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ABRIL DE 2008 NO 4
TRASTORNOS HEREDITARIOS DE
LOS FACTORES DE COAGULACIN
PLASMTICOS Y SU MANEJO
Quinta edicin
Carol K. Kasper
University of Southern California
Hemophilia Center, Orthopaedic Hospital
Los Angeles, Estados Unidos
Publicado por la Federacin Mundial de Hemofilia (FMH), 1996; revisado 1999, 2000, 2004, 2008.
La FMH alienta la redistribucin de sus publicaciones por organizaciones de hemofilia sin fines de lucro
con propsitos educativos. Para obtener la autorizacin de reimprimir, redistribuir o traducir esta
publicacin, por favor comunquese con el Departamento de Comunicacin a la direccin indicada abajo.
Las afirmaciones y opiniones aqu expresadas no necesariamente representan las opiniones, polticas o
recomendaciones de la Federacin Mundial de Hemofilia, de su Comit Ejecutivo o de su personal.
Manejo odontolgico................................................................................................................................................17
Referencia ..................................................................................................................................................................20
Trastornos hereditarios de los factores de
coagulacin plasmticos y su manejo
Carol K. Kasper
cromosoma X [1]. De acuerdo con esta hiptesis, Deteccin de portadoras por fenotipo
en la fase temprana del desarrollo de la mrula Se han utilizado pruebas de actividad de FVIII y
de un embarazo femenino, uno de los dos FvW para predecir si una mujer determinada,
cromosomas X en cada ncleo es elegido al azar emparentada con un varn con hemofilia por la
para permanecer funcional, mientras que el otro lnea materna, por ejemplo su hermana, es
se vuelve inactivo (se observa como el cuerpo portadora. Si dicha mujer tiene un nivel de FVIII
denso de Barr en el borde del ncleo). A partir definitivamente por debajo de lo normal, habr
de ese momento, el mismo cromosoma X una fuerte sospecha de que es portadora.
permanece funcional en todas las clulas hijas.
Debido a que la inactivacin del cromosoma X El nivel de FvW es controlado por genes
es aleatoria, en una mujer promedio, autosmicos y por lo general es normal en
posiblemente el cromosoma X paterno ser portadoras. En mujeres normales, los niveles de
funcional en la mitad de las clulas somticas y FVIII y FvW son aproximadamente iguales. En
el cromosoma X materno en la otra mitad. En portadoras, el nivel de FvW podra ser mayor. Si
una portadora, un cromosoma X porta el gen el nivel de FvW (por lo general medido
mutante y si ese cromosoma X es funcional en la mediante una prueba inmunolgica como la
mitad de sus clulas somticas, entonces esas Ag:FvW) es definitivamente mayor que el nivel
clulas no pueden producir FVIII; es probable de FVIII, habr una fuerte sospecha respecto a la
que el nivel plasmtico de FVIII sea la mitad del condicin de portadora. Sin embargo, la
de una mujer normal. exactitud de las predicciones de estas pruebas es
tan dependiente de una excelente calibracin del
Sin embargo, pueden ocurrir desviaciones. En equipo de laboratorio, que las mismas han cado
ocasiones, la inactivacin del cromosoma X en desuso.
favorece a un cromosoma sobre el otro,
probablemente por casualidad. Por otro lado, A travs de las pruebas fenotpicas algunas veces
algunas clulas de la mrula pueden duplicarse es posible demostrar que muy posiblemente una
mejor que otras, causando el predominio de sus mujer es portadora, pero es imposible probar que
cromosomas X. Si el cromosoma con el gen no es una portadora.
