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Taller 1 Bioquimica
Taller 1 Bioquimica
TALLER 1
Caso Clnico:
Caso clnico
La paciente ingres con un tiempo de enfermedad de seis das, que se inici con dolor de
garganta, razn por la cual acude a un centro de salud, donde le indican amoxicilina 50
mg/kg/da, la cual tom por 2 das, observando leve mejora. Cuatro das antes del
ingreso, se aade fiebre (38C, axilar), que cede con Ibuprofeno. Tres das antes del
ingreso, se agrega palidez marcada, ictericia progresiva de escleras y mucosas y reaparece
pico febril (39C, axilar). Dos das antes del ingreso, presenta adems nauseas y vmitos
de tipo bilioso.
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El trmino "talasemia" proviene del vocablo griego: "thalassa": Mar y "aima": Sangre y
hace referencia a la elevada frecuencia con que se observa esta enfermedad entre los
habitantes de la cuenca martima que rodea el Mar Mediterrneo. Bajo el nombre de
talasemia, se incluye un grupo muy heterogneo de alteraciones congnitas cuya
caracterstica comn es un defecto en la sntesis de una o varias cadenas de globina.
Cada tipo de talasemia recibe el nombre de la cadena que deja de sintetizarse: alfa
talasemia (falta la cadena alfa) y beta talasemia (falta la cadena beta). En el caso de alfa
talasemia, se pueden tener 4 situaciones clnicas: hidropesa fetal (si ocurre delecin que
afecta a los cuatro genes de globina), enfermedad por hemoglobina H (delecin de tres
genes), rasgo alfa talasmico (delecin de dos genes) y alfa talasemia silente (delecin de
un gen). En lo referente a beta talasemia, existe un dficit de sntesis por mutacin puntual
en las cadenas beta. El trastorno en la produccin de la cadena beta de globina ocasiona
el descenso o ausencia de Hb A (2 alfa 2 beta) con aumento de Hb A2 (2 alfa 2 delta) y Hb
F (2 alfa 2 gamma). Se tienen 3 situaciones clnicas: beta talasemia menor (con presencia
de un gen normal en los heterocigotos), beta talasemia mayor o Anemia de Cooley (son
homocigotos para los genes de beta talasemia) y beta talasemia intermedia (que incluye
variantes leves del estado homocigoto y algunas formas graves de los heterocigotos) En las
talasemias el frotis de sangre perifrica muestra usualmente microcitosis e hipocroma.
Se presentan tambin las crisis vasooclusivas, dolor abdominal, lceras en las piernas,
necrosis de la cabeza del fmur, sndrome del trax agudo (fiebre, dolor torxico e
infiltrados pulmonares), dficit visual, convulsiones, dficit neurolgico grave e incluso
coma. Dichas manifestaciones clnicas se presentan frecuentemente cuando el paciente
est sometido a episodios de deshidratacin, infeccin, desoxigenacin o fro. Los
individuos heterocigotos para la Hb S (Hb A/S) (rasgo falciforme) usualmente son
asintomticos y presentan sintomatologa cuando se exponen a situaciones de estrs
hipxico.
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TVHELSARECACV
INTERROGANTES
Cromatografia
Electroforesis
- +
Origen
Cromatografia
Electroforesis
- +
Origen
8. Qu es la hemoglobina CS?
9. Cmo explicara la alteracin detectada en la estructura de la hemoglobina de la
paciente, las manifestaciones clnicas y laboratoriales observadas?
10. Se puede hacer diagnostico de una talasemia en un recin nacido? Cmo se hara?
11. Indique las diferencias ms importantes desde el punto de vista clnico y molecular
entre la anemia falciforme y la enfermedad que portara la paciente estudiada.