INTRODUCCIÓN.

Cualquier material de origen vegetal, animal o microbiano u otro

que tenga información genética y que la transmita de una
generación a la siguiente. Esa información controla la
reproducción, el desarrollo, el comportamiento, etc. Para todos los
organismos vivos actualmente conocidos, el material genético
consiste casi exclusivamente en ADN, con la excepción de algunos
virus y priones.
 Material Genético
El material genético se emplea para guardar la información
genética de una forma de vida orgánica y está almacenado en el
núcleo de la célula. Para todos los organismos conocidos
actualmente, el material genético es casi exclusivamente ácido
desoxirribonucleico (ADN). Algunos genomas de virus usan ácido
ribonucleico (ARN o RNA) en vez de ADN.

Se cree generalmente que el primer material genético fue el ARN,

(ácido ribonucleico) inicialmente manifestado por moléculas de
ARN que auto replicaban flotando en masas de agua. Este período
hipotético en la evolución de la vida celular se llama la hipótesis del
mundo de ARN. Esta hipótesis está basada en la capacidad del
ARN de actuar como un material genético y como un catalizador,
conocido como una ribozima. Sin embargo, cuando las proteínas
(que pueden formar enzimas) llegaron a la existencia, la molécula
más estable, el ADN, se convirtió en el material genético
dominante, una situación que continúa hoy. La naturaleza de la
doble cadena del ADN permite que las mutaciones se corrijan, y
para construir proteínas de las instrucciones del ADN, en la forma
de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia.

El ARN y el ADN son macromoléculas compuestas de nucleótidos

(Son Poli nucleótidos), de los cuales hay cuatro en cada molécula.
Tres nucleótidos componen un codón, un tipo de "palabra
genética", que es como un aminoácido en una proteína. La
traducción codón-aminoácido se conoce como traducción.

Los cromosomas están formados por la sustancia del ADN (ácido

desoxirribonucleico) Cada característica del ser humano, como el
color de ojos o la forma de las orejas, está codificada en una parte
del ADN. Cada de una de estas partes se llama gen, que son
pequeños fragmentos de cromosomas que portan la información
para una característica determinada.
 Origen

Se cree generalmente que el primer material genético fue el ARN,

inicialmente manifestado por moléculas de ARN que auto
replicaban flotando en masas de agua. Este período hipotético en
la evolución de la vida celular se llama la hipótesis del mundo de
ARN. Esta hipótesis está basada en la capacidad del ARN de
actuar como un material genético y como un catalizador, conocido
como una ribozima o ribosoma. Sin embargo, cuando las proteínas
(que pueden formar enzimas) llegaron a la existencia, la molécula
más estable, el ADN, se convirtió en el material genético
dominante, una situación que continúa hoy. La naturaleza de la
doble cadena del ADN permite que las mutaciones se corrijan, y
también el ARN es intrínsecamente inestable. Las células
modernas usan el ARN principalmente para construir proteínas de
las instrucciones del ADN, en la forma de
ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de
transferencia. El ARN y el ADN son
macromoléculas compuestas de nucleótidos,
de los cuales hay cuatro en cada molécula.
Tres nucleótidos componen un codón, un tipo
de "palabra genética", que es como un
aminoácido en una proteína. La traducción
codón-aminoácido se conoce como Traducción (genética).Este
material genético es muy importante para la planta ya que gracias
a esto nosotros los humanos podemos reconocerlas por fechas.
Cómo está formado
Nuestro material genético está formado por moléculas de ADN.
Estas moléculas están hechas de dos largas cadenas
complementarias unidas y retorcidas entre sí. Las cadenas están
formadas por bloques o subunidades. Estos componentes del ADN
(polímero) son los nucleótidos (monómeros); cada nucleótido está
formado por un grupo fosfato, una desoxirribosa y una base
nitrogenada, y son precisamente las bases nitrogenadas las que
portan la información.

¿Para qué se emplea?

El material genético se emplea para guardar la información
genética de una forma de vida orgánica. Para todos los
organismos conocidos actualmente, el material genético es casi
exclusivamente ácido desoxirribonucleico (ADN o DNA). Algunos
virus usan ácido ribonucleico (ARN o RNA) como su material
genético.
¿Qué es el ADN?
El ADN son siglas para ácido desoxirribonucleico. El ADN es una
ácido nucléico y macromolécula que contiene y transmite la
información genética de los seres vivos de una generación a la
siguiente.
El ADN tiene como función principal el almacenamiento de toda la
información (funciones y características) necesarias para sintetizar,
junto con el ARN, las proteínas vitales para el desarrollo de un
organismo.
En este sentido, el ADN, o DNA (por sus siglas en inglés),
almacena y transmite de generación en generación toda la
información indispensable para el desarrollo de las funciones
biológicas de un organismo.
Los segmentos de ADN que transporta la información genética son
conocidos como genes, pero las demás secuencias de ADN tienen
otros fines estructurales o toman parte en la regulación del uso de
la información genética.
Replicación de ADN

El proceso de replicación de ADN es el mecanismo que permite al

ADN duplicarse (es decir, sintetizar una copia idéntica). De esta
manera de una molécula de ADN única, se obtienen dos o más
"réplicas" de la primera. Esta duplicación del material genético se
produce de acuerdo con un mecanismo semiconservador, lo que
indica que los dos polímeros complementarios del ADN original, al
separarse, sirven de molde cada una para la síntesis de una nueva
cadena complementaria de la cadena molde, de forma que cada
nueva doble hélice contiene una de las cadenas del ADN original.
Gracias a la complementación entre las bases que forman la
secuencia de cada una de las cadenas, el ADN tiene la importante
propiedad de reproducirse idénticamente, lo que permite que la
información genética se transmita de una célula madre a las
células hijas y es la base de la herencia del material genético.

La molécula de ADN se abre como una cremallera, por ruptura de

los puentes de hidrógeno entre las bases complementarias en
puntos determinados: los orígenes de replicación. Las proteínas
iniciadoras reconocen secuencias de nucleótidos específicas en
esos puntos y facilitan la fijación de otras proteínas que permitirán
la separación de las dos hebras de ADN formándose una horquilla
de replicación. Un gran número de enzimas y proteínas intervienen
en el mecanismo molecular de la replicación, formando el llamado
complejo de replicación o replisoma. Estas proteínas y enzimas
son homólogas en eucariotas y arqueas, pero difieren en bacterias.

Los Cromosomas
Cromosoma, término biológico aplicado para definir fragmentos
largos en formas de hebra presentes en la cromatina. Los
cromosomas son elementos que constituyen al ADN de una célula
y estos a su vez están organizados en una estructura llamada
cariotipo, la cual consiste en un patrón estrechamente ligado con la
posición y definición de la característica sexual del espécimen en
estudio. Los cromosomas están presentes en las células
eucariotas, que son las encargadas de administrar el material
genético y hereditario en el proceso de reproducción sexual.
Los cromosomas en las células eucarioticas humanas están
clasificados por sexo, cromosomas X asociados al sexo masculino
y cromosomas Y al femenino. Están constituidos en 23 pares,
todos en pareja XY para un total de 46 cromosomas. Cualquier
variación en estas cantidades constituye un trastorno cromosómico
que pueden generar problemas físicos y de comportamiento en el
transcurso del crecimiento, como la homosexualidad.

La etimología de la palabra nos indica dos términos unidos para

dar la idea, “Cromo” que significa “Color, tinta “y “Soma” que quiere
decir “Cuerpo“, esto nos da una nutrida referencia de que un
cromosoma es parte fundamental de la identidad en el ser vivo, el
cromosoma es quien define desde los comienzos de la
reproducción (y lmitosis, en los espermatozoides oos óvuls).

Los cromosomas son visibles en el proceso de mitosis tan

claramente que pueden determinar la composición de estos y a su
vez se visualiza el cariotipo genético en el que están presentes los
cromosomas en parejas. Este análisis arroja resultados del sexo,
material genético y otras informaciones en torno a la génesis de un
organismo. Los cromosomas vienen en parejas, las cuales tienen
cada uno de ellos un centrómero, a partir de este se puede
determinar cual será la característica sexual del gen. También los
cromosomas tienen una característica única que los diferencia,
como una curvatura, unos dobles, el ancho o largo variable, todas
estas formas son tan propias del gen como una huella dactilar.
Cada par contiene información genética que ira dirigida a una
función en específico del cuerpo, los 46 pares tienen toda la
necesaria para conformar un embrión en perfecto estado. Una
menor o mayor cantidad de cromosomas, una alteración en la
forma de los mismos o un error en la composición de su armazón
caríotipico puede generar serios contratiempos en el proceso de
formación.

