ANOMALIAS

Desarrollo Humano 1
ANOMALIAS CONGETITAS
ANOMALIAS CONGENTAS
Marco teórico
Malformación·
 Son una alteración de la morfología corporal por un desarrollo

anómalo.Puede ser congénita o adquirida. Una malformación es
u n a a b e r r a c i ó n d e alguna parte del cuerpo, producto de algún daño en su
material genético. Acausa de muchas cosas: mutaciones, sustancias que dañan el
ADN, problemasdurante la meiosis de las células gaméticas. Son alteraciones
en el embrión oen el feto que se manifiestan durante el embarazo, en el nacimiento o
pasadoalgún tiempo. Algunas se pueden curar, aunque la mayoría son
incurables.Malformación
 Alteración de la estructura del organismo, o de una de sus partes, debida a una
perturbación en los procesos normales de desarrollo que ocurre en una fase precoz,
durante la vida intrauterina. Para algunos factores, no se limita soloalas alteraciones de la
morfología, si no que incluye enfermedades congénitasdel metabolismo, algunos tipos de
tumores (tumores embrionarios), y algunos procesos que ocurren después del nacimiento,
siempre guardando relación conalteraciones congénitas. Definición de malformación
 Las malformaciones pueden darse en diversos niveles de
organización.P u e d e n a f e c t a r e l o r g a n i s m o e n t e r o , c o m o e n
un arcadio; un segmentocorporal, como en la ciclopía;
u n a p a r a t o c o m p l e t o , c o m o e n a l g u n a s malformaciones
nefrourinarias; órganos aislados, como en la mayoría de
lasm a l f o r m a c i o n e s d e l h o m b r e , y p o r u l t i m o , t e j i d o s
a i s l a d o s c o m o e n l a s hamartomas y caristomas. Las hamartomas son
malformaciones de tejidoso r t o t ó p i c o s ; l o s c a r i s t o m a s s o n
h e t e r o t o p í a s d e t e j i d o s . · M a l f o r m a c i o n e s . Manual de patología general.
Obtenido el 20/12/11 en:http://msd.es/publicaciones/mmerck_hogar/seccion_23/seccion_23_254.html
Obtenido el 20/12/11 en: http://www.juntadeandalucia.es/averroes/~29701428/salud/cong3.htm

Desarrollo Humano 2
¿Qué son las anomalías congénitas?
Las anomalías congénitas o enfermedades congénitas, son enfermedades estructurales o

funcionales presentes en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser
alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones
y enfermedades maternas. Estos agentes externos se llaman teratógenos (del griego teratos,
'monstruo', y genes, 'nacimiento'). Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por
una alteración genética del feto, o por la acción conjunta de un agente teratógeno y una
alteración genética.
Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo; el resto nacen con una
enfermedad congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía
congénita, y éstas son causa del 20% de las muertes en el periodo post-natal. Un 10% de las
enfermedades congénitas son hereditarias por alteración de un solo gen; otro 5% son causadas
por alteraciones en los cromosomas.
Causas y riesgos
A pesar de que se desconoce la causa de las anomalías congénitas, se sabe que ciertos
factores aumentan el riesgo de desarrollarlas. Entre ellos se encuentran las
deficiencias nutricionales, la radiación, ciertos fármacos, el alcohol, ciertos tipos de
infección y otras enfermedades de la madre, traumatismos y los trastornos
hereditarios.
Algunos riesgos pueden evitarse, mientras que otros no. Aun así, una embarazada
puede seguir estrictamente todos los consejos (seguir una dieta apropiada, descansar
lo suficiente y evitar tomar medicamentos) y, sin embargo, dar a luz un bebé con un
defecto congénito. Por el contrario, otra mujer puede hacer muchas cosas perjudiciales
para el feto y en cambio tener un hijo sin ningún defecto congénito.

Desarrollo Humano 3
Teratógenos
Cualquier factor o sustancia que pueda inducir o incrementar el riesgo de defectos

congénitos recibe el nombre de teratógeno. La radiación y ciertos fármacos y tóxicos
son teratógenos. Diferentes teratógenos pueden causar defectos similares si la
exposición a los mismos tuvo lugar en un momento determinado del desarrollo fetal.
Por otro lado, la exposición al mismo teratógeno en distintos momentos del embarazo
puede producir diferentes efectos. Por lo general, la embarazada debe consultar a su
médico antes de tomar ningún medicamento. Debe evitar fumar o consumir alcohol.
También debe evitar que le hagan radiografías, a menos que sea absolutamente
necesario. En este caso, debe decirle al radiólogo o al técnico que está embarazada,
para que el feto sea protegido al máximo.
Algunas infecciones contraídas durante el embarazo también pueden ser teratógenas,
especialmente la rubéola. La mujer que no ha tenido rubéola debe vacunarse antes de
intentar quedar embarazada. La mujer embarazada que no ha tenido la enfer medad ni
se ha vacunado contra ella debe evitar el contacto con quienes pudiesen tener la
rubéola.
La embarazada que ha sido expuesta a un teratógeno puede que desee someterse a
análisis para determinar si su feto ha resultado afectado. Sin embargo, la mayoría de
las mujeres embarazadas expuestas a estos riesgos tiene bebés sin anomalías.
FACTORES
 Agentes externos
 Causas ambientales
 Factores nutricionales
 Factores físicos dentro del útero
 Factores genéticos y cromosómicos
A. AGENTES EXTERNOS
Alrededor de un 10% de las anomalías congénitas están causadas por factores externos. Se
demostraron los efectos de la radiación por la gran incidencia de malformaciones en los hijos de
las japonesas embarazadas expuestas a las bombas atómicas de 1945, así como en las gestantes
sometidas a radioterapia. El riesgo para el feto es menor en las radiografías utilizadas para la
elaboración de diagnósticos; no obstante, los radiólogos recomiendan realizar sólo las necesarias
o no realizarlas durante el embarazo. Otros agentes externos como someter a una gestante a
temperaturas elevadas (como la de un baño muy caliente) también pueden producir anomalías
congénitas.

Desarrollo Humano 4
En 1955 se descubrió en Japón una "epidemia" de parálisis cerebral debida a que las
embarazadas consumían pescado contaminado con el producto industrial metilmercurio.
Diferentes infecciones padecidas por una gestante pueden lesionar al feto. La más típica, la
rubéola, puede producir retraso mental, ceguera y/o sordera en el recién nacido. La vacunación
de niñas y adolescentes evita que se produzca la infección durante los embarazos futuros de esas
mujeres. Otras infecciones que pueden dañar al feto si se producen durante la gestación son el
síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA), la varicela, la toxoplasmosis y la infección
por citomegalovirus.
Las mujeres con diabetes melitus tipo I (insulín-dependiente), mal controlada durante la
gestación, pueden tener hijos con cardiopatías congénitas y otros problemas. La fenilcetonuria
(enfermedad del metabolismo) puede producir polimalformaciones y retraso mental en el niño, si
no se controla durante el embarazo.
B. Causas ambientales
Las mutaciones pueden producirse espontáneamente o bien ser inducidas. En este último caso,
los agentes que provocan mutaciones se denominan mutágenos y se clasifican en:
a.- agentes de tipo físico, como las radiaciones alfa, beta, gamma, X, ultravioleta, etc., los cuales
producen rupturas o lesiones cromosómicas.
b.- agentes de tipo químico, como algunas sustancias del humo del cigarrillo, drogas y
componentes vegetales.
c.- agentes de tipo biológico, como ciertos virus que afectan al material genético de la célula a la
que parasitan.
d.- agentes nutricionales y metabólicos.
e.- reacciones de autoinmunidad.
f.- factores asociados a la edad materna.
A) los agentes productores de mutaciones y que se ubican u originan en el ambiente externo al
embrión se los denomina agentes teratogénicos ambientales.
Características de los agentes teratogénicos ambientales
1.- los agentes teratogénicos pueden afectar al embrión directamente, o hacerlo a través de
modificaciones en la madre o en la placenta.
La placenta es el órgano que vincula al organismo en desarrollo con la madre y, a través de ella,
con el ambiente exterior. El embrión se nutre y elimina los productos de su metabolismo
mediante el pasaje de moléculas por la placenta. Existen sustancias tóxicas que atraviesan la
barrera placentaria y actúan directamente sobre el embrión. También se han encontrado otras
sustancias que alteran la circulación placentaria y provocan alteraciones fetales sin necesidad de
ingresar en el cuerpo del organismo en desarrollo.

