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r e v c o l o m b a n e s t e s i o l . 2 0 1 5;4 3(1):107110

Revista Colombiana de Anestesiologa

Colombian Journal of Anesthesiology

www.revcolanest.com.co

Reporte de caso

Implicaciones anestsicas en la enfermedad

de Von Recklinghausen

Rosana Guerrero-Domnguez , Daniel Lpez-Herrera-Rodrguez,

Jess Acosta-Martnez e Ignacio Jimnez
Facultativo Especialista en Anestesiologa y Reanimacin, Hospitales Universitarios Virgen del Roco, Sevilla, Espana

informacin del artculo r e s u m e n

Historia del artculo: La enfermedad de Von Recklinghausen (EVR) o neurofibromatosis tipo i (NF1) es una enfer-
Recibido el 26 de junio de 2014 medad con herencia autosmica dominante con un amplio espectro de manifestaciones
Aceptado el 22 de agosto de 2014 clnicas. Los neurofibromas son las lesiones caractersticas. Este trastorno se asocia con
On-line el 12 de diciembre de 2014 importantes consideraciones anestsicas, principalmente cuando los neurofibromas apare-
cen en la orofaringe y laringe, produciendo dificultades en la laringoscopia y en la intubacin
Palabras clave: endotraqueal. Describimos el manejo anestsico de un paciente con NF1 bajo anestesia
Neurofibroma general para extirpacin de neurofibromas faciales. Hemos realizado un breve repaso de la
Neurofibromatosis literatura existente para optimizar el manejo anestsico y reducir el nmero de complica-
Anestesia ciones asociadas con las manifestaciones sistmicas de este sndrome.
Manejo de la va area 2014 Sociedad Colombiana de Anestesiologa y Reanimacin. Publicado por Elsevier
Manchas Caf Con Leche Espaa, S.L.U. Todos los derechos reservados.

Anaesthetic implications in Von Recklinghausen disease: A case report

a b s t r a c t

Keywords: Von Recklinghausen disease or neurofibromatosis Type I (NF1) is an autosomal dominant

Neurofibroma disease with a wide spectrum of clinical manifestations. Neurofibromas are the characteris-
Neurofibromatoses tic lesions. This disorder is associated with important anaesthetic considerations, mainly
Anesthesia when neurofibromas occur in the oropharnyx and larynx, leading to difficult laryngoscopy
Airway management and tracheal intubation. We describe the anaesthetic management of a patient with NF1
Cafe-au-Lait Spots under general anaesthesia for facial neurofibroma excision. We performed a brief review
of the literature with the aim of optimizing the anaesthetic management and reduce the
number of complications associated with the systemic manifestations of this syndrome.
2014 Sociedad Colombiana de Anestesiologa y Reanimacin. Published by Elsevier
Espaa, S.L.U. All rights reserved.

Autor para correspondencia: Avda. Ramn Carande n. 11, 4. E, 41013 Sevilla, Espana.
Correo electrnico: rosanabixi7@hotmail.com (R. Guerrero-Domnguez).
http://dx.doi.org/10.1016/j.rca.2014.08.002
0120-3347/ 2014 Sociedad Colombiana de Anestesiologa y Reanimacin. Publicado por Elsevier Espaa, S.L.U. Todos los derechos
reservados.
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Introduccin

La enfermedad de Von Recklinghausen (EVR) o neurofibro-

matosis tipo i (NF1) es una afeccin de herencia autosmica
dominante caracterizada por tendencia a la formacin de
tumores de tejidos del ectodermo y mesodermo1 , afectando
principalmente al sistema nervioso y a la piel2 . Freidrich Reck-
linghausen identific el origen tumoral en el tejido nervioso
en el ano 18821,3 . Fisiopatolgicamente se caracteriza por una
alteracin del gen NF1, localizado en el cromosoma 17q11.2,
que sufre una mutacin, siendo el encargado de la secrecin
de neurofibromina, protena que inhibe el crecimiento celular
anormal1,2 . El espectro clnico de esta afeccin es muy amplio,
caracterizado principalmente por neurofibromas cutneos y
manchas caf con leche2 .
Figura 1 Imagen de la extirpacin de mltiples
neurofibromas retroauriculares.
Caso clnico Fuente: autores.