Los Genes
Se conoce como gen a la cadena de ácido desoxirribonucleico
(ADN), una estructura que se constituye como una unidad
funcional a cargo del traspaso de rasgos hereditarios. Un gen,
según los expertos, es una serie de nucleóticos que almacena la
información que se requiere para sintetizar a una macromolécula
que posee un rol celular específico.

El gen, como unidad que conserva datos genéticos, se encarga de

transmitir la herencia a los descendientes. El conjunto de genes
pertenecientes a una misma especie se define como genoma,
mientras que la ciencia que lo analiza recibe el nombre de
genética.

La tarea de los genes es muy compleja. Esta secuencia de ADN es

imprescindible para lograr que el ARN funcional pueda ser
sintetizado. La transcripción genética produce una molécula de
ARN que luego se traduce en los ribosomas y genera una proteína.
Hay genes, sin embargo, que no son traducidos a proteínas y que
cumplen otros roles en forma de ARN.
¿Qué es el ARN?

El ARN es la sigla para ácido ribonucleico. Es un ácido nucleico

que se encarga de trasladar la información genética del ADN con el
fin de sintetizar las proteínas según las funciones y características
indicadas.
El ARN está presente en el citoplasma de las células eucariotas y
procariotas. Asimismo, el ARN está compuesto por una cadena
simple que en ocasiones puede duplicarse.
Está conformado por nucleótidos unidos que forman cadenas.
Cada nucleótido está constituido por: un azúcar (ribosa), un grupo
fosfato y 4 bases nitrogenadas (adenina, guanina, uracilo y
citosina).
El ARN transporta la información genética del ADN para la síntesis
de las proteínas necesarias. Es decir, el ARN copia la información
de cada gen del ADN y, luego pasa al citoplasma, donde se une al
ribosoma para dirigir la síntesis proteica.
La abreviación internacional es RNA por sus siglas en inglés para
ribonucleic acid.
Tipos de ARN

En referencia a lo anterior, se puede distinguir la interacción de

diversos tipos de ARN en la expresión genética, entre los cuales
tenemos:

 ARN mensajero (ARNm): conocido como ARN codificante,

posee el código genético que determina el esquema de los
aminoácidos para formar una proteína.
 ARN transferencia (ARNt): se encarga de llevar los
aminoácidos a los ribosomas con el fin de incorporarlos al
proceso de síntesis proteica, asimismo, se encarga de
codificar la información que posee el ARN mensajero a una
secuencia de proteínas.
 ARN ribosómico (ARNr): forma parte de los ribosomas y
actúa en la actividad enzimática, el mismo se encarga de
 crear los enlaces peptídicos entre los aminoácidos del
polipéptido en el proceso de síntesis de proteínas.

El ARN comienza a ser estudiado en el año 1868 por Friedrich

Miescher, asimismo, fue la primera persona en investigar el ADN y
promover el estudio de los ácidos nucleicos.

ARN y ADN
Entre el ácido ribonucleico (ARN) y el ácido desoxirribonucleico
(ADN) existe diferencias en su estructura y función.
El ARN agrupa sus proteínas en una hélice simple mientras que el
ADN las agrupa en una doble hélice. Los nucleótidos que
constituyen el ARN están conformados por: ribosa, un grupo
fosfato y 4 bases nitrogenadas: adenina, guanina, citosina y
uracilo.
Los nucleótidos que forman el ADN, en cambio, están conformados
por: ribosa, un grupo fosfato y 4 bases nitrogenadas: adenina,
guanina, citosina y timina, y se encuentra siempre en el núcleo.
En referencia a sus funciones, el ADN selecciona, almacena y
guarda el código genético, a su vez, el ARN transmite el código
genético almacenado por ADN, es decir, cumple función de
mensajero.
 Mecanismos de la Herencia
Los seres vivos generan otros individuos semejantes a ellos
mismos. No obstante, la prole siempre difiere entre sí y de sus
progenitores en mayor o menor grado. Esta transmisión de
caracteres de una generación a otra constituye la herencia. La
herencia trata, pues, de las características basadas en la
descendencia, es decir la presencia en organismos vivientes de
cualidades, manifiestas o latentes, que proceden de los
antepasados.