mutante del FVIII permanece funcional en la
mayora de las clulas, entonces la mujer tendr Deteccin de portadoras por genotipo
un nivel de actividad bajo del FVIII; mientras La mutacin especfica que causa la hemofilia
que si el cromosoma con el gen normal del FVIII puede identificarse en un gen del FVIII de un
permanece funcional en la mayora de las varn afectado (o, cuando el varn no est
clulas, la mujer tendr un nivel de actividad disponible, en una portadora conocida). Existen
normal del FVIII. mltiples mutaciones diferentes que causan
hemofilia, pero alrededor del 40% de la
La mayora de las portadoras tienen niveles de hemofilia A severa es causada por una inversin
FVIII entre 30 y 70%. Los niveles de FVIII deben de la punta del cromosoma X, un cambio fcil de
medirse en todas las mujeres que son o podran detectar. La hemofilia leve por lo general es
ser portadoras dado que quienes presentan los causada por mutaciones sustitutivas; es decir,
niveles ms bajos corren el riesgo de padecer substitucin de un nucletido por otro,
hemorragias graves por traumatismos o ciruga. codificando un aminocido diferente en la
molcula del FVIII. Algunas veces, la hemofilia
La inactivacin del cromosoma X no afecta al severa es causada por mutaciones sustitutivas,
vulo. Independientemente del nivel de FVIII de pero ms frecuentemente por mutaciones que
la portadora, la mitad del vulo de una truncan la molcula.
portadora contiene el cromosoma X paterno y la
otra mitad el cromosoma X materno. Las Si se identifica la mutacin familiar, los genes
posibilidades de que una portadora d a luz a del FVIII de los glbulos blancos de una pariente
un hijo con hemofilia no estn relacionadas con mujer pueden someterse a pruebas de deteccin
su nivel plasmtico de FVIII. de la mutacin a fin de determinar si es o no
portadora. Casi todos los diagnsticos de
portadora se realizan mediante el anlisis de
mutacin.
Trastornos hereditarios de los factores de coagulacin plasmticos y su manejo 3
Los pacientes con hemofilia B presentan TPTA Los pacientes con EvW tienden a presentar
prolongados, pero tienen tiempos de hemorragias en las superficies mucosas de nariz
protrombina normales. El FIX participa en la y boca, en heridas pequeas y en el tracto
activacin del FX para formar un cogulo de gastrointestinal. Con frecuencia, las mujeres
fibrina. Su funcin se mide mediante la prueba presentan menorragia y abortos con
de actividad del FX que culmina con la hemorragias. Los niveles de FvW pueden
formacin de bandas de fibrina. La molcula incrementarse con el embarazo, aunque algunas
tambin puede detectarse en una prueba veces se presentan hemorragias durante el parto.
inmunolgica como Ag:FIX. Los niveles de La frecuencia de pacientes sintomticos, que
Ag:FIX rebasan los niveles de actividad de FIX ocasionalmente requieren terapia de transfusin,
en un tercio de los pacientes, incluyendo es de cerca de una en 5,000-10,000 personas.
algunos con hemofilia B severa, que producen Algunas personas son portadoras de un gen
molculas disfuncionales de FIX. El lugar de mutante, pero son asintomticas. La frecuencia
sntesis del FIX, que depende de la vitamina K, de EvW severa entre europeos es de cerca de
es el hgado. una en dos millones de personas.
Luego de la exposicin a FIX exgeno se Los anlisis de laboratorio para el FvW incluyen
desarrollan anticuerpos inhibidores en cerca del una prueba inmunolgica para detectar niveles
3% de los pacientes con hemofilia B severa, generales, Ag:FvW, y pruebas funcionales que
particularmente en los que tienen grandes reflejan su habilidad de aglutinacin de
supresiones de genes. plaquetas normales en presencia de ristocetina,
(cofactor de ristocetina FvW:CoR); de ligarse al
Los patrones de transmisin gentica son los colgeno (FvW:lC); y de ligarse al FVIII
mismos que los de la hemofilia A. Las (FvW:lFVIII), en plasma diluido. La aglutinacin
portadoras presentan un amplio espectro de de plaquetas inducida por ristocetina (APIR) es
niveles de FIX. La prueba ptima para una prueba de la habilidad del FvW para apoyar
portadoras se basa en el anlisis de mutacin, la aglutinacin por ristocetina en el plasma
pero tambin podra basarse en los PLFR. fresco, sin diluir y rico en plaquetas del paciente.
