UNIVERSIDAD DEL ATLÁNTICO

TALLER EVALUATIVO E INFORME GENÉTICA

PRESENTADO POR:

YEINY MALDONADO GRANADILLO

DOCENTE:

ADA LUZ CARMONA MARTES

FACULTAD:

EDUCACIÓN

PROGRAMA:

LIC. EN BIOLOGÍA Y QUÍMICA.

15/ MARZO / 2019

TALLER EVALUATIVO E INFORME GENÉTICA

Elementos transponibles

a) ¿Qué es un elemento transponible?

Es cualquier secuencia de DNA que es capaz de cambiar de localización dentro del

genoma. Es un factor que contribuye a determinar el tamaño del genoma. Son

portadores de instrucciones que les permiten realizar sus propios movimientos,

muchos se replican mientras de mueven resultando de esta manera su tendencia a

aumentar su núcleo con el paso del tiempo.

b) ¿Cuál es la estructura y características generales de los elementos

transponible?

Hay muchos tipos distintos de elementos transponibles: algunos tiene estructuras

simples y solo cuentan con las secuencias necesarias para su propia transposición,

mientras que otros poseen estructuras complejas y codifican varias funciones que no

se relacionan con la transposición de manera directa. A pesar de estas variaciones

muchos elementos transponibles tiene ciertas características en común: como son la

secuencia directa flaqueante y la secuencia invertida terminal.

c) ¿Qué es una secuencia directa flaqueante y como se forma?

Son secuencias que miden entre 3 y 12 pares de bases de longitud, pueden hallarse

a ambos lados de la mayoría de los elementos transponibles. Estas secuencias no

forman parte del elemento transponible y no se mueven con él. En cambio, se

producen durante el proceso de transposición en el sitio en el que se inserta el

elemento. Las secuencias de estas repeticiones son variables pero su longitud es

constante para cada tipo de elemento transponible.

La presencia de repeticiones directas flaqueantes indica que cuando el elemento

transponible se inserta a si mismo produce cortes escalonados en el DNA en el que

se inserta. Los cortes escalonados dejan fragmentos cortos de DNA de cadena

simple a cada lado del elemento transponible. Luego la replicación del DNA de

cadena simple produce las repeticiones directas flaqueantes.

d) ¿Qué son secuencias invertidas terminales? Ejemplifique

Son secuencias que miden entre 9 y 40 pb de longitud y se complementan entre sí

en forma invertida.

Ejemplo:

5’ – ACAGTTCAG…CTGAACTGT-3’

3’- TGTCAAGTC…GACTTGACA-5’

En la misma cadena las dos secuencias no son inversiones simples sino secuencias

tanto invertidas como complementarias. Las enzimas que catalizan las

transposiciones reconocen las repeticiones terminales invertidas y estas secuencias

son necesarias para que se produzcan las transposiciones.

e) ¿Qué es una transposición?

Es el movimiento de un elemento transponible de un sitio a otro. Este proceso en

medido por varios mecanismos diferentes que funcionan tanto en las células

procariotas como eucariotas. Sin embargo, todos los tipos de transposición tienen

algunas características comunes:

 En el DNA se produce la inserción que generan cortes escalonados.

 El elemento transponible se une a los extremos de cadena simple de DNA

elegido.

 El DNA presente es las brechas de cadena simple se replica.

f) Indique los pasos que comprende en general el proceso de transposición.

La transposición puede realizarse a través de DNA intermediario o de RNA

intermediario. En la transposición replicativa se inserta una copia nueva del elemento

transponible en una localización nueva y la copia anterior queda en su lugar; en la

transposición no replicativa se extra la copia antigua del sitio en el que esta insertada

y se mueve hacia su ubicación nueva. La transposición a través de un RNA

intermediario requiere transcripción inversa, que consiste en la transcripción de un

retrotransposon en RNA, en la copia del RNA para transformarse en DNA y en la

integración de esta copia nueva del DNA al sitio elegido.

g) Cuáles son las clases de transposones y explica cada una.

