Actualizacin
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Puntos clave
Las enfermedades
neuromusculares
ms frecuentes en la edad
peditrica son la distrofia
muscular de Duchenne y la
atrofia muscular espinal.
Requieren un manejo
multidisciplinario
especializado con
participacin del neumlogo.
La afectacin respiratoria
es la principal causa de
morbimortalidad.
La debilidad de la
musculatura respiratoria
produce enfermedad
pulmonar restrictiva con
hipoventilacin, inicialmente
nocturna. El tratamiento
precoz mejora la calidad de
vida, el intercambio de gases
diurno y la supervivencia.
La debilidad tusgena
repercute en un
aumento de infecciones,
atelectasias y problemas
aspirativos. La asistencia
de la tos es fundamental
en caso de infeccin
respiratoria.
Los pacientes con
enfermedades
neuromusculares desarrollan
trastornos respiratorios
durante el sueo por
sndrome de apnea-
hipoapnea obstructiva
del sueo (SAHOS) y/o
hipoventilacin alveolar, a
menudo de forma subclnica.
Se debe realizar anamnesis
dirigida en cada consulta
mdica.
La oxigenoterapia
aislada en pacientes
con hipoventilacin puede
aumentar la hipercapnia y
el riesgo de insuficiencia
respiratoria aguda. Es
preciso aadir soporte
con ventilacin no invasiva
bifsica.
120 An Pediatr Contin. 2010;8(3):120-8
Neumologa/
Neurologa
SNDROME DE APNEA-HIPOAPNEA OBSTRUCTIVA DEL SUEO EN EL NIO pg. 113
Abordaje respiratorio
del paciente neuromuscular
Isabel Piqueras, Maria Cols y Mart Pons
Servicio de Neumologa. Hospital Sant Joan de Du. Esplugues de Llobregat. Barcelona. Espaa.
ipiqueras@hsjdbcn.org; mcols@hsjdbcn.org; mpons@hsjdbcn.org
Introduccin
Las enfermedades neuromusculares se produ-
cen por alteracin en algn componente de la
unidad motora1. Cursan con hipotona, debi-
lidad, atrofia muscular, alteracin de los refle-
jos osteotendinosos, y asocian contracturas y
deformidades. Algunas presentan afectacin
sensitiva, autonmica, de sistema nervioso
central y/o cardiopata. Son frecuentes los
trastornos nutricionales y psicolgicos.
Los problemas respiratorios son la principal
causa de morbimortalidad, de especial rele-
vancia en las enfermedades neuromusculares
que afectan a la musculatura proximal y la
funcin bulbar. El deterioro de la funcin
pulmonar suele ser inicialmente subclnico y
progresivo. La ventilacin no invasiva (VNI)
y nuevas tcnicas fisioterpicas han mejorado
la calidad de vida y la supervivencia en estos
pacientes.
Las enfermedades neuromusculares requieren
un tratamiento multidisciplinario bajo la tutela
de coordinador, cuya labor debe optimizar la
salud del paciente, previniendo y detectando
las complicaciones y comorbilidades posibles.
Clasificacin
de las enfermedades
neuromusculares
en la edad peditrica
Distrofias musculares
Son miopatas hereditarias que se caracterizan
por una degeneracin muscular progresiva.
Distrofia muscular de Duchenne: es la
enfermedad neuromuscular ms frecuente con
una incidencia de 1/3.500 varones recin na-
cidos (RN). Se debe a una mutacin en el gen
de la distrofina, con herencia ligada al cro-
mosoma X. Es progresiva y se caracteriza por
un patrn miognico en el electromiograma
y una elevacin de las cifras de creatincinasa.
Por lo general, la sintomatologa se inicia an-
tes de los 5 aos con debilidad proximal, difi-
cultad para la marcha y maniobra de Gowers
positiva. Progresivamente se presenta prdida
de la deambulacin y disfagia. Se asocia car-
diopata, con riesgo de insuficiencia cardaca
y arritmias, y un porcentaje de estos pacientes
tiene retraso cognitivo. El 90% desarrollan
escoliosis, especialmente tras la prdida de la
marcha. La afectacin respiratoria suele ma-
nifestarse en la infancia tarda o adolescencia.
El sndrome de apnea-hipoapnea obstructiva
del sueo (SAHOS) se inicia en la primera
dcada de la vida y precede en aos a la hipo-
ventilacin2. Los corticoides (0,75 mg/kg/da
de prednisolona durante perodos de 6 meses
a 2 aos) han demostrado mejorar la fuerza y
funcin muscular, el flujo pico durante la tos
(PCF) y la capacidad vital forzada (FVC), y
reducir la progresin de la escoliosis3,4.
Distrofia muscular de Becker: es menos
frecuente y grave, con un inicio ms tardo de
los sntomas y menos repercusin respiratoria.
Distrofia miotnica de Steinert: es de he-
rencia autosmica dominante, y suele ser de
transmisin materna. Las manifestaciones cl-
nicas se suelen iniciar en la adolescencia o en
la edad adulta, aunque hay formas neonatales.
La afectacin ms importante es la cardaca.
Atrofia muscular espinal
Son un grupo de enfermedades hereditarias
debido a una mutacin en el gen de supervi-
vencia de la motoneurona (gen SNM) situado
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en el cromosoma 5, de transmisin gene-
ralmente autosmica recesiva. Produce una
