 Patrones de herencia autosómica dominante

En la herencia autosómica dominante clásica, cada individuo afectado en una genealogía posee
un progenitor igualmente enfermo, quien a su vez tiene un progenitor igualmente enfermo y así
sucesivamente, hasta donde pueda identificarse el trastorno o hasta donde pueda identificarse
la mutación original. Esto también es cierto, para los patrones de herencia dominante ligados a
X. Sin embargo, se distinguen con facilidad puesto que en estos últimos no es posible la
transmisión varón-varón, ya que los varones transmiten el cromosoma Y y no el X a sus hijos
varones.
La mayor parte de las mutaciones que provocan enfermedad son raras en la población en
comparación con los alelos normales: así, en parejas cuyos hijos poseen una enfermedad
autosómica dominante, uno de los padres a menudo es heterocigótico para la mutación y el
otro es homocigótico para el alelo normal. Los genotipos de los padres pueden representarse
como:
 A es un gen dominante para un fenotipo anormal: a es un alelo normal

Progenitor normal
Progenitor afectado
Cada hijo de esta pareja tiene una probabilidad del 50% de recibir el alelo A anormal de su
progenitor afectado, y así afectarse a su vez (A/a), y una probabilidad del 50% de recibir el alelo
normal y por tanto, de no estar afectado (a/a). Desde el punto de vista estadístico,
cada embarazo constituye un «evento» independiente, no determinado por el desarrollo de
embarazos previos.
En el patrón de herencia autosómica dominante, los miembros fenotípicamente normales de
una familia no trasmiten el fenotipo a sus hijos. El fallo en la penetrancia o una expresión
excepcionalmente leve de un trastorno pueden producir excepciones aparentes a esta regla.
Los varones y las mujeres se afectan por igual y poseen la misma probabilidad de trasmitir el
fenotipo a sus hijos de cualquier sexo. En particular, la transmisión varón-varón puede ocurrir
y es posible que los varones tengan hijas no afectadas.