El albinismo es una característica hereditaria recesiva o sea una mutación germinal, en el que

muta el gen que se encarga de un aminoácido que compone la melanina. Hay dos tipos: el
albinismo oculocutáneo y el albinismo completo. El primero se manifiesta por lo general en ojos y
piel, donde existe hipopigmentación de los mismos, el pelo por lo general es de color claro, mas no
blanco. Se le llama albinismo completo a la hipopigmentación de ojos, piel y pelo. No es solo algo
estético, esta gente posee problemas, por ejemplo, tienen defectos a la visión, debido a un
desarrollo anormal de la retina y tienen una tendencia muy grande a quemarse o insolarse por
acción del sol, debido a la falta de la protección que brinda la melanina contra los rayos
ultravioletas

El daltonismo es una característica hereditaria recesiva, o sea, mutación germinal, es un defecto

genético en el que los conos, células encargadas de la percepción de colores en la retina no
detectan ciertas longitudes de onda (no ven algunos colores) de manera precisa. Hay muchísimos
tipos, todos asociados a diferentes colores que no distinguen. No genera daños en quien lo
padece, salvo por la incapacidad anteriormente mencionada.

Polidactilia es una mutación, aunque no se han realizado estudios que aseguren si es hereditaria o
génica, sin embargo se sabe perfectamente qué produce. Se trata de la condición en que hay
dedos “supernumerarios” ya sea en pies o manos. Según el lugar donde aparecen reciben
nombres diferentes, existe el postaxial (meñique), preaxial (pulgar) y central (cualquiera de los
otros 3). Generalmente es tejido blando, o hueso sin articulaciones. La única solución es la cirugía.
Mientras más desarrollado se encuentre el “dedo” sobrante, podría estar relacionado a casos de
mutaciones más graves.

Anemia falciforme, es una mutación génica que cambia el codón que codifica el “ácido glutámico”
(CTT), que es un aminoácido importantísimo para la forma de los eritrocitos y su desempeño en el
transporte de oxígeno endovenoso. La mutación ocurre en la timina central, provocando que se
forme el codón CAT, que corresponde al aminoácido Valina, cambiando la forma del glóbulo rojo y
haciéndolo inútil para transportar el gas.

El síndrome de down o trisomía del par 21, es una mutación de tipo genómica, pues altera el
número total de cromosomas de un individuo. Las personas que lo padecen presentan una
cantidad grande de problemas fisiológicos y una apariencia físca diferente, ojos mas aplanados,
cabeza pequeña, dedos cortos y curvos, etc. Ninguno de estos defectos afecta su salud. El
problema radica en que tienen por lo general problemas al miocardio, musculatura débil, pueden
poseer una capacidad intelectual promedio o tener graves problemas de aprendizaje.