INTRODUCCION

Las enfermedades mitocondriales constituyen un grupo amplio y heterogéneo conjunto de

enfermedades debido a un defecto mitocondrial primario caracterizado, en la mayor parte de
los casos por un trastorno de fosforilacion oxidativa , la cadena respiratoria mitocondrial (CR),
con la consiguiente disminución de producción de energía en forma de ATP. En otras
ocasiones, se afectan mecanismos relacionados con la producción de radicales libres, estrés
oxidativo, envejecimiento y muerte celular3 . Aunque pueden existir otras afectaciones de la
estructura mitocondrial (alteraciones de membrana y de sus transportadores, de las caspasas,
de la motilidad mitocondrial, etc.

Las encefalomiopatías mitocondrales constituyen un amplio grupo de enfermedades cuyo

nexo de unión es una alteración en el paso final del metabolismo oxidativo, la cadena
respiratoria mitocondrial (CR), con la consiguiente disminución de producción de energía en
forma de ATP. Aunque existen síndromes clínicos perfectamente definidos, en muchas
ocasiones el paciente presenta una asociación de síntomas y signos que pueden modificarse a
lo largo de la evolución del proceso, por lo que el estudio de la enfermedad mitocondrial
puede ser complejo. El diagnóstico final ha de realizarse conjugando varios factores: clínicos,
bioquímicos (valoración de la actividad enzimática de los complejos de la cadena respiratoria),
anatomopatológicos y genéticos. Según los resultados obtenidos podremos obtener un
diagnóstico confirmatorio, probable, posible o descartar la enfermedad (1).

Bajo el término de enfermedad mitocondrial se agrupa un amplio y heterogéneo conjunto de

enfermedades debidas a un defecto mitocondrial primario caracterizado, en la mayor parte de
los casos, por un trastorno de la fosforilación oxidativa y una alteración consecuente de la
producción de energía 1, 2. En otras ocasiones, se afectan mecanismos relacionados con la
producción de radicales libres, estrés oxidativo, envejecimiento y muerte celular3 . Aunque
pueden existir otras afectaciones de la estructura mitocondrial (alteraciones de membrana y
de sus transportadores, de las caspasas, de la motilidad mitocondrial, etc.)4 , en la práctica
quedan excluidas de este concepto. Son enfermedades progresivas y multisistémicas que se
detectan con mayor frecuencia en la infancia, donde constituyen el trastorno neurometabólico
más frecuente. El 50% se manifiestan en el primer año de vida y se asocian con una alta
mortalidad. Sólo el 20% de ellas se detectan en edad adulta, donde tienen un curso más
insidioso o progresan con lentitud5 . Aunque pueden afectar a cualquier órgano, su
manifestación clínica va a ser más evidente en aquellos que precisan de una mayor demanda
energética, como son el músculo esquelético y cardíaco, el riñón, el páncreas, el hígado y el
sistema nervioso central, incluyendo la retina.

Las enfermedades mitocondriales son el resultado de los fracasos de las mitocondrias,

compartimientos especializados presentes en cada célula del cuerpo, excepto los glóbulos

rojos. Las mitocondrias son responsables de la creación de más de 90% de la energía

necesaria por el cuerpo para mantener la vida y apoyar el crecimiento. Cuando fallan, menos y

menos energía se genera dentro de la célula. El daño celular y incluso la muerte de la célula. Si

este proceso se repite por todo el cuerpo, los sistemas completos comienzan a fallar, y la vida

de la persona que lo sufre gravemente comprometido. La enfermedad afecta principalmente a

los niños, pero los brotes en adultos se están volviendo cada vez más común.

Enfermedades de las mitocondrias parecen causar el mayor daño a células del cerebro,

corazón, hígado, músculos esqueléticos, riñón y los sistemas endocrino y respiratorio.

Dependiendo de lo que se ven afectadas las células, los síntomas pueden incluir pérdida del

control motor, debilidad y dolor muscular, trastornos gastrointestinales y dificultades para

tragar, crecimiento deficiente, enfermedad cardiaca, enfermedad hepática, diabetes,

complicaciones respiratorias, convulsiones, visual / problemas de audición, láctico acidosis,

retrasos en el desarrollo y susceptibilidad a la infección