Enfermdedades genéticas

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del
genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas.

Estas enfermedades pueden ser hereditarias o no, según si el gen alterado está presente en las
células germinales (óvulos y espermatozoides) en este caso sí lo será o en las células somáticas en
este caso no será hereditario.

El genoma está formado por moléculas de ADN de gran tamaño donde se guarda y transmite de
generación en generación toda la información necesaria para el desarrollo de todas las funciones
biológicas de un organismo. Lo podemos imaginar como un gran collar que está formado por
cuatro tipos de perlas llamadas A (adenina), G (guanina) C (citosina) y T (timina) (son los
aminoácidos). La combinación de estas perlas da lugar a una multitud de posibilidades (se crearían
collares de muchos tipos). Parte de estos collares constituirían los genes que codificarían las
proteínas.

Los genes están constituidos por secuencias de este ADN que codifican proteínas y que se pasan
de padres a hijos. Las proteínas (partes de los collares) son las moléculas que usa el cuerpo
humano para realizar las funciones que están codificadas en el genoma y están formadas por una
sucesión de aminoácidos (perlas) unidos entre si.

La mayor parte de las enfermedades se producen porque una o más proteínas no funcionan
correctamente. Esto puede producirse porque el gen que las codifica se ha modificado, ha
“mutado”, cambiando las instrucciones que las producen y, como consecuencia, no funcionarán
como deberían. Hay algún aminoácido (perla) que no es correcto y el collar no está bien hecho.

Existen distintos tipos de mutaciones. En alguna de ellas se produce un simple cambio de una de
esas perlas del collar (bases componentes del ADN) que provoca una alteración en las
instrucciones de la síntesis de las proteínas: cambio de uno de los aminoácidos que las componen
(mutaciones con cambio de sentido, con sentido erróneo o missense) o creando una instrucción
de terminación que hace que la proteína termine de sintetizarse antes de completarse
(mutaciones sin sentido o nonsense).

Otras veces se puede añadir o eliminar perlas en la secuencia (inserciones o deleciones) que
también cambiarían la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante. En cualquier caso, la
mutación da lugar a una proteína defectuosa incapaz de cumplir su función en el organismo.
Enfermedades genéticas hereditarias y Mutaciones de Novo.

Casi todos los genes de nuestro cuerpo están presentes en dos copias. Cuando las parejas
conciben un hijo, le trasmiten una copia de cada uno de los genes de su cuerpo de manera que el
bebé tiene un grupo completo de genes de la madre y un grupo completo de genes del padre.

Si la copia que reciben de cada padre tiene una mutación en el mismo gen, el hijo sufrirá una
enfermedad al no poder sintetizar las proteínas correctas. En el caso de que reciba un gen con la
mutación de uno de los padres y un gen normal del otro, el hijo será portador (al igual que sus
progenitores) pero no desarrollará la enfermedad.

Sin embargo, a veces puede ocurrir que aparezca una mutación (alteración) en un gen sin que
ninguno de los dos padres la haya transmitido. Estaríamos hablando de mutaciones de nueva
aparición o de novó que estaría presente en el niño pero sin haber sido heredada de los padres.
Esto no es un hecho tan raro puesto que, de manera continua se producen nuevas mutaciones en
nuestro cuerpo. Afortunadamente, estas mutaciones suelen ser de poca importancia y no causan
problemas. El momento en el cual se origina una mutación nueva puede ser muy variado. Así,
puede generarse en el ADN de un espermatozoide (célula sexual del padre), en un óvulo (célula
sexual de la madre), o durante la fase de desarrollo del embrión.