Transposones de DNA: son elementos transponibles que se movilizan en forma de

DNA. Los encontramos en gran mayoría en las bacterias los encontramos.

Retrotransposones: son elementos transponibles que se movilizan en forma de RNA

intermediario. En este caso el elemento transponibles DNA se transcribe a RNA y

luego se vuelve a copiar a DNA usando una enzima especial denominada

transcriptasa inversa.

h) ¿Cómo se regula la transposición?

Cuando un elemento transponible ingresa por primera vez en una célula que no

posee otras copias de ese elemento la transposición se desarrolla en forma

frecuente. A medida que aumenta la cantidad de copias del elemento transponible la

frecuencia de transposición disminuye hasta alcanzar un estado estable. Esta

regulación de la transposición implica que la mayoría de las células tengan una

cantidad característica de copias de un elemento transponible en particular.

Muchos elementos transponibles regulan la transposición a través de la limitación de

la producción de la enzima transposasa necesaria para el movimiento. En ciertos

casos se regula la transcripción del gen de la transposasa pero con mayor frecuencia

se controla la traducción del mRNA de esa enzima. Hay otros mecanismos que

inhiben la transposición en forma directa.

Determinación del sexo.

i) ¿A qué se refiere sexo heterogametico y homogametico? Da ejemplo de

algunas especies.

En las diferentes especies los gametos del sexo heterogametico tienen diferentes

cromosomas sexuales, contienen todos un cromosoma Y; este sexo es masculino.

En las especies los gametos del sexo homogametico tienen los mismos cromosomas

sexuales, contienen todos un cromosoma X; este sexo el femenino.

j) Explica los diferentes sistemas de determinación del sexo:

XX-XO

En este sistema la hembra posee dos cromosomas X (XX) mientras que los machos

solo uno (XO). No existe un cromosoma o sino que la letra representa la ausencia de

un cromosoma sexual.

En la meiosis de las hembras los dos cromosomas x se aparean, y luego se separan

y un cromosoma X ingresa en cada ovulo haploide. En los machos el único

cromosoma x se segrega en la meiosis a la mitad de las células espermáticas; la otra

mitad no recibe cromosoma sexual. Dado que los machos producen dos tipos de

gametos diferentes con respecto a los cromosomas sexuales, se dice que son el
sexo heterogametico. Las hembras, que producen gametos que son todos iguales

con respecto a los cromosomas sexuales, constituyen el sexo homogametico. Por lo

tanto, en el sistema XX-XO el sexo de un individuo está determinado por el tipo de

gameto masculino que fecunda el ovulo. La unión de un espermatozoide portador de

cromosoma X con un óvulo portador del mismo cromosoma producirá cigotos XX,

que finalmente se desarrollaran como hembras. Los espermatozoides que carecen

del cromosoma X y se unen a un óvulo portador de divo cromosoma producirán

cigotos XO, que se desarrollaran como machos.

XX-XY

En muchas especies las células de las hembras poseen dos cromosomas X (XX),

las de los machos poseen un solo cromosoma X y otro más pequeño denominado Y

(XY). En este tipo de sistema, el que determina el sexo es el macho es el sexo

heterogametico; la mitad de sus gametos posee el cromosoma X y la otra mitad el Y.

la hembra es el sexo homogametico; todos sus óvulos contienen un único

cromosoma X.

Aunque los cromosomas X e Y generalmente no son homólogos, se aparean y son

segregados en diferentes células durante la meiosis. Pueden aparearse porque son

homólogos en pequeñas regiones llamadas regiones seudoautosomicas en las que

presentan los mismos genes.

ZZ-ZW

En este sistema la hembra es heterogametica y el macho es homogametico. En este

sistema las hembras son ZW; después de la meiosis la mitad de los óvulos poseen
 un cromosoma Z y la otra mitad, cromosoma W. los machos son ZZ; todos los

espermatozoides poseen un único cromosoma Z.

Ambiental

En la determinación del sexo por factores ambientales, el sexo está determinado en

forma parcial o completa por los factores ambientales como en el caso del ejemplo

de las lapas donde presentan un desarrollo sexual hermafroditista secuencial ya que

cada animal puede ser tanto macho como hembra; según como sea necesario, pero

nunca puede ser ambos sexos al mismo tiempo, o como el caso de la tortuga y los

caimanes que la temperatura en el desarrollo embrionario determina su sexo.

Génica

Este sistema se presenta en las plantas y los protozoos donde no existen diferencias

obvias entre los cromosomas de los machos y de las hembras. En la determinación

génica del sexo, los genotipos en un o más loci determinan el sexo de una planta o

protozoo. En este sistema el sexo es determinado por genes individuales pero no

tienen una apariencia que los identifique como genes de machos o de hembras.

k) En Drosophila Melanogaster indique cuales son los fenotipos sexuales.

El fenotipo de la mosca de la fruta está determinado por la proporción entre el

número de cromosomas X y el número de conjuntos haploides de cromosomas

autosómicos (la proporción X: A)

 Completo Juego de Proporción Fenotipo sexual

cromosómico autosomas X:A

sexual haploides

XX AA 1.0 Hembra

XY AA 0,5 Macho

XO AA 0.5 Macho

XXY AA 1.0 Hembra

XXX AA 1.5 Metahembra

XXXY AA 1.5 Metahembra

XX AAA 0.67 Fenotipo

intersexual

XO AAA 0.33 Metamacho

XXXX AAA 1.3 Metahembra

l) Como se determina el sexo en Drosophila Melanogaster.

El sexo en Drosophila viene determinado por el número total de cromosomas X que

están presentes, o más exactamente por el cociente entre el número de cromosomas

X y el número de autosomas. Esta especie tiene tres pares de autosomas Y un par

de cromosomas sexuales, por lo que habitualmente el cociente X/ autosomas de las

mocas hembra es = 1 (dos copias del cromosoma X y dos copias de cada autosoma)

y es de los machos = 0.5 ( un cromosoma X y dos copias de cada autosoma).

En el cromosoma Y en Drosophila no tiene genes necesarios para la determinación

del sexo masculino, pero genes necesarios para la fertilidad de los machos.

Los genes que determinan el sexo en Drosophila están en autosomas, pero el

cromosoma X debe tener algún gen necesario para determinar el sexo femenino

cuando está la doble dosis génica.

Genética poblacional.

La genética de la población estudia la distribución y variación de los genes en las

poblaciones, su frecuencia de presentación, su evolución y sus mecanismos de

cambio.

m) Define y calcula.

Frecuencia genotípica.

La Frecuencia genotípica de un genotipo en una población de individuos diploides es

la abundancia relativa de este genotipo en la población. Para un gen con dos

alelos, A y a, existen tres posibles genotipos: AA, Aa y aa. Cada uno de estos

genotipos presenta una frecuencia genotípica con valor comprendido entre 0 y 1. Se

pueden calcular de la siguiente manera:

(AA) = nº individuos AA / N (N es el número de individuos totales)

(Aa) = nº individuos Aa / N
 (aa) = nº individuos aa / N

La suma de las frecuencias genotípicas debe ser 1.

(AA) + (Aa) + (aa) = 1

Frecuencia alélica

Consiste en la proporción de cada alelo en un locus dado en una población

específica. La suma de las frecuencias alélicas en una población siempre es 1.

La frecuencia génica es la característica de interés en cuanto a la transmisión de los

genes en una población. En lo que respecta a los patrones de herencia de los

individuos, es de importancia la frecuencia genotípica, relacionada matemáticamente

con la frecuencia génica.