La distribucin del tamao de los multmeros
puede demostrarse mediante electroforesis del
Enfermedad von Willebrand (EvW) Ag:FvW. El tiempo de sangrado (TS) o el tiempo
de cerrado (TC) con un analizador de la funcin
La EvW es un trastorno hereditario autosmico
plaquetaria, como el AFP-100, puede ser
en el que hay deficiencia o disfuncin del factor
prolongado. La prueba FvW:lFVIII y el anlisis
von Willebrand (FvW). El FvW se fabrica en las
de multmeros por lo general se realizan en
clulas endoteliales, es secretado al plasma,
laboratorios especializados. La nica prueba que
transformado en megacariocitos y se encuentra
posiblemente resulte anormal en la EvW es la
en las plaquetas. Mientras permanece en la
FvW:CoR, que es baja en todos los tipos de EvW
clula, subunidades del FvW forman enormes
menos en el tipo 2N.
multmeros. Las funciones del FvW son las
siguientes: (1) ligarse al colgeno subendotelial y
Tipos de EvW
a las plaquetas en el receptor GPIb para
La EvW es muy heterognea. Los tipos 1 y 3
fomentar la formacin de un tapn de plaquetas
presentan deficiencias cuantitativas de FvW
en el lugar de una pequea lesin capilar; y (2)
leves y severas, respectivamente. Las variantes
ligarse al FVIII y transportarlo. El nivel
del tipo 2 presentan deficiencias cualitativas; es
plasmtico de FVIII se reduce si los niveles de
decir, la molcula de FvW es anormal. Las
FvW se reducen. La primera funcin, de
variantes de tipo 2 son causadas por mutaciones
adhesin a las plaquetas, es mejor realizada por
en el gen del FvW que corresponden a la funcin
los multmeros ms grandes, mientras que la
perdida.
liga con el FVIII no requiere de grandes
multmeros. En el plasma, una enzima, la
El tipo 1 es una deficiencia cuantitativa de FvW
ADAMTS13, descompone los multmeros
de leve a moderada. Los niveles de FVIII,
grandes.
Ag:FvW, FvW:CoR y FvW:lC tienden a ser
similares. Se producen multmeros de todos los
Trastornos hereditarios de los factores de coagulacin plasmticos y su manejo 5
ante el diagnstico, para aprender ms acerca son inactivados viralmente. (Ciertos lotes de
del trastorno y para planear el cuidado de su plasma liofilizado disponibles en Europa estn
hijo. En su hogar, pueden tomar algunas inactivados viralmente, al igual que ciertos lotes
precauciones para mejorar la seguridad del de crioprecipitado liofilizado son inactivados
medio ambiente; por ejemplo, alfombras para viralmente en algunas partes del mundo).
ayudar a amortiguar golpes en el piso. Pueden realizarse pruebas serolgicas a
Pantalones y camisas de manga larga pueden donantes a fin de detectar hepatitis B y C (VHB,
acolcharse internamente a la altura de rodillas y VHC), as como VIH y otros tipos de virus, pero
codos para proteger dichas articulaciones de pudiera ser que stas se realizaran durante el
inevitables cadas. La sobreproteccin debe periodo de ventana, entre el contagio de la
evitarse a fin de permitir un crecimiento infeccin y la aparicin de anticuerpos. Las
emocional y social normal. Los nios con pruebas directas de cido nucleico (NAT por sus
trastornos de la coagulacin necesitan jugar con siglas en ingls) a donantes individuales para la
otros nios. Tambin necesitan la aprobacin y deteccin del VHC actualmente constituyen la
la atencin de ambos padres para desarrollar norma esperada. En pases desarrollados
una autoestima normal. podran realizarse otras pruebas NAT
individuales. Cuando se utilizan donantes de
El ejercicio fsico sensato es aconsejable porque plasma de manera repetida, una donacin
los msculos fuertes ayudan a dar soporte a las determinada podra ser congelada u almacenada
articulaciones. Desde la niez temprana debe hasta que el donante vuelva a realizarse pruebas
seguirse un programa diario de ejercicios y que muestren resultados negativos.