Se manifiesta en caracteres morfológicos, fisiológicos, instintivos e

incluso en rasgos psíquicos de los animales superiores y de los
humanos.

El primero en realizar experimentos decisivos sobre la herencia y

en formular las leyes básicas de la genética fue Gregor Johann
Mendel (1822-1884), quien distinguió entre el carácter visible y el
factor que determinaba su aparición, el gen. Un gen es la unidad
de la herencia que se transmite en un gameto y que rige el
desarrollo de un carácter, por interacción con otros genes, el
citoplasma y el ambiente.
Naturalmente, puesto que los gametos son los únicos elementos
que pasan de los padres a la generación siguiente, en ellos tiene
que hallarse el mecanismo de la herencia.

Los genes existen en pares (pares de alelos) en las células de los

individuos diplontes, mientras que los gametos sólo tienen un gen
de cada tipo.

Un par de alelos está compuesto por el gen paterno y el gen

materno de dos cromosomas homólogos. El par de alelos que rige
un determinado carácter se simboliza con una pareja de letras
iguales (una representa el gen paterno y otra el materno), aunque
cada uno de ellos puede hacerlo con una característica diferente
(por ejemplo, uno puede regir el color pardo de los ojos y el otro el
color azul).

Cuando el par de alelos está formado

por dos genes idénticos, y que por
tanto se manifiestan de la misma
manera (el mismo color de los ojos),
se dice que el individuo que los posee
es homocigoto para el carácter que
determinan; mientras que los híbridos
que contienen dos alelos antagónicos
son heterocigotos.
Las diferencias (variaciones) entre los individuos de una misma
especie son de dos tipos: inducidas por el ambiente (alimento,
factores ecológicos, etc.) y hereditarias, que aparecen en algunos
descendientes sin intervención del ambiente. La genética es la
ciencia que estudia las diferencias y semejanzas debidas a la
herencia, así como su origen y desarrollo.

Cualquier característica de un ser vivo que sea susceptible de ser

trasmitida a su descendencia, la denominamos carácter
hereditario.

El conjunto de características (no visibles) que un ser vivo hereda

de sus progenitores se denomina genotipo, y aquellas que se
hacen visibles en él se denomina fenotipo ; este último viene
determinado por el genotipo y las "condiciones ambientales" en las
que el ser se ha desarrollado.
 Forma de trasmisión de la herencia genética

La herencia genética es suministrada conjuntamente por los

progenitores; es decir, el genotipo del nuevo ser está constituido
por el aporte de ambos.

-El macho aporta la herencia en los cromosomas del

espermatozoide.

-La hembra aporta su herencia en los cromosomas del óvulo.

La unión de espermatozoide y óvulo forma la célula huevo y dentro

de ésta se encuentran los cromosomas de ambos; estos
cromosomas son los que guardan la información de los caracteres
hereditarios.
Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los
genes, formados por secuencias de ADN y ARN.

Un gen es una unidad de trasmisión hereditaria que determinará,

durante el desarrollo de un ser, la aparición o no de un
determinado carácter. Así, pues, los elementos que determinan las
características a heredar por un nuevo ser son los genes que están
ubicados en los cromosomas de la célula huevo.

En una célula, los cromosomas se agrupan por pares; en la célula

huevo (origen de todas las que tendrá el nuevo ser), cada par
posee un cromosoma de cada uno de los progenitores.

Los dos cromosomas que forman cada par son, generalmente,

morfológica e intrínsecamente similares, y los genes situados en
ellos en lugares homólogos, los llamados alelos o genes
homólogos, son responsables de una determinada característica a
la hora del desarrollo del nuevo ser.

Los genes alelos, entonces, son dos genes que ocupan el mismo
lugar o “locus” en un par de cromosomas homólogos, es decir, en
un par de cromosomas que tienen igual tamaño, forma y secuencia
de genes.
También podemos decir que alelo es cada una de las variantes que
puede presentar una secuencia de ADN polimórfica.

