.3 Los fluidos biol6gicos idéneos para la toma de muestra para andlisis son sangre o células de la cavidad bucal. Procedimiento practico para toma de muestra de sangre fijada en papel. Procedimiento prictico para toma de células epiteliales de la cavidad bucal fijadas en papel. 8. ANALISIS QUE NO SE REALIZAN + Anélisis de ADN no humano. + Anélisis de ADN para la determinacién de rasgos, edad, linea ancestral, caracteristicas fisicas y enfermedades genéticas. + Andlisis de ADN mitocondrial en muestras dubitadas. 9, RECOMENDACIONES 9.1 Toda muestra que sea enviada para andlisis genético debe cumplir con los requisitos adecuados de integridad e identidad para el manejo de indicio (embalaje y cadena de custodia). 8.2 En los casos de filiaciones por paternidad se recomienda que se analice conjuntamente a la muestra de la progenitora del menor. 9.3 En los casos de criminalistica, en especial los casos de abuso sexual, se recomienda tener la muestra de la agraviada. 9.4 En los casos de identificacién genética de cadaveres, se recomienda que se leve a cabo la identificacién humana con muestras proveniente de familiares directos (padre, madre o hijos).. lo BB nacr- 9.5 Por dltimo, en el caso del proceso de tora de muestra se recomienda: + La toma de muestras indubitadas para andlisis genéticos debe realizarla personal designado por el Instituto Nacional de Ciencias Forenses de Guatemala a solicitud de autoridad competente. + Especificar de forma clara y precisa el objetivo de la toma de muestra para anidlisis genético. + Para analisis genético las personas no deben encontrarse en ayunas © ‘alguna disposicién alimenticia especial 10. GLOSARIO Acido Desoxirribonucleico (ADN): molécula de deidos nucléicos que codifica la informacién genética de los organismos vivos. El estudio de _marcadores de! ADN autosémico se emplea esencialmente en el campo de la Genética Forense con fines identificativos, dada su elevada variabitidad. ADN Mitocondrial: ef ADN mitocondrial (MTDNA) es un material genético circular cerrado de doble cadena que se localiza en el interior de las mitocondrios celulares. Se hereda por via materna, es decir, ‘aunque tanto hombres como mujeres tienen ADN mitocondrial, Unicamente éstas ultimas lo transmiten a su descendencia. ADN Cromosomas Sexuales X y ¥: En la especie humana, el sexo viene determinado por el tipo de cromosomas sexuales presentes en los células (cromosomas X y Y). Asi, el sexo femenino viene definido por dos cromosomas X (XX) y el masculino por un cromesoma X y un cromosoma ¥ (XY). El cromosoma ¥ se transmite como una unidad integra de padres a hijos varones. Esta caracteristica hace que, al igual gue el ADN mitocondrial para las mujeres, puedo seguirse una determinada variante o haplotipo en sucesivas generaciones. Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2 posibles alelos en el locus v de la cebada son v y V. El término de alelo 6 alelomorfo fue acufiado por William Bateson; literalmente significa "forma alternativa". -IEPADES- 22Dubitado: son restos biolégicos de procedencia desconocida, es decir, no se sabe a quién pertenecen, Entre este tipo de muestras se encuentran Jas recolectadas en la escena del crimen, Exclusi6n: Accién y efecto de quitar a alguien 0 algo del lugar que ecupaba, Descartar, rechazar 0 negar Ja posibilidad de algo. Ser jincompatibles. Filiacién: en sentido juridico es definida como el lazo de descendencia que existe entre dos personas, una de las cuales es Ia aternidad 0 maternidad; es decir, la relacién inmediata del padre 0 Ja madre con el hijo. Genética: Disciplina cientifica que estudia el significado, propiedades y funcién de! material genético. Genoma: Contenido total de material genético de una célula u organismo. incluye el material genético nuclear y citoplasmatico, Por ejemplo, el tamafio del genoma haploide de una célula de cebada es 5.3 x 109 pares de bases y el tamario del genoma humano es 3.5 x 108 pares de bases. Genotipo: Constitucién genética de un organismo o la composicién alélca especifica de una célula 0 individuo, bien para todos sus genes 0, mds cominmente, para uno o pocos genes. Generalmente mo es observable a nivel del organismo vivo. Indubitado: son restos biolégicos de procedencia conocida, es decir, se sabe con certeza a quien pertenecen: Las muestras de sangre tomadas a un cadaver durante el proceso de necropsia son un ejemplo de este tipo de muestra. Parentesco: relacién de familia que existe entre dos 0 mas personas. Elparentesco de consanguinidad es el que existe entre personas que descienden de un mismo tronco 0 raiz, 0 que estén unidas por vineulos de sangre. MB 2 Binacir- Perfil Genético: Es un patrén de fragmentos cortos de ADN ordenados de acuerdo a su tamafo que son caracteristicos de cada individuo. Dicho patron es facilmente convertible en un sencillo cédigo numérico, muy facil de almacenar y comparar con un alto poder de discriminaci6n. -IEPADES i 22 HlAres Insitute Nacional de Ciencia Frenses de GuotemalaINACIF-