Definición

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular caracterizada por

atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos
esqueléticos, lisos y cardíacos. La DMD afecta principalmente al sexo masculino, con una
incidencia de 1 por cada 3.300 nacimientos de varones. Las mujeres son habitualmente
asintomáticas, pero un porcentaje pequeño de mujeres portadoras presenta formas moderadas
de la enfermedad

Etiología

La distrofina es un gen de gran tamaño que consta de 2,6 millones de pares de bases de ADN y
contiene 79 exones . En dos tercios de los casos la enfermedad se trasmite por una mujer portadora
y el tercio restante proviene de mutaciones de novo, sin historia familiar de la enfermedad.
Aproximadamente 60% de los casos de DMD están asociados con una gran delección intragénica de
uno o más exones localizados de manera importante en la región proximal y central del gen (exones
3-7 y 44-55 respectivamente). Alrededor de 6% de las mutaciones están asociadas con duplicación
de un gran segmento y el resto de los casos resulta de mutaciones puntuales, pequeñas delecciones
o inserciones.

Fisiopatología

En términos de fisiopatología, la DM es una microangiopatía mediada humoralmente, mientras

que la PM es una célula T mediada trastorno en el que se produce un ataque citotóxico contra
fibras musculares no necróticas individuales.

Síntomas

Los síntomas generalmente se presentan en la primera infancia. Las alteraciones de la marcha y el

retraso en el desarrollo motor son manifestaciones comunes, con debilidad proximal que resulta
en una lordosis lumbar exagerada. La mayoría de los pacientes están en silla de ruedas a la edad
de 12 a 15 años, y la muerte ocurre alrededor de los 20 años como resultado de insuficiencia
respiratoria progresiva y neumonía.

Tratamiento

 Los corticoides (también llamados glucocorticoides o corticoesteroides) son los únicos

fármacos conocidos que disminuyen el ritmo deterioro en fuerza muscular y función
motora en Duchenne.
 La prevención y manejo de los efectos secundarios de los corticoides necesita ser
proactivo y anticipatorio.
Los corticoides son los únicos fármacos que los expertos han acordado que pueden ser
recomendados. No obstante algunos de los fármacos en el Cuadro 4 son ampliamente utilizados,
no hay suficiente evidencia para decir si estos suplemento realmente trabajan o no.