Presentamos un caso de un paciente de 14 anos de edad con

antecedentes personales de EVR y quirrgicos de exresis de
autosmicas dominantes, que incluye tambin el complejo
un neurofibroma plexiforme hemicraneal derecho. A la explo-
de esclerosis tuberosa, el sndrome de Von Hipplel-Lindau y
racin de la va area no se apreciaron fibromas en cavidad
el sndrome de nevos basales4 . Podemos distinguir 2 tipos de
oral ni signos predictores de va area difcil (VAD). No refe-
NF en funcin de las caractersticas fenotpicas y genticas: la
ra disnea, disfagia, ni cambios en el tono de la voz sugestivos
NF1 o EVR y la NF tipo 2 (NF2).
de la existencia de fibromas larngeos. Como pruebas com-
La EVR presenta una incidencia de uno por cada 2.500-
plementarias se realiz bioqumica, hemograma, estudio de
3.300 nacimientos5 y una prevalencia de uno por cada
coagulacin y radiografa de trax, sin alteraciones.
5.000 habitantes5 . Aunque presenta un 100% de penetrancia5 ,
Presentaba una importante asimetra facial como con-
la expresividad es variable5,6 , de modo que un 50% de los
secuencia de mltiples neurofibromas retroauriculares que
pacientes carecen de antecedentes familiares5,7 , implicando
desfiguraban el rostro e incluso imposibilitaban la colocacin
una mutacin espontnea6 .
de gafas para la lectura, decidindose la realizacin de una
A pesar de los grandes avances en gentica molecular8,9 , el
exresis de neurofibromas y remodelacin facial.
diagnstico de la EVR se basa en el cumplimiento de una serie
Tras monitorizacin habitual no invasiva mediante presin
de criterios clnicos5 (tabla 1).
arterial, electrocardiograma, pulsioximetra (SpO2 ) y bloqueo
Las manchas cutneas caf con leche se detectan en el
neuromuscular mediante monitor TOF watch SX, se cana-
95% de los adultos con EVR5 . Los neurofibromas constituyen la
liz de una va venosa perifrica en el dorso de la mano
lesin ms caracterstica10 y representativa de este trastorno,
izquierda. Se realiz una induccin anestsica con 130 mg
pudiendo diferenciarse 3 tipos en funcin de sus caractersti-
de propofol, 120 g de fentanilo y 30 mg de rocuronio. No se
cas clnicas e histopatolgicas5 : neurofibromas cutneos (en el
produjo obstruccin de la va area tras la induccin anest-
95% de los pacientes), nodulares y plexiformes. Los neurofibro-
sica durante la ventilacin manual con mascarilla facial. Se
mas plexiformes se aprecian en el 30% de los casos, causando
realiz una intubacin endotraqueal sin incidencias, instau-
verdaderas deformidades corporales5 . Pueden evolucionar a
rndose la ventilacin mecnica. Durante la laringoscopia no
se objetivaron macroscpicamente fibromas larngeos. Para el
mantenimiento anestsico se emplearon sevoflurano a 1 CAM
y fentanilo en funcin de las necesidades analgsicas. La Tabla 1 Criterios diagnsticos de la enfermedad de Von
intervencin (fig. 1), de 160 min de duracin, trascurri sin Recklinghausen (EVR) o neurofibromatosis tipo i (NF1)
incidencias. Criterios diagnsticos de la EVR (NF1). Debe incluir 2 de las
Tras la finalizacin del procedimiento, se administraron siguientes manifestaciones:
2 g de metamizol, 4 mg de ondansetrn, 0,6 mg de atropina y Seis o ms manchas caf con leche: 1,5 cm o mayores en la edad
2 mg de neostigmina, realizndose una extubacin con unos pospuberal o 0,5 o mayores en edad prepuberal
Dos o ms neurofibromas de cualquier tipo o uno o ms
valores en la monitorizacin neuromuscular de tren de cuatro
neurofibromas plexiformes
mayores de 0,9 con posterior traslado a la unidad de reanima-
Pecas axilares (signos de Cowe) y/o inguinales
cin postanestsica, evolucionando favorablemente. Glioma del nervio ptico
Dos o ms ndulos de Lisch (hamartomas en el iris)
Lesin sea distintiva: displasia del hueso esfenoides o displasia
Discusin o adelgazamiento de la cortical de los huesos largos
Familiar de primer grado con EVR (NF1)
La neurofibromatosis (NF) es una enfermedad congnita
Fuente: autores.
perteneciente al grupo de las facomatosis neurocutneas
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malignidad en el 2-16% de los casos9 , constituyendo la primera
causa de morbimortalidad5 .
Los ndulos de Lisch estn presentes en el 95% de los casos.
Pueden asociar anomalas seas, feocromocitoma11,12 , tumo-
res intestinales13 , tumores carcinoides, gliomas malignos14
espinales o cerebrales, deformidades vertebrales, leuce-
