Defecto congénito, malformación congénita y anomalía congénita son
sinónimos que designan, problemas estructurales, conductuales, funcionales y metabólicos presentes en el momento del nacimiento. Los términos con que se indica el estudio de esos problemas son teratología (del griego teratos, monstruo) y dismorfologia.
Las anomalías estructurales afectan a cerca de 3% de los niños nacidos vivos,
y las anomalías genéticas son la causa más importante de mortalidad de recién nacidos, pues representan aproximadamente 25% de las muertes.
Las causas de las anomalías caen dentro de tres categorías:
Factores ambientales (15%), las causadas por factores genéticos (30%) y las debidas a la interacción del ambiente con las susceptibilidad genética del individuo.
Las anomalías menores afecta aproximadamente a 15% de los recién nacidos.
Algunas de ellas como microtia (orejas pequeñas), manchas pigmentadas y hendiduras palpebrales.