MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA

BIENIO 2007-2009

Trastornos neurológicos cognitivo-

conductuales

Dra S Boronat
Neuropediatría Vall d´Hebron

2007-2009
MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA
BIENIO 2007-2009

Trastornos del neurodesarrollo

Retraso global del desarrollo/retraso mental

Trastornos de espectro autista
Trastorno específico del lenguaje

2007-2009
Alteraciones del neurodesarrollo
• Alteraciones genéticas
– Estáticas
– Dinámicas (encefalopatías progresivas/enfermedades
neurodegenerativas)
• Lesiones prenatales (malformativas/
destructivas): infecciones, hipoxia-isquemia,
teratogenia
• Lesiones perinatales: encefalopatía hipóxico-
isquémica, infarto
• Lesiones postnatales: infecciones, trauma, AVC...

Factores ambientales
ASOCIACIONES
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 Alcohol
• Síndrome alcohólico fetal
• Características faciales: 2 de 3:
– fisuras palpebrales cortas
– labio superior fino
– filtrum liso
• Altura o peso < 10%
• Alteraciones esructurales cerebrales o perímetro
cefálico <10%

2007-2009
• Alteraciones del neurodesarrollo
relacionadas con el alcohol:
– Alteraciones cerebrales estructurales o perímetro
cefálico <10%, o
– Evidencia de anormalidades cognitivas o del
comportamiento inconsistentes con el nivel de
desarrollo que no pueden ser explicadas por
predisposición genética o ambiente únicamente:
• Dificultad en tareas complejas, lenguaje o
comportamiento

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 Tabaco
• Retraso de crecimiento somático/craneal
• TDAH/ trastorno conductual
• Nicotina en animales de experimentación:
alteraciones estructurales/funcionales en
desarrollo de receptores nicotínicos de acetilcolina
cerebrales (relacionados con la cognición).
• 2 paquetes al día: disminución importante del CI

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 Cocaína

• 2006: cohorte prospectiva 409: no

diferencia en RR de CI<70 pero 2,8 veces
+ riesgo de trastorno de aprendizaje
• Riesgo de infarto cerebral

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< 5 años

Retraso global de desarrollo

2007-2009
 Retraso global del desarrollo

• Retraso significativo en 2 o más de los

siguientes:
– Motor fino/grosero
– Lenguaje
– Cognitivo
– Social
– Actividades de la vida diaria

2007-2009
Retraso global del desarrollo

Guardería
Neuropediatra
CDIAP
Padres

Pediatra
Neuropediatra
Paidopsiquiatra

Motivo de consulta principal: retraso del lenguaje

2007-2009
 Retraso global del desarrollo

• 1) diagnóstico sindrómico (anamnesis /ef/ escalas de desarrollo)

– Retraso global del desarrollo
Intentar un diagnóstico sindrómico específico:
• Trastorno de espectro autista ( (autismo infantil, TGD-NOS y sd de
Asperger), (trastorno generalizado del desarrollo exceptuando el trastorno
desintegrativo infantil y el síndrome de Rett)
• Retraso cognitivo predominante
• Déficit sensorial (hipoacusia)
• Trastorno específico del lenguaje
• Patrón atípico de desarrollo/retraso madurativo
• 2) diagnóstico etiológico

2007-2009
 X-frágil
• Mutac gen FMR1 (lig a X): expansión de tripletes
(CGG)
– Normal 5-54 Premutación 55-200 Mutación >200
• Causa más frecuente de RM de causa hereditaria
• Varones:
– Retraso mental moderado-grave (100%)
– TDAH 80%
– Autismo 20-30 %
– Ansiedad 70-100%
• Mujeres: fenotipo más leve (por lionización): retraso
mental leve, timidez, trastornos de aprendizaje
• Facies elongada, orejas prominentes,
macroorquidismo
2007-2009
2007-2009
 0 1 2
CI >85 70-85 <70
Historia familiar RM No MPF MXMR
Facies alargada No Algo Presente
Orejas grandes No Algo Presentes
TDA/H No Hiperactiv Ambos
Conducta autista* No Una > de una
MPF: Alt psiquiátricas en familiares de sexo femenino de rama materna
MXMR: Hª en la familia materna de retraso mental ligado a X
*Conducta autista: defensa táctil, lenguaje repetitivo, aleteo de manos y
escaso contacto visual
Si > de 5 : sugestivo
Fernández Carvajal,2001
2007-2009
 Retraso global de desarrollo