mia mieloide crnica juvenil5 , retraso en el crecimiento y
mental1,15 .
La NF2 se diagnostica en funcin de una serie de criterios
clnicos, definidos por la presencia de schwannomas vestibu-
lares bilaterales que conllevan a una hipoacusia5 , cataratas, y
por afectacin del sistema nervioso central, como la presen-
tacin de meningiomas.
La EVR supone un reto para los anestesilogos, incluyendo
una probable VAD, anormalidades de la anatoma espinal y
neurofibromas perifricos16 , por lo que la eleccin de la tc-
nica anestsica requiere una rigurosa valoracin sistmica17 .
La tcnica anestsica general ha sido clsicamente con-
siderada la ms segura, ya que la existencia de neuromas
intracraneales o espinales no conocidos (hasta en un 40%16
de los casos) puede empeorar el cuadro neurolgico por
tcnicas anestsicas locorregionales17,18 con consecuencias
devastadores, como hematomas y parlisis16 . Se han objeti-
vado gliomas, meningiomas, hidrocefalia, tumores espinales y
espina bfida en la EVR, desaconsejndose la anestesia locorre-
gional ante estos hallazgos19 .
La macroglosia, formaciones anormales en la lengua,
faringe, laringe2 e incluso fibromas plexiformes a nivel
supragltico5 pueden impedir la intubacin endotraqueal2,19 y
condicionar una obstruccin de la va area superior durante
la induccin anestsica. Estas lesiones deben ser sospecha-
das tras una rigurosa anamnesis, donde los pacientes suelen
referir disfagia, disartria, estridor o cambio de la voz5 . Las mal-
formaciones faciales pueden condicionar una asimetra facial
por afectacin intrasea6 y contribuir a la dificultad en la ven-
tilacin con mascarilla facial e intubacin orotaqueal.
Por lo tanto, los anestesilogos debemos llevar a cabo una
rigurosa valoracin identificando los datos predictores de VAD,
as como un adecuado interrogatorio dirigido a la deteccin de
lesiones intraorales2 . Si se prev una VAD, la intubacin con
fibrobroncoscopio despierto debe ser considerada la tcnica
de eleccin2 .
La afectacin multisistmica de la EVR requiere especial
atencin a otros posibles hallazgos intraoperatorios, como la
hipertensin, pues puede estar condicionada por un feocro-
mocitoma no conocido (hasta en un 20%19 de los pacientes
con EVR) o estenosis en arterias renales.
Otras causas de feocromocitoma a descartar incluyen el
sndrome de Von Hippel-Lindau, la neoplasia endocrina ml-
tiple tipo 2B (MEN 2B) y los sndromes de paragangliomas20 .
El hallazgo de un feocromocitoma condiciona un manejo
preoperatorio individualizado con el objetivo de evitar crisis
hipertensivas intraoperatorias que podran resultar letales. El
control preoperatorio tensional se basa en un bloqueo de los
receptores alfa con prazosina o fenoxibenzamina para reponer
el volumen plasmtico y contrarrestar los efectos vasocons-
trictores de los niveles elevados de catecolaminas, seguido de
un bloqueo beta.
Otras consideraciones incluyen la afectacin respirato-
ria, con fibromas intrapulmonares y fibrosis pulmonar, y la
109
afectacin cardiovascular, donde podemos encontrar, adems
de hipertensin, una miocardiopata hipertrfica o tumores en
mediastino que comprimen la vena cava superior.
La existencia de escoliosis compromete la funcin cardio-
pulmonar, evolucionando a fallo de ventrculo derecho5 . Otras
consideraciones anestsicas incluyen epilepsia, tumores car-
cinoides y estenosis ureteral obstructiva por neurofibromas5 .
Excepcionalmente se han descrito algunos casos con
sensibilidad alterada a los bloqueantes neuromusculares1 ,
condicionando episodios de apnea prolongada por un meca-
nismo desconocido19,21 .
En resumen, repasamos la literatura existente, con el obje-
tivo de evitar efectos deletreos de nuestra prctica clnica
como anestesilogos como consecuencia de la afectacin
multiorgnica de una patologa condicionante de mltiples
eventos adversos perioperatorios.
Perspectiva del paciente
El paciente percibi el manejo anestsico realizado como el
que mayores beneficios aportaba dada la intervencin quirr-
gica y sus riesgos anestsicos asociados.
Consentimiento informado
Se obtuvo consentimiento informado.
Identificacin de datos
Se han ocultado todos los datos de la paciente.
Comit de tica
Contamos con la aprobacin por el comit de tica.
Financiacin
Nuestro trabajo no ha sido financiado.
Conflicto de intereses
No existen conflictos de intereses.
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