fomentarse con tanto entusiasmo como otros
cuidados mdicos. Los ejercicios ideales A mediados de los aos 70, casi el 100% de las
fortalecen los msculos y preservan la motilidad personas con hemofilia severa presentaba
de las articulaciones, sin ejercer demasiada evidencia serolgica de infecciones por VHB,
presin sobre las mismas. La natacin es ideal, previas o en curso. La infeccin por VHC fue
pero no as los deportes de contacto y el jogging. casi universal hasta finales de los 80 o principios
Cuando un nio se empea en practicar un de los 90. La seroconversin al VIH comenz
deporte que conlleva cierto riesgo de lesiones, alrededor de 1979, se aceler a principios de los
tendr menos probabilidades de lesionarse si se 80 y ces en 1987 con el uso de concentrados
encuentra en buenas condiciones fsicas, est inactivados viralmente y provenientes de
entrenado para efectuar los movimientos del donantes seleccionados. Desde 1987, el VIH no
deporte correctamente y usa un equipo de se ha transmitido a travs de concentrados en
seguridad adecuado. Los muchachos que Estados Unidos. La transmisin del VHC ces
reciben concentrados de factor de manera en los 90 con el uso de pruebas serolgicas y la
profilctica participan en actividades deportivas adopcin extendida de tcnicas eficaces de
con mayor seguridad. inactivacin viral. La supervisin de los Centros
para el Control de Enfermedades en Estados
Las personas con trastornos de la coagulacin Unidos ha confirmado la no transmisin de la
requieren atencin odontolgica preventiva hepatitis A (VHA), del VHB y del VHC a travs
peridica. El sangrado leve de las encas de concentrados.
despus de un cepillado vigoroso o de una
limpieza profesional es fcil de controlar. Seleccin de donantes
En Estados Unidos, las pruebas de deteccin del
antgeno del VHB se iniciaron en 1972; la
Seguridad de productos teraputicos exclusin de donantes de alto riesgo para el VIH
en 1983; las pruebas de deteccin de anticuerpos
Infecciones en donantes del VIH en 1985; los anlisis de transaminasas
Las personas que requieren tratamiento en 1987; las pruebas al plasma para la deteccin
frecuente con infusiones de hemoderivados de anticuerpos del VHC en 1992; y las pruebas
algunas veces han estado expuestas a un alto de deteccin del antgeno p-24 (un antgeno del
riesgo de contraer infecciones virales VIH) en 1996. Las pruebas NAT a lotes de
transmitidas por la sangre. Por lo general, el plasma destinados a la fabricacin de
plasma fresco congelado y el crioprecipitado no concentrados para la deteccin de VIH,
Trastornos hereditarios de los factores de coagulacin plasmticos y su manejo 9
parvovirus B-19 y los VHA, VHB, VHC son Productos teraputicos especficos
ahora rutinarias en pases desarrollados, al igual
que las pruebas NAT individuales para la Plasma entero
deteccin del VHC. Normalmente, el plasma congelado de una
donacin de sangre entera consiste en 175 a 250
Separacin e inactivacin viral mL que contienen entre 70 a 90 U/dL de FVIII,
FIX, FvW y otros factores de coagulacin
Desde mediados de los aos 80, todos los
plasmticos. Aunque por definicin el plasma
concentrados fabricados en Estados Unidos y
fresco normal promedio contiene 100 U/dL de
otros pases desarrollados han sido inactivados
cada factor, se espera un ligero deterioro durante
viralmente. El primer mtodo que se desarroll
su procesamiento y almacenaje. El uso de plasma
fue el tratamiento con calor. Los concentrados
entero est limitado por la cantidad de expansin
pueden someterse a temperaturas de 60 a 100 C
de volumen intravascular que el paciente puede
despus de su liofilizacin y embotellamiento
tolerar. Los pacientes jvenes y delgados, con
(en seco); o a vapor de 60 a 80 C despus de su
funcin pulmonar y cardiaca normal pueden
liofilizacin, pero antes de su embotellamiento; o
tolerar hasta 18 mL/kg administrados en una
en una solucin a 60 C antes de su liofilizacin
hora, pero pacientes de mediana edad o con
pasteurizacin. Se agregan estabilizadores para
sobrepeso, o aqullos con cualquier grado de
permitir que los factores de coagulacin resistan
compromiso cardiorrespiratorio, pueden tolerar
el calor.