Desarrollo Humano 5
Se ha postulado que algunos agentes teratogénicos podrían afectar al embrión mediante la

producción de alteraciones en el metabolismo de la madre.
Los agentes teratogénicos ambientales pueden ser inocuos para la madre.
Muchos medicamentos no producen efectos indeseados en los adultos pero son teratogénicos. La
mayor susceptibilidad de los embriones a la acción tóxica de agentes ambientales se explica
sobre la base de dos mecanismos: 1- los embriones son más "inmaduros", desde el punto de vista
metabólico, que los adultos. Por ejemplo, sólo una fracción reducida de enzimas hepáticas
encargadas de eliminar drogas están presentes en los organismos en desarrollo. 2- una alteración
metabólica mínima, que en un adulto causa un malestar "pasajero", puede interferir en el
embrión con un mecanismo del desarrollo, causando un daño irreversible.
El período de desarrollo en que un agente teratogénico actúa sobre el embrión determina cuáles
son los órganos afectados.
Los mecanismos del desarrollo que participan en la formación de un organismo son similares y
dependen del metabolismo celular. Si una sustancia que bloquea caminos metabólicos necesarios
para la división celular es administrada durante un período del desarrollo, se afectarán aquellos
órganos para los cuales las mitosis, en ese momento particular, sean imprescindibles. De esto
puede deducirse que la mayor parte de los agentes teratogénicos producen distintas
malformaciones según el momento del desarrollo en que actúan.
Una misma malformación congénita puede ser producida por distintos agentes teratogénicos
ambientales.
Si un proceso metabólico es imprescindible para el desarrollo de un órgano embrionario,
cualquier agente ambiental que lo altere producirá una anomalía en ese órgano.
La teratogenicidad de un agente ambiental depende de la dosis administrada a la madre.
Experimentalmente se observa que cualquier droga, en dosis alta, produce malformaciones
congénitas.
La acción teratogénica de un agente ambiental depende de la "constitución genética" del
organismo sobre el que actúa.
Al administrarse una sustancia teratogénica en animales de laboratorio se comprueba que, en
determinadas dosis, ésta produce malformaciones sólo en el 50% de los embriones (dosis
teratogénica 50). Cuando se ensaya una droga teratogénica en distintas especies se observa que la
sensibilidad de la droga es diferente para cada una de ellas. Existen individuos con deficiencias
enzimáticas que los hacen particularmente susceptibles a los efectos de una sustancia.
Los efectos de un agente teratogénico pueden pasar desapercibidos en el momento del
nacimiento.
Algunas malformaciones congénitas visibles exteriormente o que producen alteraciones
funcionales series, son detectadas al nacimiento. Muchas otras son diagnosticadas durante los
períodos posteriores. Por ejemplo, ciertas lesiones cerebrales se detectan en la madurez por fallas
en la conducta (maduración neurológica).
No existen períodos del desarrollo en que el embrión esté libre de ser afectado por agentes
teratogénicos.

Desarrollo Humano 6
El período más sensible a la acción de agentes teratogénicos se corresponde con las primeras
etapas del desarrollo y, principalmente, de la organogénesis. Sin embargo, algunas sustancias son
teratogénicas en las etapas más avanzadas.
Los agentes teratogénicos ambientales pueden producir fenocopias, es decir, anomalías
congénitas idénticas a las originadas por genes anormales.
Si una anormalidad en el gen A determina la ausencia de la enzima B, esta ausencia puede causar
una malformación a través de la falta de síntesis de la sustancia D, a partir de un precursor C. la
presencia de un agente capaz de inhibir a la enzima B produce igual efecto, a pesar de que la
enzima se haya formado normalmente.
Agentes teratogénicos ambientales
Radiaciones
Las radiaciones ionizantes se clasifican en dos categorías. La primera son las ondas
electromagnéticas (radiaciones gamma y rayos X), y la segunda son las corpusculares
(radiaciones alfa, los neutrones y las radiaciones beta). Se las denomina ionizantes porque, al
actuar sobre la materia, producen impactos en los átomos que la constituyen, expulsando de los
mismos protones o electrones, alterando así el balance de cargas que normalmente mantiene a los
átomos en un estado de neutralidad eléctrica. Cuando una radiación altera alguno de los átomos
que constituyen una molécula proteica, determina su ionización y la molécula se vuelve extraña
para la célula. Los efectos nocivos dependen de la cantidad de radiación recibida. Si es baja,
probablemente afectará a pocas proteínas y la célula pondrá en acción mecanismos reparadores,
siendo el daño reversible. Existe así un "umbral" que deberá ser sobrepasado para que el daño
sea irreversible. Otro tipo de molécula para cuya alteración no existe un umbral es el ácido
desoxirribonucleico (ADN). Si el impacto de la radiación provoca la ruptura en un cierto lugar
de la molécula, esta puede, en ciertos casos, repararse completamente. Pero esa reparación puede
producirse de manera errónea. Por ejemplo, que las dos hélices se unan entre sí de manera
cruzada, alterándose el código genético, lo que implicará una alteración en la proteína codificada
por ese segmento. Toda alteración en el código lleva a la aparición de genes anormales.
La tríada clásica de las anomalías por radiación en los animales domésticos incluye: 1- retardo
del crecimiento intra o extrauterino, 2- muerte embrionaria, fetal o neonatal y 3- malformaciones
congénitas. El sistema nervioso central es la estructura más afectada en los mamíferos.
Agentes químicos
Los agentes químicos constituyen el grupo de teratógenos potenciales más amplios, tanto como
agentes terapéuticos como ambientales. En general, las dosis terapéuticas no ocasionan
alteraciones.
La exposición a sustancias tóxicas como el selenio, la toxina tetánica, las sulfonamidas
(antibióticos), producen aumento de anomalías congénitas. Existen vegetales que, al ser
consumidos por hembras gestantes, producen anomalías. Por ejemplo el Veratrum californicum
produce malformaciones craneales y cerebrales.

Desarrollo Humano 7
En bovinos se han observado crías nacidas con deformidades de la columna vertebral y de las
articulaciones del carpo y del tarso como consecuencia del consumo de cicuta (Conium
maculatum) por sus madres entre los días 55 y 75 de gestación.
Agentes infecciosos
Los virus. Los virus pueden afectar a las células de dos maneras distintas. Por una parte, pueden
proliferar dentro de las células produciendo su ulterior ruptura y, por otra, incorporar su
información genética, determinando la síntesis intracelular de proteínas que conducen a una
alteración del metabolismo. Un requisito para que los embriones resulten afectados por los virus
es que en la madre se produzca una "viremia", es decir una generalización de la infección por
virus. Existen casos donde los virus no provocan alteraciones en la madre y, sin embargo,
afectan gravemente al embrión. La determinación del origen viral de una alteración en los
embriones puede hacerse únicamente mediante aislamiento del virus de los tejidos embrionarios
o por medio de estudios serológicos.
Las infecciones parasitarias. El caso más conocido es el de la toxoplasmosis. Este parásito
ocasiona, al afectar a mujeres embarazadas, casos de retardo mental.
Temperatura ambiental
La hipertermia en los animales domésticos preñados es causa de anomalías del sistema nervioso
central y del ojo. Entre las causas ambientales que conllevan hipertermia está el encerrar a una
hembra preñada en un auto expuesto al sol. Las enfermedades febriles durante la preñez también
constituyen un riesgo de embriotoxicidad.
La hipotermia experimental en ratas, ratones y hamsters gestantes ocasiona defectos en el
sistema nervioso central y el desarrollo esquelético.
La contaminación ambiental
La contaminación del ambiente producida por los residuos resultantes de procedimientos
industriales, acumulación de productos de combustión, uso indiscriminado de plaguicidas, etc.
Se está constituyendo en uno de los problemas principales para todas las especies. Si bien no se
ha determinado para la mayoría de los agentes contaminantes un efecto teratogénico, no es
ilógico suponer que lo tengan.
C. Factores nutricionales
Para mantener sano al feto no sólo hay que evitar posibles t eratógenos sino que
también se debe seguir una dieta nutritiva. Una de las sustancias necesarias para un
desarrollo apropiado es el folato (ácido fólico). Una cantidad insuficiente del mismo
en la dieta incrementa el riesgo de que el bebé sufra espina bífi da u otros defectos del
tubo neural. Sin embargo, como la espina bífida puede afectar a un feto en desarrollo
antes de que la mujer sepa que está embarazada, las mujeres en edad fértil deberían
consumir al menos 400 microgramos de folato al día.