Cuando en alguna característica hereditaria interviene no solo un

gen sino varios, que concurran en la trasmisión de este carácter,
hablamos de alelismo múltiple.

Cuando los dos genes que determinan un carácter en sus

respectivos cromosomas son idénticos, diremos que el carácter en
cuestión se encuentra en homocigosis, el ejemplar es homocigoto ;
es decir, los genes aportados por sus progenitores son iguales.

Si por el contrario, ambos genes (para un mismo carácter) son

diferentes, diremos que el ejemplar es heterocigoto, o, lo que es
igual, el gen aportado por uno de los progenitores es diferente al
aportado por el otro (insistimos, para un mismo carácter).

Si los dos genes que determinarán un carácter son distintos

(heterocigoto) pueden ocurrir tres cosas en el momento de la
formación del nuevo ser:

• 1. Que el carácter resultante lo sea según las directrices

determinadas por uno de los genes.
• 2. Que el carácter resultante lo sea según las directrices del otro
gen.

• 3. Que el carácter resulte una mezcla o superposición de

ambos.
 Variedades o tipos de herencia

No todas las características se heredan de una manera tan simple

como el color de las semillas de arvejas usadas por Mendel.
Situaciones de herencia simple, como las analizadas por Mendel,
en la que solamente interviene un par de genes, son las
excepciones y no la regla.

Hoy sabemos que existen genes que se comportan respondiendo

a la herencia mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en
la que llamaremos herencia no Mendeliana.

Entre estos últimos están el ligamiento, el crossing-over, la

dominancia incompleta , los alelos múltiples , la codominancia y la
herencia ligada al sexo y otras.
 Interacciones génicas o genéticas

Luego de que los principios de la herencia fueron redescubiertos

hacia el 1900, se realizaron diversos experimentos con el fin de
probar su validez.

Dichos estudios comprobaron que los genes que se encontraban

en el mismo “locus”, en un par de cromosomas homólogos (genes
alelos) o en “locus” distintos (genes no alelos) podrían influir en la
herencia de un rasgo. Estas interacciones se denominan
interacciones génicas y pueden ser de los tipos: alélicas y no
alélicas.

Interacciones alélicas

Los genes alelos; es decir, aquellos que se encuentran en el

mismo “locus” en los cromosomas homólogos, pueden interactuar
de diversas maneras y generar distintos mecanismos de herencia
dominante, herencia recesiva, herencia intermedia, codominancia y
series alélicas.

Herencia dominante y herencia recesiva

Si prevalece un gen sobre el otro, diremos que el primero es
dominante sobre el segundo, o que el segundo es recesivo
respecto al primero. Diremos también que el ejemplar es portador
del carácter recesivo, pues lo posee aunque no lo manifiesta.

En la simbología genética, que usa letras para definir un carácter,

las propiedades dominantes se escriben en mayúscula y las
recesivas en minúscula.

El carácter dominante es siempre visible y oculta al recesivo.

El carácter recesivo puede permanecer latente durante

generaciones y manifestarse cuando se den las condiciones de
combinación adecuadas.

Herencia intermedia
Como ya dijimos, dentro de los genes existen genes dominantes y
genes recesivos. El gen dominante es aquel que se manifiesta y
oculta al otro gen, que por este motivo se llama recesivo; lo que no
quiere decir que no exista, sino que es mantenido en reserva
oculto en la reproducción por el individuo.

Cuando los dos genes son semejantes se dice que es

homocigótico . Significa que ese organismo tiene sus genes
iguales para un mismo carácter. Cuando son diferentes se dice
que es heterocigótico , es decir que sus genes para ese carácter
(la altura, el color de pelo, color de ojos u otro) son distintos.
Cuando ninguno de los genes es dominante se dice que se ha
producido una herencia intermedia .
Codominancia

Estado en que un gen expresa su característica en el heterocigoto

de modo equivalente a su par. Los alelos del gen se expresan al
mismo tiempo y de modo total en el heterocigoto. Dícese de los
factores con la misma potencia hereditaria.

Este tipo de interacción se dilucidó estudiando la herencia de los

grupos sanguíneos en el hombre.

