MALFORMACIONES GENETICAS

1. ¿Qué son las malformaciones congénitas?

2. ¿Por qué se producen?
3. ¿Cómo se diagnostican?
4. ¿Cuál es su tratamiento?

¿Qué son las malformaciones congénitas?

Son alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo, debidas a trastornos en su desarrollo
durante la gestación, pudiendo provocar además alteración del funcionamiento del órgano afectado.

Su importancia radica en que se trata de un problema frecuente (15 de cada 1.000 recién nacidos en
España) y grave, ya que puede comprometer a órganos vitales, pudiendo requerir tratamientos largos y
costosos.

Además de estas malformaciones mayores, existen otras más frecuentes y de menor gravedad e
importancia médica, son las malformaciones menores como: orejas grandes, dedos unidos o fusionados
(sindactilias), etc. A veces las malformaciones son múltiples y tienen una única causa, entonces se
denominan “síndromes”, por ejemplo el síndrome de Down.

¿Por qué se producen?

Las causas de las malformaciones suelen ser hereditarias en la mayoría de las ocasiones (factores
genéticos); pero desde el inicio del desarrollo fetal distintos agentes tóxicos (medicamentos, radiaciones,
drogas y productos químicos) e infecciosos pueden alterar este desarrollo normal del feto, provocando
fallos en la correcta forma y función de los diferentes órganos del cuerpo.

¿Cómo se diagnostican?

Existe un gran número de malformaciones congénitas, por ello su diagnóstico inicial puede plantear
dificultades. A veces éste se puede sospechar por la existencia de antecedentes familiares similares en
parientes próximos (árbol genealógico); otras veces, se puede averiguar durante el embarazo por la
práctica de pruebas como la ecografía prenatal, la amniocentesis, el “triple screening”, etc. y en algunas
ocasiones, será después del nacimiento o durante la infancia. En estos casos, la exploración física del
niño y la realización de determinadas pruebas podrán ayudar al diagnóstico (radiografías, estudios
metabólicos, cariotipo, estudios genéticos, estudio de infecciones congénitas, etc.).

¿Cuál es su tratamiento?

Conseguir el diagnóstico es muy importante, pues implicará el conocimiento de la evolución del proceso y
nos condicionará las medidas posibles a seguir según el tipo y gravedad de la malformación. Todo ello
puede implicar la participación de diferentes especialistas médicos y complicar la situación, pero el
pediatra debe prestar una importante ayuda en la comprensión del diagnóstico y en el apoyo a la familia
para asimilar esta circunstancia especial. También puede supervisar la evolución del niño y facilitar el
contacto con los diferentes servicios existentes para la atención y el cuidado de los niños afectos, así
como poner a la familia en conocimiento de las posibles organizaciones de apoyo o de padres con niños
con patologías concretas.

Todas estas actividades tendrán como finalidad conseguir que el niño alcance el máximo posible de sus
capacidades y pueda llevar una actividad diaria lo más normal posible.

El conocimiento del diagnóstico de una malformación o síndrome concreto nos puede también llevar a la
posibilidad de un consejo genético, para conocer su posible herencia y con ello la posibilidad de una
nueva descendencia libre o no de dicha malformación.

A continuación, se presenta las deformaciones humanas más horribles de todos los tiempos. Que
van desde hombres lobos, tumores gigantes, hombres arboles hasta personas con cola.

1. Hombre sin rostro.

José Mestre padece hemangioma, una condición que causa anomalías en los vasos sanguíneos y venas
en su rostro. Causa gigantes depósitos de sangre en su rostro, por ende, se le ha desarrollado un gran
tumor facial. Es comúnmente llamado “El Hombre sin Rostro”. Por otro lado, es importante destacar, que
este sujeto se ha negado el tratamiento médico por ser un testigo de Jehová.

2. Mano gigante.
Este hombre tenía la mano más grande del mundo. Se sometió a una cirugía de siete horas en Shangai
para reducirla y hacerla funcional Antes de la cirugía, su dedo pulgar de la mano izquierdo media 10,2
pulgadas de largo y su dedo índice media cerca de 12 pulgada.

3. Dede El Hombre árbol (Verrugas)

Esta condición de este hombre indonesio es la peor de los casos para los que tienen VPH. Por supuesto,
Dede ha sufrido también de una condición genética, que hace que su sistema inmune no sea capaz de
luchar contra la propagación de estos síntomas – que en la mayoría de los casos son las verrugas.
Curiosamente, los especialistas afirman que su situación podría haber sido instigado por las altas dosis
de vitamina B. Se le llama “hombre árbol” debido a su parecido con un árbol, Dede ha sido objeto
recientemente de una serie de cirugías para eliminar crecimientos similares de ‘árbol’ en su cuerpo,
afortunadamente, ya está en camino hacia la recuperación.