muy poca expansin de volumen. En la dosis
mxima sugerida, los niveles plasmticos de los
El plasma tambin puede tratarse con solventes
factores de coagulacin tpicamente se elevan
y detergentes para disolver las envolturas
menos de 20 U/dL. Las reacciones alrgicas son
lpidas de los VIH, VHB y VHC. Los virus no
comunes en pacientes que han recibido plasma
envueltos, como el VHA y el parvovirus B-19, no
frecuentemente.
son eliminados. Algunos pacientes han
contrado hepatitis A a partir de concentrados
El plasma se usa para el tratamiento de
tratados con solventes-detergentes.
deficiencias de factores de coagulacin para las
Actualmente, muchos concentrados de FVIII son
cuales no se encuentran concentrados
tratados con combinaciones de calor y solventes-
disponibles. Si se requiere una transfusin
detergentes. La nanofiltracin es un segundo
intensiva para un paciente de grupo sanguneo
paso muy usado para los concentrados de FIX.
A, B AB, se usa plasma compatible y no
El FIX es una molcula muy pequea que puede
cruzado. Si se requiere un nivel elevado de
separarse fsicamente de los virus.
algn factor de coagulacin, se puede
administrar plasma por intercambio-
Por ltimo, la carga viral puede reducirse
plasmafresis a fin de evitar una sobrecarga de
mediante una mayor purificacin (separacin)
volumen.
de los factores de coagulacin de otros
componentes del plasma.
Para minimizar el riesgo de infeccin viral,
pueden efectuarse mltiples plasmafresis a un
Concentrados recombinantes
donante designado y bien seleccionado a fin de
Los factores de coagulacin tambin se
satisfacer las necesidades de un solo paciente. El
producen en cultivos de clulas para evitar el
plasma en lotes tratado con solvente-detergente
problema de la contaminacin viral por
est disponible en Europa. Otros mtodos de
donantes. Mediante tecnologa de ADN
inactivacin viral han sido utilizados de vez en
recombinante, clulas de hmsters pueden ser
cuando.
transfectadas con genes de factores de
coagulacin humanos. La primera generacin de
concentrados de FVIII recombinantes contena
Crioprecipitado
Una bolsa de crioprecipitado contiene los pocos
estabilizadores de albmina humana en la
mililitros de material insoluble al fro que
ampolleta final. Los productos actuales son
permanecen despus de descongelar lentamente
estabilizados con azcares.
el plasma congelado. Una bolsa tpica est
formada por el plasma recuperado de una
donacin de sangre entera y contiene en
10 Trastornos hereditarios de los factores de coagulacin plasmticos y su manejo
para elevar los niveles plasmticos de FvW:CoR autoinfusin pueden inyectarse el concentrado a
a cerca del 100% durante la intervencin y para s mismos inmediatamente y luego reportarse a
mantenerlos alrededor del 50% durante el la clnica o sala de emergencia. El personal de
periodo de recuperacin (esta dosis podra ser ambulancias debe recibir instrucciones para
muy generosa). Una unidad de FvW:CoR por kg llevar a una persona con hemofilia lesionada a la
eleva el nivel plasmtico de FvW:CoR 2 U/dL sala de emergencia ms cercana que tenga un
(2%). La semivida del cofactor de ristocetina es abastecimiento de concentrados.
