El 25 de abril se celebra el Día del ADN en el que se conmemora el descubrimiento por parte de

Watson y Crick en el año 1953 de la estructura del ADN. Además esta fecha coincide con otro hito
importante en la historia del ADN como es abril del año 2003, en el que se culmina el “Proyecto
Genoma Humano”. Ambos descubrimientos supusieron una verdadera revolución y un punto de
inflexión en la investigación de las bases moleculares de la herencia genética.

Estas dos efemérides son celebradas a nivel mundial con un gran número de eventos en el que las
instituciones científicas públicas y privadas abren sus puertas para difundir al gran público esta
molécula y sus implicaciones en nuestra vida diaria.

El ADN contiene la información genética de la mayor parte de los organismos y está compuesto
por unas unidades llamadas nucleótidos, concretamente cuatro: Adenina (A), Guanina (G), Citosina
(C) y Timina (T). Estas 4 letras se alternan entre sí formando largas secuencias de ADN como si de
un collar de perlas se tratara. Esta combinación de letras no se produce al azar sino de una forma
precisa ya que los seres vivos han codificado en estas 4 letras las instrucciones (genes) para
sintetizar todas sus proteínas, las moléculas encargadas de controlar y ejecutar todos los procesos
que tienen lugar en nuestro organismo.

Esta información es altamente valiosa y los seres vivos la miman y preservan almacenándola en el
núcleo de nuestras células. El ADN no sale en ningún momento del núcleo y sólo se envían copias
(ARN mensajero) en forma de instrucciones individuales. Si esta secuencia de letras se ve alterada
(mutaciones genéticas), puede dar lugar a proteínas no funcionales que conducen en muchos
casos al desarrollo de enfermedades de origen hereditario. De ahí, la gran relevancia que ha
supuesto la secuenciación del genoma humano, pues ha desvelado el libro de instrucciones
completo que es nuestro ADN, nuestro genoma, y ha supuesto el punto de partida de una gran
revolución en la biomedicina. Desde 2003 un gran número de proyectos se han puesto marcha
para desentrañar muchos otros interrogantes y enigmas que encierra nuestro ADN:

 Número de genes (instrucciones genéticas) que existen en los humanos y como se

organizan (Proyecto ENCODE)

 Variantes totales que podemos encontrar y que efecto producen en los procesos celulares
(Proyecto 1000 genomas).

 Como se controla la expresión de estos genes (Proyecto Epigenoma).

El ADN está cada día más presente en nuestras vidas. Los análisis genéticos son solicitados con
más frecuencia por nuestros médicos para conocer el origen de nuestras enfermedades y en
algunos casos realizar terapias a medida en función de nuestro perfil genético (medicina
personalizada). Esta labor de diagnóstico se ha visto facilitada por un gran avance en las
tecnologías para el análisis del ADN:

 Las técnicas de array CGH (Hibridación Genómica Comparada) nos permiten comprobar si
existe alguna región de nuestro genoma en exceso o defecto como sucede en algunas
enfermedades neurológicas (Ej. Autismo).
  Las técnicas de Secuenciación Masiva (NGS) permiten secuenciar en un tiempo record
todo nuestro ADN e identificar las mutaciones responsables de cualquier enfermedad.

 Las técnicas de diagnóstico prenatal (en fetos) y preimplantacional (en

embriones) posibilitan identificar enfermedades antes del nacimiento, e incluso será
posible corregirlas muy pronto (tecnología CRISPR/Cas9).

Ahora no sólo es posible detectar ADN en el núcleo de nuestras células, sino también circulando
por el torrente sanguíneo. Esta nueva fuente de ADN (biopsias líquidas) está siendo de gran
utilidad para el diagnóstico de procesos cancerosos sin necesidad de métodos más agresivos como
son las biopsias del supuesto tumor.