Desarrollo Humano 8
Muchos médicos recomiendan a las embarazadas que tomen suplementos vitamínicos

en cantidades apropiadas, además de seguir una dieta nutritiva.
D. Factores físicos dentro del útero
El líquido amniótico rodea al feto dentro del útero y lo protege de las lesiones. Una
cantidad anormal de líquido amniótico puede indicar o causar ciertos defectos
congénitos. Una escasa cantidad puede interferir el desarrollo normal de los pulmones
y las extremidades, o bien puede indicar una anomalía renal que dificulta la
producción de orina. La acumulación de líquido amniótico puede suceder cuando el
feto tiene dificultades para tragar, un problema que puede ser causado por un grave
trastorno cerebral, como la anencefalia, o por una atresia esofágica.
E. Factores genéticos y cromosómicos
Algunos defectos congénitos se heredan al recibir genes anormales de uno o ambos

padres. Otros están causados por cambios espontáneos e inexplicables (mutaciones) en
los genes. Otros tantos derivan de alguna anomalía cromosómica, como un cromosoma
de más o la falta de uno. Cuanto mayor sea la embarazada (particularmente si tiene
más de 35 años), mayor es la probabilidad de que el feto tenga una anomalía
cromosómica. Muchas anomalías cromosómicas pueden detectarse al comienzo del
embarazo.
Clasificación
a) Defectos del corazón

b) Defectos gastrointestinales
c) Defectos de los huesos y de los músculos
d) Defectos del cerebro y de la médula espinal
e) Defectos de los ojos
f) Defectos de los riñones y de las vías urinarias
g) Alteraciones cromosómicas

Desarrollo Humano 9
a) Defectos del corazón
Uno de cada 120 bebés nace con algún defecto cardíaco, que, por lo general, no es
grave. Las anomalías congénitas del corazón pueden consistir en un desarrollo
anormal de sus paredes o válvulas, o de los vasos sanguíneos que entran o salen de él.
Por lo general, el defecto hace que la sangre siga un recorrido anormal, a veces sin
pasar por los pulmones, donde se lleva a cabo su oxigenación. La sangre oxigenada es
fundamental para el crecimiento, el desarrollo y las actividades normales. Algunos
defectos cardíacos causan graves problemas que requieren tratamiento urgente, por lo
general cirugía.
Para diagnosticar un defecto cardíaco en un niño se utilizan las mismas técnicas que
para los adultos. En los niños con defectos cardíacos, la circulación sanguínea
anormal produce un murmullo (soplo), un sonido irregular que puede oírse con un
fonendoscopio. Para determinar la naturaleza específica del defecto se suele realizar
un electrocardiograma (ECG), una radiografía de tórax y un examen con ultrasonido
(ecocardiograma). Muchos defectos cardíacos pueden ser corregidos quirúrgicamente.
El momento indicado para realizar la operación dependerá del defecto específico, sus
síntomas y su gravedad.
Defectos en los tabiques auriculares y ventriculares
Los defectos en los tabiques auriculares y ventriculares son agujeros en las paredes
que separan el corazón en una parte derecha y una parte izquierda.
Los defectos en los tabiques auriculares se producen entre las cámaras superiores del
corazón (aurículas), que reciben la sangre. Los defectos en los tabiques ventriculares
ocurren entre las cámaras inferiores (ventrículos), que bombean la sangre.
En ambas anomalías, la sangre que vuelve al corazón desde los pulmones no sigue el
circuito completo: es enviada de vuelta hacia estos últimos en lugar de ser bombeada
hacia el resto del cuerpo. Como resultado, aumenta la cantidad de sangre en los vasos
sanguíneos de los pulmones y, en algunos niños, esto les produce ahogo, dificultad
para alimentarse, sudación excesiva y dificultad para aumentar de peso a un ritmo
normal. Estos síntomas son más frecuentes en los niños que tienen algún defecto en el
tabique ventricular. Los defectos en el tabique auricular, que, por lo general, se
detectan después de la infancia, producen síntomas m enos dramáticos.
Puede que en algunos niños sea preciso realizar determinadas pruebas diagnósticas,
como un cateterismo cardíaco, además de un electrocardiograma, un ecocardiograma y
radiografías de tórax. Los defectos en los tabiques auriculares y ventri culares pueden
repararse quirúrgicamente.

Desarrollo Humano 10
Conducto arterial persistente
El conducto arterial (ductus arteriosus) persistente es una conexión entre la aorta (la
gran arteria que transporta sangre oxigenada al cuerpo) y la arteria pulmonar (la
arteria que transporta la
sangre desprovista de
oxígeno a los pulmones).
El conducto arterial permite
que la sangre no pase por
los pulmones. En el estado
fetal esta función es
fundamental ya que el feto
no respira aire y, por lo
tanto, no necesita que la
sangre circule a través de
los pulmones para ser
oxigenada. Sin embargo,
cuando nace, la sangre sí
debe circular para recibir
oxígeno. Por lo general, el
conducto se cierra muy
rápidamente, uno o dos días
después del nacimiento.
Pero si continúa abierto,
cierta cantidad de sangre
destinada al cuerpo puede
volver a los pulmones y
producir una sobrecarga de
sus vasos sanguíneos. En
consecuencia, algunos
bebés desarrollan
insuficiencia cardíaca, que
se manifiesta por dificultad
para respirar, una
frecuencia cardíaca
acelerada e imposibilidad de ganar peso.
Si el conducto no se cierra, un bebé nacido a término puede desarrollar insuficiencia
cardíaca varias semanas después de nacer. En tales casos, el conducto debe cerrarse
quirúrgicamente. Con frecuencia se detecta el conducto abierto cuando es posible oír
el murmullo (soplo) que produce, a través del fonendoscopio.

En estos casos, se cierra mediante cirugía electiva (programada), no urgente, cuando

el niño tiene aproximadamente un año de edad, principalmente para evitar una
infección grave años más tarde.
El conducto permanece abierto en los bebés prematuros con mucha más frecuencia que
en los niños nacidos a término. En los bebés prematuros, el paso de una cantidad
superior de sangre por los pulmones puede interferir el funcionamiento del corazón y,
lo que es más significativo, también en el de los pulmones, que están sin desarrollar.
En estos casos se puede restringir la ingestión de líquidos, administrar indometacina o
recurrir a la cirugía para cerrar el conducto.
Estenosis de la válvula aórtica
La estenosis de la válvula aórtica consiste en la reducción del diámetro de dicha

válvula; ésta, al abrirse, permite que la sangre fluya desde el ventrículo izquierdo
hasta la aorta y luego hacia todo el cuerpo.
La válvula aórtica normalmente está formada por tres repliegues (cúspid es o válvulas)
que se abren y se cierran para permitir el paso de la sangre. En la estenosis, la válvula
aórtica suele tener sólo dos valvas, lo que permite una menor apertura y dificulta el
paso de la sangre. En consecuencia, el ventrículo izquierdo debe bombear con una
fuerza superior a la normal para impulsar la sangre a través de la válvula. En algunos
niños con estenosis de la válvula aórtica, la obstrucción es lo suficientemente grave
como para requerir corrección quirúrgica, si bien dicha obstrucción es más frecuente
en los adultos. En algunos pocos casos se desarrolla insuficiencia cardíaca y el flujo
de sangre hacia el cuerpo resulta inadecuado. Estos bebés deben recibir tratamiento de
urgencia, que generalmente incluye medicamentos y cirugía urgent e o un
procedimiento llamado valvuloplastia con balón, en el que la válvula se dilata y
desgarra mediante un tubo (catéter) que posee un pequeño globo en uno de sus
extremos. En los niños mayores o en los adultos jóvenes, es posible que la válvula
tenga que ser abierta quirúrgicamente o reemplazada por una artificial, aunque en
algunos pacientes es posible realizar también otros procedimientos.
Estenosis de la válvula pulmonar
La estenosis de la válvula pulmonar es un estrechamiento de dicha válvula, que es la

que permite el paso de la sangre desde el ventrículo derecho hacia los pulmones.
En los recién nacidos, la estenosis de la válvula pulmonar puede ser tan leve como
para no necesitar tratamiento, o bien tan grave como para poner en peligro su vida.
En la mayoría de los niños con estenosis de la válvula pulmonar, ésta es un poco más
estrecha de lo normal, lo que obliga al ventrículo derecho a bombear con más fuerza y
a mayor presión para propulsar la sangre a través de la válvula.

Si este trastorno es más o menos grave, hecho que se confirma mediante la

exploración física, un electrocardiograma, un ecocardiograma y, en ocasiones, por un
cateterismo cardíaco, la válvula puede ser abierta con un catéter de plástico equipado
con un balón hinchable en su extremo que se inserta a través de una vena de la pierna.
Si la válvula no está bien formada, puede ser necesario reconstruirla quirúrgicamente.
Cuando la obstrucción es mucho más grave, muy poca sangre llega a los pulmones
para ser oxigenada. Por el contrario, aumenta la presión en el ventrículo y la aurícula
derechos, lo que obliga a la sangre desprovista de oxígeno, que es azulada, a atravesar
la pared que separa las aurículas derecha e izquierda. A continuación, esta sangre pasa
al ventrículo izquierdo y es bombeada hacia la aorta, que la transporta hacia todo el
cuerpo. En consecuencia, el bebé está azulado (una condición llamada cianosis).
Cuando esto ocurre, se le administra un fármaco (una prostaglandina) como el

alprostadil para mantener el conducto arterial abierto hasta que un cirujano pueda
crear una conexión entre la aorta y la arteria pulmonar, abra la válvula pulmonar
quirúrgicamente o, en algunos casos, ambos procedimientos a la vez. Ello permite que
la sangre se salte el paso por la válvula estrechada y fluya hacia los pulmones para
oxigenarse. En algunos de estos niños es necesario repetir la cirugía cuando son
mayores.
Coartación de la aorta
La coartación de la aorta es un estrechamiento de la misma que, en general, se

produce en el punto donde el conducto arterial (ductus arteriosus) se une a la aorta y
ésta gira para descender hacia la parte inferior del pecho y llegar al abdomen.