degeneracin de las neuronas del asta anterior
de la mdula, con atrofia y dficit funcional
de los msculos correspondientes, as como
hipo/arreflexia. En la raza caucsica, es la
segunda causa de muerte por enfermedad re-
cesiva despus de la fibrosis qustica.
Hay varias formas clnicas en funcin de la
gravedad y momento de aparicin de los pri-
meros sntomas:
Tipo I o forma aguda de la enfermedad de
Werdnig-Hoffmann (comienza antes de los 6
meses de vida).
Tipo II o forma intermedia de Werdnig-
Hoffmann (sintomticos entre los 6 meses y
los 2 aos de vida).
Tipo III o Kugelberg-Welander (se mani-
fiesta despus de los 2 aos).
Tipo IV (inicio en la vida adulta).
A pesar de que la incidencia es de 1/6.000
RN (inferior a la de la distrofia de Duchen-
ne) el inicio es ms temprano, por lo que
se generan ms consultas durante la edad
peditrica.
Pueden presentar disautonoma y afectacin
de pares craneales y musculatura bulbar 5.
Los pacientes con atrofia muscular espinal
tipos I y II presentan disfuncin respirato-
ria temprana, con trax acampanado, por
afectacin de la musculatura proximal y
debilidad de los msculos intercostales con
relativa preservacin de la funcin diafrag-
mtica.
Neuropatas perifricas
Este grupo engloba la enfermedad de Char-
cot-Marie-Tooth y la de Dejerine-Sottas
y Refsum, entre otras. La enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth es la neuropata sen-
sitivomotora hereditaria ms frecuente. Est
causada por mutaciones en genes que codifi-
can la mielina u otras protenas encargadas de
la integridad y funcin axonal. La afectacin
muscular es de predominio distal con relativa
preservacin de la musculatura respiratoria.
Sin embargo, en una minora de los pacientes,
con subtipos especficos como el 2C y el de-
bido a mutaciones en el gen GDAP16,7 se ha
descrito una afectacin de los nervios frnicos
y larngeos, con paresia diafragmtica y de
cuerdas vocales.
Sndromes miasteniformes
Son enfermedades genticas que afectan a la
unin neuromuscular. Tienen en comn la
fatigabilidad en el electromiograma pero son
diferentes en cuanto a sus manifestaciones
Neumologa/Neurologa
Abordaje respiratorio del paciente neuromuscular
I. Piqueras, M. Cols y M. Pons
clnicas, anatomofisiologa y genotipo. Las
congnitas no autoinmunes son progresivas. Lectura rpida
En la poca neonatal se pueden presentar di-
ficultades para la alimentacin, ptosis, apneas,
dificultad respiratoria y estridor. Ms tarde,
durante el crecimiento, los pacientes pueden
desarrollar hipoventilacin, apneas y sndro-
me aspirativo.
Afecta de manera preferente a los msculos
Introduccin
que tienen mayor proporcin de placas mo- Las enfermedades
toras por nmero de fibra muscular, como el neuromusculares se
diafragma y la musculatura bulbar. producen por alteracin
en cualquiera de los
componentes de la
Miopatas congnitas y metablicas
unidad motora. Las
Dentro de este grupo encontramos miopatas ms frecuentes en
no filiadas, mitocondriales, lipidosis y gluco- pediatra son la distrofia
genosis. muscular de Duchenne
y la atrofia muscular
espinal. La respiratoria
es la principal causa de
Fisiopatologa morbimortalidad.
respiratoria
en el paciente
neuromuscular
Los nios con enfermedades neuromuscu-
lares tienen riesgo de desarrollar una im-
portante morbilidad respiratoria, desde
infecciones recurrentes hasta insuficiencia
ventilatoria, siendo sta la causa ms frecuen-
te de mortalidad8,9.
La insuficiencia respiratoria puede ser hi-
poxmica debido a enfermedades del pa-
rnquima, como las infecciones recurrentes
o la neumopata aspirativa, o hipercpnica,
debido a una disfuncin de la mecnica ven-
tilatoria, siendo esta ltima la ms frecuente.
En ella intervienen alteraciones de la caja
torcica, musculatura respiratoria y centro
respiratorio.
La progresin de la debilidad muscular no
tiene una correlacin lineal con la prdida de
fuerza de la musculatura respiratoria, espe-
cialmente en aquellos pacientes con debilidad
muscular de predominio distal.
En la figura 1 se muestra un esquema de la
evolucin natural de la enfermedad respi-
ratoria en estos pacientes. La progresin y
la afectacin de la musculatura proximal y
bulbar son fundamentales para establecer el
pronstico.
Cabe destacar que la sintomatologa de la
insuficiencia respiratoria empieza siendo ini-
cialmente nocturna y poco sintomtica por
la atona muscular que se produce durante
la fase del sueo REM, especialmente en
aquellos pacientes con debilidad diafrag-
mtica. La alteracin gasomtrica en forma
de hipercapnia diurna suele ser tarda, por
lo que el objetivo debe ser la deteccin y
An Pediatr Contin. 2010;8(3):120-8 121
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Enfermedad neuromuscular
Lectura rpida
Afectacin de los Afectacin de los
msculos inspiratorios msculos espiratorios

