ACTIVIDADES PROPIAS DE LA ESPECIALIDAD:

Se encarga de la recopilacin y anlisis de los antecedentes familiares y de los patrones

hereditarios con la finalidad de calcular la probabilidad de aparicin de un trastorno gentico
establecido o identificar, evaluar y seguir a las familias que presentan riesgo de recurrencia,
sea esta preconcepcional, prenatal o posnatal.
Focalizarse en las implicaciones reproductivas, incluir en la valoracin del paciente
condiciones genticas y no genticas tales como exposicin a teratgenos o mutgenos,
consanguinidad, etc.
Ofrecer informacin acerca de las pruebas genticas y los procedimientos relacionados
disponibles.
Dar informacin de salud sexual y reproductiva a las familias con enfermedades genticas.
Atencin preconcepcional: para individuos, parejas y/o familias con posibilidad de presentar
descendencia con defectos congnitos, cromosomopatas y enfermedades genticas.
Atencin prenatal: valoracin de consanguinidad, deteccin de portadores de drepanocitosis
y otras enfermedades de la hemoglobina.
Valoracin e interpretacin de marcadores ecogrficos de primer y segundo trimestre en
gestantes de riesgo.
Atencin Neonatal: Evaluacin gentica y seguimiento de pacientes con enfermedades
genticas, estudios cromosmicos, moleculares, bioqumicos, etc

ENTREGA LOS SIGUIENTES PRODUCTOS:

Deteccin, evaluacin y seguimiento del riesgo gentico preconcepcional, prenatal y posnatal.

Implementacin, conduccin y control de los programas asistenciales para diagnstico,
manejo y prevencin de enfermedades genticas y defectos congnitos.
Implementacin, actualizacin y control de los registros genticos; enfermedades y gemelos.
Participa junto a otros especialistas en la evaluacin integral a pacientes, parejas y/o familias
que as lo requieran.
Elabora y emite informes sobre los programas asistenciales relacionados con la atencin
gentica a los diferentes grupos de riesgo en el nivel en que se encuentre realizando sus
actividades.
Ejecuta los programas, proyectos y servicios de conformidad con las necesidades del Hospital
Luis G Dvila.
Programa con el equipo de salud y ejecuta las acciones de atencin segn normas definidas
por el Ministerio de Salud Pblica, de acuerdo a la especialidad de Asesoramiento Gentico.
Desarrolla y fortalece actividades de capacitacin en la organizacin de salud.
Colabora con las instancias locales, en las actividades que hayan sido calificadas como
prioritarias segn la especialidad de Asesoramiento Gentico.