La aorta es la gran arteria

que transporta sangre
oxigenada desde el corazón
hacia todo el cuerpo. La
coartación reduce el flujo
sanguíneo en la mitad
inferior del cuerpo y, en
consecuencia, el pulso y la
presión arterial son más
bajos de lo normal en las
piernas y suelen ser más
altos en los brazos. En la
mayoría de los niños, la
coartación no causa
problemas. Algunos tienen
dolor de cabeza o hemorragias nasales debido a la hipertensión en los brazos
y dolor en las piernas durante la práctica de ejercicio a causa de la baja
presión en las piernas, si bien la mayoría de los casos no presenta síntomas.
La mayor parte de los niños con coartación también tiene una válvula
aórtica anormal, que sólo cuenta con dos valvas en lugar de las tres
normales.
La coartación se detecta durante una exploración física en función de determinados
cambios en el pulso y en la presión arterial; el diagnóstico se confirma mediante
radiografías, un electrocardiograma y un ecocardiograma. Este defecto debe repararse
quirúrgicamente en los primeros años de la infancia para disminuir la sobrecarga del
ventrículo izquierdo, que debe bombear con más fuerza de lo normal para propulsar
sangre hacia la aorta estrecha, así como para evitar problemas como la hipertensión en
el futuro. La operación suele realizarse cuando el niño está en edad preescolar (por lo
general entre los 3 y 5 años).
Al cabo de unos días, o aproximadamente a las dos semanas de vida, algunos niños
con coartación desarrollan una grave insuficiencia cardíaca una vez que e l conducto
arterial se cierra. Como consecuencia de ello presentan un distrés respiratorio grave y
se vuelven muy pálidos; los análisis de sangre muestran un marcado incremento del
ácido en la sangre (acidosis metabólica). Esta situación puede poner en pel igro su vida
y requiere inmediata atención médica para realizar el diagnóstico correcto y comenzar
el tratamiento apropiado. Éste puede consistir en la administración de una
prostaglandina, un fármaco como el alprostadil, para volver a abrir el conducto
arterial, además de otros medicamentos para reforzar el corazón y cirugía de urgencia
para reparar la aorta. Esta cirugía puede salvar la vida de un recién nacido y, en
algunos niños, debe repetirse cuando se hacen mayores.

Los problemas asociados más frecuentes, tales como una válvula aórtica con dos
valvas (bivalva), una estenosis aórtica, una válvula mitral anormal o un defecto del
tabique ventricular, también pueden necesitar tratamiento.
Transposición de las grandes arterias
La transposición de las grandes arterias es una inversión en las conexiones normales

de la aorta y la arteria pulmonar con el corazón.
Normalmente, la arteria pulmonar transporta sangre desprovista de oxígeno desde el
ventrículo derecho hasta los pulmones y la aorta transporta sangre oxigenada desde el
ventrículo izquierdo al resto del cuerpo. Con la transposición de las grandes arterias,
la sangre desprovista de oxígeno que regresa del cuerpo fluye desde el ventrículo
derecho hacia la aorta, que transporta esa sangre sin oxígeno de nuevo hacia el
cuerpo, sin pasar por los pulmones. El bebé tiene mucha sangre oxigenada, pero ésta
vuelve a circular por los pulmones en lugar de ir hacia el resto del cuerpo.
Los bebés con este defecto pueden sobrevivir muy po co después de nacer. Si viven un
cierto tiempo es gracias a que existe un pequeño orificio entre los ventrículos derecho
e izquierdo (foramen oval) que, normalmente, está presente al nacer. Este orificio
permite que una pequeña cantidad de sangre oxigenada proveniente de los pulmones
pase de la aurícula derecha a la aurícula izquierda y luego del ventrículo derecho a la
aorta, suministrando suficiente cantidad de oxígeno al cuerpo como para mantener
vivo al bebé.
El diagnóstico suele realizarse inmediatamente después del nacimiento mediante la
exploración física, radiografías, un electrocardiograma y un ecocardiograma. En
general, se realiza un procedimiento quirúrgico en los primeros días de vida, que
consiste en unir la aorta y la arteria pulmonar a los v entrículos apropiados y
reimplantar las arterias coronarias, que irrigan el corazón, en la aorta, una vez
modificada su posición. Antes de la cirugía, algunos bebés pueden necesitar ser
tratados con una prostaglandina como el alprostadil para mantener el c onducto arterial
abierto. A otros puede que se les deba agrandar el orificio entre las aurículas mediante
un catéter con un balón hinchable en su extremo, para permitir que una mayor
cantidad de sangre oxigenada llegue a la aorta.
Síndrome del ventrículo izquierdo subdesarrollado
Esta enfermedad también recibe el nombre de síndrome del corazón izquierdo

hipoplásico. La principal función del ventrículo izquierdo es bombear sangre hacia el
cuerpo. Cuando las cavidades y las válvulas de ese lado del corazón están gravemente
subdesarrolladas o ausentes, no es posible mantener normal la irrigación sanguínea
hacia el cuerpo.

Al nacer, el bebé parece normal porque la sangre proveniente del ventrículo derecho
atraviesa el conducto arterial abierto y llega al rest o del cuerpo, pero cuando este
conducto se cierra, se produce una grave insuficiencia cardíaca. La mayoría de los
niños con esta afección muere.
Tetralogía de Fallot
La tetralogía de Fallot es una combinación de anomalías cardíacas que abarcan un

defecto importante en el tabique ventricular, un nacimiento anormal de la aorta que
permite que la sangre desprovista de oxígeno fluya directamente desde el ventrículo
derecho hacia ella, un estrechamiento del orificio de salida del lado derecho del
corazón y un aumento del grosor de la pared del
ventrículo derecho.
Los bebés con tetralogía de Fallot suelen tener un soplo
cardíaco que se oye en el momento del nacimiento o poco
tiempo después. Tienen un color azulado (condición
llamada cianosis) porque la sangre que circula por el
cuerpo no está suficientemente oxigenada. Esto sucede
porque el estrecho pasaje de la salida del ventrículo
derecho restringe el paso de la sangre hacia los pulmones
y la sangre azulada desprovista de oxígeno que se
encuentra en él atraviesa el tabique defectuoso, pasa hacia
el ventrículo izquierdo y entra en la aorta para comenzar a
circular por el cuerpo. Algunos bebés se mantienen
estables con un grado leve de cianosis, motivo por el cual
es posible reparar sus defectos en los años siguientes.
Otros presentan síntomas más graves que interfieren en su
normal crecimiento y desarrollo. Estos niños pueden
sufrir empeoramientos súbitos (ataques), en los que la cianosis empeora de repente en
respuesta a ciertas actividades, como llorar o hacer fuerza para evacuar. El bebé
adquiere una tonalidad muy azulada, se ahoga y puede perder el conocimiento. El
tratamiento de los ataques consiste en la administrac ión de oxígeno y morfina;
posteriormente se puede utilizar propranolol durante un tiempo para prevenir otros
ataques. Sin embargo, estos niños necesitan ser operados para reparar la tetralogía o
bien para realizar una conexión artificial temporal entre la aorta y la arteria pulmonar,
con el fin de incrementar la cantidad de sangre que llega a los pulmones para
oxigenarse.

La reparación quirúrgica del problema consiste en corregir el defecto del tabique

ventricular abriendo el estrecho pasaje del ventrículo derecho y la estrecha válvula
pulmonar, así como el cierre de cualquier conexión artificial entre la aorta y la arteria
pulmonar.
b) Defectos gastrointestinales
En cualquier parte del tracto gastrointestinal pueden producirse defectos congénitos

(el esófago, el estómago, el intestino delgado, el intestino grueso, el recto o el ano).
En la mayoría de los casos, este defecto supone un desarrollo incompleto de algún
órgano, que suele causar una obstrucción. Por lo general, debe usarse cirugía
correctora para estos defectos.
Atresia esofágica
En la atresia del esófago, éste se estrecha o se cierra como en un fondo de saco; no se conecta con
el estómago como debiera. Una esófago fístula traqueoesofágica es una conexión anormal entre
el esófago y la tráquea.
En la atresia esofágica, el
esófago no se conecta con el
estómago como debería, sino
que éste se estrecha o acaba en
un callejón sin salida. La
mayoría de los recién nacidos
con atresia esofágica también
presenta una fístula
traqueoesofágica, una
conexión anormal entre el
esófago y la tráquea.
En la mayoría de los casos, un
recién nacido con atresia
esofágica tiene gran cantidad
de saliva, tose cuando intenta
tragar y está cianótico (tiene
la piel de color azulado). La
fístula traqueoesofágica
permite que la saliva entre en
los pulmones cuando el bebé
traga.

