MUTACIÓN

UNIVERSIDAD CATOLICA LOS ANGELES DE CHIMBOTE
ULADECH
“AÑO DEL CENTENARIO DE MACCHU PICCHU PARA EL
MUNDO”
UNIVERSIDAD CATOLICA LOS ANGELES DE
CHIMBOTE - “ULADECH”
FACULTAD : CIENCIAS DE LA SALUD
TEMA : MUTACION
CURSO : PSICOBIOLOGIA
DOCENTE : VICTOR GUZMAN TRIPUL
CICLO : I
ALUMNO :
✓ CASTILLO PEREZ CRISTHIAN
TUMBES – PERÚ
2011
PSICOBIOLOGIA
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INTRODUCCION
Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se
producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados.
Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en
cualquier zona del ADN.
Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los
redescubridores de Mendel, el botánico holandés Hugo De Vries.
Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un polipéptido
particular, éste puede presentar un aminoácido cambiado en la cadena
polipeptídica. Esta modificación puede alterar seriamente las propiedades de la
proteína resultante. Cuando se produce una mutación durante la formación de
los gametos, ésta se transmitirá a las siguientes generaciones. La mayoría de
las mutaciones genéticas son perjudiciales para el organismo que las porta.
Una modificación aleatoria es más fácil que deteriore y que no mejore
la función de un sistema complejo como el de una proteína. Por esta razón, en
cualquier momento, el número de sujetos que portan un gen mutante
determinado se debe a dos fuerzas opuestas: la tendencia a aumentar debido a
la propagación de individuos mutantes nuevos en una población y la tendencia
a disminuir debido a que los individuos mutantes no sobreviven o se
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reproducen menos que sus semejantes. Varias actuaciones humanas
recientes, como la exposición a los rayos X con fines médicos, los
materiales radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos químicos,
son responsables de su aumento.
Por lo general, las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se
expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situación
homocigótica. Esto es más probable en la procreación consanguínea, en el
apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el
mismo gen mutante recesivo de un antecesor común. Por esta razón,
las enfermedades hereditarias son más frecuentes entre los niños cuyos
padres son primos que en el resto de la población.
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OBJETIVOS
➢ Conocer el concepto de mutación y diferenciar los distintos tipos.
➢ Reconocer el tipo de herencia asociada a una enfermedad hereditaria
➢ Entender conceptos como la penetrancia y expresividad de las
enfermedades genéticas.
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MUTACIÓN
DEFINICION:
Una mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser
vivo y que por lo tanto le va a producir un cambio de una o varias
características que se presenta súbita y espontáneamente y que se puede
transmitir o heredar, o no, a la descendencia. La unidad genética capaz de
mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte
del ADN.
En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando
afectan a las células reproductivas
HISTORIA:
El concepto de mutación fue introducido en 1901 por Hugo de Vries al observar
cómo inesperadamente entre la descendencia de una planta llamada
Oenothera lamarckiana había individuos gigantes.
¿DONDE SE PUEDEN PRODUCIR?
Se pueden producir en:
● Células somáticas: Afectan algunas células del cuerpo y pueden

producir cáncer.
● Células germinales: Afectan a los gametos y se heredan. Se producen

