El sndrome de Rett

Qu causa el sndrome de Rett?

La mayora de los casos de sndrome de Rett son causados por una mutacin .Una
mutacin es un defecto o alteracin estructural .En la mayora de los casos de sndrome
de Rett, este cambio es en el gen MECP2, que se encuentra en la cromosoma X. Los
cromosomas contienen los genes que determinan como nos vemos ,crecemos y
funcionamos .El cromosoma X es uno de los dos cromosomas que establece el sexo de
una persona .Es uno de los genes responsables de la produccin de una protena
necesaria para el desarrollo normal del cerebro.

Desarrollo fsico: el sndrome de Rett se caracteriza por la aparicin de

mltiples dficits especficos tras un periodo de desarrollo normal .Por norma general,
durante los periodos perinatales y postnatales los nios y nias presentan un desarrollo
aparentemente normal, manteniendo igualmente un desarrollo psicomotor durante los
primeros 5 meses de vida.
A partir de ah y hasta los 48 meses el crecimiento craneal se desacelera, entre los 5 y los
30 meses se pierden las habilidades manuales intencionales ya adquiridas, a lo que le
sigue el desarrollo de unos movimientos manuales estereotipados caractersticos del
transtorno que recuerdan el acto de escribir o lavarse las manos con estas flexionadas
justo delante de la barbilla o el pecho.