Esto le expone a contraer una neumonía por aspiración.

Cuando el estado del bebé es estable, se practica una operación para reparar la atresia
esofágica y cerrar la fístula traqueoesofágica. Antes de corregir el problema
quirúrgicamente, el médico intenta evitar la neumonía por aspiración suspendiendo la
alimentación por vía oral y colocando una sonda de aspiración continua en la parte
superior del esófago para succionar la saliva antes de que llegue a los pulmones. El
bebé es alimentado por vía intravenosa.
Hernia diafragmática
La hernia diafragmática es un defecto del diafragma que hace que algunos de los
órganos abdominales protruyan hacia el interior del tórax.
La hernia diafragmática suele producirse en un lado del cuerpo, con más fre cuencia en
el izquierdo. El estómago, parte del intestino e incluso el hígado y el bazo pueden
protruir a través de la hernia. Si la hernia es grande, el desarrollo del pulmón del lado
afectado suele ser incompleto.
Tras el parto, mientras el recién nacido llora y respira, las curvas del intestino
rápidamente se llenan de aire y se convierten en una masa que crece a gran velocidad
y hace presión contra el corazón, comprimiendo el otro pulmón y causando dificultad
respiratoria. En los casos graves, la dificultad respiratoria se produce de inmediato.
Cuando, mediante una ecografía, este defecto se diagnostica antes del nacimiento, el
bebé es intubado (un tubo colocado hasta la tráquea) en cuanto nace. Para reparar el
diafragma, es necesaria una intervención quirúrgica.
Enfermedad de Hirschsprung
En la enfermedad de Hirschsprung (megacolon congénito), una parte del intestino

grueso no dispone de la red nerviosa que controla las contracciones rítmicas del
intestino.
El intestino grueso depende de una red nerviosa localizada dentro de su pared que
sincroniza las contracciones rítmicas y permite el desplazamiento del contenido
intestinal por su interior. Sin dichos nervios, el intestino es incapaz de contraerse con
normalidad. Entonces la materia fecal retrocede y, como resultado, se produce un
grave estreñimiento y, en ocasiones, vómitos.
La enfermedad de Hirschsprung grave debe ser tratada de inmediato para prevenir una
complicación potencialmente mortal, como la enterocolitis tóxica, en la que se
produce una diarrea grave. El procedimiento quirúrgico consiste en abocar el extremo
inferior de la parte normal del intestino a un orificio realizado en la pared abdominal
(colostomía). De esta forma, las heces pueden, a través del orificio, ir a parar a un
saco recolector y se recupera así la función intestinal normal.

El segmento anormal de intestino queda desconectado del resto. Cuando el niño es

mayor, se extirpa dicha porción y la parte normal se conecta con el recto y el ano.
Onfalocele
Un onfalocele es un defecto en el centro de la pared abdominal central a través del

cual sobresalen los órganos abdominales.
A través de un onfalocele pueden sobresalir distintas porciones del intestino y otros
órganos abdominales, dependiendo del tamaño del defecto. El médico repara el
defecto lo antes posible para evitar lesiones en el intestino y una infección en el
abdomen.
Atresia anal
La atresia anal o ano imperforado es el desarrollo incompleto del mismo.

El médico probablemente descubra la atresia anal durante la primera exploración
física del recién nacido, porque el defecto suele ser obvio. Si no se realiza el
diagnóstico durante la revisión sistemática, el defecto suele detectarse tras la primera
comida del recién nacido, porque poco después aparecen signos de obstrucción
intestinal.
La mayoría de los bebés con ano imperforado desarrolla algún tipo de conexión
anormal (fístula) entre el saco anal y la uretra, el perineo o la vejiga. Las pruebas
radiológicas permiten diagnosticar el tipo de fístula. Esta información es útil para
determinar el mejor modo de corregir quirúrgicamente el defecto.
Atresia biliar
La atresia biliar es una anomalía en la que los conductos de la bilis no se han desarrollado o bien lo
han hecho de forma anormal.
La bilis, un líquido secretado por el hígado, transporta los productos de desecho de este órgano y
también contribuye a metabolizar las grasas en el intestino delgado. Los conductos biliares del
interior del hígado recolectan la bilis y la transportan hacia el intestino. En la atresia biliar, los
conductos biliares sólo se desarrollan de forma parcial o bien están ausentes. En consecuencia, la
bilis no llega al intestino y en lugar de ello se acumula dentro del hígado. Al final, la bilis
acumulada pasa a la sangre y causa ictericia.
Síntomas y diagnóstico
En los bebés con atresia biliar, la orina se oscurece cada vez más, las deposiciones son claras y la
piel cada vez está más amarilla. Estos síntomas, además del crecimiento del hígado, se notan por
primera vez hacia las dos semanas después del nacimiento. Con 2 o 3 meses el bebé nota picores,
está irritable, tiene una gran pre sión en el interior de la vena porta

(el gran vaso sanguíneo que transporta sangre desde el estómago, el intestino y el bazo hacia el
hígado) y su crecimiento puede verse interrumpido.
Para hacer el diagnóstico, el médico realiza una serie de análisis de sangre y una ecografía puede
resultar de gran utilidad. Si el diagnóstico todavía no es seguro, se realiza una operación quirúrgica
con el fin de explorar el abdomen (laparotomía), por lo general antes de que el bebé tenga 2 meses
de vida. El diagnóstico y tratamiento precoces son muy importantes, ya que puede producirse una
cicatrización progresiva e irreversible del hígado, llamada cirrosis biliar.
Tratamiento
Se necesita recurrir a la cirugía para disminuir la presión de la bilis dentro del hígado. El mejor
procedimiento consiste en construir unos conductos biliares que lleguen al intestino, pero esta clase
de operación sólo es posible en un 5 o 10 por ciento de los bebés con esta afección. El pronóstico es
favorable para estos niños y la mayoría de ellos lleva una vida completamente normal. Sin embargo,
si han requerido intervenciones quirúrgicas de otro tipo, el pronóstico no es tan bueno y los bebés
finalmente suelen fallecer. Uno de estos procedimientos consiste en modificar la posición del hígado
para que su superficie toque directamente el intestino, lo que permite que la bilis rezume de la
superficie del hígado al intestino, a pesar de la falta de conductos biliares.
c) Defectos de los huesos y de los músculos
Las anomalías congénitas pueden afectar a cualquier hueso o músculo, pero los del
cráneo, la cara, la columna, la cadera, las piernas y los pies son, frecuentemente, los
más afectados. La mayoría de estos defectos se repara quirúrgicamente.

Anomalías faciales
Los defectos más frecuentes de la cara son el labio

hendido o leporino y el paladar partido. El labio hendido
es la unión incompleta del labio superior, habitualmente
justo por debajo de la nariz. El paladar partido es un
paso anormal a través del techo de la boca (paladar
duro) hacia la vía respiratoria de la nariz.
El labio hendido es desfigurante e impide que el bebé
cierre los labios cuando succiona el pezón. El paladar
partido interfiere la alimentación y el habla. Ambas
fisuras (labial y palatina) suelen coincidir y afectan
aproximadamente a 1 de cada 600 o 700 recién nacidos.
La fisura labial se produce en aproximadamente uno de
cada 1 000 nacimientos y la palatina sola afecta a
aproximadamente 1 de cada 1 800 bebés.
Un dispositivo dental puede tapar temporalmente el
techo de la boca de manera que el bebé pueda succionar
mejor. Las fisuras labiales y palatinas pueden ser
corregidas de forma permanente mediante una
intervención quirúrgica.
Otro tipo de defecto facial es el maxilar inferior
(mandíbula) pequeño. Si la mandíbula es demasiado pequeña, como ocurre en el
síndrome de Pierre Robin y el de Treacher Collins, el bebé puede tener dificultades
para comer. La cirugía puede corregir el problema.
Anomalías de la columna vertebral
El tortícolis congénito es una enfermedad por la cual el cuello del recién nacido y la
cabeza se inclinan hacia un lado de forma poco natural. La causa suele ser una lesión
de los músculos del cuello durante el nacimiento; otras causas incluyen la unión de las
vértebras cervicales (síndrome de Klippel-Feil) o la unión de la primera vértebra del
cuello con el cráneo (fusión atlanto-occipital).
La escoliosis congénita es una curvatura anormal de la columna del recién nacido. Es
raro que se presente al nacer; por lo general, se produce en niños mayores. El
tratamiento con abrazaderas suele iniciarse lo antes posible para evitar que la
escoliosis se convierta en una deformación cuando el niño crezca. Si la curvatura
anormal se agudiza, puede ser preciso recurrir a la cirugía.