En la especie humana se distinguen cuatro grupos sanguíneos: A,

B, AB y O. Cuando uno de los progenitores es del grupo A y el otro
del grupo B, el hijo puede ser del grupo AB, ya que los genes que
determinan los grupos sanguíneos A y B se expresan de igual
manera en el nuevo individuo, lo que se conoce como
codominancia.

Series alélicas
La mayoría de los genes alelos se pueden presentar en más de
dos formas alternativas constituyendo las llamadas series alélicas .
En ellas existen muchas variantes dentro del mismo par de genes,
aunque un organismo diploide sólo puede presentar dos variantes
de los genes que componen la serie alélica. Un ejemplo es el color
del pelaje de los conejos, entre otros.

Interacciones entre genes no alelos

Las interacciones entre estos genes pueden darse en distintos

niveles, distinguiéndose por ello fenómenos de epistasis,
pleiotropía, genes modificadores y elementos genéticos
transponibles.

Epistasis

Es un tipo de interacción a nivel del producto de los genes no

alelos. En una vía metabólica donde intervienen distintas enzimas,
cada una de ellas transforma un sustrato en un producto, de
manera que el compuesto final se obtiene por acción de varias
enzimas. Cada una de estas está determinada por un gen, a lo
menos.

Si uno de los genes que codificaba para alguna de las enzimas

sufre una mutación y cambia, producirá una enzima defectuosa y
el producto final no se obtendrá.
El efecto enmascarador sobre el fenotipo que tiene un gen sobre
otro gen no alelo se denomina epistasis. En esta aparece un gen
epistático y otro hipostático. El primero es el que enmascara el
efecto del segundo.

Se distinguen distintos tipos de epistasis: dominante , recesiva,

doble dominante y doble recesiva , y en cada una las proporciones
clásicas se ven alteradas.

Epistasis dominante. Se produce cuando el gen dominante es

epistático sobre otro gen no alelo a él.

Epistasis recesiva. En este tipo de interacción un gen recesivo

actúa como gen epistático sobre otro gen no alelo.

Epistasis doble dominante. En esta interacción, los genes

presentes en los dos locus que intervienen en la característica,
serán epistáticos en condición dominante.

Epistasis doble recesiva. Para que se produzca, los genes

actúan como genes epistáticos deben estar en condiciones
recesivas.
Pleiotropía

Es un tipo de interacción entre genes no alelos que ocurre cuando

la acción o cambio de un solo gen provocan la aparición de
muchos fenotipos distintos.

Genes modificadores

Son los que afectan la expresión de un gen diferente o no alelo. Un

ejemplo de este tipo de interacción se observa en el color y
distribución del manchado de los ratones.

Elementos genéticos transponibles

Hasta 1960, se pensaba que los genes ubicados en los

cromosomas eran estables e inmóviles, ya que se podían hacer
mapas de su ubicación. Sin embargo, en 1947, B. Mc Clintock
identificó, por primera vez, un grupo de genes que llamó elementos
genéticos controladores.
En la actualidad se les denomina transponibles , elementos
genéticos transponibles o genes saltarines. Uno de estos genes es
un fragmento de ADN que puede moverse por todo el material
hereditario de un organismo contenido en una célula. Este
movimiento ocasiona cambios en el material hereditario que se
traduce en la síntesis de distintos polipéptidos, lo que a su vez
genera distintos fenotipos.

Herencia cuantitativa

En algunas especies, los caracteres que se expresan como

variaciones en cantidad o extensión, como el peso, la talla o el
grado de pigmentación, suelen depender de muchos genes, así
como de las influencias del medio.

Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos

(se van sumando); es decir, parece que cada gen produce un
pequeño incremento o descenso independiente de los otros genes.

Por ejemplo, la altura de una planta puede estar determinada por

una serie de cuatro genes: A, B, C y D.

Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta

alcanza una altura media de 25 cm, y que cada sustitución por un
par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10
centímetros.

En el caso de una planta que es AABBccdd su altura será de 45

cm, y en aquella que es AABBCCDD será de 65 centímetros.

En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes

diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y
ciertos genes pueden interactuar, de modo que la aportación de
uno depende de la presencia de otro.