malformaciones o síndromes.
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TIPOS DE MUTACIÓN:
A. MUTACIONES MOLECULARES O PUNTUALES:
Son la mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucleótidos del ADN.
Entre las mutaciones puntuales podemos distinguir:
1. Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar la
posición de un nucleótido por otro, por ejemplo, donde debería haber un
nucleótido de citosina, se inserta uno de timina.
2. Mutación por pérdida de nucleótidos o delección: En la secuencia de
nucleótidos se pierde uno y no se sustituye por nada.
3. Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la
secuencia del ADN se introducen nucleótidos que no deberían estar.
4. Mutación por inversión de nucleótidos: Se producen giros de 180
grados, es decir dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se
invierten y se intercambian.
5. Mutación por traslocación de pares de nucleótidos
complementarios.
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B. MUTACIONES CROMOSÓMICAS:
Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos
en que podría subdividirse transversalmente un cromosoma. Muchas de ellas
son apreciables al microscopio gracias a la “técnica de bandas” con la que se
confecciona el cariotipo. Sobre las mutaciones cromosómicas encontramos:
1. Mutación por inversión de un fragmento cromosómico.
2. Mutación por delección o pérdida de un fragmento cromosómico.
3. Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico. Suelen
estar asociadas casi siempre con delecciones en otro cromosoma.
4. Mutación por translocación de un fragmento cromosómico, es decir
por un cambio en la posición de un fragmento cromosómico. La translocación
puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas homólogos o entre
cromosomas diferentes.
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C. MUTACIONES GENÓMICAS:
Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el genoma.
1. Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número
normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser
autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o
alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos
especies diferentes.
2. Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el
número de juegos de cromosomas.
3. Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de
ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego
completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías,
etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo
normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodías podemos
encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como pueden
ser:
1. Trisomía 21 o Síndrome de Down o mongolismo que tienen 47
cromosomas.
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2. Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.
3. Monosomía X0 o Síndrome de Turner.
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4. Trisomía sexual XXX.
5. Trisomía sexual XXY o síndrome de Klinefelter.
6. Trisomía sexual XYY.
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CAUSA DE LAS MUTACIONES:
▪ MUTACIONES NATURALES O ESPONTÁNEAS: Son las que se
producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan
la base de la evolución biológica.
▪ MUTACIONES INDUCIDAS: Son las mutaciones provocadas
artificialmente por algún agente exógeno generalmente conocido llamado
agente mutágeno. Entre los agentes mutágenos encontramos:
1. Agentes físicos:
1. Radiaciones ionizantes: Como los rayos ultravioleta, los rayos
X, partículas alfa, beta y gamma de fuentes radiactivas como
el radio, uranio, cobalto, rayos cósmicos que aumentan con la disminución de
la capa de ozono.
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2. Choque térmico.
3. Ultrasonidos de altísima energía.
4. Centrifugación masiva.
1. Agentes químicos: Análogos de bases de ácidos nucleicos como la 5-
bromouracilo, alcaloides como la cafeína, agentes que atacan al ADN
(formalina), ácido nitroso, agentes alquilantes como el gas mostaza, colorantes
de acridina (proflavina, acridina), carcinógenos (benzopireno), sulfato de cobre,
ácido bórico, ácido fórmico, colchicina, uretano, drogas como el LSD, nicotina,
edulcorantes como el ciclamato, peróxidos como el agua oxigenada y otros
muchos más.
2. Agentes biológicos: Virus, bacterias.
EFECTOS DE LAS MUTACIONES:
Ninguno de los agentes mutágenos produce mutaciones específicas. Entre los
efectos de las mutaciones encontramos:
▪ Efectos Nocivos: Son especialmente peligrosas en
los gametos, cigotos o células de un embrión del que pueden surgir individuos
u órganos anómalos. Si afecta a células en continua división puede surgir
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un cáncer, al alterar los oncogenes o los genes supresores. La mayoría de las
mutaciones son letales, pero también pueden producir
numerosas enfermedades hereditarias, congénitas y enfermedades crónicas en
el adulto. Muchos de los contaminantes ambientales son agentes mutagénicos
que no sólo afectan al ser humano sino también a los componentes biológicos
de los ecosistemas, provocando en muchos casos severos desequilibrios y
daños permanentes.
▪ Beneficiosos: Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan los
seres vivos al medio ambiente. Una sustitución de un nucleótido en la
secuencia del ADN puede pasar desapercibida, pero también puede producir
alteraciones importantes en la función biológica de unaproteína. Las
mutaciones nuevas tienen mayor probabilidad de ser perjudiciales que
beneficiosas en los organismos, y esto se debe a que son eventos aleatorios
con respecto a la adaptación, es decir, el que ocurra o no una mutación
particular es independiente de las consecuencias que puedan tener en sus
portadores.
Las tasas de mutación han sido medidas en una gran variedad de organismos.
En humanos y en organismos pluricelulares, una mutación ocurre entre 1 de
cada 100.000 gametos o 1 de cada 1.000.000. A pesar de que la incidencia de
las mutaciones es relativamente grande en relación con el número de
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organismos de cada especie, la evolución no depende ni mucho menos de las
mutaciones que surgen en cada generación, sino de la acumulación de toda la
variabilidad durante la evolución de las especies.
CONCLUSIONES
➢ La mutación es la alteración del ADN y por lo tanto del genotipo de un
ser vivo.
➢ Pueden darse a células somáticas o a células germinales (reproductivas)
➢ Son causa de cáncer.
➢ Es la base de la evolución en conjunto con la Selección Natural y la