• Protocolo de estudio en la unidad de

Neuropediatría HMIVH:
 1ª visita:
– Determinar:
• Trastorno de espectro autista
• Retraso mental
• Déficit sensorial
Retraso global
• Trastorno específico del lenguaje
– Se informa a los padres de nuestra sospecha. Se les
ofrece la posibilidad de realizar estudios.
2007-2009
– Anamnesis y exploración física:
• Nos permiten realizar un diagnóstico dirigido:
hacer prueba concreta
• No nos aportan una guía clara:
– RMN craneal
– Analítica general (tiroideas) y estudio metabólico
– Derivación al servicio de genética clínica
– EEG: sólo si sospecha de crisis o patrón típico
(Angelman)

– Enviar a CDIAP en caso que no se haya

derivado aún

Visitas sucesivas
• Evolución del fenotipo:
• Nos permite definir más claramente el retraso mental
• Pueden aparecer nuevos datos que orienten a etiología
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> 5 años

Retraso mental o discapacidad

intelectual

2007-2009
 Discapacidad intelectual o retraso
mental
• Motivo de consulta: fracaso escolar
• Frecuentes antecedentes de dificultades
leves en años anteriores: retraso del
lenguaje, alt motricidad...
• Es necesaria una evaluación psicométrica
que determine el CI y perfil cognitivo.

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 Retraso mental
• Medición de las habilidades intelectuales
(CI) generales por debajo de – 2 DS para la
edad cronológica
– Mc Carthy (<6 a)
– WISC-R (>6a) •Normal: 100-85
• Media: 100 •Borderline: 85-70
• DS: 15 •Retraso mental leve: 70-55
•RM moderado: 55-40
•RM grave: 40-20
•RM severo: <20

2007-2009
 Retraso mental
• Trastorno de aprendizaje:
– si se ha llegado a edad escolar sin haber sido
estudiado: borderline o retraso mental leve (difícil el
diagnóstico etiológico claro: poligénica + ambiental)
– RM moderado o grave (caso de inmigrantes): más
posibilidades de llegar a una etiología (estudios
parecidos a retraso global)
– PERFIL COGNITIVO: muy importante para el soporte
pedagógico
– Fracaso escolar con CI normal: TDAH, trastorno
específico del lenguaje, dislexia, superdotados, falta
de motivación
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 WISC
• Pruebas verbales:
– Información: conocimientos generales, asimilación de
experiencias, memoria remota
– Comprensión: juicio práctico, comprensión y adaptación
a situaciones sociales.
– Aritmética: concentración, razonamiento y cálculo
numérico, manejo automático de símbolos
– Semejanzas: comprensión, relaciones conceptuales,
pensamiento abstracto y asociativo
– Vocabulario: riqueza y tipo de lenguaje, comprensión y
fluidez verbales
– Dígitos: atención concentrada, memoria auditiva
inmediata

2007-2009
• Pruebas manipulativas:
– Figuras incompletas: memoria y agudeza visuales
– Historietas: percepción y comprensión de
situaciones sociales, captación de secuencias
causales
– Cubos: percepción visual, relaciones espaciales,
coordinación visuomotora
– Rompecabezas: memoria de formas, orientación y
estructuración espaciales
– Claves: memoria visual inmediata, previsión
asociativa, rapidez motora
– Laberintos: previsión perceptiva, destreza motora
2007-2009
2007-2009
 COMORBILIDADES
• TDAH
• Trastornos de espectro autista (TEA)
– 20-30% de RM tienen TEA
– 80% de autistas tiene RM
• Dificultades sensoriales:
– 2% en grados leves y 11% en severos
• Parálisis cerebral:
– En 6% de RM leve y en 25% de RM severo
• Trastornos conductuales (adolescencia):
– Risperidona, valproico
• Trastornos del sueño:
– Terapia conductual, melatonina

2007-2009
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Deterioro cognitivo

Trastornos conductuales
Deterioro del rendimiento escolar
Demencia (memoria, comprensión
del lenguaje...)

2007-2009
• Niño de 8 años que presenta desde hace 9
meses un empeoramiento importante del
rendimiento escolar. La madre refiere que
muchas veces está ausente, repite qué?
frecuentemente como si no oyera bien y
se ha vuelto muy olvidadizo. Antecedente
de divorcio hace 18 meses.
• Exploración: afectación cognitiva
marcada. Signos piramidales. Marcha
inestable

2007-2009
 Deterioro cognitivo
• Neurodegenerativa
• Asociado a epilepsia:
– Encefalopatía epiléptica
– Epilepsia bien controlada pero actividad
intercrítica alterada
• Asociado a EEG anormal:
– Alteración del neurodesarrollo de base con EEG
anormal

2007-2009
 Encefalopatía epiléptica

• Alteración de las funciones encefálicas en

un paciente con epilepsia
– Dicha disfunción puede deberse a:
• la epilepsia
• una enfermedad que provoca a la vez epilepsia y
alteración de las funciones cerebrales

