2. Translocacin: Alrededor de un 3.

5 % de personas con sndrome de Down presentan

2 cromosomas del par 21 completos (lo normal) ms un trozo ms o menos grande de
un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a otro
cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algn otro, aunque generalmente es el 14).

A qu se debe? Se debe a que el padre o la madre poseen en las clulas de su

organismo, en lugar de dos cromosomas 21 completos que es lo normal, un
cromosoma 21 completo ms un trozo de otro cromosoma 21 que se desprendi y se
ados a otro cromosoma (supongamos que a uno del par 14). De esta manera, el
padre o la madre tienen un cromosoma 14, un cromosoma 14 con un trozo de 21
adherido y un cromosoma 21: por eso son normales.
Cuando se forman sus vulos o sus espermatozoides, la pareja 14 se separa: el
cromosoma 14 entero ir a una clula, el cromosoma mixto (14 sumado al trozo de
21) ir a otra y el 21 que no tena pareja ir a una de las dos. De este modo, a algn
vulo o espermatozoide le tocar el tener un cromosoma 14 + trozo de 21, y otro 21
completo, con lo cual ya tiene dos elementos 21; al unirse con la pareja en la
concepcin, esa pareja aporta su cromosoma 21 normal con lo cual el resultado ser
2 cromosomas 21 completos ms un trozo del tercero adosado (traslocado es el
trmino correcto) al otro cromosoma (p. ej., el 14 de nuestro ejemplo).
Generalmente, las consecuencias orgnicas de la traslocacin suelen ser similares a
las de la trisoma simple y aparece el sndrome de Down con todas sus manifestaciones
(a menos que el trozo traslocado sea muy pequen y de una zona de cromosoma
poco rica en genes).
Pero lo ms importante de la trisoma por traslocacin es que el padre o la madre se
comportan como portadores: ellos no presentan la trisoma porque slo tienen 2
unidades 21; pero dado que una se encuentra pegada a otro cromosoma, es posible
que los fenmenos que hemos descrito se puedan repetir en ms vulos o
espermatozoides y, por una parte, transmitir esa anomala a otros hijos que tambin
seran portadores, y por otra, tener ms hijos con sndrome de Down. Por eso es
importante que si el cariotipo del beb con sndrome de Down demuestra tener una
traslocacin, los paps y los hermanos se hagan tambin cariotipo para comprobar si
alguien es portador.

3. Mosaicismo: Aproximadamente del uno al dos por ciento de las personas tiene una
forma del sndrome de Down llamada sndrome de Down en mosaico.
Qu es el mosaicismo?: El trmino mosaicismo se utiliza para describir la presencia de
ms de un tipo de clula en un individuo. Por ejemplo, una persona puede tener
algunas de las clulas de su cuerpo con 46 cromosomas, mientras que otras clulas de
su cuerpo pueden tener 47 cromosomas. Un ejemplo de mosaicismo en el sndrome de
Down con alteracin cromosmica en mosaico.
Aparece en el 1,5 % de los nios con sndrome de Down. Corresponde a la situacin en
que vulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la
primera clula que se forma de la fusin de ambos es normal y posee sus 46
cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de esa clula y de sus hijas surge
en alguna de ellas el mismo fenmeno de la no-disyuncin o no-separacin de la
pareja de cromosomas 21 que antes comentbamos, de modo que una clula tendr
47 cromosomas, tres de los cuales sern del par 21.
A partir de ah, todos los millones de clulas quede deriven de esa clula anmala
tendrn 47 cromosomas (sern trismicas), mientras que los dems millones de clulas
que se deriven de las clulas normales tendrn 46, sern tambin normales.
Dependiendo de cuando haya aparecido la no- disyuncin en el curso de las
divisiones sucesivas, as ser el porcentaje final de las clulas trismicas y normales que
el individuo posea. Mientras ms pronto haya aparecido la anomala, mayor es el
porcentaje de clulas trismicas y viceversa. Como se entiende fcilmente, si las
trismicas estn en escasa proporcin, la afectacin resultante ser menos intensa.