Artrogriposis

Clasificaci�n y recursos externos

Especialidad Gen�tica m�dica
CIE-10 Q74.3
CIE-9 728.3, 754.89
CIAP-2 L82
OMIM 108110 108120 208100 301830 601701 208200 108200 301830 208155 601680 108145
208085
DiseasesDB 31688 31816
eMedicine ped/142
MeSH D001176
Sin�nimos
S�ndrome de Gordon
La artrogriposis m�ltiple cong�nita no es una enfermedad en s� misma, sino un
s�ndrome cl�nico que se da con poca frecuencia, pues afecta a uno de cada 3000
nacimientos. Se caracteriza por la existencia de contracturas cong�nitas que
afectan a varias articulaciones del organismo, sobre todo de los miembros y se
asocia en ocasiones a anomal�as de otros �rganos como coraz�n, pulm�n y ri��n.
}Algunos especialistas han atribuido esta enfermedad a una compresi�n intrauterina
prolongada, pero por otro lado, debido a que en estos casos existen deformaciones
vertebrales, ausencia de sacro y fisura palatina, es mucho m�s viable que el
s�ndrome se origine en un periodo temprano de la vida embrionaria antes de que la
presi�n intrauterina pudiera ser un factor determinante.

Las causas que hacen que se limite el movimiento de las articulaciones o coyunturas
son las siguientes:

Los m�sculos no se desarrollan apropiadamente.

Trastornos musculares
Por sufrir fiebre durante el embarazo y virus que podr�an da�ar las c�lulas que
transmiten los impulsos nerviosos
Una disminuci�n en la cantidad del l�quido amni�tico
No se formaron correctamente el sistema central nervioso y la m�dula espinal
Hay un desarrollo anormal de los tendones, los huesos, las articulaciones o
coyunturas o el revestimiento de las articulaciones o coyunturas,
Causa gen�tica en un 30% de los casos: algunos modelos gen�ticos han sido
identificados, pero cabe recalcar que la mayor�a son raros y el n�mero de
recurrencias var�a con el tipo de trastorno gen�tico.
Las causas de artrogrifosis se han clasificado en dos grupos, neurol�gicas y no

Neurol�gicas
Causadas por alteraciones tanto en sistema nervioso central como perif�rico.
Algunas son:

Trastornos de origen neurog�nico (anormalidades del sistema nervioso central y

perif�rico que causan disminuci�n de la movilidad fetal): corresponden a
alteraciones en la formaci�n o en la funci�n de cerebro, m�dula espinal,
motoneuronas o nervios perif�ricos.
Anomal�as de origen muscular (amioplasias): incluye alteraciones en la formaci�n o
funci�n de los m�sculos, tales como miopat�as cong�nitas, distrofias musculares
cong�nitas, y trastornos mitocondriales.1?
No neurol�gicas
Causadas por alteraciones en los tejidos asociados a la articulaci�n o por una
limitaci�n f�sica al movimiento fetal, tales como:

Limitaci�n de espacio (embarazos m�ltiples o en anormalidades uterinas)

Compromiso vascular intrauterino que compromete el desarrollo neural y/o muscular
fetal, lo que ocurrir�a en maniobras abortivas o en hemorragias.
Enfermedades maternas: incluye las alteraciones uterinas mencionadas (tumores,
�tero bicorne, etc.) y otras como: esclerosis m�ltiple, diabetes, miastenia gravis
materna, trauma abdominal, entre otras.
Anomal�as del tejido conectivo (tendones, huesos, tejidos articulares).
Fisiopatolog�a
En esta enfermedad existen ciertas alteraciones que consisten en el engrosamiento y
falta de elasticidad de las c�psulas articulares y fibras musculares artr�ficas con
cierto grado de fibrosis e infiltraci�n adiposa. Adem�s de esto, tambi�n existe la
degeneraci�n de las c�lulas de las astas anteriores de la m�dula espinal.

Cuadro cl�nico
Este trastorno se puede identificar debido a que existe rigidez cong�nita de una o
m�s articulaciones causada por la hipoplasia de los m�sculos ubicados en la regi�n,
as� como tambi�n por anquilosis fibrosa incompleta, es decir que el endurecimiento
de la articulaci�n queda incompleto. As� mismo, trae consecuencias tales como la
luxaci�n de caderas y dem�s articulaciones.

La artrogriposis ocasiona que los brazos roten hacia dentro, mientras que las
piernas lo hacen hacia afuera; los codos y rodillas quedan sin flexibilidad de
extensi�n; las mu�ecas y dedos est�n flexionados. Adem�s de esto, en muchos casos
hay ausencia de ciertos grupos musculares, la piel aparece engrosada y existen
peque�os hoyos cut�neos cerca de las articulaciones. Por otro lado, hay varios
casos en los que la artrogrifosis est� asociada con enanismo diastr�fico o con
distrofia muscular cong�nita.

Clasificaci�n
Se ha dividido en tres categor�as principales, el primer grupo con s�lo afectaci�n
de las extremidades sin otro particular, el segundo grupo afecci�n de las
extremidades con contracturas articulares acompa�ados de anomal�as viscerales, en
cr�neo y cara, y el tercer grupo igual que el segundo grupo pero adem�s con
alteraciones importantes del sistema nervioso central.2?

Tratamiento
El tratamiento est� orientado a corregir posiciones anormales y aumentar
gradualmente la movilidad articular, mejorar la fuerza muscular y la funci�n motora
en general. Est� dise�ado para cada persona por un equipo multidisciplinario de
m�dicos, entre ellos: pediatra, rehabilitador, cirujano ortop�dico, neur�logo y
genetista. Adem�s de los m�dicos tambi�n en el equipo hay enfermeras, terapeutas
f�sicos y/o terapistas ocupacionales.

El tratamiento puede ser de tres formas: terapia f�sica, ocupacional y/o cirug�a.

Fisioterapia
Se hace aumentando el alcance de movimiento y la fuerza mediante actividades
funcionales y ejercicios. Para poder obtener resultados se pueden apoyar utilizando
entablillos, soportes, muletas y sillas de ruedas. En este tipo de tratamiento los
padres pueden participar en el programa de terapia y adem�s podr�n ayudar desde la
casa diariamente.

Terapia ocupacional
Los objetivos de la Terapia Ocupacional en la artrogrifosis, dependen de la edad
del ni�o(a), las extremidades afectadas y el grado de compromiso que tiene.

B�sicamente consiste en estimular el desarrollo psicomotor del ni�o(a), favorecer

una posici�n postural axial que permita mantener posiciones funcionales para
estimular la funcionalidad de las EESS (extremidades superiores)y as� fortalecer el
aprendizaje de actividades de la vida diaria b�sicas como por ejemplo: alimentarse,
ba�arse, vestirse e ir al ba�o, con ayuda de algunos aparatos (utensilios con mango
largo, cepillo de dientes, cepillo para el pelo, cepillo para ba�arse, entre otros)
buscando la mayor independencia y ejecuci�n de las mismas, para lo cual se Educa a
la familia (entendi�ndolo como un factor potencial de desarrollo y apoyo al
ni�o(a)).

Cirug�a
Corregir el alineamiento de las extremidades superiores y/o inferiores para que las
actividades diarias sean posibles. Se puede hacer transferencia de tendones para
mejorar la funci�n muscular. Cuando la enfermedad es m�s grave, las extremidades
son colocadas en una posici�n fija de sentado o parado.