variabilidad.
➢ Las mutaciones son necesarias para nuestra existencia y la de los
demás seres vivos, ya que aportan la variabilidad genética. Sin ellas, las
especies no pueden evolucionar y de hecho, han sido una serie de mutaciones
que se han producido durante muchos millones de años las que han
provocado, la variedad de especies que existen hoy en día.
➢ Podemos provocar algunas mutaciones mediante la ingeniería genética.
Esta ingeniería aplicada a ciertos organismos nos permite obtener los
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alimentos transgénicos, que genéticamente han sido modificados para mejor
sus propiedades.
REFERENCIAS BIBLOGRAFICAS
➢ Capítulo 7, La base molecular de la mutación en Análisis genético
moderno por Anthony J. F. Griffiths, Guillermo M. Gelbart, Jeffrey H. Molinero
y Richard C. Lewontin (1999) publicado por el W. H. Freeman y Company ISBN
0-7167-3597-0.
➢ Capítulo 9, Inestabilidad del genoma humano: mutación y reparación de
la DNA en Genética molecular humana 2 por Tom Strachan y Andrew P. Leído
(1999) publicado por John Wiley & Sons, Inc.
➢ Genes y enfermedad de Biblioteca nacional de la medicina proporciona
descripciones de las mutaciones que causan enfermedades humanas. Por
ejemplo, una mutación común asociada a Enfermedad de Huntington es un
número creciente de las copias de los tríos repetidos de CGA
en Huntingtin gene.
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➢ GeneReviews por Roberta A. Pagon, redactor jefe es hecho disponible
por Universidad de Washington y contiene descripciones par-repasadas de las
enfermedades hereditarias escritas por los expertos. Por ejemplo, Pecho
hereditario BRCA1 y BRCA2/cáncer ovárico describe mutaciones
adentro BRCA1 y BRCA2 eso se asocia a predispositions al cáncer.
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cualquier zona del ADN.

redescubridores de Mendel, el botánico holandés Hugo De Vries.

Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un polipéptido

particular, éste puede presentar un aminoácido cambiado en la cadena

polipeptídica. Esta modificación puede alterar seriamente las propiedades de la

proteína resultante. Cuando se produce una mutación durante la formación de

los gametos, ésta se transmitirá a las siguientes generaciones. La mayoría de

Una modificación aleatoria es más fácil que deteriore y que no mejore

la función de un sistema complejo como el de una proteína. Por esta razón, en

cualquier momento, el número de sujetos que portan un gen mutante

determinado se debe a dos fuerzas opuestas: la tendencia a aumentar debido a

la propagación de individuos mutantes nuevos en una población y la tendencia

a disminuir debido a que los individuos mutantes no sobreviven o se

reproducen menos que sus semejantes. Varias actuaciones humanas

recientes, como la exposición a los rayos X con fines médicos, los

materiales radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos químicos,

son responsables de su aumento.

Por lo general, las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se

homocigótica. Esto es más probable en la procreación consanguínea, en el

apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el

mismo gen mutante recesivo de un antecesor común. Por esta razón,

padres son primos que en el resto de la población.

➢ Conocer el concepto de mutación y diferenciar los distintos tipos.

➢ Reconocer el tipo de herencia asociada a una enfermedad hereditaria

➢ Entender conceptos como la penetrancia y expresividad de las

Una mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser

vivo y que por lo tanto le va a producir un cambio de una o varias

características que se presenta súbita y espontáneamente y que se puede

transmitir o heredar, o no, a la descendencia. La unidad genética capaz de

mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte

afectan a las células reproductivas

El concepto de mutación fue introducido en 1901 por Hugo de Vries al observar

cómo inesperadamente entre la descendencia de una planta llamada

Oenothera lamarckiana había individuos gigantes.

¿DONDE SE PUEDEN PRODUCIR?

Se pueden producir en:

● Células somáticas: Afectan algunas células del cuerpo y pueden

● Células germinales: Afectan a los gametos y se heredan. Se producen

A. MUTACIONES MOLECULARES O PUNTUALES:

Son la mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucleótidos del ADN.

Entre las mutaciones puntuales podemos distinguir:

1. Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar la

posición de un nucleótido por otro, por ejemplo, donde debería haber un

nucleótido de citosina, se inserta uno de timina.

2. Mutación por pérdida de nucleótidos o delección: En la secuencia de

nucleótidos se pierde uno y no se sustituye por nada.

3. Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la

secuencia del ADN se introducen nucleótidos que no deberían estar.

4. Mutación por inversión de nucleótidos: Se producen giros de 180

grados, es decir dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se

5. Mutación por traslocación de pares de nucleótidos

Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos

en que podría subdividirse transversalmente un cromosoma. Muchas de ellas

son apreciables al microscopio gracias a la “técnica de bandas” con la que se

confecciona el cariotipo. Sobre las mutaciones cromosómicas encontramos:

1. Mutación por inversión de un fragmento cromosómico.