2007-2009
 Landau-Kleffner
• Afasia-epilepsia adquirida
• 5-8 años (18 m-10 a)
• Primero afectación de la comprensión
(seudo-sordera) seguido de afectación
progresiva del lenguaje expresivo que lleva
al aislamiento social
• Alteraciones en EEG: 100%. Crisis clínicas:
70-85%

2007-2009
 Landau-Kleffner
• EEG: intercrítico: actividad de fondo N (a veces
ondas lentas temporales) y focos temporales
cambiantes en uno o ambos hemisferios
• Polisomnografía: 85% del trazado punta-onda
contínua durante el sueño lento (fases 3-4)
• Posible etiología autoinmune
• Tratamiento: corticoides/ Igs
• Rápido control de las crisis pero en general mal
pronóstico del lenguaje

2007-2009
 Epilepsia punta-onda contínua en
sueño lento

• 1ºcrisis (freq epilepsia rolándica)

• 2ºempeoramiento de crisis e involución
neuropsicológica
– EEG: puede ser normal en vigilia pero
aparece punta-onda contínua (>85%)en
sueño lento
– Si <85%: epilepsia rolándica atípica: también
trastornos neuropsicológicos
• 3ºremiten las crisis (adolesc) pero
persisten secuelas neuropsicológicas
2007-2009
2007-2009
2007-2009
 Otras epilepsias
• Cualquier epilepsia no controlada provocará
déficits cognitivos secundariamente que
pueden ser:
– transitorios
– permanentes
• Peor:
– Mayor número de crisis
– En estadíos precoces de maduración cerebral

2007-2009
• Niña de 4 años que presenta ataques de
risa sin motivo desde hace una semana. La
risa es explosiva, sin desencadenante claro,
dura pocos segundos y se repite varias
veces al día. Hace 10 días que ha venido a
vivir con ellos una hermanastra que hacía
tiempo que no veía.
• Sospecha:
– Normal
– Trastorno conductual/trastorno del humor
infantil
– Epilepsia
2007-2009
 Crisis gelásticas/dacrísticas
• Breves (<30 seg). Pueden ser muy frecuentes
• Causas:
– Hamartoma hipotalámico (RMN y EEG iniciales pueden
ser normales)
– Focos frontal o temporal
• Suele tener mala evolución
– Empeoramiento progresivo de la epilepsia
– Deterioro cognitivo
– Síntomas psiquiátricos (labilidad del humor y ataques
de ira. Reactividad excesiva (agresividad) ante
estímulos mínimos
2007-2009
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BIENIO 2007-2009

Tics, TOC

2007-2009
• Paciente de 10 años que consulta por inicio brusco
esa misma mañana de tics faciales, de giro cefálico
y elevación-flexión hombros, acompañado de tics
guturales y de carraspeo. No fiebre ni otra
sintomatología acompañante). No historia de tics
previos ni antecedentes familiares de interés.
– ¿Qué dato de la anamnesis debemos preguntar
explícitamente?

• Exploración física: tics y movimientos coreiformes

2007-2009
• Dx diferencial:
– Tics simples
– Gilles de la Tourette
– Touretismo secundario
– PANDAS

2007-2009
 Tics
• Transitorios:
– Más freq en varones
– Suelen empezar 3-10 a
– Mejoran y empeoran. Duran <1 año
– Simples/complejos
• Crónicos:
– >1 año (no periodo >3 meses libre de tics)
– Motores o vocales pero no ambos

2007-2009
 Gilles de Tourette
• Prevalencia 1% en edad escolar
• Varios tics motores y uno o varios vocales de
más de un año de duración (no hay periodo
sin tics que dure más de 3 meses).
• Inicio 2-15 años (1/2: 7 años). Los vocales
suelen empezar más tarde: 11 a.
• Fisiopatología dudosa: genética + respuesta
inmune contra ganglios basales

2007-2009
 PANDAS
• Pediatric Autoinmune Neuropsychiatric Diseases
Associated with Streptococcal infection
• Criterios diagnósticos:
• TOC y/o tics
• inicio 3 a-pubertad
• Curso episódico con inicio agudo o exacerbaciones dramáticas
• Exacerbación clínica temporalmente relacionada con infeccion
por Estreptococo A por cultivo faríngeo y/o elevación del
título de Acs
• Afectación neurológica, ej:movimientos coreiformes
• RMN craneal: inflamación ganglios basales
• Tratamiento:
– penic si cultivo +
– gammaglobulina ev/plasmaféresis

2007-2009
MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA
BIENIO 2007-2009

TDAH secundario

2007-2009
• Lesión o disfunción de áreas
prefrontales:
– Lesión
• Abscesos, infartos, hemorragias, TCE,
tumores...
– Disfunción
• Epilepsia

2007-2009