CV
Distensibilidad Tos ineficaz
Fisiopatologa respiratoria pulmonar
La disfuncin respiratoria
Atelectasias
es ms frecuente en
las enfermedades
neuromusculares Hipoventilacin alveolar* Desequilibrio ventilacin-perfusin
progresivas y con
debilidad muscular de
predominio proximal y/o
afectacin bulbar. Cuatro
PaCO2 PaO2
factores determinan el
deterioro respiratorio:
la debilidad de la
musculatura inspiratoria
y espiratoria, la patologa
Insuficiencia respiratoria
del sueo que incluye
apneas e hipoventilacin
nocturna y la debilidad *La hipoventilacin es inicialmente nocturna, por la atona muscular que se produce en la fase REM.
de la musculatura CV: capacidad vital; PaCO2: presin de dixido de carbono en sangre arterial; PaO2: presin de oxgeno en sangre arterial.
orofarngea.
Figura 1. Fisiopatologa y evolucin natural de la enfermedad respiratoria en la enfermedad
neuromuscular.

el tratamiento precoz de la sintomatologa Debilidad de la musculatura espiratoria

nocturna.
Hay 5 factores fisiopatolgicos que predispo-
nen a la insuficiencia respiratoria.
Debilidad de la musculatura inspiratoria
La debilidad de los msculos intercostales ex-
ternos y accesorios, as como del diafragma,
ocasionan una disminucin progresiva de la
capacidad vital (CV), enfermedad pulmonar
restrictiva e hipoventilacin. Como se ha se-
alado previamente, la disfuncin ventilatoria
empieza siendo nocturna y se asocia a valores
de FVC < 60% del terico10. Con frecuencia
es subclnica y pasa desapercibida a menos que
se realice una anamnesis y un estudio dirigido.
Los pacientes con hipoventilacin nocturna no
tratada tienen riesgo de insuficiencia respira-
toria diurna en los 12-24 meses posteriores.
En este caso el inicio de soporte ventilatorio
nocturno adecuado durante un tiempo mnimo
de 4 h suele corregir el trastorno.
La taquipnea compensatoria del bajo volumen
corriente (Vc) es un signo precoz de hipoven-
tilacin.
La disminucin de la CV produce tambin
una tos dbil con retencin de secreciones y
formacin de microatelectasias con disminu-
cin de la complianza pulmonar. Finalmente
los tapones mucosos alteran el cociente venti-
lacin/perfusin (V/Q) produciendo hipoxe-
mia, siendo este un signo tardo.
La espiracin es un proceso pasivo, sin embar-
go en determinadas circunstancias participa la
musculatura accesoria, intercostales internos
y musculatura abdominal. La afectacin de
estos grupos musculares, junto con la dismi-
nucin de la CV condiciona una tos ineficaz y
una dificultad para el drenaje de secreciones.
Aumenta el riesgo de infeccin respiratoria
y disminuye la efectividad del mecanismo de
proteccin frente a aspiraciones.
Patologa del sueo
Ms del 80% de los pacientes con enferme-
dades neuromusculares presentan anoma-
las ventilatorias de intercambio de gases
o de arquitectura del sueo (SAHOS y/o
hipoventilacin)11,12. Esto puede deberse a 2
mecanismos:
Los pacientes con enfermedades neuro-
musculares presentan una incidencia 10 veces
mayor a la de la poblacin general de en-
fermedad respiratoria durante el sueo13 en
forma de hipoapneas y apneas, obstructivas y
centrales. El principal responsable de la apnea
obstructiva es la debilidad de los msculos
dilatadores farngeos con tendencia al colap-
so de la va area superior. Se presenta con
frecuencia en la primera dcada de la vida y
suele preceder en aos a la hipoventilacin
nocturna14.