Cálculo de frecuencias alélicas a partir de frecuencias genotípicas:

Suponiendo:

 Un locus autosómico con dos alelos (A y a) y tres genotipos posibles (AA, Aa, y aa);

 Una muestra grande de individuos de la población considerada;

Se ha de obtener:

1. El tamaño de la muestra (N) y

2. El número de total de individuos para cada genotipo (AA, Aa y aa), de modo que N =

AA + Aa + aa.

A partir de esto, se puede obtener la frecuencia relativa de cada alelo, observando lo

siguiente:

Los individuos AA portan exclusivamente alelos A, mientras que este alelo constituye

la mitad de la carga alélica en dicho locus en los individuos Aa.

Del mismo modo para el alelo a, los individuos aa portan exclusivamente alelos a,

mientras que los individuos Aa tienen la mitad de sus alelos a.

Por lo tanto, la contribución de cada individuo al pool génico puede medirse por la

probabilidad de aportar un alelo dado:

Para el genotipo AA:

p(A) = 1.0 y p(a) = 0.0

Para el genotipo Aa:

p(A) = 0.5 y p(a) = 0.5

Para el genotipo aa:

p(A) = 0.0 y p(a) = 1.0

Sobre esta base, y dividiendo por N, se pueden obtener las frecuencias relativas de

gametos:
 1.0 (AA) + 0.5 (Aa)
p=
N

1.0 (AA) + 0.5 (Aa)

q=
N

Siendo p la frecuencia de A y q la frecuencia de a.

El total de las probabilidades debe ser 1. De modo que

p+q=1

p=1-q

q=1-p

Frecuencia fenotípica.

Es el número de veces que aparece un fenotipo concreto en una población dividido

por el número total de individuos de la población. Para un gen con dos alelos, Ay a,

con relación de dominancia y recesividad (A>a), existen dos fenotipos con frecuencia

fenotípica de valor comprendido entre 0 y 1:

f (dominante) = (A) = (AA) + (Aa) f (recesivo) = f (aa)

Calculo:

Si tomamos en cuenta un par de alelos A y a, los cuales aparecen en una población

con una frecuencia A= p y a = q, y esta población se encuentra en equilibrio, la suma

de la frecuencia de estos alelos será la unidad, es decir:

p + q = 1, al igual que la frecuencia de los genotipos, que se presentan por la

combinación de los alelos será también igual a 1; en otras palabras, la frecuencia de

fenotipos posibles hallados en una población es la totalidad de sus genotipos

posibles. Entonces, si tenemos dos alelos A y a en un individuo y se mezcla con otro

individuo A y a, la frecuencia fenotípica será

AA + 2Aa + = 1

Si reemplazamos la formula con p + q = 1 tendremos:

Pp + 2 pq + qq = 1

Si por ejemplo las frecuencias de un par de genes son p = 0,1 y q= 0,9 al reemplazar

en la formula tendremos:

Frecuencias alélicas frecuencias genotípicas

p q p2 2pq q2

0.1 0.9 0.01 0.18 0.81

0.3 0.7 0.09 0.42 0.49

0.5 0.5 0.25 0.50 0.25

Si consideramos que el alelo p es normal y el q es raro vemos que a medida que la

frecuencia p aumenta, la de q disminuye, llegando siempre a existir más genotipo

normal que anormal, más aún, si sumamos la frecuencia de los genotipos normales p

y 2pq. En términos generales los individuos sanos son 2/3 de la población (pp y 2pq)

y los enfermos son solo 1/3 (qq), anotando además que los heterocigotos tienden a
 ser doble (2pq). La población total de individuos (n), será el resultado de todos los

tipos de genotipos, así:

n(p2) + n(2pq) + n(q2) = población total

n) Defina, explique y desarrolle un ejemplo de Chi cuadrado aplicado a genética

de la población.

