¿QUÉ ES LA ESCLEROSIS TUBEROSA?

La Esclerosis Tuberosa (ET) es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante que se manifiesta

con lesiones tumorales denominadas hamartomas que afectan a múltiples órganos, como cerebro, ojos,

corazón, pulmones, hígado y riñones. Afecta a 1 de cada 6000 nacidos vivos, es una enfermedad de las

denominadas raras.

La ET se produce por una mutación en el gen TSC1 o gen TSC2. El gen TSC1 codifica la proteína hamartina

(proteína TSC1), el gen TSC2, que codifica la proteína tuberina. Las proteínas TSC1 y TSC2 tienen un papel

importante en la proliferación y diferenciación celulares.

Aproximadamente en el 60% de los afectados de ET se desarrollan por mutaciones espontáneas. En el 40% de

los casos se consideran de origen hereditario. Existe un 10% de pacientes al que no se le detectan ninguna de

las dos mutaciones, lo que no significa que no la padezcan.

Las proteínas TSC1 y TSC2 forman un complejo que regula de forma negativa la activación del mTOR (del
inglés, mamalian Target of Rapamycin), que interviene en la proliferación, angiogénesis y metabolismo

celulares, lo que provoca proliferación celular descontrolada. La ET se puede dar en todas las razas y en

hombres y mujeres.

Aproximadamente el 90% de los niños con ET, presentan manifestaciones a nivel del sistema nervioso central

(SNC) como la epilepsia, alteraciones cognitivas, problemas de comportamiento y autismo. Las anomalías

neurológicas que pueden acompañar a estas manifestaciones son: túberes corticales, nódulos subependimarios

y astrocitomas subependimarios de células gigantes o SEGA y los hamatormas cerebrales.

DIAGNÓSTICO
Es importante que al diagnosticar una ET a pacientes asintomáticos, se les realice los seguimientos, pese a no

tener sintomatología. Las publicaciones médicas indican, que se debería realizar una resonancia craneal cada

1 a 3 años, una ecografía renal hasta los 14 años, también cada 1 a 3 años en los niños y adolescentes, y a
partir de esa edad una resonancia renal. Valoración cardíaca con eco cardiograma, electrocardiograma y

valoración pulmonar con una radiografía de tórax. Evaluaciones neuropsicológicas, revisión oftalmológica como

un fondo de ojos. Una vez realizado el diagnóstico de ET, el tratamiento puede ser sintomático. Siempre se

hace por un equipo multidisciplinar que lo componen neurólogos para los adultos, neuropediatras para los niños,

dermatólogo, nefrólogo, cardiólogo, urólogo, internista y neumólogo, sobre todo este último en las mujeres. Hay

que hacer un seguimiento de la patología a largo plazo.

La calidad de vida de los pacientes con ET dependerá de la gravedad de sus síntomas, ya que pueden ser

leves, moderados o graves. Dependiendo de la progresión de la sintomatología y sobre todo el no control de la

epilepsia, el desarrollo no será muy favorable para el paciente. La ET hoy por hoy es incurable.

El diagnóstico de ET es clínico y según los criterios de Gómez, un diagnóstico es definitivo si presenta dos
criterios mayores o uno mayor y dos menores.
 Criterios
Mayores
 Máculas hipomelanoticas
 Angiofibromas faciales
 Fibroma ungueal o tumor de Koenen
 Placa de Shagreen
 Displasia cortical
 Nódulos subependimales
 Astrocitoma de células gigantes (SEGA)
 Rabdiomioma cardiaco
 Linfangioleiomiomatosis (LAM)
 Angiomiolipoma
Menores
 Lesiones cutáneas en confeti
 Hipoplasia dental, hendiduras en el esmalte dental
 Fibromas intraorales
 Placas acrómicas retinianas
 Quistes renales múltiples
 Hamatormas no renales

COMPLICACIONES
Los SEGA son una preocupante manifestación neurológica de la ET por su potencial de causar cuadros agudos

de hidrocefalia y aumento de la presión intracraneal por obstrucción del drenaje del líquido cefalorraquídeo.

Otras manifestaciones de esta enfermedad son las lesiones dermatológicas, los rabdomiomas cardíacos,

angiomiolipomas (AML) renales y linfangioleiomiomatosis (LAM). El pronóstico de los pacientes con ET depende

de la gravedad de los síntomas, ya que esta enfermedad es muy variable en su presentación.

La calidad de vida de los pacientes con ET depende de las manifestaciones de la enfermedad, así como de su

diagnóstico y su manejo a largo plazo.