El Fenotipo Neurocognitivo TS

Los determinantes hormonales de la cognicin en TS estn relacionados con la

deficiencia de estrgenos y andrgenos y genes en el brazo corto del cromosoma X
(Xp) es responsable de las caractersticas distintivas del fenotipo cognitivo TS.

A diferencia de otros trastornos cromosmicos comunes como la trisoma 21, TS

tpicamente no causa retraso mental general En cambio, el fenotipo neurocognitivo
TS consiste en dficits selectivos en ciertos dominios. Las habilidades verbales
suelen ser normales; sin embargo, las nias y las mujeres 45 X, en promedio,
tienen discapacidad visual-espacial y perceptiva visual, la funcin motora, la
memoria no verbal, la funcin ejecutiva y habilidades de atencin en comparacin
con las mujeres normales.

El fenotipo cognitivo persistente incluye un patrn tpico de deterioro del

desempeo en reas relacionadas, incluyendo tareas visual-motoras que tienen un
componente espacial, tareas que involucran manipulacin de informacin espacial-
relacional y tareas de atencin que requieren control de impulsividad y autocontrol.

Alternativamente, la anormalidad gentica en TS, determinada por la ausencia de

uno o ms genes en el cromosoma X, podra afectar el desarrollo cerebral
directamente, dando lugar al fenotipo cognitivo y conductual.

Se a sugerido que un locus gentico en Xp11.3 se asocia con un tamao

aumentado de la amgdala, que a su vez influye en el funcionamiento emocional en
TS. Los genes candidatos cuya prdida puede resultar en el fenotipo TS estn
actualmente bajo investigacin . Finalmente, los dficits cognitivos y de
comportamiento en TS podran deberse a la ausencia de produccin ovrica de
estrgeno, andrgeno, o ambos.

Aspectos Genticos del Fenotipo Neurocognitivo TS

Haploinsuficiencia

Por definicin, la monosoma X implica que no existen genes mltiples en el

segundo cromosoma X; por lo tanto, la dosis media normal (haploinsuficiencia) de
los genes X puede estar relacionada con los dficits cognitivos TS