122 An Pediatr Contin. 2010;8(3):120-8

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I. Piqueras, M. Cols y M. Pons

La hipertrofia adenoamigdalar, la obesidad y Tratamiento

las alteraciones anatmicas como la retrog-
natia o macroglosia pueden empeorar los
ambulatorio de la Lectura rpida
episodios. patologa respiratoria
Existe una pobre correlacin entre la sintoma-
tologa de los trastornos respiratorios durante
en el paciente
el sueo y los hallazgos polisomnogrficos, neuromuscular
siendo coincidentes slo en el 30-56% de los
casos15. Estudio y control de la funcin pulmonar
La afectacin de la
La debilidad muscular inspiratoria se En el seguimiento de pacientes con enferme- musculatura inspiratoria
agrava en la fase REM. Inicialmente la dades neuromusculares debe realizarse anam- produce una disminucin
hipoxemia produce arousals que permiten nesis y exploracin fsica dirigida. En la ta- de la capacidad vital y
acortar estos perodos, pero con el paso del bla 1 se recogen los signos y sntomas que se por lo tanto un patrn
tiempo se produce una desensibilizacin de asocian a la disfuncin respiratoria. respiratorio restrictivo.
Junto con la disminucin
los quimioceptores y una incapacidad de res- Estn indicadas diversas exploraciones para de la fuerza espiratoria
puesta muscular responsable del agravamien- la determinacin de la funcin pulmonar en contribuye a una tos dbil
to de los sntomas. estos pacientes: e ineficaz que predispone
Una manera sencilla de evaluar la funcin a la formacin de
Tanto la hipoventilacin nocturna como el respiratoria y estudiar su evolucin es la espi- atelectasias y neumonas
recurrentes. La debilidad
SAHOS condicionan un aumento de morbi- muscular se hace ms
lidad y mortalidad en estos pacientes, cam- evidente durante la
bios de comportamiento, alteraciones del cre- Tabla 1. Signos y sntomas de disfuncin fase de sueo REM
cimiento somtico y desarrollo neurolgico, (rapid eyes movement),
respiratoria en las enfermedades neuromusculares
as como disminucin de la calidad de vida. debido a la atona
muscular asociada, por
A largo plazo pueden desencadenar hiperten- Respiracin superficial lo que estos pacientes
sin pulmonar8,16. Todas estas complicaciones Taquicardia y taquipnea presentan hipoventilacin,
pueden prevenirse y la mayora de ellas revier- inicialmente nocturna.
Tos dbil
ten con tratamiento. La debilidad de la
Habla entrecortada musculatura orofarngea
y la alteracin de los
Afectacin bulbar y de la musculatura Uso de musculatura accesoria
quimioceptores centrales
orofarngea Ortopnea se asocian al sndrome
Adems de su relacin con el SAHOS, pro- Disnea de reposo
de apnea-hipoapnea
duce disfagia, incoordinacin deglutoria y obstructiva del sueo
Prdida de apetito (SAHOS), que suele
aspiraciones. La disfagia es inicialmente a
Sntomas de trastornos del sueo preceder en aos a la
lquidos, con manifestaciones clnicas como hipoventilacin. Con
tos y atragantamiento. En algunos casos Sudoracin nocturna frecuencia estos cambios
sin embargo, y teniendo en cuenta la debi- Despertares frecuentes son progresivos y
lidad del reflejo tusgeno, las aspiraciones subclnicos y se debe
son silentes y habr que tenerlas en cuenta Pesadillas indagar sobre ello en
cada visita.
en pacientes con infecciones respiratorias de Ronquido nocturno
repeticin.
Cefalea/irritabilidad matutina

Deformidad torcica Somnolencia diurna

Inicialmente los pacientes con enfermedad
Dificultad para el aprendizaje
neuromuscular tienen una elevada complian-
za torcica con tendencia a la respiracin Disminucin de la atencin
paradjica toracoabdominal y aumento del Pruebas funcionales
trabajo respiratorio. En la edad adulta, por el
FVC < 30 ml/kg
contrario, la respiracin superficial asociada a
la debilidad muscular produce anquilosis de PIM < 30 cmH2O
las articulaciones costovertebrales y fibrosis PEM < 40 cmH2O
de msculos, ligamentos y tendones con una
menor complianza torcica, y por tanto me- Signos indicativos de afectacin diafragmtica

nos tendencia al colapso del trax14. Desaturacin nocturna

La cifosis, la escoliosis y las formas mixtas Disminucin FVC > 25% en decbito
contribuyen al deterioro de la funcin res- supino
piratoria con descenso de la CV. La ciruga
Movimiento abdominal paradjico
correctiva enlentece la prdida de funcin,
mejora la calidad de vida y el cuidado de los FVC: capacidad vital forzada; PEM: presin espiratoria
pacientes17,18. mxima; PIM: presin inspiratoria mxima.

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rometra. En ella veremos una disminucin
Lectura rpida de la FVC < 80%. El volumen espiratorio en
el primer segundo (FEV1) disminuye de for-
ma proporcional al descenso de la FVC por lo
que el cociente de ambos (FEV1/FVC) estar
normal o aumentado.
En adultos, una FVC < 1 l o < 50% respecto
al terico es un factor predictivo de mortali-
dad en pacientes sin asistencia respiratoria19.
Tratamiento ambulatorio
La taquipnea es un Mediante pletismografa se objetiva que los
signo clnico precoz de enfermos neuromusculares presentan un pa-
enfermedad restrictiva trn respiratorio restrictivo con disminucin
mientras que la hipoxemia de la capacidad pulmonar total (CPT) < 80%
suele aparecer de forma
y de la CV. El volumen residual puede es-
ms tarda relacionada con
atelectasias y enfermedad tar elevado a expensas de la debilidad de la
restrictiva grave. musculatura espiratoria a diferencia de lo que
Las principales sucede con la enfermedad restrictiva de origen
herramientas de intraparenquimatoso.
evaluacin funcional son
Otras pruebas funcionales de utilidad son
la espirometra forzada,
que mostrar una curva la presin inspiratoria mxima (PIM) y la
pequea con disminucin presin espiratoria mxima (PEM). Son ms
de la capacidad vital sensibles para detectar la debilidad muscular
forzada (FVC) e ndice pero tienen el inconveniente de que son ms
volumen espiratorio en
difciles de realizar en la edad peditrica, poco
el primer segundo/FVC
(FEV1/FVC) normal o reproducibles y muy dependientes del esfuer-
aumentado. El pico flujo zo del paciente y del entrenamiento del perso-
durante la tos (PCF) y la nal de laboratorio. En adultos, una PIM < 30
medicin de la presin cmH2O o una PEM < 40 cmH2O se asocian
espiratoria mxima (PEM)
a hipoventilacin y riesgo de fracaso respi-
y presin inspiratoria
mxima (PIM) son ratorio. De hecho, una PIM < 60 cmH2O
herramientas de apoyo. se considera criterio de apoyo para inicio de
VNI nocturna.
La mayora de estudios con pruebas funciona-
les se han aplicado en pacientes adolescentes
afectados de enfermedad de Duchenne, y son
escasos los estudios en otros grupos de enfer-
mos y en edades escolares.
La funcin diafragmtica presenta una afecta-
cin variable en estos pacientes. Se manifiesta
como respiracin abdominal paradjica, que
empeora en decbito supino con tendencia
a la desaturacin nocturna. Para su estudio
es til comparar la espirometra en decbito
supino y en sedestacin. Una disminucin >
7% de la FVC en decbito es indicativa de
debilidad diafragmtica proporcionalmente
superior a la del resto de grupos musculares
respiratorios20.
La gasometra, la capnografa y la oximetra
de pulso se utilizan con frecuencia como he-
rramientas de apoyo.
Efectividad de la tos
Depende de una capacidad inspiratoria ade-
cuada (mnimo 60% de la CV terica), cierre
gltico competente y de una fuerza espiratoria
efectiva. El flujo normal durante la tos oscila
entre los 6 y 16 l/s. Para su evaluacin un m-
todo fcil y asequible es la realizacin del pico
flujo espiratorio (PEF), aunque se aconseja
124 An Pediatr Contin. 2010;8(3):120-8
sustituirlo por la medicin del PCF, que es
menos dependiente del esfuerzo del paciente.
Su valor est relacionado con la edad, el peso
y la talla del individuo y se correlaciona con
su capacidad de eliminacin de secreciones.
En adultos, valores de PCF < 160 l/min se
asocian a infecciones recurrentes y aumento
de la mortalidad, por lo que precisan asisten-
cia de la tos diaria. Valores entre 160-270 l/
min se relacionan con complicaciones en caso
de agudizacin respiratoria, por lo que se in-
dicar tos asistida en los episodios agudos21.
Se ha demostrado que un reconocimiento e
intervencin temprana reduce el riesgo de
atelectasias y neumona, as como la tasa de
hospitalizacin22,23.
Se dispone de varias modalidades de asisten-
cia de tos:
Asistencia manual con compresin abdo-
minal y/o torcica.
Tos asistida manual con bolsa autohincha-
ble (fig. 2) o VNI: se administra un flujo de
aire coordinado con la inspiracin del pacien-
te para incrementar su CV antes del esfuerzo
espiratorio.
Mechanical in-exsufflation (MIE) (fig. 3):
simula la tos generando una presin positiva
en la va area seguida de una presin nega-
tiva espiratoria24. Su uso parece ms efectivo
que las tcnicas manuales, sobre todo en pa-
cientes con escoliosis en los que resulta dif-
cil la asistencia manual. Incluso en pacientes
con traqueostoma, el MIE parece ofrecer
ventajas frente a la aspiracin convencional
ya que permite eliminar tapones mucosos
de vas areas distales, evita el trauma de las
mucosas respiratorias y mejora el bienestar
del paciente25,26.
En casos en los que aparezcan atelectasias
persistentes sin respuesta al resto de tcnicas
no invasivas, se puede realizar lavado bron-
quial mediante fibrobroncoscopia.
Cundo derivar al neumlogo?
Los criterios de derivacin publicados en
diferentes artculos y consensos se recogen
en la tabla 227. En general se propone una
derivacin temprana para obtener un fun-
cionalismo basal y seguimiento puesto que
el deterioro suele ser progresivo y subcl-
nico.
Infeccin respiratoria aguda
La infeccin respiratoria en el paciente neuro-
muscular, tanto de origen viral como bacteria-
no, es la principal causa de insuficiencia respi-
ratoria aguda. Ello se debe a que la infeccin
de vas superiores produce una disminucin
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Lectura rpida

Los valores de FVC

< 60% y de PCF
< 160 l/min se asocian a
infecciones recurrentes,
trastornos del sueo y
aumento de la mortalidad.
En la gasometra, las
cifras de bicarbonato
Figura 2. Asistencia de tos con bolsa elevadas aun en
ausencia de hipercapnia
autohinchable. son indicativas de
disfuncin ventilatoria.
La polisomnografa
de la fuerza respiratoria en pacientes con ba- (PSG) es la prueba
ja reserva muscular28. Adems, la dificultad ms sensible para el
para el drenaje y eliminacin de secreciones Figura 3. Aparataje para asistencia mecnica de estudio de los trastornos
aumenta el riesgo de formacin de atelectasias la tos (modelo Cough Assist de Emerson). del sueo, pero de
y neumonas. no estar disponible
se puede sustituir por
Para la correcta valoracin del paciente deben determinacin continua
considerarse los siguientes puntos: Antecedentes: edad del paciente y gra- de oximetra de pulso y
do de evolucin de su enfermedad, apneas capnografa.
Anamnesis y exploracin fsica general. nocturnas, uso de VNI previo al episodio, La desaturacin en
Exploracin respiratoria: excursin torci- neumonas, ingresos hospitalarios de causa ausencia de enfermedad
parenquimatosa es un
ca, frecuencia respiratoria, uso de musculatura respiratoria, ingresos en unidad de cuida- signo de hipoventilacin.
accesoria, movimiento abdominal paradjico dos intensivos, disfagia, ciruga de esco- La administracin de
y hallazgos auscultatorios. liosis en los ltimos 3 meses, capacidad oxigenoterapia aislada
Saturacin de hemoglobina (SatHb). Fre- de deambulacin y pruebas funcionales en a estos pacientes inhibe
cuencias respiratoria y cardaca. estado basal. el centro respiratorio y
aumenta la hipercapnia.
Valores de FVC < 1 l, FVC < 50% o PCF
< 160 l/min constituyen un alto riesgo de in-
Tabla 2. Criterios de derivacin al neumlogo feccin respiratoria grave29.

Criterios de la ATS en la distrofia muscular de La realizacin de pruebas complementarias

Duchenne27:
depender de cada paciente concreto:
No deambulantes

FVC < 80% del terico Analtica sangunea: si hay afectacin del
estado general que oriente a etiologa bac-
Mayores de 12 aos
teriana grave y/o para obtener el equilibrio
Revisin Sharma en Pediatrics20: acidobsico para el estudio de una posible aci-
Evaluacin inicial en todos los pacientes dosis respiratoria. El hallazgo de una cifra alta
entre los 4 y 6 aos de bicarbonatos, an con presin de dixi-
do de carbono en sangre venosa perifrica
Visita trimestral o semestral para los que
precisen soporte ventilatorio o de tos (PvCO2) normal es un signo de hipoventila-
cin crnica30.
En nuestro centro se remiten bajo los criterios Gasometra arterial: en determinados pa-
ATS y/o:
cientes hipoxmicos, con insuficiencia res-
Infecciones recurrentes piratoria crnica moderada o grave y en caso
Sospecha de sndrome aspirativo de duda ante la muestra de gases venosos o
capilares.
Sntomas SAHOS o hipoventilacin
Radiografa de trax: si se observan asime-
Previsin de ciruga torcica tras auscultatorias, hipoxemia y/o deterioro
brusco de la funcin pulmonar.
ATS: American Thoracic Society; FVC: capacidad vital
forzada; SAHOS: sndrome de apnea-hipoapnea obstructiva
Cultivo de esputo o aspirado traqueal (en
del sueo. pacientes traqueostomizados).

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Abordaje respiratorio del paciente neuromuscular
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Valoracin de las distintas medidas terapu- En pacientes en silla de ruedas es necesa-

Lectura rpida ticas: rio un estudio anual de polisomnografa con
determinacin continua del CO2, siempre que
Hidratacin abundante para mantener las est disponible; si no lo est, se puede susti-
secreciones fluidas. tuir por oximetra de pulso y determinacin
No hay recomendaciones especficas en la continua de CO2 durante el sueo.
literatura mdica acerca de la antibioticotera-
pia. El uso de tratamiento antibitico de rutina Generalmente los trastornos respiratorios del
es controvertido y debe valorarse en cada pa- sueo son evidentes cuando la FVC < 60%,
La asistencia ventilatoria
es la base del tratamiento
ciente de forma individual21. La amoxicilina- por lo que muchos especialistas recomiendan
en el paciente con cido clavulnico cubre las principales bacterias el estudio del sueo anual a partir de ese mo-
hipoventilacin o responsables de las infecciones respiratorias co- mento.
insuficiencia respiratoria munitarias, as como las bacterias anaerobias, Hay varios trabajos que intentan establecer
crnica. Se debe importantes en caso de aspiracin. factores predictivos de enfermedad respirato-
realizar derivacin
precoz al neumlogo
Los mucolticos orales no tienen evidencia ria durante el sueo y son los siguientes38,39:
porque la deteccin y el cientfica sobre la eficacia en el manejo de se-
tratamiento temprano de creciones en pacientes con neumona o infec- Hipercapnia diurna (tardo).
la hipoventilacin nocturna cin respiratoria aguda31. Su uso se ve limitado FEV1 < 40%.
y su tratamiento, con al empleo compasivo de DNasa (Pulmozyme) Capacidad vital forzada inspiratoria
ventilacin no invasiva,
mejora la calidad de vida
intratraqueal o nebulizada en pacientes con (FIVC) < 60% del terico se asocia a trastor-
y la supervivencia. La atelectasias debidas a tapones mucosos32-34. no en fase de sueo REM y < 25% a hipoven-
modalidad empleada es Los antitusivos estn contraindica- tilacin diurna.
la bifsica, que permite dos, debido a que aumentan el riesgo de PIM < 45 cmH2O.
mejorar el intercambio de atelectasia35,36.
gases y retrasar el inicio
de la hipoventilacin
Es importante sealar que en el paciente Como en el resto de pacientes peditricos, es-
diurna. Los procesos neuromuscular es mucho ms frecuente la t indicada una revisin por el otorrinolarin-
infecciosos recurrentes disnea por un mal manejo de las secreciones glogo por si el paciente puede beneficiarse
pueden ser indicativos y tos ineficaz que por sibilancias relacionadas de una adenoamigdalotoma.
de tos ineficaz y/o con procesos broncoobstructivos de tipo as-
sndrome aspirativo.
Son importantes la
mtico o por hiperreactividad bronquial. Soporte ventilatorio
fisioterapia respiratoria Se debe incrementar la frecuencia de la tos El soporte ventilatorio, inicialmente noctur-
y especialmente la asistida en caso de mal manejo de secrecio- no, mejora el intercambio de gases, favorece
asistencia de la tos y los nes por tos ineficaz, y en especial cuando la el reposo de la musculatura inspiratoria, res-
cuidados nutricionales SatHb sea inferior al 94%37. tablece la sensibilidad de los quimioceptores
y ortopdicos. La
enfermedad restrictiva
Tratar de forma adecuada el dolor y la fie- centrales, mejora la complianza pulmonar y
grave no contraindica bre para disminuir el trabajo respiratorio y el reduce la hipercapnia y la somnolencia diur-
la ciruga torcica. gasto energtico. na enlenteciendo el deterioro de la funcin
Los pacientes deben Ofrecer soporte nutricional precoz. pulmonar40,41. Con todo ello mejora la calidad
recibir vacunacin El soporte ventilatorio deber iniciarse por de vida y disminuye la morbilidad y mortali-
antineumoccica y
antigripal estacional.
indicacin clnica y/o hallazgos gasomtricos. dad en los pacientes tratados42,43. Por lo tanto,
se debe realizar un diagnstico y un trata-
Est indicado el ingreso hospitalario en caso miento precoz.
de afectacin del estado general, signos cl- Habitualmente se utiliza la VNI con 2 niveles
nicos o gasomtricos de fracaso ventilatorio, de presin y modalidad spontaneous/timed
SatHb < 95%, infeccin grave y pacientes con (S/T) y, con menor frecuencia, modalidad
enfermedad respiratoria restrictiva severa en presin soporte (PS). El uso de la presin
los que sea preciso intensificar las medidas area positiva continua (CPAP) est limitado
fisioteraputicas o el soporte ventilatorio. en estos pacientes, puesto que el SAHOS
suele acompaarse tambin de hipoventila-
Trastornos del sueo cin nocturna, con fatiga muscular y riesgo de
Se pueden clasificar en 2 grandes grupos: apneas prolongadas. Es muy importante tener
SAHOS e hipoventilacin nocturna. en consideracin que la desaturacin nocturna
Las recomendaciones de la American Thoracic es una manifestacin de hipoventilacin, por
Society (ATS) para el estudio del sueo en lo que nunca debe tratarse con oxigenoterapia
pacientes con enfermedad de Duchenne son aislada, ya que puede alterar el mecanismo de
las siguientes11: arousal dependiente de hipoxemia y empeorar
la hipercapnia de forma rpida y progresiva.
En cada visita revisar la calidad del sueo y De no tratarse la hipercapnia nocturna se
los sntomas relacionados con hipoventilacin sigue, inevitablemente, de hipercapnia diur-
nocturna. na44. Por otro lado, el hallazgo de hipercapnia