de cerca de 10 horas. Los pacientes con EvW
tipo 2 tienen molculas anormales de FvW y, en Sistema nervioso central (SNC)
caso de operaciones o hemorragias mayores, sus Las hemorragias en SNC constituyen la causa de
niveles basales de FvW podran considerarse muerte ms comn por hemorragias en
como nulos, igual que en los pacientes con EvW personas con hemofilia. Una lesin que puede
tipo 3. Por lo general se administran ser trivial en una persona normal, como un
concentrados durante el parto a mujeres con golpe en la cabeza contra un armario al tratar de
EvW tipo 2 o 3. incorporarse, o caerse sobre el trasero y
golpearse la columna vertebral, podra causar
Los frmacos antifibrinolticos son una hemorragia prolongada en un pequeo vaso
particularmente tiles para hemorragias del SNC de una persona con hemofilia. La lenta
mucosas y menstruales. Deben administrarse, acumulacin de la sangre eventualmente causa
adems del concentrado, para cirugas en la sntomas despus de unas cuntas horas o das.
zona de boca y nariz y para extracciones Muchas personas con hemorragias en el SNC no
dentales. recuerdan haber sufrido alguna lesin.
Cualquier paciente con sntomas relacionados
Otras deficiencias de factores de con la columna vertebral o el cerebro,
coagulacin incluyendo un dolor de cabeza inslito o letargo,
Se prefieren los concentrados inactivados deber ser hospitalizado y tratado con la terapia
viralmente en lugar del crioprecipitado no de reemplazo de factor de coagulacin adecuada
tratado o del plasma, si es que tales y deber estar bajo observacin. Las pruebas de
concentrados existen para la deficiencia de tomografa computarizada y resonancia
factor en cuestin. magntica son tiles para determinar si hubo
una hemorragia.
cama, con traccin de Buck (para mitigar la experiencia. El paciente se presenta con la cadera
presin intrarticular) y debe recibir suficientes en flexin y manifiesta dolor a la extensin, pero
concentrados de reemplazo de factor de no durante la rotacin suave de la cadera. La
coagulacin para mantener los niveles de factor sensibilidad mxima generalmente se localiza a
en 50% o ms. La aspiracin de la articulacin es nivel del anillo femoral. En hemorragias grandes,
deseable a fin de aliviar la presin. puede sentirse cierto dolor e inflamacin en el
cuadrante inferior del abdomen. El nervio
Las hemorragias en el hombro suelen ser muy femoral es comprimido por el msculo
dolorosas. La inmovilizacin con una venda que inflamado, ya que ambos pasan por debajo del
fije el brazo flexionado al pecho podra ayudar. ligamento inguinal, ocasionando disminucin de
la sensibilidad en la parte anterior del muslo,
Despus de la recuperacin de una hemartrosis prdida del reflejo de la rodilla y, eventualmente,
aguda deben evaluarse la motilidad de la prdida de fuerza del cuadriceps. Si el cuadro
articulacin y la fuerza muscular del paciente y clnico es confuso, una hemorragia en el iliopsoas
debe iniciarse una terapia fsica a fin de puede confirmarse con una tomografa
restaurar cualquier prdida. Los msculos computarizada o ultrasonido.
fuertes dan soporte a las articulaciones y
disminuyen la frecuencia de las hemorragias. Las hemorragias en iliopsoas, gemelos,
cuadriceps o gastrocnemios deben tratarse de
Las infecciones bacterianas articulares son raras manera intensiva con terapia de reemplazo de
en pacientes seronegativos al VIH, pero son muy factor de coagulacin y reposo en cama hasta que
comunes en personas seropositivas cuya la inflamacin haya desaparecido y el rango de
infeccin viral no est controlada con frmacos motilidad sea casi normal. La movilizacin debe
antirretrovirales. Si una articulacin inflamada y hacerse con precaucin, ya que las recurrencias
dolorosa, en la que se piensa que hubo una son frecuentes. La fisioterapia se inicia
hemorragia, no mejora rpidamente despus de gradualmente y se contina durante un periodo
la terapia de reemplazo de factor de largo para recuperar la fortaleza muscular.
