SÍNDROME de DOWN (Trisomia 21)

CONCEPTO
El Síndrome de Down (SD). Tambien llamado trisomía 21, es la causa
mas frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se
trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de
cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna.
Es la cromosomopatía mas frecuente y mejor conocida.
Etiologia:
Un óvulo fertilizado normalmente tiene 23 pares de cromosomas. Sin
embargo, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen una
copia adicional (o tercera) del cromosoma 21. Teniendo esta copia extra
del cromosoma 21 cambia el cuerpo y el desarrollo normal del cerebro.
En la mayoría de los casos de síndrome de Down es causado por un
error aleatorio en la división celular que ocurre durante la formación del
óvulo de la madre o del espermatozoide del padre. Debido a este error,
cuando fecundación ocurre, el embrión tiene un tercer cromosoma 21
adicional, o “trisomía 21”.
No se cree que el síndrome de Down sea un resultado de la conducta
de los padres o el medio ambiente.
Factor de riesgo:
Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo la edad materna muy
excepcional y un 1% de los casos se produce por herencia de los
progenitores.
Epidemiologia
21 de marzo de 2017
Existen 8.800 personas en Perú con cromosoma 21. Según el reporte
de la CONADIS la cifra va aumentando cada año.
Según el reporte anual del Consejo Nacional para la Integración de la
Persona con Discapacidad - CONADIS. Se calcula que cada año
276.000 recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas
de vida en el mundo debido a anomalías congénitas. Las anomalías
congénitas pueden ocasionar discapacidades crónicas con gran
impacto
Los niños con SD se caracterizan por presentar
Fenotípicamente presentan unos rasgos muy característicos.
CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital
aplanado. El cuello es corto.
CARA: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse
una pigmentación moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d. Las
hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y
afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la
carúncula del ojo (epicanto).
LA NARIZ es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también es
pequeña y la protrusión lingual característica.
LAS OREJAS son pequeñas con un hélix muy plegado y habitualmente
con ausencia del lóbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho.
MANOS Y PIES: manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y
falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la
falange media del 5º dedo. Puede observarse un surco palmar único.
EN EL PIE existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un
aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia).
GENITALES: El tamaño del pene es algo pequeño y el volumen
testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquidia es
relativamente frecuente en estos individuos.
PIEL y FANERAS: La piel es redundante en la región cervical sobre
todo en el período fetál y neonatal.

FISIOPATOLOGÍA
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma
más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las
células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso
cromosómico es 47, XX, +21 o 47, XY, +21; según se trate de una mujer
o de un varón, respectivamente.
CUIDADOS DE ENFERMERIA
Se tendra en cuenta precausiones especiales para evitar que
sufra infecciones ya que estos niños son muy propensos a
enfermedades de tipo respiratorio, por lo tanto necesitan
supervision medica continuamente.
Lo principal es observar la alimentación, porque son niños más
flojos para comer, es más difícil que se acoplen bien al pecho
materno, por lo tanto, la ayuda y el apoyo en ese período es muy
importante”,
Es la estimulación temprana. Consiste en favorecer en el niño sus
habilidades y desarrollo de manera paulatina, lo más precoz
posible y dentro de las habilidades que tenga cada infante. Se
estimula desde el primer mes de vida en adelante, y esto lo
pueden recibir en el hogar de parte de los propios familiares, pero
lo ideal es que sea apoyado por profesionales.
Asegurar que sigue los controles del Programa de salud para
síndrome de Down. Eso conlleva comprobar que se hacen
controles tiroideos y se está al tanto de los controles sensoriales,
con detección precoz de signos de sospecha de déficit en vista y
oído
Especial atención a la prevención de la obesidad
seguimiento de las indicaciones dadas a aquellos pacientes con
cardiopatías, neuropatías, patología ortopédica u otro tipo de
problemas diagnosticados, estando en contacto con los
profesionales que sigan esas patologías.
educación sanitaria en hábitos de vida saludable
LINKOGRAFÍA.
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-
down. pdfhttps://www.sindromedown.net/tema-foro/enfermeria-y-
sindromde-de-down/.
 “AÑO DEL DIÀLOGO Y LA RECONCILIACIÓN NACIONAL”

ESCUELA: ENFERMERIA

CURSO: EMFERMERIA EN EL CUIDADO INTEGRAL AL NIÑO Ç

TEMA: SIMDROME DE DOWN

DOCENTES: MG. GLORIA MARITZA PRIETO MENDOZA

MG. GRACE JIMENEZ CHUQUIGUANGA
MG. NANCY GIUSTI MENDOZA
MG. LIDIA ZAPATA PERICHE
INTEGRANTES: CASTRO IPANAQUE JULIZA IPANAQUE
FLORES CORREA CANDIDA
GUERRERO CARRASCO LUS VICTORIA
MURGUIA MENDOZA FATIMA
PASAPERA OLIVOS GHIANY
CICLO: V

CASTILLA PIURA
2018
ANEXOS: