NOMBRE POSICION FUNCION HERENCIA CLINICA DIAGNOSTICO TRATAMIENTO

Subunidad gama Autosomica Degeneracion neuronal,

ALPERS POLG 15q26.1 de la ADNpol recesiva Espasticidad, Ataxia Genetico molecular Paliativo

MELAS MT-TL1 m.3243 ARNt-Leu Mitocondrial Miopatia, Encefalopatia, Genetico molecular

Acidosis lactica, Apoplejia

KEARN-SAYRE Mitocondrial Oftalmoplejia progresiva, Genetico molecular

retinitis pigmentaria, <20a
Bajo peso, Cabeza pequeña,
T 18 Edwards Multiples alteraciones Cariotipo
organicas
Fenotipo tipico, Hipotonia, Retraso mental y Cariotipo
T 21 Down del crec.
Fenotipo femenino, Cuello alado, Caract
XO Truner sexuales secundarias ausentes, Retraso Cariotipo
mental leve
ALBINISMO OCA1 11q14.3 Tirosinasa Autosomica Reduccion del pigmento en Genetico molecular
OCULOCUTANEO recesiva piel, pelo y ojos.
Fenilalanina Autosomica Daño cerebral, Convulsion, Dihidrocloruro de
FENILCETONURIA PAH 12q23.2
Hidroxilasa recesiva Mal olor, Crec. Lento
Tamiz metabolico
sapropterina

pRB (bloquea Autosomica Ausencia de reflejo rojo y Fotocoagulacio /

RETINOBLASTOMA RB 13q14
cuclo celular) dominante vision borrosa
Imagenologia Enucleacion, quimio y
radio

Receptor de FGF Autosomica Brazos y piernas cortas,

ACONDROPLASIA FGFR3 4p16.3 3 dominante Cabeza grande, tronco normal Genetico molecular Hormonas y Cx

DM DUCHENNE DMD Xp21.1 y .2 Ligada a X Dificultad para el movimiento Genetico molecular Esteroides
Distrofina
DM BECKER BDM Xp21.1 y .3 Distrofina Ligada a X Dificultad para el movimiento Genetico molecular

HIPERCOLESTEROLEMIA APOB 2p24.1 ApoB100 Autosomica Alto nvl de Col y LDL Genetico molecular
FAMILIAR recesiva
ENFERMEDAD DE HTT 4p16.3
Autosomica Aumento de la actividad
Genetico molecular
HUNTINGTON dominante muscular lentitud cognitiva