Anomalías de la cadera, las piernas y los pies
La luxación congénita de la cadera es una afección en la

cual la cavidad de la cadera del recién nacido y el fémur
(cabeza femoral) que se articula con ella están
separados. Se desconoce la causa de este defecto. La
luxación de la cadera es más frecuente en las niñas, en
los bebés que han nacido de nalgas y en aquellos con
familiares cercanos que tienen este mismo problema.
Para confirmar el diagnóstico se realiza una ecografía.
La colocación de pañales dobles o triples resulta, a
menudo, suficiente para corregir esta alteración. Si no
es así, puede ser necesario poner férulas al bebé o llevar
a cabo una cirugía ortopédica.
La torsión femoral es una situación en la que una rodilla mira hacia la otra
(anteversión) o bien hacia el lado opuesto (retroversión) en lugar de apuntar
hacia adelante. La torsión femoral suele corregirse por sí sola cuando el
niño crece y es capaz de mantenerse de pie y andar.
La dislocación de la rodilla es una enfermedad en la que la parte inferior de
la pierna a partir de la rodilla se dobla hacia adelante. Es poco frecuente en
los recién nacidos, pero debe ser tratada de inmediato. Puede ser de ayuda
flexionar la rodilla del bebé hacia atrás y adelante en la posición normal
varias veces al día y mantener la rodilla flexionada con una tablilla durante
el resto del día.
El pie zambo (talipes) es una enfermedad en la que el pie presenta una forma o
posición anormal. El arco del pie puede ser muy alto o el pie puede estar inclinado
hacia dentro o hacia afuera. El verdadero pie zambo está causado por anomalías
anatómicas. A veces los pies parecen anormales debido a la posición del feto en el
útero, pero en este caso no se trata de talipes verdaderos. Si no se detecta ninguna
anomalía anatómica, el defecto puede ser corregido colocando una escayola y con
fisioterapia. El tratamiento precoz con vendaje de yeso es útil en el caso del pie
zambo verdadero, pero en general se necesita cirugía.

Extremidad ausente
La extremidad ausente (amputación congénita) es un trastorno en el que falta alguna

extremidad al nacer (un brazo, una pierna o bien parte de uno u otra).
A menudo se desconoce la causa. La talidomida, un fármaco utilizado por algunas
mujeres embarazadas a finales de la década de los años 1 950 y comienzo de los años
1960 para las náuseas matinales, fue retirada del mercado cuando se la identificó
como la causa de esta clase de defectos. La talidomida provocaba el desarroll o de
apéndices similares a aletas en lugar de los brazos o las piernas. Los niños suelen
acostumbrarse con facilidad a usar un miembro malformado y, por lo general, se
puede construir una prótesis para que éste resulte más funcional.
Osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad en la cual los huesos son anormalmente

frágiles.
En la osteogénesis imperfecta, los huesos se rompen con tanta facilidad que los bebés
afectados suelen nacer con varios huesos rotos. Durante el parto puede producirse un
traumatismo en la cabeza y una hemorragia cerebral debido a la poca dureza del
cráneo; estos niños pueden morir repentinamente a los pocos días o semanas después
de nacer. La mayoría sobrevive, pero las fracturas múltiples suelen causar
deformaciones y enanismo. La inteligencia es normal si el cerebro del niño no resulta
lesionado.
Artrogriposis múltiple congénita
La artrogriposis múltiple congénita es un trastorno en el que una o más articulaciones

se fusionan y, en consecuencia, no pueden flexionarse.
Se desconoce la causa de este problema. A veces, esta enfermedad está relacionada
con las luxaciones de cadera, rodillas o codos. La fisioterapia diaria, mediante la cual
se manipulan cuidadosamente las articulaciones que están rígidas, puede mejorar el
movimiento de las mismas.

Anomalías de los músculos
El pectoral mayor (músculo del pecho) puede estar formado sólo parcialmente, o no
haberse desarrollado en absoluto. Este defecto puede ser un fenómeno aislado o bien
acompañarse de anomalías en la mano.
Existe otro defecto muscular, llamado síndrome del abdomen en forma de ciruela
pasa, que afecta a los músculos abdominales. En esta anomalía, una o más capas de
los músculos del abdomen pueden estar ausentes, lo que provoca que éste protruya
hacia fuera. Esta enfermedad se asocia a graves anomalías renales y urinarias. El
pronóstico es favorable en los niños cuyos riñones funcionan normalmente.
d) Defectos del cerebro y de la médula espinal
El cerebro y la médula espinal pueden desarrollar imperfecciones mientras se están

formando o después de estar completamente formados. Con una ecografía y pruebas
del líquido amniótico pueden ser detectados muchos defectos cerebrales y de la
médula espinal antes del nacimiento.
Defectos del cerebro
La anencefalia es una anomalía en la que falta la mayor parte del cerebro del bebé
porque no se desarrolla. Un bebé con anencefalia no puede sobrevivir: nace muerto o
bien muere a los pocos días.
Espina bífida
La gravedad de la espina bífida puede ser variable. En el tipo

menos grave, que también es
el más común, una o más vértebras no se forman normalmente,
pero la médula espinal y las capas de tejido (meninges) que la
rodean no protruyen. Sobre el defecto puede observarse un
mechón de pelo, una depresión o un área pigmentada. En un
meningocele, un tipo más grave de espina bífida, las meninges
protruyen a través de las vértebras incompletamente formadas,
dando lugar a una protuberancia llena de líquido bajo la piel.
El tipo más grave es el mielocele, por el que protruye la médula
espinal; el área afectada tiene el aspecto de carne viva, y es
probable que el bebé presente una grave discapacidad.

La microcefalia es una
anomalía en la que la
cabeza es muy pequeña.
Los niños con
microcefalia suelen
sobrevivir pero tienden a
tener retraso mental y
carecen de coordinación
muscular. Algunos
también sufren
convulsiones.
El encefalocele es una
situación en la cual el
tejido cerebral sobresale
por una parte defectuosa
del cráneo. La cirugía
puede reparar este defecto.
El pronóstico suele ser bueno.
La porencefalia es una condición en la cual se forma un quiste o cavidad
anormal en un hemisferio cerebral. La porencefalia es una clara evidencia
de que existe lesión cerebral y, en general, se asocia a anomalías de la
función cerebral. Sin embargo, algunos niños tienen una inteligencia
normal.
La hidrencefalia es una forma extrema de porencefalia en la que lo s
hemisferios cerebrales faltan casi por completo. Los niños con hidrencefalia
no se desarrollan con normalidad y tienen un notable retraso mental.
La hidrocefalia (líquido en el cerebro) es el agrandamiento de los ventrículos, que son

los espacios normales del cerebro. El líquido cefalorraquídeo se produce en los
ventrículos y debe salir fuera del cerebro, donde se absorbe y pasa a la sangre. Cuando
no puede salir, la presión dentro del cerebro aumenta y se origina la hidrocefalia.
Muchos factores, como una malformación congénita o una hemorragia cerebral,
pueden obstruir el drenaje y causar este trastorno. En los niños mayores, la causa
suelen ser los tumores. La hidrocefalia es la razón más frecuente por la que los recién
nacidos pueden tener la cabeza anormalmente grande.
El tratamiento consiste en proveer al niño una vía de drenaje alternativa para mantener
la presión dentro del cerebro a niveles normales.

El tratamiento farmacológico (con acetazolamida y glicerol) o la realización de varias

punciones evacuadoras de líquido cefalorraquídeo (punciones lumbares) pueden
reducir temporalmente la presión dentro del cerebro en algunos niños hasta que se
coloque un drenaje permanente (derivación). Tal derivación se coloca en los
ventrículos cerebrales, y desde la cabeza va por debajo de la piel hasta la cavidad
abdominal u, ocasionalmente, hasta otro punto. Dicho drenaje contiene una válvula
que permite que el líquido salga del cerebro si la presión aumenta demasiado. Aun
cuando algunos niños finalmente no lo necesitarán al crecer, una vez colocado, en
general, no se vuelve a retirar. El pronóstico depende de la causa. Algunos niños
pueden llevar una vida absolutamente normal y tienen también una inteligencia
normal. Otros pueden sufrir retraso mental.
La anomalía de Arnold-Chiari es un defecto en la formación de la parte inferior del
cerebro (tronco cerebral). Suele asociarse con la hidrocefalia.
Espina bífida
La espina bífida es una anomalía en la que parte de una o más vértebras no se

desarrolla por completo, dejando sin protección una
porción de la médula espinal.
El riesgo de tener un bebé con espina bífida está
estrechamente ligado a una deficiencia de folato (ácido
fólico) en la dieta, especialmente al comienzo del
embarazo. La forma grave de este defecto se produce en
alrededor de 1 de cada 1 000 nacimientos en algunos
países desarrollados.
Los síntomas varían según la gravedad de la afección de
la médula espinal y de las raíces nerviosas. Algunos niños
tienen síntomas mínimos o incluso ninguno, mientras que
otros presentan debilidad o parálisis en todas las áre as
que se encuentran por debajo del nivel de los nervios
afectados por el defecto.
La espina bífida a menudo puede ser diagnosticada antes
del nacimiento y puede ser descubierta durante una
ecografía. Si el médico sospecha esta enfermedad, puede
recomendar una prueba de líquido amniótico. Si el feto presenta espina bífida grave,
el líquido amniótico probablemente contendrá niveles altos de alfafetoproteína.