4. Hombres lobos
Hipertricosis es una condición médica caracterizada por el crecimiento excesivo de vello en lugares del
cuerpo donde el pelo no crece normalmente. Hipertricosis congénita es extremadamente rara y los que la
padecen a menudo son llamados hombres lobos.

5. Fibroma.

Fibroma es una enfermedad de la piel. Aparece en el cuerpo como un guisante o huevitos, suaves o
firmes, redondo o aplanado, indolora, son tumores localizados debajo de la piel. En el peor de los casos,
estos tumores pueden cubrir todo el cuerpo.
6. Seres humanos con cuernos

Muchos creen que son solo mitos, pero la incidencia del ser humano con “cuernos” se ha documentado.
Estos cuernos cutáneos, también llamado Cornu Cutaneum son lesiones en la piel, crecen en forma de
‘cono protuberantes’ creando la apariencia de un cuerno.

7. Gigantes tumores en la cara

HuangChuncai sufre de un raro trastorno genético del sistema nerviosollamado Neurofibromatosis. La
enfermedad causó la desactivación de loscrecimientos en la cara, que comenzó cuando tenía cuatro
años de edad.Ha tenido una cirugía para remover un tumor de 25 libras y otra paraeliminar uno de 33
libras.

8. Pie en el cerebro.

Losmédicos afirman que nunca han visto nada como lo que encontraron dentrode la cabeza de Sam
Esquibel. Cuando tenía sólo tres meses de edad, Samfue sometido a una cirugía para remover un tumor
cerebral que conteníaun pequeño pie y otras partes del cuerpo formadas en partes.

9. Gigantesca piedra renal

Lasuperación de un cálculo renal puede ser algo sumamente doloroso.Generalmente, si se vuelven
demasiado grandes para pasar (…), lacirugía es necesaria para eliminarlos. Cirujanos en Hungría
seencontraron una sorpresa cuando vieron que se había desarrollado uncálculo renal de 2,5 libras en un
paciente, que era aproximadamente deltamaño de un coco. En la mayoría de los cálculos renales, en el
peor delos casos, no son más grandes que una pelota de golf.

10 pierna con enorme tumor

ChenZongtao tiene un tumor en la pierna derecha que pesa 154 libras. El hasufrido con ese tumor
durante años porque no tiene dinero para pagaruna cirugía que la elimine.

11. Enorme tumor en el cuello.

HuangLiqian, 58, descubrieron un extraño crecimiento en la parte posteriorde su cuello en 1990. El ignoro
eso durante 17 años y se ha convirtioen un tumor de 33 libras. Por último, fue sometido a cirugía
paraeliminarlo en 2007.

12. Arbol creciendo en el pulmon.

Unhombre ruso fue con tos con sangre al hospital mientras se quejaba dedolores en el pecho. Luego se
observa que era un abeto de 5 centímetroscada vez más grande dentro de su árbol pulmonar. Dado que
el árbol erademasiado grande para haber sido inhalado accidentamente, los médicoscreen que el hombre
debe haber inhalado un brote que creció poco a pocoen el interior de su pulmón.

13. Bebe con 16 dedos.

Unniño con 16 dedos en los pies nació en China en noviembre de 2008. Elpequeño también tiene los
cinco dedos en cada mano, pero no tiene lospulgares. El niño sufre de una condición genética
llamadaPolydactylism, y su familia dice que tienen que extraerle los dedosextras quirúrgicamente.

14. Hombres con colas.

Lamayoría de las personas piensan que es un mito, existen historias sobrepersonas que tienen colas. Si
bien la evolución ha eliminado este rasgoque para la mayoría de nosotros, estas imágenes muestran
raros casosdonde personas aún nacen con pequeñas colas, que son una extensión dela columna
vertebral.

15. Tumor en el Labio inferior.

Esteniña de 8 años de edad procedente de China sufre de un gran tumor en sulabio inferior. Ella nació
con eso y su familia no ha podido pagar lacirugía para eliminar el tumor.

16. Tumores gigantes en la cara.

En2005, un joven haitiano en Miami, se sometió a cirugía para remover másde 16 libres de un tumor de
su cara. La cirugía tuvo 16 horas y obligóa un gran número de cirugías reconstructivas. Este crecimiento
anormalse convirtio tan grande que sus vías respiratorias se obstruyeron ytuvieron que ser removidos
para que pudiese sobrevivir. La niña sufrede una extraña Polyostotic Fibrous Dysplasia, una enfermedad
genéticano hereditaria que hace que el hueso se convierta en un gigante tazonde gelatina con hueso
adentro, al menos eso dijo el Dr. Jesús Gómez dela Escuela de Medicina de la Universidad de Miami.