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Neumologa/Neurologa
Abordaje respiratorio del paciente neuromuscular
I. Piqueras, M. Cols y M. Pons

diurna es un buen predictor del trastorno Descartar neumopata aspirativa: aparte de

respiratorio durante el sueo y requiere ser la disfagia, algunos pacientes presentan alte- Bibliografa
evaluado siempre.
Est indicado iniciar soporte ventilatorio noc-
raciones autonmicas, gastroparesia y reflujo
gastroesofgico.
recomendada
turno en aquellos pacientes que tengan sin- Medidas ortopdicas y rehabilitadoras.
tomatologa de SAHOS (no solventable con Apoyo psicolgico. ATS Consensus Statement.
Respiratory care of the patient
ciruga adenoamigdalar) o hipoventilacin y/o Educacin del paciente y de la familia: de- with Duchenne muscular
uno o ms de los siguientes45: be explicarse de forma progresiva el pronsti- dystrophy. Am J Respir Crit
Care Med. 2004;170:456-65.
co y la evolucin esperable de la enfermedad,
Presin de dixido de carbono en sangre ensear el reconocimiento de los sntomas Documento de consenso de la
American Thoracic Society
arterial (PaCO2) > 45 mmHg y/o elevacin respiratorios de alarma y medidas de actua- que establece recomendaciones
de bicarbonatos. cin. En determinados pacientes puede ser de estudio, seguimiento y
SatHb b 88% con duracin mnima de de utilidad la oximetra de pulso domiciliaria manejo de los pacientes con
5 min durante el sueo. para identificar el riesgo de hospitalizacin enfermedad de Duchenne
en diversos mbitos, desde
PIM b 60 cmH2O. durante las infecciones intercurrentes. En el el nutricional hasta el
FVC b 50% del predicho. caso de pacientes graves, debe abordarse de ortopdico, tratamiento
forma programada y serena, con la familia y corticoide, medidas de
Si a pesar de un soporte de tos y VNI noctur- el propio paciente segn su edad, la posibili- fisioterapia, ventilacin y tos
asistida.
na correctos persiste hipercapnia, desatura- dad de complicaciones respiratorias fatales y
cin, disnea diurna y/o infecciones respirato- pactar con ellos medidas teraputicas al final
rias recurrentes est indicado aadir soporte de la vida. Benditt JO. Initiating
noninvasive management
ventilatorio diurno46. of respiratory insufficiency
Para el caso del soporte diurno se recomienda in neuromuscular disease.
Pediatrics. 2009;123;S236-8.
el uso de ventiladores convencionales ciclados
por volumen, aplicados de forma intermiten-
Bibliografa Documento de consenso del
International Standard
te, con una pieza bucal. of Care Committee for
Se debe considerar la traqueostoma en caso de Spinal Muscular Atrophy
enfermos con intubacin prolongada, procesos que pretende establecer una
obstructivos de va area superior, afectacin gua clnica de cuidados de
los pacientes en 5 reas:
bulbar importante y/o con otras contraindi- intervenciones diagnsticas,
caciones de uso de la VNI. La traqueostoma s Importante ss Muy importante
manejo respiratorio, abordaje
tiene la ventaja de que es posible establecer 1. Antelo C, Martnez C, Barrio MI. Manifestaciones respira- gastrointestinal y de
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Abordaje respiratorio del paciente neuromuscular
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neuromuscular disease with
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muscular atrophy. Pediatr
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Revisa los mecanismos
por los cuales la debilidad
muscular altera el
intercambio de gases, el
aclaramiento mucociliar y
los problemas respiratorios
durante el ejercicio y el
sueo, haciendo hincapi en
el seguimiento protocolizado
y multidisciplinario de estos
nios para una deteccin
e intervencin precoz,
que consiga mejorar la
supervivencia y la calidad
de vida.
Panitch HB. The
pathophysiology of respiratory
impairment in pediatric
neuromuscular diseases.
Pediatrics. 2009;123:S215-8.
Revisa el mecanismo
fisiopatolgico que explica
la disfuncin de la mecnica
respiratoria en los pacientes
peditricos con enfermedad
neuromuscular. Se pone
especial nfasis en las
diferencias respecto al adulto
y se dedica un apartado a
los mtodos diagnsticos
empleados para su estudio.
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