Un niño nacido con espina bífida grave necesita una terapia prolongada e intensiva
para evitar el deterioro de la función renal y de la capacidad física, y para permitir
además el máximo desarrollo posible. Es necesario realizar una operación para cerrar
la apertura y para tratar la hidrocefalia asociada, las anomalías en la vejiga y el riñón
y las deformidades físicas. La rehabilitación mantiene la movilidad de las
extremidades y refuerza los músculos que sí funcionan.
e) Defectos de los ojos
El glaucoma congénito es una rara enfermedad que eleva la presión dentro del globo
ocular, por lo general en ambos ojos. Si no recibe tratamiento, los globos oculares se
agrandan y es casi seguro que el bebé quede completamente ciego. La cirugía
realizada poco después del nacimiento ofrece las máximas probabilidades de aliviar la
presión dentro del ojo y de preservar la visión del pequeño.
Las cataratas congénitas son áreas turbias (opacidades) en el cristalino del ojo que
están presentes desde el nacimiento. Pueden ser causadas por anomalías
cromosómicas, infecciones como la rubéola u otra enfermedad que haya tenido l a
madre durante el embarazo. Es necesario operarlas lo antes posible para que el niño
pueda desarrollar una visión normal.
f) Defectos de los riñones y de las vías urinarias
Los defectos de nacimiento son más frecuentes en los riñones y el aparato urinario que
en cualquier otro sistema del cuerpo. Los defectos que impiden el flujo de orina
pueden hacer que ésta se estanque, lo que a su vez puede favorecer el desarrollo de
una infección o la formación de cálculos renales. También puede interferir en la
función de los riñones o causar una disfunción sexual o esterilidad con el paso de los
años.
Defectos de los riñones y de los uréteres
Durante el desarrollo de los riñones pueden producirse muchos defectos. Pueden

formarse en otro sitio (ectopia), adoptar una posición incorrecta (malrotación),
permanecer unidos entre sí (riñón en herradura) o estar ausentes (agenesia renal). Un
bebé a quien le faltan los dos riñones no puede sobrevivir (síndrome de Potter). El
tejido renal también puede desarrollarse de forma anormal. Por ejemplo, un riñón
puede contener varios quistes, como en la enfermedad del riñón poliquístico.

Las posibles anomalías de los uréteres, los dos tubos que conectan los riñones a la
vejiga, incluyen la formación de un uréter de más, la situación anómala de los mismos
y su estrechamiento o agrandamiento. La orina puede refluir hacia atrás desde la
vejiga y entrar en los uréteres anormales, provocando una infección renal
(pielonefritis). Un uréter estrecho impide que la orina pase normalmente desde el
riñón hasta la vejiga, lo cual puede causar que el riñón se agrande (hidronefrosis) y se
lesione.
Defectos de la vejiga
Los defectos que pueden

afectar a la vejiga son
varios. Puede que no se
forme completamente, lo
que hace que quede abierta
a través de la superficie del
abdomen (extrofia). Su
pared puede ser anormal,
con presencia de bolsas
(divertículos) que permiten la acumulación de la orina e incrementan el
riesgo de infección urinaria. La salida de la vejiga (la vía que conecta la
vejiga a la uretra, una estructura que transporta la orina hacia el exterior del
cuerpo) puede ser estrecha y, en consecuencia, no se vacía por completo. En
este caso, el flujo de orina es escaso y se producen infecciones. La mayoría
de los defectos de la vejiga puede repararse quirúrgicamente.
Defectos de la uretra
La uretra puede ser anormal o estar ausente. En los niños, el orificio de la uretra
puede encontrarse en un sitio equivocado, como debajo del pene (una anomalía
llamada hipospadias). La uretra en el pene puede permanecer abierta como un canal en
lugar de estar cerrada como un tubo (una anomalía llamada epispadias). Tanto en los
niños como en las niñas, una uretra estrecha puede obstruir el flujo de la orina. La
cirugía puede corregir estas anomalías.

Estados intersexuales
Un estado intersexual es aquel en que un bebé nace con genitales que no son
reconocibles como masculinos ni femeninos (genitales ambiguos).
El bebé que nace con genitales que no son claramente ni masculinos ni femeninos
puede tener órganos reproductivos internos (gónadas) normales o anormales. Los
hermafroditas verdaderos tienen tanto tejido ovárico como t esticular y órganos
reproductivos internos masculinos y femeninos, pero se trata de una situación
excepcional. Los niños con genitales ambiguos son en general seudohermafroditas, es
decir, tienen órganos genitales externos ambiguos pero sólo tejido ovárico o testicular
(y no ambos).
Una mujer seudohermafrodita es una mujer genéticamente normal (con sus dos
cromosomas X) que nace con genitales que se parecen a un pequeño pene. Sin
embargo, los órganos reproductivos internos son femeninos. El seudohermafrodi tismo
femenino está causado por la exposición a altas concentraciones de hormonas
masculinas antes del nacimiento. En general, el feto presenta glándulas suprarrenales
agrandadas (síndrome adrenogenital) que producen un exceso de hormonas
masculinas, o falta una enzima, motivo por el cual las hormonas masculinas no pueden
convertirse en femeninas como sucede normalmente. En algunos casos, las hormonas
masculinas han entrado en la placenta procedentes de la sangre de la madre; por
ejemplo, la madre puede haber recibido progesterona para evitar un aborto o puede
haber tenido un tumor productor de hormonas masculinas.
Un varón seudohermafrodita es un hombre genéticamente normal (con un cromosoma
X y uno Y) que nace sin pene o con uno muy pequeño. Su cuerpo no puede producir
suficientes hormonas masculinas o presenta resistencia a las hormonas que sí produce
(síndrome de resistencia a los andrógenos).
Es importante identificar correctamente el sexo del bebé y ello debe hacerse de
inmediato. De lo contrario, el vínculo de los padres hacia el bebé puede ser más difícil
y el pequeño puede desarrollar un trastorno de identidad genética. Años más tarde se
puede realizar una operación para corregir la ambigüedad genital, en general, cerca de
la pubertad.
g) Alteraciones cromosómicas
Normalmente, una persona tiene 23 pares de cromosomas. Una anomalía cromosómica

puede afectar al número, al tamaño, al aspecto de los cromosomas o al ordenamiento
de partes de los mismos (el material genético de un cromosoma puede unirse al d e
otro).

Se puede recomendar un análisis cromosómico en el caso de un feto o un recién

nacido en las siguientes circunstancias:
- Si una mujer de más de 35 años queda embarazada.
- Si el feto presenta una anomalía anatómica detectada en una ecografía.
- Si el recién nacido tiene muchos defectos congénitos o tiene genitales tanto
masculinos como femeninos.
Síndromes de deleción
En algunos niños puede faltar parte de un cromosoma. El raro síndrome del cri du chat
(síndrome del maullido del gato, síndrome 5p–) es un ejemplo. Los niños con este
síndrome tienen un llanto agudo que se asemeja mucho al maullido de un gato. Este
sonido se percibe inmediatamente después del nacimiento y dura varias semanas, para
luego desaparecer. El bebé afectado por este sínd rome suele tener poco peso al nacer y
una cabeza pequeña, además de una cara asimétrica y una boca que no se puede cerrar
correctamente. Algunos bebés tienen la cara redonda (de luna) con los ojos separados.
La nariz puede ser ancha y las orejas, que tienen una forma anormal, están en una
posición más baja de lo habitual. El cuello puede ser corto. Pueden presentar piel
adicional entre los dedos (dedos de palmípedo). Es probable que presenten defectos
del corazón. En general, el bebé parece fláccido. Su des arrollo físico y mental es muy
escaso. A pesar de estas anormalidades, muchos niños con el síndrome del cri du chat
sobreviven hasta la edad adulta.
Otro síndrome de deleción, llamado síndrome 4p–, es similar, pero extremadamente
raro. El retraso mental es profundo. Pueden presentarse varios defectos físicos.
Muchos de los niños afectados por este síndrome mueren durante la infancia; los
pocos que sobreviven hasta los 20 años quedan gravemente discapacitados y corren
grandes riesgos de desarrollar infecciones y epilepsia.
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner (disgenesia gonadal) es una enfermedad que afecta a niñas en

las que uno de los dos cromosomas X está ausente, de manera parcial o completa.
El síndrome de Turner afecta a 1 de cada 3000 re-cién nacidas. Muchas recién nacidas
que padecen dicho síndrome presentan hinchazón (linfedema) en el dorso de las manos
y en la parte superior de los pies. La parte posterior del cuello suele estar hinchada o
bien pueden observarse unos pliegues de piel fláccida .
La niña o la mujer con síndrome de Turner es baja de estatura, tiene el cuello alado
(unido a los hombros mediante una extensa porción de piel) y una línea de nacimiento
del pelo muy baja en la parte posterior del cuello.