La herencia de características cuantitativas que dependen de

varios genes se denomina herencia poligénica . La combinación de
influencias genéticas y del medio se conoce como herencia
multifactorial.
 Herencia mixta o en mosaico

Corresponde a un tipo de herencia en que ambos genes son

dominantes y se expresan simultáneamente (ejemplo: gallinas
andaluzas).

Si se cruzan gallinas de plumas negras con gallinas de plumas

blancas salpicadas de negro, en F1 (primera generación) se
obtiene el ciento por ciento de gallinas con plumas negras y
plumas blancas salpicadas de negro, simultáneamente, dando a
las gallinas un color azulado (variedad andaluza).
Ahora, si se cruzan entre sí gallinas andaluzas, se obtiene:

25 % gallinas de plumas negras

50 % gallinas andaluzas

25 % gallinas de plumas blancas salpicadas, como lo demuestra el

esquema siguiente.
 Consanguinidad

Se habla de cruzamiento consanguíneo o endogamia cuando se

cruzan entre si dos individuos con ascendentes comunes.

La consanguinidad, especialmente si es repetitiva, provoca taras y

degeneración genética, ya que por consanguinidad tienen más
probabilidades de aparecer en la descendencia genes letales
recesivos . Es útil para fijar mutaciones e introducir nuevos
caracteres que tienen lugar en caracteres recesivos.

La consanguinidad aumenta considerablemente la aparición de

enfermedades recesivas y cuanto más próxima sea la relación
familiar, mayor será el riesgo de que ambos miembros de la pareja
hayan heredado el gen anormal del antepasado común.

La enfermedad autosómica recesiva más frecuente (1:2.500 recién

nacidos vivos en poblaciones caucásicas) es la fibrosis quística ,
caracterizada por trastornos pancreáticos, respiratorios y de la
sudoración, cuyo gene (CFTR) ha sido localizado en los brazos
largos del cromosoma 7.
 La simbología mendeliana

Mendel ideó una simbología que le permitió representar y entender

los mecanismos que hacen posible la trasmisión de las
características hereditarias de padres a hijos.

Los rasgos o caracteres estudiados por Mendel tenían siempre dos

posibles manifestaciones fácilmente distinguibles, por ejemplo: el
tamaño de la planta era alto o bajo, la textura de las semillas era
lisa o rugosa, además, una de las alternativas de manifestación
dominaba siempre a la otra.

También usaba dos letras para representar los "factores" que

controla cada rasgo o característica estudiada.

En el tamaño de la planta, "A" representa el gen para tallo alto y

"a" el gen que produce un caso enano. La característica dominante
se denota siempre con letra mayúscula; la recesiva, con la misma
letra pero minúscula.

La genética actual, a partir del trabajo de Mendel, ha desarrollado

algunos conceptos que son claves para entender los mecanismos
de la herencia: fenotipo, genes alelos y genotipo .
Fenotipo. Es la apariencia externa o visible de un organismo, todo
lo que podemos observar y que es la expresión de la información
genética. Por ejemplo, el color del cabello, de la piel, modelos de
ojos, el tamaño y ubicación de las flores, la forma de las hojas y
muchas otras.

Genes alelos. Son segmentos específicos del ADN que

determinan una característica hereditaria. Cada gen se ubica en
uno de los cromosomas que forman el par homólogo, lo que
permite su separación en diferentes gametos durante la meiosis.

En los estudios de Mendel los factores "A" y "a" son alelos por que
ambos codifican para la misma característica (tamaño en la
planta), aunque con expresiones distintas: alta y enana,
respectivamente. Además, cada gen se ubica en un cromosoma de
par homólogo, y están a la misma altura, en un lugar llamado
“locus”.

Genotipo. Es la constitución genética de un ser vivo, lo cual

determina su fenotipo. El genotipo no es observable directamente,
aunque sí se puede inferir a partir del análisis de las proporciones
fenotípicas.

Cuando un organismo tiene genes alelos iguales, se dice que su

genotipo es homocigoto (homo = igual). Existen dos tipos de
homocigotos: dominantes y recesivos. El primero tiene sólo genes
alelos dominantes (AA); el segundo lleva sólo genes alelos
recesivos (aa).Cuando el individuo porta genes alelos distintos
(Aa), se dice que su genotipo es heterocigoto.