Es un método estadístico que se ajusta a una distribución correcta y que permite

calcular la bondad del ajuste de unas proporciones a un modelo teórico. El método

calcula la probabilidad de que la diferencia observada entre las proporciones

experimentales y las proporciones teóricas sean atribuibles al azar.

Ejemplo:

En un cruce monohibrido típico analizamos 1000 individuos de la F2 y encontramos

760 con el fenotipo dominante y 240 con el fenotipo recesivo. Esto se aparta de los

750: 250 que esperábamos encontrar si este carácter se heredase de forma

mendeliana, pero tenemos que comprobar si esta desviación es atribuible a la azar.

El primer paso es el cálculo estadístico X2 con arreglo a la formula

x2 = ∑ (O-E)2/E siendo O el número de casos observador y E el número de casos

esperados para cada categoría. Para el fenotipo dominante esperaríamos encontrar

750 casos pero se encontró 760. Así calculamos

(760 – 750)2 / 750 = 0.133

Hacemos lo mismo para el fenotipo recesivo

 (240-250)2 / 250 = 0.4

Ahora podemos obtener el sumatorio, de modo que

X2 = 0.133+0.4 = 0.533.

El último paso es comprobar este valor en una tabla que represente los valores

máximos del X2 a los que se puede rechazar la hipótesis nula con distintos niveles de

probabilidad y para varios grados de libertad.

o) Cuáles son las 5 condiciones teóricas para que se dé el equilibrio de Harde-

Weinberg.

El equilibrio de Hardy-weinberg está sujeto a fuerzas que lo hacen variar alterando la

información genética; estas fuerzas son:

Selección: es la fuerza de presión para incrementar unos alelos u otros. En la

selección actúa dos mecanismos. Se dice que la adaptabilidad es una fuerza positiva

que incrementa genes aptos, mientras que la selección es su contraria porque

disminuye genes anormales.

Estabilizadoras: incrementa los individuos promedios, tendiendo a disminuir los

extremos.

Orientadoras y direccionales: incrementan los individuos de un grupo extremo al

promedio.

Disruptivas: incrementan los individuos extremos por igual, tendiendo a disminuir los

medios.
Mutaciones: estas pueden ser:

Mutaciones beneficiosas: se producen en baja frecuencia y, de ocurrir la selección,

se mantendrán, por lo que la capacidad reproductiva no se ve afectada, logrando que

los individuos adquieran una ventaja adaptativa para un determinado medio.

Mutaciones negativas: cuando se producen, los individuos son por lo general

inviables y el gen anormal desaparece, ya que el individuo afecto no llega a

reproducirse.

Mutaciones sin sentido aparente: los padres portan genes letales que aparentemente

no producen disfunción alguna en ellos, pero que en las generaciones siguientes y al

azar, estos genes letales pueden manifestarse como enfermedades, 2/3 de estos

cambios desaparecen y 1/3 reaparecen.

Migración o flujo de genes: la introducción o cambio de individuos de una

población a otra modifica las frecuencias génicas originales.

Deriva génica: la deriva génica homogeniza los genes en la población, esta

favorecida por los cruzamientos consanguíneos o endogámicos y se ve modificada

por el entrecruzamiento genético y las migraciones que promueven el flujo e

intercambio de genes.

Consanguinidad: es el apareamiento de individuos relacionados entre sí por sus

antecesores, lo que promueve el cruce entre alelos homólogos, es decir aumenta el

número de homocigotos.
BIBLIOGRAFÍA.

 Genética: desde la herencia a la manipulación de los genes- Silvia B. Copelli.-

fundación de historia natural.

 Genética molecular y citogenética humana: fundamentos, aplicaciones e

investigaciones en el ecuador- Cesar Paz y Miño, Andrés López Cortes.

 Genética humana: conceptos, mecanismos y aplicaciones de la genética en el

campo de la biomedicina- Francisco Novo Villaverde-departamento de genética-

universidad de navarra.

 Genética un enfoque conceptual-Pierce- 3a edición-editorial medica

panamericana.