coagulacin, deber realizarse una aspiracin a
fin de efectuar una tincin y cultivo de Gram. Fracturas
Las fracturas que se manejan con reduccin
Msculos cerrada y yeso requieren terapia de reemplazo
Las hemorragias en msculos o tejidos blandos de factor de coagulacin durante 3-4 das, hasta
son particularmente peligrosas cuando ocurren que la inflamacin ceda. Si se requiere una
en compartimentos cerrados tales como el reduccin abierta, el tratamiento es el mismo
aspecto volar de la mueca y antebrazo, los que para otras intervenciones quirrgicas.
compartimentos profundos de las palmas de las
manos o los compartimientos tibiales anteriores
o posteriores. El tratamiento incluye la infusin Manejo odontolgico
de grandes dosis de concentrados y la elevacin
Debe estimularse el cuidado odontolgico
de la extremidad afectada. Los esteroides
profesional peridico. La limpieza dental y la
pueden ayudar a reducir la inflamacin y aliviar
eliminacin del sarro pueden causar una leve
la presin. En casos severos, especialmente
supuracin, pero pocas veces se necesita terapia
cuando el tratamiento con concentrados se ha
de reemplazo de factor de coagulacin. La
demorado, puede considerarse realizar una
ortodoncia puede efectuarse en la misma forma
descompresin quirrgica. La aspiracin NO es
en la que se realiza en pacientes sin hemofilia. El
recomendable. Las hemorragias subcutneas o
problema principal en la restauracin de dientes
intramusculares que no estn confinadas a los
cariados es la seleccin del analgsico. Puede
lmites fasciales pueden propagarse
administrarse anestesia local por infiltracin sin
ampliamente, particularmente en cuadriceps o
una infusin previa de concentrados; pero el
gemelos, produciendo un notable descenso de
nivel de factor deber elevarse a 30-50% antes de
los hematocritos.
una anestesia regional por bloqueo, debido al
riesgo de puncin de un vaso sanguneo. Tal
Las hemorragias en el msculo iliopsoas pueden
accidente ocasionara un hematoma de rpida
ser mal diagnosticadas por un mdico con poca
18 Trastornos hereditarios de los factores de coagulacin plasmticos y su manejo
posibilidad de una intervencin mayor debe con suelas resistentes absorbe el impacto del
considerarse ms temprano que tarde a fin de golpe al caminar sobre superficies duras. Los
minimizar el dao articular. El tratamiento zapatos altos de atletismo, con cordones, son
definitivo ms eficaz se logra con la adecuados y brindan un ligero soporte a los
sinovectoma radionucletida; es decir, la tobillos. Los msculos adyacentes a las
inyeccin en el espacio intrarticular de un articulaciones que soportan el peso (y los
radioistopo de vida corta que emite radiacin msculos de los brazos necesarios para
beta de baja penetracin, contenida en grandes transferir el peso hacia bastones o muletas)
partculas coloidales que permanecen dentro de deben fortalecerse para prestar apoyo. Con
la cpsula articular. El istopo encoge la frecuencia se usan soportes rgidos externos
membrana sinovial hipertrofiada. En algunos para tobillos artrticos, pero los soportes rgidos
pases, cuando la sinovectoma radionucletida no se usan en otras partes durante perodos
no est disponible, otros agentes, como la prolongados debido a que los msculos
rifampicina, se inyectan en la articulacin para adyacentes tienden a atrofiarse.
encoger la membrana sinovial. Si la membrana
sinovial es muy gruesa, algunas veces se realiza Si las hemorragias recurrentes o el deterioro de
una sinovectoma artroscpica o abierta. la motilidad de una articulacin se deben a la
presencia de osteofitos en el hueso (por ejemplo
Contracturas en flexin en la porcin distal de la tibia) con pocas
Las contracturas en flexin se presentan manifestaciones ms de deterioracin artrtica,
comnmente en el codo y la rodilla. En el codo, la articulacin podra estar desbridada. Si un
la cabeza agrandada del radio suele impedir la dolor crnico discapacitante persiste en hombro,
rotacin del antebrazo. La extirpacin de la tobillo o articulacin subtalar con artritis
cabeza del radio mejora la rotacin, movimiento avanzada, la fusin articular podra producir
de gran importancia funcional, aunque la flexin alivio. Cuando la degeneracin est muy
y la extensin podran no mejorar. Las avanzada y es dolorosa, pueden implantarse
contracturas de la rodilla en flexin pueden prtesis de rodillas, cadera, hombro o tobillos,
observarse en pacientes que no han tenido con excelentes resultados. Dichos implantes son
acceso al tratamiento moderno. Las contracturas vulnerables a infecciones tardas, por lo que slo
moderadas pueden tratarse con una serie de se utilizan en pacientes que pueden tomar las
yesos en cua y fisioterapia. Las contracturas debidas precauciones.