Tiene los párpados caídos, un pecho muy amplio con pezones muy separados entre sí
y muchos lunares negros en la piel. Los cuartos dedos de las manos y de los pies son
cortos y las uñas están poco desarrolladas. No presenta períodos menstruales
(amenorrea); las mamas, la vagina y los labios están poco desarrollados. Los ovarios
no suelen contener óvulos. La parte inferior de la aorta puede ser estrecha (coartación
de la aorta), lo que puede causar hipertensión arterial.
Son frecuentes defectos de los riñones y pequeñas inflamaciones de los vasos
sanguíneos (hemangiomas). En ciertos casos, los vasos sanguíneos anormales del
intestino se rompen y producen hemorragias. Muchas niñas con síndrome de Turner
tienen dificultades para orientarse en relación al espaci o. Por lo general, obtienen
malos resultados en aspectos que requieren destreza y en el cálculo, si bien los
resultados en las pruebas de inteligencia verbal son normales o superiores a lo normal.
En raros casos se produce retraso mental.
Síndrome de triple X
Las niñas con tres cromosomas X tienen el síndrome de triple X. Alrededor de uno de
cada mil bebés aparentemente normales padece este trastorno. Las niñas con tres
cromosomas X suelen ser menos inteligentes que sus hermanos o hermanas normales.
A veces, el síndrome causa esterilidad, a pesar de que algunas mujeres con síndrome
de triple X han dado a luz niños físicamente normales con cromosomas también
normales.
Se han identificado raros casos de bebés con cuatro e incluso cinco cromosomas X. El
riesgo de retraso mental y anomalías físicas se incrementa cuanto mayor es el número
de cromosomas adicionales, en particular cuando son cuatro o más.
Síndrome de Klinefelter
En el síndrome de Klinefelter, los varones nacen con un cromosoma X de más. Esta

anomalía cromosómica relativamente frecuente (XXY) afecta a 1 de cada 700 recién
nacidos varones.
Aun cuando sus características físicas pueden variar considerablemente, los niños con
síndrome de Klinefelter son, por lo general, altos y de aspecto aparentemente normal.
Su inteligencia es normal, pero muchos presentan problemas para hablar y leer. En
general, mejoran mucho con una terapia que corrija su forma de hablar y el len guaje, y
finalmente logran tener buen rendimiento escolar.
La pubertad suele comenzar a la edad adecuada, pero los testículos permanecen
pequeños. Los niños afectados suelen ser estériles. El crecimiento del vello facial
suele ser escaso y las mamas pueden desarrollarse un poco.

Algunos varones mejoran con un tratamiento de hormonas masculinas dado que

favorece la densidad ósea y desarrolla una apariencia más masculina.
Síndrome XYY
En el síndrome XYY, un bebé de sexo masculino nace con un cromosoma Y d e más.

Los varones con esta anomalía cromosómica tienden a ser altos y a tener dificultades
con el lenguaje. En el pasado se creía que el síndrome XYY generaba un
comportamiento criminal agresivo o violento, pero esa teoría ha sido rechazada.
Síndrome del cromosoma X frágil
El retraso mental afecta con más frecuencia a los niños que a las niñas, en parte
porque el cromosoma X puede tener genes recesivos de retraso mental (genes ligados
al cromosoma X) que en las niñas suele estar equilibrado por un gen no rmal en el otro
cromosoma X. Un trastorno en el que se observan dichos genes recesivos recibe el
nombre de síndrome del cromosoma X frágil. En este síndrome, que es la causa más
frecuente de retraso mental después del síndrome de Down, el cromosoma X es
anormal.
Los síntomas del síndrome incluyen retraso mental, orejas grandes y despegadas,
barbilla y frente prominentes y testículos grandes (un rasgo que se nota sólo después
de la pubertad). Sorprendentemente, algunos niños con este síndrome son mentalment e
normales, mientras que algunas niñas que portan los genes recesivos, pero tienen una
apariencia normal, tienen retraso mental. La presencia del síndrome del cromosoma X
frágil puede detectarse mediante determinadas pruebas antes del nacimiento, pero no
se puede saber, sea cual sea su sexo, si causará retraso mental en el bebé .
Síndrome de Down
El síndrome de Down (trisomía 21, mongolismo) es un trastorno cromosómico que produce retraso
mental y anomalías físicas.
Se denomina trisomía a la presencia de un cromosoma adicional que se añade a Aspecto de la cara en
una pareja de cromosomas. La trisomía más frecuente en un recién nacido es la el síndrome de Down
trisomía 21, aunque pueden también producirse otras.
La trisomía 21 es responsable de aproximadamente el 95 por ciento de los casos
de síndrome de Down. Otras anomalías cromosómicas son responsables del
resto. El síndrome de Down se produce en uno de cada 700 recién nacidos, pero
el riesgo varía en gran medida según la edad de la madre. Más del 20 por ciento
de los bebés con síndrome de Down son hijos de madres mayores de 35 años, aun
cuando las madres de esta edad sólo representan el 7 u 8 por ciento del total de
nacimientos. El cromosoma 21 adicional provie ne del padre y no de la madre en
una tercera o cuarta parte de todos los casos.

Síntomas
En el síndrome de Down se retrasa tanto el desarrollo físico como mental. Los niños con este
síndrome tienden a ser tranquilos, rara vez lloran y tienen los músculos algo flojos (laxos). El
coeficiente intelectual (CI) promedio de un niño con síndrome de D own es de alrededor de 50,
comparado con el promedio normal de 100. Sin embargo, algunos de estos niños tienen un
coeficiente intelectual superior a 50.
Los niños con este síndrome tienen la cabeza pequeña, la cara ancha y aplanada, los ojos sesgados y
la nariz corta, la lengua grande y, por lo general, prominente. Las orejas son pequeñas y su posición
es baja. Las manos son cortas y anchas, con un solo pliegue en la palma y los dedos son cortos; el
quinto, que por lo general presenta dos secciones en luga r de tres, se curva hacia dentro. Queda un
espacio visible entre el primer y segundo dedo del pie. Alrededor del 35 por ciento de los niños con
síndrome de Down tiene defectos del corazón.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Down puede realizarse antes del nacimiento y se recomienda una
exploración en busca de esta anomalía en las mujeres mayores de 35 años que queden embarazadas.
Una baja concentración de alfafetoproteína en la sangre de la madre indica un mayor riesgo de
síndrome de Down en el feto; mediante la amniocentesis puede tomarse una muestra de líquido
amniótico para analizarla y confirmar el diagnóstico. Con una ecografía, a menudo el médico puede
identificar anomalías fisicas en el feto.
Desde su nacimiento, un bebé con síndrome de Dow n tiene un aspecto físico que sugiere el
diagnóstico. El médico lo confirma analizando la sangre del pequeño en busca de la trisomía 21.
Pronóstico
Los niños con síndrome de Down corren un mayor riesgo de contraer enfermedades del corazón y
leucemia. Su esperanza de vida es reducida si presentan estos trastornos; si no los tienen, la
mayoría de los niños con síndrome de Down vive hasta la edad adulta. Muchas personas con
síndrome de Down tienen problemas de tiroides, que se detectan difícilmente, a menos que se
realicen análisis de sangre. Tienden a padecer problemas del oído debido a repetidas infecciones y
la consecuente acumulación de líquido en el oído interno (otitis serosa). También desarrollan
problemas de visión causados por cambios en la córnea y el cristalino. Tanto los problemas
auditivos como los visuales pueden ser tratados. Muchas personas con síndrome de Down presentan
síntomas de demencia al llegar a los 30 años, como pérdida de la memoria, un mayor deterioro del
intelecto y cambios en la p ersonalidad. La muerte ocurre a una edad temprana, si bien algunas
personas con este síndrome viven muchos años.


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