TRASTORNOS HEREDITARIOS: DISTROFIA MUSCULAR DE

DUCHENNE.
El síndrome de duchenne es una condición genética que se caracteriza por una
mutación en el gen particular en el cromosoma X que codifica la proteína
distrofina. La distrofina es una proteína estructural importante que se encuentra
en el músculo esquelético (estriado) que conecta el citoesqueleto de una fibra
muscular a la matriz extracelular (MEC). Es una proteína citoplásmica y une los
filamentos de actina a otras proteínas estructurales fuera de la célula.

La proteína distrofina va ser clave para mantener la estabilidad mecánica del

músculo esquelético; su falta hace que estas células sean cada vez más frágiles
y propensas a dañarse. El resultado de este daño es una pérdida constante de
calcio en el sarcolema, que interrumpe las vías de señalización y, en última
instancia, hace que las mitocondrias revienten. El tejido muscular que se daña
es rápidamente reemplazado por el tejido cicatricial y por grasa.

Esta condición generalmente se presenta alrededor de los tres años de edad,

primero se presenta como dolor y debilidad afectando los músculos de las
caderas, los muslos y los hombros, y luego avanza hacia los brazos, las piernas
y el tronco además de marchas torpe, caídas frecuentes, fatiga, mala progresión
de las habilidades motoras y agrandamiento de la lengua y los músculos de la
pantorrilla. Cuando el paciente llega a la adolescencia órganos como el corazón
y los músculos respiratorios también se ven afectados muchos niños con este
tipo de distrofia no sobrevivían más allá de la adolescencia gracias a los avances
en la atención cardíaca y respiratoria, la esperanza de vida está aumentando y
muchos adultos jóvenes con DMD tiene una vida normal y que tiene una
esperanza de vida larga.

Esta afección afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la manera en
que la enfermedad se hereda. Ya que los hijos de mujeres que tienen el gen
mutante tienen mayor probabilidad de tener la enfermedad que solo portarlo y en
caso de las niñas tienen la probabilidad de ser portadoras del gen mas no
expresar el gen. Muy rara vez, una niña puede ser afectada por este síndrome.
Este síndrome es una de las más raras ya que de cada 3,600 varones 1 varón la
padecen debido a que es una enfermedad hereditaria, que incluyen
antecedentes familiares con este gen mutante.

Gracias a los avances de la investigación activa de este tipo de distrofia se han

logrado obtener alternativas para tratar este tipo de distrofia como la terapia
física, la interpretación de lectura de codones y la reparación de genes y la
autorización de fármacos para tratar esta distrofia como el eteplirsen que ayuda
a modificar esta enfermedad y dar al paciente una vida normal y reduciendo las
complicaciones como, insuficiencia cardiacas y respiratorias, deterioro mental,
una discapacidad permanente, que conlleva esta enfermedad.

Para poder observar si una madre es portadora o tiene antecedentes de la

enfermedad en la familia se recomienda una asesoría genética ya que este tipo
de distrofia se puede detectar con una precisión del 95% en la etapa gestacional
mediante distintos estudios genéticos y así prevenir que él bebe sea propenso a
expresar este gen mutante.