Sndrome de Down

Es un trastorno gentico en el cual una

persona tiene 47 cromosomas en lugar de
los 46 usuales.

Causas
En la mayora de los casos, el sndrome de
Down ocurre cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Esta forma de sndrome de
Down se denomina trisoma 21. El
cromosoma extra causa problemas con la
forma como se desarrolla el cuerpo y el
cerebro.
El sndrome de Down es una de las causas
ms comunes de anomalas congnitas en
los humanos.

Sntomas
Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin
embargo, los nios con sndrome de Down tienen una apariencia caracterstica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser
redonda con un rea plana en la parte de atrs. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en
lugar de puntiaguda.
Los signos fsicos comunes abarcan:
Disminucin del tono muscular al nacer Orejas pequeas
Exceso de piel en la nuca Boca pequea
Nariz achatada Ojos inclinados hacia arriba
Uniones separadas entre los huesos del crneo Manos cortas y anchas con dedos cortos
(suturas) Manchas blancas en la parte coloreada del ojo
Pliegue nico en la palma de la mano (manchas de Brushfield)
En el sndrome de Down, el desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal y la mayora de los nios
que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los nios tambin pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden
abarcar:
Comportamiento impulsivo Perodo de atencin corto

Deficiencia en la capacidad de discernimiento Aprendizaje lento

A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones,
tambin pueden sentir frustracin e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en los bebs nacidos con sndrome de Down, incluyendo:
Anomalas congnitas que comprometen el Problemas auditivos, probablemente causados
corazn, como la comunicacin interauricular o por infecciones regulares del odo
la comunicacin interventricular
Se puede observar demencia

Problemas de los ojos como cataratas (la

mayora de los nios con sndrome de Down
necesitan gafas)
Vmito temprano y profuso, que puede ser un
signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia
esofgica y atresia duodenal
 Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y
en un lugar que puede causar problemas con la
Problemas prolongados (crnicos) de masticacin
estreimiento
Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)
Apnea del sueo (debido a que la boca, la
garganta y las vas respiratorias son estrechas
en los nios con sndrome de Down)

Pruebas y exmenes
Un mdico con frecuencia puede hacer un
diagnstico inicial del sndrome de Down al
nacer con base en la apariencia del beb. Puede
igualmente escuchar un soplo cardaco al
auscultar el pecho con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para
verificar si hay un cromosoma extra y confirmar
el diagnstico. Ver: estudios cromosmicos
Otros exmenes que se pueden llevar a cabo
son:
Ecocardiografa para verificar si hay
defectos cardacos (por lo general se
hacen poco despus de nacer)
ECG Radiografa de trax y tracto gastrointestinal
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el sndrome de Down por si hay ciertas
afecciones. Se deben hacer:
Examen de los ojos cada ao durante la niez Radiografas de la columna cervical o superior
Audiometras cada 6 a 12 meses, dependiendo entre las edades de 3 a 5 aos
de la edad Citologas y exmenes plvicos comenzando
Exmenes dentales cada 6 meses durante la pubertad o hacia la edad de 21 aos
Exmenes de tiroides cada 12 meses
Tratamiento
No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un nio nacido con una obstruccin
gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor inmediatamente despus de nacer. Ciertas anomalas
cardacas tambin pueden requerir ciruga.
Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El beb puede tener algn escape
debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebs con el sndrome de Down pueden lactar
de manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y
evitar los alimentos ricos en caloras son importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben
examinar el cuello y las caderas del nio.
La formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome de Down y sus familias a hacerle frente
a la frustracin, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores
deben aprender a ayudarle a la persona con sndrome de Down a enfrentar la frustracin. Al mismo tiempo,
es importante estimular la independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con sndrome de Down por lo general pueden quedar embarazadas. Hay
un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para
aquellas personas con sndrome de Down:
Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas

Aprender a defenderse en situaciones difciles

 Estar en un ambiente seguro
Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardacos, verifique con el mdico acerca de la necesidad
de antibiticos para prevenir las infecciones del corazn llamadas endocarditis.
En la mayora de las comunidades, se ofrece educacin y capacitacin especial para los nios con retraso en
el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingsticas y la fisioterapia puede
ensear destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentacin y la realizacin de
tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del
estado anmico o del comportamiento. Con frecuencia, tambin se necesitan educadores especiales.

Grupos de apoyo
National Down Syndrome Society: www.ndss.org
National Down Syndrome Congress: www.ndsccenter.org

Pronstico
Las personas con sndrome de Down estn
viviendo mucho ms tiempo como nunca
antes. Aunque muchos nios tienen
limitaciones fsicas y mentales, pueden
llevar vidas independientes y productivas
en buenas condiciones hasta la adultez.
Alrededor de la mitad de nios con
sndrome de Down nace con problemas
cardacos, incluyendo comunicacin
interauricular, comunicacin
interventricular y defecto del relieve
endocrdico. Los problemas cardacos
severos pueden llevar a la muerte
prematura.
Las personas con sndrome de Down tienen
un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que tambin pueden causar la muerte prematura.
El nivel de discapacidad intelectual vara de un paciente a otro, pero es normalmente moderado. Los adultos
con sndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer demencia.

Posibles complicaciones
Obstruccin de las vas respiratorias durante el sueo

Lesin por compresin de la mdula espinal

Endocarditis

Problemas oculares

Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones

Hipoacusia

Problemas cardacos

Obstruccin gastrointestinal

Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

 Cundo contactar a un profesional
mdico
Se debe consultar con el mdico para determinar si el nio
necesita educacin y entrenamiento especiales. Es
importante que el nio tenga chequeos o revisiones
regulares con su mdico.

Prevencin
Los expertos recomiendan la asesora gentica para
personas con antecedentes familiares de sndrome de
Down que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con sndrome de
Down se incrementa a medida que envejecen y es
significativamente mayor entre mujeres de 35 aos en
adelante.
Las parejas que ya tienen un beb con este sndrome
tienen un mayor riesgo de tener otro beb con el mismo
trastorno.
Exmenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o
la muestra de vellosidades corinicas se pueden llevar a
cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay sndrome de Down. El
American College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Gineclogos)
recomienda hacer exmenes de deteccin para sndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin
importar la edad.