Estamos viviendo una nueva era en la medicina con mejores terapias y más efectivas en la cura de
enfermedades y basadas en las nuevas tecnologías del ADN. Esperemos que sólo se apliquen con
este fin y no se utilicen con otro objetivo como es la eugenesia. La comunidad científica velará por
no caer en esta tentación como ya ha sucedido en otros momentos de nuestra historia más
reciente.

El Instituto Bernabeu, centro a la vanguardia en la aplicación de técnicas genéticas en la medicina

reproductiva, quiere sumarse a la celebración del “Día del ADN” y felicitar a todos los
investigadores que desde Watson y Crick han trabajado para desentrañar los misterios de la vida a
través del estudio de la molécula de ADN.

Importancia biológica del ADN

La importancia está basada en sus funciones.

La función principal del ADN es mantener a través del código genético la información necesaria
para crear un ser vivo idéntico a aquel del que proviene (o muy similar, en el caso de mezclarse
con otra cadena como es el caso de la reproducción sexual o de sufrir mutaciones).

Por sus funciones y propiedades, entre ellas podemos resaltar que:

1.- El ADN controla la actividad de la célula.
2.- En ciertos casos, comúnmente derivados del caso anterior, el ADN puede llegar a tener cierta
conductividad, según un estudio realizado.
Gracias al modelo de doble hélice el ADN:
3.- Es el que lleva la información genética de la célula, ya que las unidades de ADN, llamadas
genes, son las responsables de las características estructurales y de la transmisión de estas
características de una célula a otra en la división celular. Los genes se localizan a lo largo del
cromosoma.
4.- El ADN tiene la propiedad de duplicarse durante la división celular para formar dos moléculas
idénticas, para lo que necesita que en el núcleo celular existan nucleótidos, energía y enzimas.
5.- Capacidad de mutación: justificando los cambios evolutivos.
Con la sigla ADN se conoce en forma técnica y popular al ácido desoxirribonucleico. Esta molécula
se encuentra contenida en el núcleo de la gran mayoría de las células, así como en algunas
organelas como las mitocondrias (en los animales) y los cloroplastos (en los vegetales). En
términos muy simplificados, el ADN es una molécula que contiene la información que hace a los
seres vivos. Sus “unidades” se denominan bases y están constituidas por cuatro moléculas
principales: adenosina, timidina, guanidina y citosina. Con combinaciones específicas de estas
cuatro unidades, se codifican en el ADN la totalidad de las proteínas específicas de cada forma de
vida. El ADN a su vez es “empaquetado” para dar lugar a los cromosomas. Según la complejidad de
cada organismo vivo, la molécula de ADN será mayor y contendrá mayor información. Por
ejemplo, las bacterias tienen un único cromosoma con unas pocas secuencias de bases, pero que
le son suficientes para su supervivencia. En cambio, en el ADN humano se describen varios
millones de combinaciones, almacenadas en 46 cromosomas. Se destaca que todos los miembros
de una especie comparten la mayor parte de la información presente en el ADN. Así, el ADN de
todos los ejemplares de perros de todo el mundo es similar en más del 99% de su contenido. Las
diferencias en ese sutil 1% alcanzan para explicar no sólo las distinciones entre las distintas razas,
sino también las diferencias entre cada animal en forma individual. Por lo tanto, las características
definitivas de cada molécula de ADN son en realidad distintas para cada organismo viviente sobre
la Tierra. Esto se atribuye a que, durante la reproducción sexual, la unión del espermatozoide
animal o el polen vegetal (gametos masculinos) con el óvulo (gameto femenino) permite la
combinación del ADN de dos individuos diferentes, lo que dará como resultado un organismo
completamente nuevo y distinto desde un principio, con su propia información genética. La gran
importancia biológica del ADN no opaca su otra gran utilidad: la pericial y jurídica. El hecho de la
individualidad total del ADN lo convierte en una herramienta de gran interés para identificar a los
autores de diversos delitos, ya que los rastros de ADN presentes en las escenas donde fueron
cometidos permiten la detección del patrón genético propio de cada persona.