ms serias requieren el uso de yesos cilndricos
alrededor del muslo y la pantorrilla, con Los pseudotumores son quistes hemorrgicos en
bisagras de extensin-desubluxacin a ambos los huesos o adyacentes a ellos. Las lesiones de
lados de la rodilla. El ajuste diario de las agrandamiento en mandbula, huesos largos o
bisagras reduce la subluxacin de la tibia sobre cintura plvica requieren curetaje quirrgico y,
el fmur y aumenta la extensin. Algunas en algunas ocasiones, injertos de hueso. Los
contracturas existentes desde hace mucho riesgos de aplazar esta ciruga incluyen
tiempo podran requerir procedimientos rupturas, fracturas patolgicas o infecciones. Los
quirrgicos para estirar o liberar tejidos en la pseudotumores en manos o pies tienden a ser
parte posterior de la rodilla y alargar tendones. numerosos y algunas veces pueden cesar luego
de su radiacin con rayos externos.
Artritis degenerativa
La artritis degenerativa severa se observa en
adultos con hemofilia severa que no recibieron Complicaciones por infecciones
tratamiento moderno cuando eran nios. A virales
menudo, los pacientes se benefician con el uso
Muchas personas que antes de 1986 recibieron
de agentes antiinflamatorios no esteroides. Los
tratamiento con lotes de productos derivados de
analgsicos suelen usarse excesivamente.
plasma, fueron infectadas con el VIH. La
transmisin de la hepatitis B y C continu
Las articulaciones deben protegerse del estrs.
durante un poco ms de tiempo, dependiendo
Debe exhortarse a los pacientes a permanecer
del monitoreo del plasma y de los mtodos de
delgados a fin de reducir la carga sobre las
inactivacin viral utilizados. Muchos pacientes
articulaciones que soportan el peso. El calzado
20 Trastornos hereditarios de los factores de coagulacin plasmticos y su manejo
adultos presentan algn grado de hepatitis C Una buena atencin de la hemofilia depende de
crnica activa, y algunos desarrollan falla la existencia de una red adecuada de
heptica o cncer del hgado. El consumo profesionales expertos en el cuidado de la salud,
abundante de bebidas alcohlicas puede laboratorios de diagnstico y centros de
acelerar la insuficiencia heptica. El tratamiento tratamiento de hemofilia organizados, de un
de la infeccin por VIH y de la hepatitis C es el abastecimiento abundante de concentrados
mismo para pacientes con hemofilia que para asequibles y de la continua educacin de
otras personas. Las terapias antirretrovirales pacientes y pblico en general.
deben fomentarse vigorosamente. Algunos
pacientes con hemofilia y enfermedad heptica
avanzada han sido sometidos a trasplantes de Referencia
hgado exitosos. El hgado transplantado
1. Lyon MF. X-chromosome inactivation and
produce factores de coagulacin normalmente,
human genetic disease. Acta Paediatr Suppl
por lo que el trastorno de la coagulacin
(Noruega), 2002, 91(439) p107-12.
tambin mejora.
Orientaciones futuras
En el siglo XXI, los concentrados son cada vez
ms abundantes, particularmente con la
ampliacin de la produccin de FVIII
recombinante. El nmero y la disponibilidad de
concentrados para deficiencias de factor de
coagulacin poco comunes todava no han
mejorado. Los experimentos para la produccin
de factores de coagulacin en la leche de
animales transgnicos son esperanzadores.